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甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症
发表人:柚子妈妈儿童健康
甲基丙二酸血症

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

甲基丙二酸血症疾病介绍:
甲基丙二酸血症,是我国最常见的,常染色体隐性遗传的有机酸代谢病,是由多种原因引起体内甲基丙二酸的蓄积。本病常在婴幼儿时期起病,表现为反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍(表现为步态不稳)、智力低下和肌张力低下(表现为肢体无力、易疲劳)。本病患儿在确诊之后应立即开始治疗,通常需终身治疗,避免或减轻发病导致的脑损伤,以降低病死率及致残率。
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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

  • 糖尿病,是一辈子的持久战吗?

  • 视频简介

    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

  • 在诊断带状疱疹的过程中,可以从以下几个症状来判断:第一、明显的神经痛,伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别,单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位,分布无一定规律,水疱较小容易破,疼痛不明显,多见于发热病的过程中,常易复发,偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史,皮疹与神经分布无关,自觉烧灼、剧痒,无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱,延一侧周围神经呈带状分布,中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中,神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症,需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位,多次复发的病史,而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

  • 视频简介

    作者信息:重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰

    小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息,加强运动增强抵抗力,有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎,往往在小孩长大的过程当中,随着鼻腔的宽敞程度加重,发病是会越来越少的。

    临床上有些患儿,患有过敏性鼻炎,到青春期过敏性鼻炎往往能够好转,但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的,能够治愈的可能性不大,往往是终生伴发的。

    绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友,想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状,尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原,才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

  • 视频简介:

     

    作者:陆军军医大学第二附属医院 妇产科 副主任医师 杨琼

     

    急性盆腔炎的治疗一般都是需要输液的,静脉滴注的效果比口服和肌注的方式要好一些,常用的药物有青霉素、红霉素、氨基糖苷类的药物以及甲硝唑等等。青霉素一般与氨基糖苷内或者是甲硝唑配伍,还有第一代的头孢菌素也可以与甲硝唑配伍来治疗急性盆腔炎,这种就包含了需氧菌和厌氧菌。第三个方案也就是克林霉素或者是林可霉素,也可以与氨基糖苷类的药物配伍来治疗急性盆腔炎。

     

    急性盆腔炎除了静脉输液治疗以外,还要包括一般治疗,比如说要半坐卧位让液体集中于下腹部,饮食上要注意清淡饮食,有营养的必要的时候,还可以输血进行对症支持治疗,还包括手术治疗,对于急性盆腔炎抗感染治疗无明显好转的或者盆腔包块持续不消退的,或者是患者在抗感染治疗过程中突发感染性休克等症状的都需要手术治疗。

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    作者:成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

     

    中医完全用泻药治便秘是错误的,因为个体病人的情况不一样,患者的便秘有的是热,有的是虚热,有的是属于精液亏损引起的,还有的是气虚,所以在用药上不能一概用泻药。

     

    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

  • 对一些急性心肌梗塞的,急性心衰的,还有一些明确的这种心律失常的,这些我们讲的一般都不建议,立刻去做一些大剂量的这样的一些运动,因为你这时候实际上风险很高的。

  • 我是一个有糖尿病的患者,最近在互联网医院咨询了一位内分泌科的医生。医生非常耐心地询问了我的病情,详细了解了我的药物使用情况和症状。在得知我需要盐酸二甲双胍肠溶片治疗糖尿病后,医生建议我选择适合我的品牌和规格,并开具了处方。

    我按照医生的建议购买了药物,并在用药期间出现了一些不适,立即就诊并得到了及时的治疗。互联网医院的便捷服务让我感到非常满意,医生的专业品质和细心治疗让我对医疗行业充满信心。

  • 匿名患者的互联网问诊经历

    在一个阳光明媚的午后,我坐在家中,打开了电脑,轻点鼠标,进入了京东互联网医院。自从体检入职时两次空腹血糖偏高后,我一直对此耿耿于怀,尽管糖耐量和糖化血红蛋白都显示正常,但我还是想寻求医生的专业意见。

    在对话框中,我详细描述了自己的情况,并询问医生有什么药物可以降低空腹血糖。医生耐心地询问了我一些细节,如服用二甲双瓜缓释片的情况,以及我的体重和身高等。医生回复说,医生的回复仅为建议,如需诊疗,请前往医院就诊。

    医生询问我最近一次服用二甲双瓜缓释片的时间,我回答是在今天下午3点。医生又问我,在明天化验前是否还需要进食。我有些犹豫,担心吃得太多会影响结果,于是询问医生是否可以吃得简单一些。医生建议我可以吃一些水果或蔬菜,但要避免高糖食物。

    我还询问了医生二甲双瓜缓释片对体重正常的人是否有效。医生回答说,虽然二甲双瓜缓释片主要是用于治疗2型糖尿病患者,但体重正常的人如果血糖偏高,也可以尝试使用。我听后心中稍微安心了一些。

    在整个交流过程中,医生始终保持着耐心和友好的态度,让我感受到了医生的专业素养和人文关怀。虽然最终我还是需要去医院进行面对面的诊断,但这次线上问诊的经历让我对医生有了更深的了解和信任。

  • 患者视角的互联网医疗之旅

    那是一个普通的周末,我带着孩子来到了京东互联网医院。孩子的身高问题一直让我担忧,尽管我们尝试了各种方法,但效果并不理想。

    医生***接待了我们,他的态度温和而专业,详细询问了孩子的情况,并耐心地解答了我的疑问。经过一系列的检查,我们发现孩子患有丙酸血症。

    面对这个结果,我既惊讶又担忧。医生***并没有让我感到恐惧,他详细解释了病情,并告诉我目前的治疗方案和注意事项。

    在随后的治疗中,我严格按照医生的建议进行。虽然治疗过程并不轻松,但孩子的病情逐渐好转,这让我感到非常欣慰。

    在此过程中,医生***展现了他的专业素养和对患者的关爱。他不仅关注孩子的病情,还关心我们的心理状态,让我们感受到了温暖和希望。

    现在,孩子的病情已经得到了很好的控制,我们也将继续按照医生的指导进行治疗。感谢京东互联网医院,感谢医生***,是他让我们重新看到了希望。

  • 在这个医疗科技发展迅猛的时代,越来越多的人选择在互联网医院进行线上问诊,享受便捷、高效的医疗服务。某天,一位患者在网上咨询了一个神经内科医生,主诉是关于甲基丙二酸血症的问题。患者表示,孩子现在五岁多了,但没有任何症状,只是想咨询一下相关情况。

    医生在详细了解患者情况后,给出了专业的建议和诊断。医生耐心解答患者的疑问,指导患者进行相应的检查和治疗。最终,患者对医生的服务感到满意,表示会前往医院进行进一步的诊疗。

    通过互联网医院进行线上问诊,不仅可以方便患者就医,也能让医生更好地为患者提供专业的医疗服务。在医患沟通中,医生的耐心、细心和专业素养尤为重要,这样才能真正做到“以患者为中心”,为患者的健康保驾护航。

  • 我在一天的晚上突然发现孩子有些异常,心急如焚的我立即打开了手机,搜索了一下京东互联网医院,找到了神经内科的专家进行了在线咨询。

    医生非常专业地询问了孩子的病情,耐心地听取我的描述,给予了我很多专业的建议和支持。在我提出问题时,医生总是耐心地回答,给予了我很多鼓励和帮助。

    医生告诉我,孩子可能患有甲基丙二酸血症,需要进行治疗。他详细地为我解释了治疗方案,包括肌注维生素B12和口服甜菜碱,并且告诉我母乳喂养不需要停止。

    在医生的耐心解释下,我逐渐明白了孩子的病情和治疗方案。医生还告诉我,需要及时进行尿筛查结果回报,并尽快开始治疗。在咨询结束后,我对孩子的治疗有了更清晰的认识。

    在结束咨询时,医生再次强调了治疗方案的重要性,并嘱咐我如果有需要可以随时联系他。我对医生的专业和耐心表示了由衷的感谢。

  • 我在家给孩子查戊二酸血症1型的相关信息,发现了**互联网医院**这个平台,想着可以向专业医生咨询一下。于是我在**互联网医院**发起了在线问诊。

    医生在完整查看了患者病例后开始了诊疗行为。我向医生描述了孩子的症状和情况,医生耐心地倾听了我的主诉,并给予了专业的建议。在问诊过程中,医生友善地与我沟通,让我感到很舒心。

    我提到了孩子目前的症状和治疗情况,医生客观评估了孩子的病情,并为孩子提供了最合适的治疗方案。在问诊结束后,医生还提醒我关于医疗方面的注意事项,让我觉得医生非常细心和负责。

    通过这次在线问诊,我对孩子的病情有了更清晰的认识,也更加信任**互联网医院**的专业医生团队。

  • 那是一个普通的周四,我,一位居住在北京朝阳区的母亲,正在经历着一场突如其来的家庭健康危机。我的孩子,一个遗传病甲基丙二酸血症的患者,早上开始发烧,体温一度高达39度。我先是给他吃了泰诺,但效果并不理想。下午,我又给他服用了布洛芬,体温才有所下降。

    然而,到了傍晚,孩子的体温再次上升,而且四肢发凉,一直哭闹不止。我测了体温,结果显示37.5度,但孩子仍然觉得非常热。我给他吃了一袋小儿热速清颗粒,希望它能帮助孩子入睡。但药效似乎有些强烈,因为孩子吃完后就睡着了,而且一整晚只上了一次厕所,没有大便,也没有食欲。

    看着孩子难受的样子,我感到非常无助。我想到了主任医生,他是一位医术精湛、充满同情心的医生。于是,我决定通过互联网医院寻求他的帮助。通过在线留言,我详细描述了孩子的症状,并询问了医生的建议。

    主任医生的助理很快回复了我。他告诉我,主任医生正在忙碌,但会尽快回复我。果然,没过几个小时,我就收到了主任医生的回复。他详细询问了孩子的病情,包括用药情况、遗传病史等,然后给出了专业的建议。他告诉我,孩子现在的症状可能与成人相似,可能是因为骨头难受,所以在床上哭闹。他还建议我可以给孩子服用布洛芬,但要注意剂量。

    看着孩子渐渐好转,我感到非常欣慰。这次通过互联网医院的经历,让我深刻体会到了互联网医疗的便捷和高效。在主任医生的指导下,我成功地帮助孩子度过了这次难关。

    这次经历让我更加坚信,无论身处何地,只要有专业的医疗团队和先进的互联网技术,我们都能享受到优质的医疗服务。

  • 甲基丙二酸血症(MMA)是一种罕见的遗传代谢病,主要影响中枢神经系统。由于体内缺乏一种叫做甲基丙二酸辅酶A脱氢酶的酶,导致甲基丙二酸在体内积累,进而引发一系列严重的神经系统症状。

    一、症状和诊断

    MMA患儿的症状通常在出生后不久出现,包括嗜睡、喂养困难、生长发育迟缓、肌张力低下、抽搐、脑瘫等。诊断主要依靠血液和尿液检查,检测甲基丙二酸水平。

    二、治疗

    MMA目前尚无根治方法,主要治疗方法包括:

    • 特殊食品:患儿需要终身依赖特殊食品,这种食品中不含有甲基丙二酸,同时富含其他必需营养素。
    • 药物治疗:部分患儿可能需要使用药物来控制症状。
    • 康复锻炼:康复锻炼有助于改善患儿的运动能力和生活质量。

    三、预防

    由于MMA是一种遗传病,目前尚无有效的预防方法。但是,通过新生儿筛查可以发现MMA患儿,并及时进行治疗。

    四、康复

    康复锻炼对于MMA患儿至关重要,可以帮助他们改善运动能力、提高生活质量。康复锻炼包括物理治疗、 occupational therapy、言语治疗等。

    五、社会支持

    MMA患儿家庭需要社会各界的支持和关爱。政府和社会组织可以提供以下帮助:

    • 加强新生儿筛查,提高MMA的早期诊断率。
    • 提供特殊食品保障,减轻患儿家庭的经济负担。
    • 开展康复训练,帮助患儿提高生活质量。
    • 加强社会宣传,提高公众对MMA的认识。

  • 我有一个6岁的孩子,最近出现了甲基丙二酸血症的症状,我决定通过互联网医院进行线上问诊。医生在问诊开始时,提醒我医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为,这让我感到医生非常专业负责。在问诊过程中,医生让我详细描述孩子的症状,为提升沟通质量,还告诉我问诊可持续2天,让我有充分的时间描述问题。医生询问是否需要开药,并且在了解了孩子的用药情况后,为我制定了合适的治疗方案。

    医生在开具处方时,非常耐心地询问了药品的名称、剂量和数量,确保了处方的准确性。在处方送达药师审核后,医生还提醒我,用药期间如有不适请及时线下医院就诊,这让我感到医生非常负责任。整个问诊过程非常顺利,医生的回复都是建议性质的,并且在问诊结束时也提醒我,如果需要诊疗,应该前往医院就诊。

  • 在互联网医院接受了一次线上问诊,医生专业、耐心、细心,给予了详细的解释和建议。

    小孩因大运动发育迟缓做了基因检测,发现可能患有甲基丙二酸尿症。医生对基因检测结果进行了详细解读,并建议进行进一步的检查。

    医生提醒家长要注意小孩的饮食和日常护理,指导了遗传血尿代谢病筛查的相关事项。

    医生的建议非常有帮助,让家长对孩子的病情有了更清晰的了解,感到非常感激。

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