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小儿纯红细胞再生障碍性贫血如何做诊断鉴别

小儿纯红细胞再生障碍性贫血如何做诊断鉴别

小儿纯红细胞再生障碍性贫血的鉴别诊断

一、疾病概述

纯红细胞再生障碍性贫血(Pure Red Cell Aplasia,PRCA)是一种罕见的血液病,主要特征是骨髓中红系祖细胞的增殖和分化障碍,导致外周血红细胞计数减少。小儿纯红细胞再生障碍性贫血是一种特殊类型,发病年龄在儿童期,临床表现多样,诊断和鉴别诊断较为复杂。

二、诊断方法

1. 血常规检查:外周血红细胞计数减少,血红蛋白和白细胞计数正常或轻度减少。网织红细胞计数降低,血小板计数正常或轻度升高。 2. 骨髓穿刺检查:骨髓象显示红系祖细胞减少,红系比例降低,粒系和巨核系细胞比例正常或轻度升高。骨髓活检可见红系祖细胞减少,红系比例降低。 3. 其他检查:根据病情可进行血清铁蛋白、血清铁、维生素B12、叶酸等检查,以排除其他原因导致的贫血。

三、鉴别诊断

1. 先天性纯红细胞再生障碍性贫血:起病早,常于生后1个月内发病,部分病儿伴有明显先天畸形。获得性纯红细胞再生障碍性贫血起病较晚,常有明显的原发病因可寻。 2. 再生障碍性贫血:急性再生障碍性贫血起病急,进展迅速,常以出血和感染发热为首起及主要表现。慢性再生障碍性贫血起病缓慢,以出血为首起和主要表现。重型再生障碍性贫血临床表现不如急性再障凶险。 3. 病毒性肝炎相关性再障:是病毒性肝炎最严重的并发症之一,急性型居多数,起病急,肝炎和再障发病间期平均10周左右,肝炎已处于恢复期,但再障病情重,生存期短。 4. 暂时性红细胞增生减低症:多发生在1~4岁,有病毒感染史,贫血较轻,部分病儿有粒细胞减低,血红蛋白F不增高,多自然恢复等。 5. 急性淋巴细胞白血病:部分患者的骨髓中可见淋巴细胞增多,一般起病相对缓慢。早期多表现为倦怠、无力或烦躁、食欲不振、偶有呕吐。骨、关节疼也是较常见症状。贫血早期即出现进行性苍白,以皮肤和口唇粘膜较明显,随着贫血的加重可出现活动后气促,虚弱无力等症状。 6. 营养性贫血:先天性纯红细胞性再生障碍性贫血与儿童期常见的各类营养性贫血鉴别。如缺铁性贫血(IDA)和因叶酸或维生素B12缺乏的巨幼红细胞性贫血,多发生于生后数月,严重者也可达中重度贫血,须加以鉴别。但营养性贫血一般多有明显诱因或营养不良病史,均有红细胞形态学检验指标(MCV,MCH,MCHC)明显异常。如IDA为小细胞低色素性贫血,叶酸和维生素B12缺乏则有血细胞巨幼样变。应用叶酸、维生素B12或铁剂进行补充治疗后疗效显著。

四、治疗

1. 支持治疗:纠正贫血、止血、预防感染等。 2. 免疫抑制剂:如环孢素、环磷酰胺等。 3. 骨髓移植:适用于部分患者。

五、预后

小儿纯红细胞再生障碍性贫血的预后取决于疾病的严重程度和治疗方案。部分患者可自愈,部分患者需长期治疗或骨髓移植。
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