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先天性上尺桡关节融合成功入选中国罕见骨病

先天性上尺桡关节融合成功入选中国罕见骨病
发表人:萌萌健康成长
先天性上尺桡关节融合成功入选中国罕见骨病“钢铁侠计划”资助项目

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先天性尺桡骨融合疾病介绍:
先天性尺桡骨融合即桡尺骨近端先天融合,前臂被固定在一定角度上的旋前位发育畸形,是比较罕见的先天性骨发育畸形。主要临床表现包括患侧前臂旋转受限、肘关节伸直活动异常、患肢纤细、前臂畸形。可导致骨筋膜室综合征、肘关节僵硬等并发症。目前主要通过手术治疗、对症药物治疗,经规范治疗一般预后较好。
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    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

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    小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息,加强运动增强抵抗力,有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎,往往在小孩长大的过程当中,随着鼻腔的宽敞程度加重,发病是会越来越少的。

    临床上有些患儿,患有过敏性鼻炎,到青春期过敏性鼻炎往往能够好转,但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的,能够治愈的可能性不大,往往是终生伴发的。

    绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友,想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状,尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原,才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

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    中医完全用泻药治便秘是错误的,因为个体病人的情况不一样,患者的便秘有的是热,有的是虚热,有的是属于精液亏损引起的,还有的是气虚,所以在用药上不能一概用泻药。

     

    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

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    少数急性胃肠炎有可能转归为慢性胃肠炎。常见于拖延治疗和不配合治疗的患者,故对急性胃肠炎的患者,建议及时就诊,以免耽误病情而导致不良后果。

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    此外,为了避免胃肠道发酵胀气,急性期应忌食牛肉等易产气食物,尽量减少蔗糖的摄入,也应注意饮食卫生,忌食高脂肪、油煎、炸及辛辣的鱼肉、含纤维素较多的蔬菜、水果、食物和调味品等。

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  • 我和丈夫在一起已经五年了,感情稳定,打算要孩子。然而,去年底我们发现了一个问题:他有先天性上尺桡骨融合症。这个消息让我们非常焦虑,因为我们都知道这是一种遗传病,可能会传给我们的孩子。我们开始四处寻找答案,希望能找到一种方法避免这种情况发生。

    我们首先去了一家大型综合医院,找了一位专门研究遗传病的医生。医生告诉我们,目前对上尺桡骨融合症的致病基因还没有明确的定论,无法给出具体的遗传概率。我们感到非常失望,但医生建议我们可以通过基因检测来了解更多信息。于是我们进行了基因检测,结果显示丈夫的基因中有一种变异,可能与上尺桡骨融合症有关,但这种变异的评级没有达到可能致病或以上,且来源于他的母亲,母亲没有症状的情况下,这个变异估计不是发病的遗传因素。

    虽然这个结果让我们稍微放心了一些,但我们仍然非常担心。我们问医生是否有其他方法可以避免这种情况发生,例如通过试管婴儿技术筛选出不携带这种变异的胚胎。然而,医生告诉我们,由于上尺桡骨融合症的致病基因还没有明确的定论,目前无法进行这种筛选。我们只能接受这个事实,等待科学技术的进步。

    在这个过程中,我们也遇到了一些其他的夫妻,他们也面临着相似的问题。我们一起分享了我们的经历和感受,互相支持和鼓励。虽然我们不能完全控制这种情况的发生,但我们可以选择积极面对,珍惜眼前的生活,期待未来的发展。

  • 我从小就发现自己的手腕旋转不灵活,拿东西都是反着拿的。去年带孩子去医院检查,医生说这是先天性尺挠骨融合。我们一家人都很着急,担心这会影响孩子的日常生活和学习。经过一番搜索和咨询,我们决定去北京积水潭医院看骨科专家。医生详细评估了孩子的功能后,建议进行手术治疗,切开融合的位置并重建旋转功能。虽然手术风险和复杂性让我们有些犹豫,但为了孩子的未来,我们还是决定去做。现在孩子已经康复,手腕旋转功能恢复正常,拿东西也能像其他孩子一样了。我们非常感激医生的专业帮助和关心,希望更多的家长能及时发现和治疗孩子的先天性疾病。

    先天性尺挠骨融合就医指南 常见症状 先天性尺挠骨融合的主要症状是手腕旋转不灵活,拿东西时需要反着拿。这种情况通常从小就存在,且不会自行消失或改善。随着年龄增长,可能会出现骨头不生长或疼痛等并发症。 推荐科室 骨科 调理要点 1. 及早就医,进行专业评估和治疗; 2. 手术治疗是主要的治疗方法,需要在大型综合医院或专科医院进行; 3. 手术后需要进行康复训练,帮助恢复手腕旋转功能; 4. 注意日常生活中的手部保护,避免过度使用或受伤; 5. 定期复查,确保手腕旋转功能的稳定性和持久性。

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