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一次性看完生命形成过程,超乎你的想象!科普

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发表人:小儿科郑医生
一次性看完生命形成过程,超乎你的想象!科普

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

GM1神经节苷脂贮积症疾病介绍:
GM1神经节苷脂贮积症是一种十分罕见的遗传性溶酶体疾病,是常染色体隐性遗传病。基因突变所致的GM1神经节苷脂贮积症可以遗传。患者多出现中枢神经系统障碍,比如患者可出现语言功能差、精神出现异常、眼神异常、表情呆滞和骨骼异常的症状。本病可用药物进行对症治疗,但是无特效疗法,预后不明。
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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

  • 看懂肿瘤基因筛查报告

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖,但具体选择哪一种药物,需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情,具体情况,具体分析:

    第一、二甲双胍是比较常用的,治疗2型糖尿病的药物,该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

    第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特,2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重,但是有老年患者在进行剧烈运动,同时口服磺脲类药物时,要警惕低血糖的出现。

    第三、阿卡波糖,主要用于降低餐后两个小时的血糖。

    第四、非磺脲类促泌剂,如瑞格列奈等等,降低参后血糖为主。

    第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

    第六、SGLT-2受体抑制剂,可以从尿中排糖,从而降糖减重。

    第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶,从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖,除了口服药物以外,还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

  • 如何正确服用蜂巢素以最大化其健康益处?

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病和1型糖尿病在发病机理、发病年龄、症状和治疗方法上都有所不同:

    第一、发病机理,1型糖尿病多因自身免疫系统异常、环境因素等原因造成的胰岛β细胞损害,胰岛素绝对分泌不足使血糖持续增高,而2型糖尿病则是由于遗传或环境等原因,造成胰岛β细胞受损。

    第二、发病年龄,无论是1型糖尿病还是2型糖尿病都可能发生在任何年龄阶段。1型糖尿病多见于青少年,2型糖尿病多于成人发病。

    第三、临床症状,1型糖尿病有明显的三多一少的症状,即多饮、多食、多尿、体重减轻,2型糖尿病在血糖升高初期没有明显症状。

    第四、临床治疗,1型糖尿病由于胰岛素缺乏,只有通过注射胰岛素才可以控制高血糖,2型糖尿病通过饮食控制、运动和口服降糖药物,可以获得一定的效果,必要时再用胰岛素治疗。

  • 慢性心力衰竭治疗的理念是不仅要停留在药物治疗,更需要使用长效手段纠正病人心肌的重塑。主要以神经内分泌的抑制剂治疗为主,使用利尿剂、ACEI类和β受体阻断剂等药物进行治疗,但是这种治疗是需要一个比较漫长的过程,很难做到立竿见影。

  • 视频简介

    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病患者主要通过管住嘴,迈开腿,减轻体重。

    饮食方面要控制碳水化合物,避免进食粥或者面条等半流食,控制水果的摄入量。

    运动方面,2型糖尿病患者并不是任何时候都适合任何运动,应该选择在饭后半个小时开始有氧运动,如快步走,不要空腹或在饭后立即运动,以免发生低血糖或者影响食物的消化和吸收。每次的运动时间控制在30~60分钟,每周3-5次,最好选择快步走、慢跑、骑自行车、上下楼、游泳等有氧运动。

    此外,糖尿病患者也要放平心态,以乐观积极的态度对待生活,生活作息时间规律,控制良好的心情进而能够更好地控制血糖。

  • 那这个是位于任脉,它当然跟调理脾胃有关系,而且可以扶阳气治脾虚,就是阳气不足脾胃功能比较差的,艾灸治疗有用治疗腹泻胃脘痛。

  • 本期话题:肾结石是怎样形成的呢?

     

    出镜嘉宾:北京医院肾病内科  主任医师  吴华

     

    擅长领域:血液透析、急性、原发性肾小球肾炎、继发性肾炎、糖尿病肾病、高血压肾病、肾动脉狭窄、狼疮性肾炎等、各种泌尿道感染、肾小管间质性肾病、急性肾损伤、慢性肾病,慢性肾功能不全等

  • 神经节苷脂贮积症(GM1)是一种罕见的遗传代谢病,主要影响神经系统的发育和功能。该病由于神经节苷脂酶缺陷导致神经节苷脂在体内积累,引起一系列神经系统症状。

    一、GM1神经节苷脂贮积症的症状

    GM1神经节苷脂贮积症根据发病年龄和症状可分为三个类型:

    1. Ⅰ型(婴儿型):出生后不久即出现症状,包括智力障碍、运动障碍、抽搐、骨骼畸形、肝脾肿大等。多数患者在2岁内死亡。

    2. Ⅱ型(少年型):发病年龄较晚,症状包括智力障碍、运动障碍、共济失调、抽搐、语言障碍等。患者通常在3-5岁死亡。

    3. Ⅲ型(成人型):发病年龄最晚,症状包括智力障碍、口齿不清、小脑功能失调、视力减退等。患者可存活至成年。

    二、GM1神经节苷脂贮积症的诊断

    GM1神经节苷脂贮积症的诊断主要依靠临床表现、家族史、实验室检查等。实验室检查包括脑脊液分析、基因检测等。

    三、GM1神经节苷脂贮积症的治疗

    GM1神经节苷脂贮积症目前尚无根治方法,治疗主要针对症状进行。治疗方法包括药物治疗、康复训练、营养支持等。

    四、GM1神经节苷脂贮积症的预防

    GM1神经节苷脂贮积症目前尚无有效的预防方法。建议孕妇进行遗传咨询,了解家族遗传病史,降低患病的风险。

  • CM1神经节苷脂贮积症是一种罕见的遗传代谢病,其主要病因是遗传基因缺陷,导致患者体内缺乏3种酸性半乳糖酶同工酶A、B和C。这些酶在人体各组织中发挥着重要作用,负责分解神经节苷脂。由于酶的缺乏,神经节苷脂无法正常代谢,从而在体内沉积,导致一系列神经系统症状。

    CM1神经节苷脂贮积症的发病机制复杂,可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型,其中Ⅰ型和Ⅱ型较为常见。Ⅰ型患者酶活性显著降低,导致CM1神经节苷脂在脑灰质等器官中沉积,引发神经系统症状。Ⅱ型患者虽然也缺乏酶,但酶活性相对较高,沉积程度较轻。

    该病的病理改变主要表现为神经元和网状内皮系统细胞内出现气球样空泡,溶酶体内有糖脂沉积。患者可能出现智力障碍、运动障碍、癫痫发作等症状。目前,CM1神经节苷脂贮积症尚无根治方法,主要治疗措施包括药物治疗、康复训练等。

    药物治疗方面,可使用神经营养药物、抗癫痫药物等改善症状。康复训练则有助于提高患者的生活质量。此外,患者应定期进行随访,监测病情变化。

    CM1神经节苷脂贮积症是一种罕见但严重的疾病,需要引起重视。早期诊断和干预对于改善患者预后至关重要。

  • 甘露糖苷贮积症,一种罕见的遗传代谢疾病,其发病原因主要与遗传基因缺陷有关。具体来说,病人体内缺乏一种名为酸性型甘露糖苷酶的酶,导致体内富含甘露糖的低聚糖无法正常分解,从而沉积在组织内,尤其是脑部。

    这种酶的基因位于19号染色体上,正常情况下负责水解低聚糖与甘露糖之间的键连接。由于缺乏这种酶,糖蛋白无法分解,导致富含甘露糖的低聚糖沉积在脑部神经元中,引起神经元肿胀,形成类似气球的结构。这些沉积物质在冷冻切片上呈现PAS染色阳性,三叉神经和椎旁交感神经节也存在类似的包涵体。

    除了脑部,肝脏、脾脏、淋巴结等器官也可能出现包涵体。肝脏活组织检查显示有细胞质包涵体,电子显微镜检查可见包涵体内有电子透明细颗粒物质和细的纤维物质。这种疾病的病理变化还包括神经细胞弥漫丧失、白质脱髓鞘性变和胶质变性等。

    目前,甘露糖苷贮积症的治疗主要针对症状进行,包括药物治疗、营养支持和基因治疗等。药物治疗可以缓解症状,如控制癫痫发作、改善肌肉僵硬等。营养支持可以通过特定的饮食来减少甘露糖的摄入,减缓疾病进展。基因治疗则是一种较新的治疗方法,通过基因工程技术修复或替换缺陷基因,从而治疗疾病。

    此外,患者及其家属需要了解疾病的相关知识,积极参与治疗和康复过程,提高生活质量。

  • 近年来,随着生活水平的提高,肥胖问题日益突出,成为影响人类健康的重大公共卫生问题。肥胖不仅会导致心血管疾病、糖尿病等慢性病的发生,还会增加癌症、骨质疏松等疾病的风险。因此,寻找安全有效的减肥方法成为医学研究的重要方向。

    近日,一项来自休斯敦卫理公会研究所的研究为减肥领域带来了新的希望。该研究发现,一种名为GC-1的实验性药物可以促进小鼠脂肪和体重下降。GC-1能够加速脂肪细胞代谢,将有害的白色脂肪转化为有益的褐色脂肪,从而帮助减肥。

    研究者发现,GC-1可以激活机体的甲状腺激素受体,促进白色脂肪向褐色脂肪的转化。褐色脂肪可以燃烧更多能量,从而帮助减肥。此外,GC-1还能提高小鼠的胰岛素敏感性,降低糖尿病风险。

    目前,GC-1尚未在人类中进行体重减轻的测试,但其在降低胆固醇方面的效果正在研究中。研究者希望,随着研究的深入,GC-1能够为人类减肥提供新的治疗选择。

    除了药物疗法,控制饮食和增加运动也是减肥的重要手段。合理的饮食结构可以提供充足的营养,同时避免过量摄入热量;适量的运动可以增加能量消耗,促进脂肪燃烧。对于减肥者来说,坚持合理的饮食和运动习惯至关重要。

    此外,减肥还需要关注心理健康。焦虑、抑郁等心理问题可能导致暴饮暴食,进而加重肥胖。因此,在减肥过程中,保持积极的心态,寻求心理支持也非常重要。

  • 我的线上问诊体验

    那天,我通过互联网医院预约了一位营养科专家,因为我想咨询一下关于减肥的问题。

    专家非常耐心,详细询问了我的饮食和运动习惯,然后向我介绍了两种GLP1类似物的药物——日制剂和周制剂,都是来自诺和诺德公司的。

    专家解释说,这两种药物的效果和副作用是一样的,都是通过皮下注射的方式,第一周0.6毫克,第二周1.2毫克,第三周及以后,1.8毫克。虽然主要是降糖药,但很多人用来减肥,我所在的医院也已经备案了肥胖的适应症。

    在了解到我没有胰腺炎、甲状腺癌等禁忌症后,专家为我开了两个月的药,并提醒我副作用主要是消化道反应,对于食欲旺盛的人来说比较合适。

    整个过程中,专家的专业素养和耐心让我非常感动。虽然只是线上问诊,但专家的细心和专业让我感受到了互联网医院的便利。

    用药期间,我确实感受到了一些消化道的不适,但专家的建议让我坚持了下来。如今,我已经成功减掉了几公斤,感谢互联网医院,也感谢那位专家的悉心指导。

  • 饮酒与运动一直是人们关注的焦点,很多人认为饮酒可以放松身心,提高运动表现。然而,近期的研究表明,饮酒可能会抵消剧烈运动对身体的影响,尤其是对男性来说。

    美国北德克萨斯大学的生物与运动机能学研究者发现,饮酒可能会降低男性体内一种名为mTORC1的化学信号通路活性,这种通路能够刺激肌肉的生长和修复。在完成力量训练后,饮酒的男性体内mTORC1活性明显低于不饮酒的男性,这表明饮酒可能会抑制肌肉生长和恢复。

    为了验证这一结论,研究人员选取了10名经常从事力量训练的男性参与实验。他们要求参与者每周至少进行两节、每节6组、每组10次、分量很重的深蹲训练。在锻炼结束后,研究人员为参与者提供水或者经过水稀释的伏特加酒进行饮用。研究人员分别在锻炼前、锻炼后3小时、锻炼后5小时对参与者的肌肉进行活检。分析结果表明,饮酒确实会降低男性体内mTORC1活性,但这一效应并没有出现在女性身上。

    那么,为什么饮酒会降低男性体内mTORC1活性呢?研究认为,这与男性体内睾酮水平有关。运动过后,男性体内的睾酮水平会显著升高,从而刺激肌肉生长和恢复。然而,酒精会降低睾酮水平,从而抑制肌肉生长和恢复。相比之下,女性体内睾酮水平较低,且在运动后没有出现显著升高,因此酒精对女性肌肉生长和恢复的影响较小。

    这项研究提醒我们,饮酒可能会对运动效果产生负面影响,尤其是对男性来说。因此,在进行剧烈运动时,最好避免饮酒,以充分发挥运动对身体的好处。

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