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mecp2重复综合征~关注罕见病,关爱特殊家庭

mecp2重复综合征~关注罕见病,关爱特殊家庭
发表人:侯医生说血液健康
大家好,我是一名基因罕见病患者【mecp2重复综合征】的家长🌟2月28日是国际罕见病宣传日,因为我们的群体数量极少,暂无组织,所以这次只能和大家分享一下同作用基因mecp的罕见病~雷特综合征。🌟【雷特综合征】发病率1/10000~15000,一种遗传性神经系统疾病,主要由MECP2基因上的突变或缺失引起,多发在女孩(男孩更罕见)该疾病大部分呈现散发特征,不分种族和地域。症状:自闭症脑瘫阿尔茨ci海默症癫痫共济失调目的性手部功能丧失言语丧失呼吸异常等关键症状…🌟【mecp2重复综合征】mecp2基因重复引起,多发男孩,【雷特】的基础上,还伴随极易感染,细菌性感染!!!这些症状中任何一项出现在低龄幼儿期的孩子身对大脑及身体的发育都造成不可逆的极大伤害更何况【mecp2的基因宝宝】几乎是同时出现…迄今为止却没有任何有效改善和治疗的药物或方案问世!💔而痛彻心扉的还有我们这群家长,从前的我们跟你一样:上学,成家立业,一切越来越好,直到被”基因突变“改变了人生方向我们退出大众视野,更多时间用来照顾孩子,曾经的我们是医生,律师,金融分析师,工程师,教育工作者,互联网

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

凝血酶原缺乏疾病介绍:
遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于基因突变而导致凝血酶原结构异常,从而出现身体分泌和代谢异常,影响凝血酶生成,最终导致本病[1]。患者可出现鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀点或瘀斑、创伤、外科手术或拔牙后出血过多等症状,女性患者可能伴有月经增多等表现,婴幼儿可能出现脐带异常出血等。目前尚无有效的治疗手段根治本病,但可通过输血或凝血酶原复合物来改善出血,并预防贫血、休克等并发症。经及时、正规的治疗后,本病预后良好,一般不会影响患者的寿命。
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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    作者信息:重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰

    小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息,加强运动增强抵抗力,有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎,往往在小孩长大的过程当中,随着鼻腔的宽敞程度加重,发病是会越来越少的。

    临床上有些患儿,患有过敏性鼻炎,到青春期过敏性鼻炎往往能够好转,但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的,能够治愈的可能性不大,往往是终生伴发的。

    绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友,想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状,尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原,才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

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    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

  • 在诊断带状疱疹的过程中,可以从以下几个症状来判断:第一、明显的神经痛,伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别,单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位,分布无一定规律,水疱较小容易破,疼痛不明显,多见于发热病的过程中,常易复发,偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史,皮疹与神经分布无关,自觉烧灼、剧痒,无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱,延一侧周围神经呈带状分布,中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中,神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症,需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位,多次复发的病史,而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

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    作者:成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

     

    中医完全用泻药治便秘是错误的,因为个体病人的情况不一样,患者的便秘有的是热,有的是虚热,有的是属于精液亏损引起的,还有的是气虚,所以在用药上不能一概用泻药。

     

    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

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    作者:陆军军医大学第二附属医院 妇产科 副主任医师 杨琼

     

    急性盆腔炎的治疗一般都是需要输液的,静脉滴注的效果比口服和肌注的方式要好一些,常用的药物有青霉素、红霉素、氨基糖苷类的药物以及甲硝唑等等。青霉素一般与氨基糖苷内或者是甲硝唑配伍,还有第一代的头孢菌素也可以与甲硝唑配伍来治疗急性盆腔炎,这种就包含了需氧菌和厌氧菌。第三个方案也就是克林霉素或者是林可霉素,也可以与氨基糖苷类的药物配伍来治疗急性盆腔炎。

     

    急性盆腔炎除了静脉输液治疗以外,还要包括一般治疗,比如说要半坐卧位让液体集中于下腹部,饮食上要注意清淡饮食,有营养的必要的时候,还可以输血进行对症支持治疗,还包括手术治疗,对于急性盆腔炎抗感染治疗无明显好转的或者盆腔包块持续不消退的,或者是患者在抗感染治疗过程中突发感染性休克等症状的都需要手术治疗。

  • 对一些急性心肌梗塞的,急性心衰的,还有一些明确的这种心律失常的,这些我们讲的一般都不建议,立刻去做一些大剂量的这样的一些运动,因为你这时候实际上风险很高的。

  • 新生儿低凝血酶原血症是一种常见的儿科疾病,主要表现为凝血功能异常,血液不易凝固,易出现出血症状。在广州夏季,由于天气炎热,新生儿体温调节能力较差,易出汗,导致水分丢失,进而影响凝血酶原的合成。以下是一些关于新生儿低凝血酶原血症的介绍、家庭预防及治疗策略。
    一、疾病介绍
    新生儿低凝血酶原血症是由于新生儿体内凝血酶原合成不足或消耗过多所致。该疾病可导致新生儿出现自发性出血或轻微外伤后出血不止,如鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑等。严重时,可能导致内脏出血、颅内出血等严重并发症。
    二、家庭预防措施
    1. 注意新生儿体温调节,避免中暑。在夏季,室内温度应保持在26-28℃,保持室内通风,避免新生儿长时间暴露在高温环境中。
    2. 保持新生儿皮肤清洁干燥,避免因出汗导致皮肤感染。
    3. 给予新生儿充足的水分,避免脱水。可适量增加母乳喂养次数,或适量添加婴儿配方奶粉。
    4. 观察新生儿有无出血症状,如发现异常,应及时就医。
    三、治疗策略
    1. 症状轻微者,可通过调整饮食、保持水分平衡等方式进行治疗。
    2. 对于出血症状明显者,需给予补充凝血酶原制剂,如维生素K、凝血酶原复合物等。
    3. 严重出血者,需及时就医,进行输血、抗凝治疗等。
    四、注意事项
    1. 家长要加强对新生儿低凝血酶原血症的认识,了解其症状和危害。
    2. 重视新生儿的日常护理,预防疾病的发生。
    3. 如有出血症状,应及时就医,避免延误病情。

  • 新生儿低凝血酶原血症是一种常见的儿科疾病,特别是在春季,这种疾病的发生率会有所增加。在济南这样的地区,家长应该对这种疾病有所了解,以便能够及时发现并采取相应的预防措施。以下是关于新生儿低凝血酶原血症的详细介绍以及家庭预防及治疗策略。
    新生儿低凝血酶原血症的表现主要包括:出血倾向、瘀斑、瘀点、鼻出血、牙龈出血等。这些症状可能会在出生后的任何时间出现,但通常在出生后的前几周内最为明显。
    在济南春季,由于气候干燥,室内外温差较大,家长应该采取以下预防措施:保持室内空气湿润,避免新生儿受凉;保证新生儿充足的睡眠,增强免疫力;注意饮食均衡,增加富含维生素C和维生素K的食物摄入,如绿叶蔬菜、水果等。
    治疗新生儿低凝血酶原血症的方法主要包括:补充凝血因子、使用抗凝血药物、输血等。具体治疗方案应根据新生儿的病情和医生的建议来确定。
    家庭治疗策略包括:保持新生儿安静,避免剧烈活动;观察出血情况,一旦发现出血不止,立即就医;给予新生儿足够的营养,促进身体恢复。
    此外,家长还应定期带新生儿进行健康检查,以便及时发现并处理潜在的健康问题。

  • 新生儿低凝血酶原血症是一种常见的儿科疾病,主要表现为出血倾向。在长沙秋季,由于气温变化较大,新生儿容易受到外界环境的影响,因此预防措施尤为重要。以下是针对新生儿低凝血酶原血症的预防及治疗策略:
    1. 预防措施:
    (1)加强孕期营养,确保新生儿出生时具有足够的凝血因子。
    (2)注意新生儿的保暖,避免因寒冷引起的血管收缩和凝血功能异常。
    (3)定期检查新生儿的凝血功能,及时发现并处理异常。
    (4)避免给新生儿使用可能影响凝血功能的药物。
    (5)加强家庭护理,注意观察新生儿是否有出血倾向。
    2. 治疗策略:
    (1)根据病情给予凝血因子补充治疗。
    (2)对于严重出血者,给予输血治疗。
    (3)根据病情调整饮食,确保新生儿营养均衡。
    (4)注意保暖,避免寒冷引起的病情加重。
    (5)定期复查,监测病情变化。

  • 新生儿低凝血酶原血症是一种常见的儿科疾病,尤其是在春季,由于气候多变,新生儿抵抗力较低,发病率有所上升。低凝血酶原血症是指新生儿血液中凝血酶原水平低于正常值,导致凝血功能障碍,易出现出血症状。以下是关于新生儿低凝血酶原血症的介绍、家庭预防及治疗策略。

    一、疾病介绍
    新生儿低凝血酶原血症的主要症状包括皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血等。严重者可能出现颅内出血,威胁新生儿生命。

    二、家庭预防措施
    1. 注意新生儿保暖,避免因受凉而引起感冒,降低抵抗力。
    2. 保持室内空气新鲜,避免烟雾、异味等有害气体刺激新生儿呼吸系统。
    3. 注意新生儿饮食卫生,避免食物中毒。
    4. 定期带新生儿进行体检,关注凝血酶原水平。
    5. 避免新生儿接触易感染的人群。
    6. 春季外出时,为新生儿做好防风保暖措施。

    三、治疗策略
    1. 营养支持:给予新生儿富含维生素K、蛋白质等营养的食物,有助于提高凝血酶原水平。
    2. 药物治疗:根据医生建议,使用维生素K补充剂、止血药物等治疗。
    3. 密切观察:定期复查凝血酶原水平,及时发现并处理出血症状。
    4. 对症治疗:针对出血症状,给予局部止血、抗感染等治疗。
    5. 针对颅内出血:根据病情严重程度,采取保守治疗或手术治疗。

    四、地区季节特点
    郑州春季气候多变,气温逐渐回暖,但早晚温差较大,新生儿抵抗力较弱,易感染疾病。因此,家长应加强新生儿护理,预防低凝血酶原血症等疾病。

    五、注意事项
    1. 低凝血酶原血症的病因较多,家长在发现新生儿出血症状时,应及时就医。
    2. 治疗过程中,家长应遵医嘱,按时按量给予新生儿药物治疗。
    3. 注意新生儿日常护理,避免因护理不当而加重病情。

    以上是关于新生儿低凝血酶原血症的介绍、家庭预防及治疗策略,希望能对家长们有所帮助。

  • 新生儿低凝血酶原血症是一种新生儿出血性疾病,主要表现为出血倾向增加。在天津夏季,气温较高,出汗增多,可能导致新生儿水分流失,从而影响凝血酶原的生成和稳定,增加发病风险。以下是对新生儿低凝血酶原血症的介绍、预防措施以及治疗策略的详细说明。

    一、疾病介绍
    新生儿低凝血酶原血症是由于维生素K缺乏或遗传因素导致的凝血酶原合成减少,使血液凝固能力下降的一种疾病。该病的主要症状包括皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血等。

    二、家庭预防措施
    1. 注意新生儿营养摄入:保证新生儿摄入足够的维生素K,如母乳喂养的母亲应增加富含维生素K的食物,如绿叶蔬菜、豆类、坚果等。
    2. 适量补充水分:夏季高温,新生儿易出汗,应及时补充水分,预防脱水。
    3. 注意新生儿皮肤护理:避免新生儿皮肤受到摩擦和撞击,防止皮肤瘀斑。
    4. 观察新生儿出血情况:密切观察新生儿是否有出血症状,一旦发现异常,及时就医。
    5. 遵医嘱:按照医生建议进行预防和治疗,如新生儿需要补充维生素K,应严格按照医嘱进行。

    三、治疗策略
    1. 维生素K治疗:根据医生建议,给予新生儿适量的维生素K治疗,帮助凝血酶原合成。
    2. 输血治疗:对于出血严重的新生儿,可能需要进行输血治疗,以纠正凝血功能。
    3. 预防性治疗:对于有家族史或遗传因素的新生儿,应进行预防性治疗,降低发病风险。

    四、总结
    新生儿低凝血酶原血症是一种需要家庭、医生共同关注和治疗的疾病。在天津夏季,家长应重视新生儿的健康,采取有效措施预防疾病的发生,保障新生儿健康成长。

  • 那天,阳光明媚,我拖着疲惫的身体,走进了一家互联网医院,寻求***医生的帮助。我的父亲,一个曾经强壮的男子,如今却因MDS伴肿瘤而虚弱不堪,牙龈出血不止,生活陷入了困境。

    在详细描述了父亲的病情后,***医生耐心地倾听,并要求我上传血常规和其他化验结果。几天后,***医生给出了诊断:血小板过低是导致牙龈出血的主要原因。他建议父亲尽快输注血小板,但考虑到父亲的身体状况和不愿做更多检查和治疗的想法,我们决定尝试其他方法。

    ***医生为我父亲开了凝血酶冻干粉,并详细说明了使用方法。尽管他对快递送达的时间表示担忧,但他始终保持着乐观和耐心。在等待药品的过程中,我深感他的专业和关怀。

    药品终于送达了,我按照***医生的建议,将凝血酶冻干粉兑在凉白开里,分五次含漱。虽然效果还需时间来验证,但我知道,这背后是***医生的专业和对我父亲的关心。

    这次线上问诊的经历让我深刻体会到,互联网医院不仅提供了便捷的医疗咨询,更让我感受到了医者仁心。在这里,每一位医生都像***医生一样,以患者为中心,用专业和爱心为患者排忧解难。

  • 新生儿低凝血酶原血症是一种由于凝血酶原水平降低引起的出血性疾病,常见于新生儿时期。在济南秋季,由于气候变化和空气干燥,新生儿低凝血酶原血症的发生率可能会有所增加。以下是关于新生儿低凝血酶原血症的详细介绍以及相关的家庭预防和治疗策略。

    新生儿低凝血酶原血症的症状主要包括皮肤瘀斑、黏膜出血、鼻出血、牙龈出血等。严重的情况下,还可能发生内脏出血,如脑出血、胃肠道出血等。这些症状的出现可能与新生儿的免疫系统尚未完全成熟有关。

    在济南秋季,家庭预防措施包括:
    1. 保持室内空气湿润,避免空气过于干燥,可以使用加湿器;
    2. 注意新生儿的保暖,避免因受凉而引发的感染;
    3. 加强新生儿营养,保证充足的蛋白质和维生素摄入;
    4. 定期带新生儿进行健康检查,及时发现并处理低凝血酶原血症。

    治疗新生儿低凝血酶原血症主要包括以下几个方面:
    1. 输血治疗:通过输血增加凝血酶原水平,控制出血症状;
    2. 药物治疗:使用维生素K等药物促进凝血因子的合成;
    3. 支持治疗:包括维持电解质平衡、抗感染治疗等。

    在治疗过程中,家长应密切观察新生儿的病情变化,及时与医生沟通,遵循医嘱进行治疗。

  • 那天,我有些焦虑,所以决定尝试线上问诊。通过京东互联网医院,我找到了一位经验丰富的医生,他非常友好和专业。

    我告诉医生我的主要困扰是焦虑,之前也有过这样的情况,需要吃药控制。医生耐心地询问了我的一些情况,并告诉我,虽然我的部分凝血酶时间延长,但通常这种轻微的超标是可以自行恢复的。

    医生的建议让我放心了许多。他告诉我,过段时间复查,如果一切正常,就不需要再担心了。他还提醒我,虽然医生的回复仅为建议,但如果需要进一步的诊疗,请务必前往医院就诊。

    整个过程中,医生的专业素养和耐心让我感到非常安心。他不仅关注我的病情,还给予了我很多支持和建议。

    通过这次线上问诊,我深刻体会到了互联网医疗的便利性。无论是在时间上还是空间上,它都为我提供了很大的便利。我相信,随着科技的不断发展,互联网医疗将会为更多的人带来健康和便利。

  • 对于患有血栓疾病的年轻患者、反复出现血栓的患者或具有家族性血栓倾向的患者,是否需要进行实验室检查以排除遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症,目前尚无明确的共识。研究表明,仅有30%的具有这些临床特征的患者被诊断为ATⅢ或蛋白C或蛋白S缺乏。相反,具有ATⅢ或蛋白C或蛋白S缺乏的患者中,仅有13%表现出上述临床特征。英国血液学会建议,对于年龄在40-45岁之间患有静脉血栓、复发性静脉血栓或血栓性静脉炎、不寻常部位的血栓、具有明显血栓家族史或反复出现习惯性流产的患者,应进行病因调查。低ATⅢ活性水平具有一定的诊断价值。

    为了诊断遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症,可以进行以下实验室检查:

    1. 免疫学试验:检测血浆ATⅢ抗原。

    2. 交叉免疫电泳试验:检测异常分子,在存在肝素的情况下出现慢峰,提示ATⅢ-肝素结合部位变异。

    3. 功能试验:包括ATⅢ肝素辅因子活性试验和渐进性ATⅢ抑制试验。辅因子活性试验是本病的最佳筛选试验,所有缺乏症均表现出异常。渐进性ATⅢ抑制试验可以筛选出ATⅢ-肝素亲和力受损的患者,表现为ATⅢ渐进性抑制活性正常,但肝素辅因子活性低下。

    遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症分为两种类型:

    1. Ⅰ型(ATⅢ缺乏症):属于经典型缺乏症。患者无法合成ATⅢ,因此血浆ATⅢ抗原和活性都降低。Ⅰa型测不到变异蛋白,交叉免疫电泳泳动及峰形正常,但峰值减低。Ⅰb型伴少量变异蛋白,抗原性与活性的减少不成比例,抗原水平高于活性水平。交叉免疫电泳出现慢峰。这些变异蛋白与肝素的亲和力减低,与凝血酶无反应。分子病基础Ⅰa型少数为大基因缺失或重排导致无功能等位基因。多数Ⅰ型患者为外显子区的点状改变,如单个碱基替代、插入或缺失,而造成翻译框架迁移、过早生成终止编码子、产生不稳定蛋白、影响RNA加工过程等机理参与分子病形成过程。

    2. Ⅱ型(ATⅢ缺乏症):本型血浆中半数ATⅢ为变异蛋白,因此抗原量正常但活性减弱。交叉免疫电泳中见慢峰(分子量增高),与肝素形成的复合物无活性。某些功能缺陷者的分子结构缺陷性质尚未明确。

    根据病情、临床表现、症状、体征,可以选择进行B超、X线、CT、心电图、血尿便常规及生化等检查。

  • 新生儿低凝血酶原血症是一种由于新生儿体内凝血因子缺乏而导致的出血性疾病。在南昌冬季,由于气温较低,新生儿低凝血酶原血症的发生率可能会略有上升。以下是该疾病的表现、家庭预防及治疗策略的详细介绍。
    一、疾病介绍
    新生儿低凝血酶原血症的表现主要包括:皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血等。严重者可能出现颅内出血,危及生命。
    二、家庭预防
    1. 注意保暖:南昌冬季气温较低,应注意新生儿的保暖,避免因受凉而引发疾病。
    2. 健康饮食:保证新生儿摄入充足的营养,特别是富含维生素K的食物,如绿叶蔬菜、豆类、肉类等。
    3. 定期体检:新生儿出生后,应及时进行相关检查,如凝血功能检查等,以便早期发现异常。
    4. 避免使用影响凝血功能的药物:如阿司匹林等,以免加重病情。
    三、治疗策略
    1. 营养支持:保证新生儿摄入充足的营养,特别是富含维生素K的食物。
    2. 维生素K治疗:对于轻度病例,可通过口服或注射维生素K来提高凝血酶原水平。
    3. 输血治疗:对于严重病例,如出现颅内出血等,应及时进行输血治疗。
    4. 抗感染治疗:如出现感染,应及时使用抗生素治疗。
    四、总结
    新生儿低凝血酶原血症是一种严重的出血性疾病,家庭预防和早期治疗至关重要。南昌冬季,家长们应加强新生儿护理,注意保暖、饮食和定期体检,以确保新生儿的健康。

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