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遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症
发表人:人体血液健康
遗传性球形红细胞增多症

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

遗传性球形红细胞增多症疾病介绍:
遗传性球形红细胞增多症(hereditaryspherocytosis,HS)是一种由遗传性红细胞膜缺陷,红细胞遭到破坏,超过骨髓造血代偿限度而引起的血管外溶血性贫血。其典型症状为反复发生的溶血性贫血表现,间歇性黄疸和不同程度的脾大,还可引起胆囊结石、溶血危象等并发症。其遗传方式有常染色体显性遗传(约75%)、常染色体隐性遗传(约15%)和新的基因突变。本病经过规范而有效的治疗后,患者的症状可有效缓解,保障正常生活。但如果出现严重并发症可能危及患者生命。本病不能治愈,但脾切除手术可有效控制症状[1,2]。
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    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

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    2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖,但具体选择哪一种药物,需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情,具体情况,具体分析:

    第一、二甲双胍是比较常用的,治疗2型糖尿病的药物,该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

    第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特,2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重,但是有老年患者在进行剧烈运动,同时口服磺脲类药物时,要警惕低血糖的出现。

    第三、阿卡波糖,主要用于降低餐后两个小时的血糖。

    第四、非磺脲类促泌剂,如瑞格列奈等等,降低参后血糖为主。

    第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

    第六、SGLT-2受体抑制剂,可以从尿中排糖,从而降糖减重。

    第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶,从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖,除了口服药物以外,还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

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    少数急性胃肠炎有可能转归为慢性胃肠炎。常见于拖延治疗和不配合治疗的患者,故对急性胃肠炎的患者,建议及时就诊,以免耽误病情而导致不良后果。

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    此外,为了避免胃肠道发酵胀气,急性期应忌食牛肉等易产气食物,尽量减少蔗糖的摄入,也应注意饮食卫生,忌食高脂肪、油煎、炸及辛辣的鱼肉、含纤维素较多的蔬菜、水果、食物和调味品等。

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    长期卧床患者出现褥疮以后,主要使用的是促进创面愈合的药物和抗感染的药物。

    如果患者的褥疮没有感染迹象,首先可以用生理盐水将创面清洗干净,然后进行创面的基础消毒,如用碘伏进行消毒,最后可以遵医嘱涂抹康复新液,以促进创面的愈合。

    如果患者的褥疮有感染迹象,在创面消毒处理后,可以遵医嘱进行涂抹抗生素药膏,进行消炎抗菌治疗。

    对于褥疮患者除了药物治疗外,同时应注意勤翻身,因为实施有效、到位的翻身来间歇性地解除局部压迫,是预防褥疮最为有效、关键的措施。一般卧床病人每2小时翻身1次,若发现皮肤变红,则应每小时翻身一次,左、右侧卧、平卧、俯卧位交替进行,并用软枕、气枕、水枕、气垫圈、海绵圈等垫在骨突出的部位,可以起到局部悬空、减轻压力的作用。

  • 小儿脾性贫血,也称为遗传性球形细胞增多症,是一种罕见的遗传性疾病。这种疾病是由于红细胞膜的缺陷导致的,使得红细胞容易破裂,从而引起贫血。在拉萨这样的高海拔地区,由于氧气稀薄,贫血的情况更为常见。以下是针对小儿脾性贫血在拉萨春季的一些家庭预防和治疗策略。
    一、预防措施
    1. 营养均衡:保证孩子摄入足够的铁、叶酸、维生素B12等营养素,有助于预防贫血。在高海拔地区,食物可能较为匮乏,家长可以通过补充营养剂来满足孩子的营养需求。
    2. 避免过度劳累:高海拔地区的氧气含量低,孩子应避免过度劳累,以免加重贫血症状。
    3. 注意保暖:春季气温变化较大,家长要给孩子做好保暖工作,防止感冒等疾病引起贫血。
    4. 避免感染:注意个人卫生,预防呼吸道感染等疾病,以免加重贫血。
    二、治疗策略
    1. 药物治疗:医生可能会根据病情为孩子开具铁剂、叶酸等药物,以补充营养素,改善贫血症状。
    2. 输血治疗:在贫血严重的情况下,可能需要输血治疗。但输血不是长期的治疗方法,应在医生指导下进行。
    3. 手术治疗:对于部分患者,手术治疗可能是必要的。例如,脾脏切除手术可以减少红细胞破裂的情况,改善贫血症状。
    4. 家庭护理:家长要密切关注孩子的病情变化,合理调整饮食,保证营养摄入。同时,定期带孩子进行复查,了解病情发展。
    三、注意事项
    1. 家长要了解小儿脾性贫血的相关知识,以便及时发现病情并采取相应措施。
    2. 在高海拔地区,家长要密切关注孩子的身体状况,避免病情加重。
    3. 家长要积极配合医生的治疗方案,确保孩子得到最佳的治疗效果。

  • 遗传性球形红细胞增多症:全面了解检查与诊断方法

    遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种遗传性溶血性贫血,其特征是红细胞形态异常,导致红细胞过早破裂。为了准确诊断HS,医生通常会进行一系列检查。本文将详细介绍这些检查方法,帮助您更好地了解HS的诊断过程。

    1. 外周血检查:观察红细胞形态

    外周血检查是诊断HS的基本方法。在显微镜下观察红细胞形态,可以发现典型的球形红细胞。此外,医生还会检查血红蛋白、红细胞计数、白细胞计数、血小板计数等指标,以了解患者的血液状况。

    2. 渗透脆性试验:检测红细胞对渗透压的耐受性

    渗透脆性试验是一种检测红细胞对渗透压耐受性的方法。在正常情况下,红细胞在较低浓度的盐水中不会溶解,但在HS患者中,红细胞会在较高的盐水中溶解。这表明HS患者的红细胞对渗透压的耐受性较低。

    3. 红细胞膜蛋白分析:检测膜蛋白异常

    红细胞膜蛋白分析是诊断HS的重要方法。通过检测红细胞膜蛋白的异常,可以确定HS的具体类型。目前,常用的检测方法包括SDS-PAGE、免疫印迹法等。

    4. 分子生物学技术:检测基因突变

    分子生物学技术可以检测HS患者的基因突变。通过分析患者的基因序列,可以确定HS的具体基因突变类型,为诊断和治疗提供重要依据。

    5. 其他检查:了解病情和并发症

    除了上述检查方法外,医生还可能根据患者的具体情况,进行其他检查,如肝功能检查、肾功能检查、超声检查等,以了解患者的病情和并发症。

    总之,了解HS的检查方法对于诊断和治疗HS具有重要意义。如果您或您的家人出现相关症状,请及时就医,以便尽早诊断和治疗。


  • 小儿脾性贫血,也被称为遗传性球形细胞增多症,是一种罕见的遗传性疾病。该疾病的主要特征是红细胞呈球形,这种异常的红细胞在脾脏中更容易破裂,导致贫血。在长沙冬季,由于气温较低,小儿脾性贫血的症状可能会加重,因此了解预防和治疗策略尤为重要。

    预防措施:
    1. 增强营养:保证儿童摄入足够的铁质、维生素B12和叶酸等营养素,有助于预防贫血。
    2. 注意保暖:长沙冬季气温较低,应加强儿童的保暖措施,避免感冒。
    3. 定期体检:定期带儿童进行体检,以便早期发现和治疗贫血。
    4. 避免感染:注意个人卫生,避免接触病原体,减少感染机会。
    5. 避免过度劳累:合理安排儿童的生活和作息,避免过度劳累。

    治疗策略:
    1. 药物治疗:通过服用叶酸、维生素B12等药物来补充营养,缓解贫血症状。
    2. 脾脏切除术:对于病情较严重的患者,可能需要进行脾脏切除术,以减少异常红细胞的破坏。
    3. 输血治疗:在必要时,可以通过输血来纠正贫血。
    4. 饮食调整:根据医生的建议,调整儿童的饮食,保证营养均衡。
    5. 定期复查:治疗过程中,定期复查,监测病情变化。

  • 遗传性球形红细胞增多症的并发症解析

    一、什么是遗传性球形红细胞增多症?

    遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis,HS)是一种遗传性溶血性贫血,主要由于红细胞膜缺陷导致红细胞呈球形,从而在脾脏中被破坏。这种疾病可以导致多种并发症,影响患者的生活质量。

    二、遗传性球形红细胞增多症的常见并发症

    1. 造血危象

    大多数HS患者在其疾病过程中都可能发生各种造血危象,加重贫血症状。常见的造血危象包括以下几种:
    • 溶血危象:最常见,症状轻微,常无显著临床意义,病程呈自限性。
    • 再障危象:少见,症状重,可危及生命,常需要输血。
    • 巨细胞贫血危象:当饮食中叶酸供给不足或机体对叶酸需求增加时,可出现巨幼细胞贫血。

    2. 胆囊结石

    超过一半的HS患者患有胆红素性胆囊结石症,发病率在10~30岁最高,10岁以下的儿童发病率低于5%。

    3. 其他并发症

    除了上述并发症外,HS患者还可能患有下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮炎、痛风等疾病。部分患者还可能合并脊髓脱髓鞘病、智力迟钝和家族性心肌病等神经系统疾病。

    三、如何预防和治疗遗传性球形红细胞增多症的并发症?

    1. 生活方式调整

    HS患者应注意保持良好的生活习惯,避免劳累、感染等诱因,减少并发症的发生。

    2. 药物治疗

    根据患者的具体情况,医生可能会建议使用药物治疗,如叶酸补充剂、铁剂等。

    3. 手术治疗

    对于严重的HS患者,医生可能会建议进行脾切除术,以减轻贫血症状和减少并发症的发生。

    四、总结

    遗传性球形红细胞增多症是一种常见的遗传性溶血性贫血,其并发症较多。了解这些并发症并采取相应的预防和治疗措施,有助于提高患者的生活质量。
  • 小儿脾性贫血,又称为遗传性球形细胞增多症,是一种罕见的遗传性疾病。这种疾病的主要特点是红细胞的形态异常,导致红细胞容易破裂,从而引起贫血。在福州秋季,气温适宜,湿度适中,是小儿脾性贫血的高发季节。为了帮助家长了解并预防这种疾病,以下是一些相关的家庭预防及治疗策略。
    一、疾病介绍
    小儿脾性贫血的主要症状包括面色苍白、乏力、头晕、心悸等。这些症状可能会随着病情的加重而变得更加明显。由于红细胞形态异常,患者容易出现溶血性贫血,严重时甚至可能导致黄疸和脾肿大。
    二、家庭预防措施
    1. 保持良好的生活习惯:家长应指导孩子养成良好的作息时间,保证充足的睡眠,避免过度劳累。
    2. 注意饮食营养:保证孩子摄入充足的营养,特别是富含铁、叶酸、维生素B12等营养物质的食物,如瘦肉、鸡蛋、绿叶蔬菜、豆制品等。
    3. 加强体育锻炼:适当的体育锻炼可以增强孩子的体质,提高免疫力,有助于预防疾病。
    4. 避免接触感染源:秋季是呼吸道传染病的高发季节,家长要教育孩子注意个人卫生,勤洗手,避免与感冒患者接触。
    5. 定期检查:家长应定期带孩子进行健康检查,以便及早发现病情。
    三、治疗策略
    1. 药物治疗:针对小儿脾性贫血的治疗,医生会根据病情严重程度选择合适的药物治疗,如输血、糖皮质激素、免疫抑制剂等。
    2. 手术治疗:对于部分病情较重的患者,可能需要接受脾切除术。术后,患者需要终身服用免疫抑制剂,以防止脾切除后的并发症。
    四、总结
    小儿脾性贫血是一种遗传性疾病,家长应重视预防措施,及时发现病情,积极配合医生进行治疗。在福州秋季,家长要特别注意孩子的饮食、休息和锻炼,以降低小儿脾性贫血的发病率。

  • 在这个充满医疗技术的时代,人们越来越多地选择在线问诊,方便快捷的服务让生活变得更加便利。近日,***互联网医院接诊了一位患者,25岁年轻人,患有遗传性球形红细胞增多症,伴有高胆红素血症、黄疸、轻度贫血、脾肿大、胆囊炎和胆囊息肉,同时还伴有痛风症状。

    医生在仔细查看患者的病例后,给出了详细的诊疗建议。针对高胆红素血症,医生建议患者服用优思弗,同时对遗传性问题暂时无法根治,但可以通过中药调理不适症状。医生与患者之间的沟通非常顺畅,患者也对医生的建议表示认可和感谢。

    医生的专业知识和耐心细心的品质让患者感受到了温暖和关怀,同时也让患者对治疗充满信心。患者表示将根据医生的建议进行进一步的体检和复查,以获得更好的治疗效果。

  • 红细胞增多症是指外周血红细胞计数持续高于正常参考值。这种病症可能由多种原因引起,包括红细胞生成调节缺陷,如遗传性球形红细胞增多症、红细胞生成不良性贫血、血红蛋白病、镰状细胞性贫血等;红细胞增殖失调,如长期居住在高海拔地区或服用某些药物;脾切除后可能出现的并发症;以及烧伤后机体的自我保护反应。此外,真性红细胞增多症、原发性红细胞增多症和白血病也可能导致红细胞增多症。患者可能会出现皮肤苍白、头痛、头晕等症状。若出现这些症状,应及时就医,医生会根据病因进行相应的治疗。

  • 小儿脾性贫血,也称为遗传性球形细胞增多症,是一种较为常见的儿科血液疾病。在济南秋季,气温逐渐降低,但仍然需要注意预防该疾病的发作。以下是关于小儿脾性贫血的介绍以及家庭预防和治疗策略。

    小儿脾性贫血的病因主要是遗传因素,患者体内的红细胞膜存在缺陷,导致红细胞寿命缩短,从而引起贫血。该疾病多见于儿童,尤其是在婴幼儿时期。在济南秋季,由于气温变化较大,患儿容易出现感冒等呼吸道疾病,进而加重贫血症状。

    预防措施:
    1. 注意保暖,避免孩子受凉感冒,减少感染机会。
    2. 增加户外活动,增强孩子的体质,提高免疫力。
    3. 合理安排饮食,保证营养均衡,适当补充铁、叶酸等造血原料。
    4. 定期体检,早期发现贫血症状,及时治疗。
    5. 避免与患有传染性疾病的人接触,减少感染风险。

    治疗策略:
    1. 营养支持:给予高蛋白、高维生素、高矿物质的食物,保证营养需求。
    2. 铁剂治疗:根据贫血程度,给予适当的铁剂治疗。
    3. 叶酸治疗:补充叶酸,促进红细胞生成。
    4. 抗感染治疗:如有感染,应及时使用抗生素治疗。
    5. 手术治疗:对于严重贫血、脾脏肿大的患儿,可考虑手术治疗。

    家庭护理:
    1. 观察病情变化,如有异常,及时就医。
    2. 定期复查血常规,了解病情进展。
    3. 遵医嘱用药,不可随意加减药量。
    4. 保持室内空气新鲜,避免尘埃飞扬。
    5. 培养良好的生活习惯,保证充足的睡眠。

    总之,小儿脾性贫血是一种可防可控的疾病。家长要关注孩子的健康状况,做好家庭预防措施,及时发现病情变化,积极配合医生治疗,以降低疾病对孩子生活的影响。

  • 那是一个阳光明媚的下午,我坐在电脑前,心情有些沉重。自从在浙四医院确诊患上了遗传性球形红细胞增多症,我就一直在寻找一个能让我安心面对未来的方法。

    那天,我鼓起勇气,通过互联网医院预约了一位经验丰富的医生。在等待的时候,我的心情愈发紧张,不知道这位医生能否给我带来希望。

    终于,视频通话开始了。医生***的声音温柔而坚定,他首先询问了我的病情,然后耐心地解答了我的疑问。他说,虽然无法保证100%避免将此病遗传给孩子,但通过基因检测和现代医疗技术,我们可以大大降低风险。

    医生告诉我,可以先做全外显子的检测,如果能查出致病基因,是可以通过三代试管避免后代再次发生。全外检测就是抽血,费用每个地方不同。听到这里,我感到一丝希望,但也意识到这需要很大的经济和心理负担。

    医生还告诉我,只要能找到致病基因,就能用很多种办法来避免遗传。这让我感到安慰,同时也意识到找出致病基因是关键。

    在询问了我的家族病史后,医生建议我最好和母亲一起来抽血查基因。他说,母亲也有贫血症状,可能也有遗传风险。

    关于试管婴儿的费用,医生也提供了详细的信息。他说,二代试管费用大约3-4万,三代试管费用在10-20万不等。这让我对未来的治疗有了更清晰的认识。

    整个咨询过程中,医生***的耐心和专业让我深受感动。他不仅解答了我的疑问,还给予了我很多支持和鼓励。虽然这个疾病让我感到无助,但医生***的存在让我看到了希望。

    咨询结束后,我感到心情轻松了许多。虽然还有很多未知和挑战,但我知道,只要坚持,就一定能够找到适合自己的治疗方法。

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