看懂肿瘤基因筛查报告

如何正确服用蜂巢素以最大化其健康益处？

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作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

小儿肺炎与感冒有点相似，但其区别在于：

第一 、体温：

小儿肺炎大多发热，而且多在38度以上，并且持续达到2~3天以上，体温仍然不退，感冒也可以出现发热，但多数感冒的发热，是在38℃以下为多，持续时间也比较短，用退热效果也比较明显。

第二、精神状态：

宝宝患病的时候，一般精神状态比较好，但是如果说小儿患肺炎的时候，精神状态就欠佳，常烦躁、哭闹不安。

第三、咳嗽、呼吸：

呼吸方面的症状，小儿肺炎大多有咳嗽，常引起呼吸困难，感冒和支气管炎引起的咳嗽，一般较轻，不会引起呼吸困难。

第四、查体：

由于宝宝的胸壁薄，有时不用听诊器，用耳朵就可以听到水泡音，肺炎患儿在吸气末往往会听到，“咕噜”“咕噜”般的声音，称之为细小水泡音，这是肺部发炎的重要体征，小儿感冒一般不会有这种声音。

第五、饮食：

宝宝感冒，饮食尚正常，或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时，饮食显著下降、不吃东西、不吃奶，常因憋气而哭闹不安。

第六、睡眠：

宝宝感冒时，睡眠尚正常。但患肺炎后，多睡易醒，爱哭闹。

糖尿病，是一辈子的持久战吗？

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作者信息：重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰

小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息，加强运动增强抵抗力，有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎，往往在小孩长大的过程当中，随着鼻腔的宽敞程度加重，发病是会越来越少的。

临床上有些患儿，患有过敏性鼻炎，到青春期过敏性鼻炎往往能够好转，但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的，能够治愈的可能性不大，往往是终生伴发的。

绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友，想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状，尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原，才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

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作者信息：北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

胃肠炎分急性、慢性，急性发病在两周之内，慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎，只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗，包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液，不让水电解质失衡，避免和减少一些酸性的饮料，或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

在诊断带状疱疹的过程中，可以从以下几个症状来判断：第一、明显的神经痛，伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别，单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位，分布无一定规律，水疱较小容易破，疼痛不明显，多见于发热病的过程中，常易复发，偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史，皮疹与神经分布无关，自觉烧灼、剧痒，无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱，延一侧周围神经呈带状分布，中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中，神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症，需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位，多次复发的病史，而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

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作者：陆军军医大学第二附属医院 妇产科 副主任医师 杨琼

急性盆腔炎的治疗一般都是需要输液的，静脉滴注的效果比口服和肌注的方式要好一些，常用的药物有青霉素、红霉素、氨基糖苷类的药物以及甲硝唑等等。青霉素一般与氨基糖苷内或者是甲硝唑配伍，还有第一代的头孢菌素也可以与甲硝唑配伍来治疗急性盆腔炎，这种就包含了需氧菌和厌氧菌。第三个方案也就是克林霉素或者是林可霉素，也可以与氨基糖苷类的药物配伍来治疗急性盆腔炎。

急性盆腔炎除了静脉输液治疗以外，还要包括一般治疗，比如说要半坐卧位让液体集中于下腹部，饮食上要注意清淡饮食，有营养的必要的时候，还可以输血进行对症支持治疗，还包括手术治疗，对于急性盆腔炎抗感染治疗无明显好转的或者盆腔包块持续不消退的，或者是患者在抗感染治疗过程中突发感染性休克等症状的都需要手术治疗。

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作者：成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

中医完全用泻药治便秘是错误的，因为个体病人的情况不一样，患者的便秘有的是热，有的是虚热，有的是属于精液亏损引起的，还有的是气虚，所以在用药上不能一概用泻药。

用泻药只能让患者越陷越便秘，而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病，所以在治疗上，需辨证施治才能取得较好的效果。

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　　小儿X-连锁无丙种球蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性儿童。为了预防此类疾病，以下措施值得关注：

　　一、加强孕期保健

　　孕妇在孕期，尤其是孕早期，应加强保健措施，避免接触有害物质，如放射性物质、某些化学药物等，同时积极预防病毒感染，如风疹病毒等。此外，孕妇还应加强营养，保持良好的身体状况，以降低胎儿免疫系统发育不良的风险。

　　二、遗传咨询和家族调查

　　对于家族中有免疫缺陷病史的孕妇，建议进行遗传咨询和家族调查。通过了解家族病史和遗传方式，可以帮助医生评估孕妇生育此类疾病孩子的风险，并提供相应的预防措施。

　　三、产前诊断

　　产前诊断是预防X-连锁无丙种球蛋白血症的重要手段。通过羊水细胞或胎儿血细胞的检测，可以早期诊断此类疾病，为孕妇提供终止妊娠的机会，避免患儿的出生。

　　四、新生儿筛查

　　新生儿筛查是早期发现X-连锁无丙种球蛋白血症的有效方法。通过检测新生儿血液中的抗体水平，可以及时发现患儿，并采取相应的治疗措施。

　　五、免疫替代治疗

　　对于已经出生的患儿，免疫替代治疗是主要的治疗方法。通过注射丙种球蛋白或免疫球蛋白，可以补充患儿体内的抗体，降低感染的风险。

　　总之，预防X-连锁无丙种球蛋白血症需要综合措施，包括孕期保健、遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查和免疫替代治疗等。家长和医生应共同努力，为患儿创造一个健康的成长环境。

　　X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，主要影响男性。本文将为您详细介绍XLA的症状、诊断方法以及治疗建议。

　　一、症状

　　1. 反复感染：XLA患儿最突出的症状是反复严重的细菌性感染，如溶血性链球菌、金黄色葡萄球菌、假单胞菌等。此外，对某些病毒如埃可病毒、柯萨奇病毒和脊髓灰质炎病毒的抵抗能力也较差。

　　2. 其他表现：XLA患儿还可能伴随过敏性和自身免疫性疾病，如自身免疫溶血性贫血、类风湿性关节炎、免疫性中性粒细胞减少等。

　　3. 生长发育迟缓：由于反复感染和免疫缺陷，XLA患儿可能出现生长发育迟缓的情况。

　　二、诊断方法

　　1. 血常规：XLA患儿血清各类Ig和循环中B淋巴细胞显著减少。

　　2. 基因检测：检测XLA相关基因突变，如BTK基因。

　　3. 淋巴细胞功能检测：局部抗原刺激后，引流区淋巴结中仍缺少浆细胞。

　　三、治疗建议

　　1. 免疫球蛋白替代治疗：通过注射免疫球蛋白替代品，提高患者体内Ig水平，预防感染。

　　2. 抗生素治疗：针对感染进行抗生素治疗。

　　3. 免疫调节剂：如环孢素等，用于调节免疫系统功能。

　　4. 支持治疗：针对生长发育迟缓等问题进行相应的支持治疗。

　　四、日常保养

　　1. 保暖：避免感冒和感染。

　　2. 适当锻炼：增强体质。

　　3. 保持良好心态：积极面对疾病。

　　五、医院和科室

　　XLA患者可以前往儿童医院或综合医院儿科就诊。

　　六、预后

　　XLA是一种慢性疾病，通过合理的治疗和日常保养，患者可以过上正常的生活。

小儿X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性儿童。那么，是什么原因导致了这种疾病的产生呢？

首先，XLA的发病原因与Btk基因突变密切相关。Btk基因位于X染色体上，编码的蛋白产物属于胞浆酪氨酸激酶家族，对B细胞的发育和成熟起着关键作用。XLA患者的Btk基因存在多种突变形式，如错义点突变、无义点突变、移码缺失等，这些突变导致B细胞无法正常发育成熟，从而影响免疫系统的正常功能。

除了Btk基因突变外，XLA的发病机制还与免疫系统的其他因素有关。研究表明，XLA患者的骨髓中存在前B细胞，但末梢血及淋巴结中几乎见不到浆细胞及成熟B淋巴细胞。这表明，XLA患者的B细胞在分化过程中存在障碍，导致各类免疫球蛋白的合成不足，从而无法产生特异抗体反应。

目前，针对XLA的治疗方法主要包括替代疗法和基因治疗。替代疗法主要是通过注射丙种球蛋白来补充患者的免疫功能。基因治疗则是通过基因工程技术修复或替换患者的Btk基因，从而恢复其免疫功能。

总之，XLA是一种复杂的遗传性疾病，其发病原因和机制尚不完全清楚。了解XLA的发病原因和机制对于提高对该病的认识、预防和治疗具有重要意义。

　　X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性儿童。这种疾病会导致免疫系统功能障碍，使患者容易感染。

　　为了确诊XLA，医生会进行一系列检查，以下是一些常见的检查方法：

　　1. 血液检查：血液检查是诊断XLA的重要手段。医生会检查患者的血液样本，观察是否存在B细胞和免疫球蛋白。XLA患者的血液中通常会缺乏B细胞和免疫球蛋白，尤其是IgG和IgA。

　　2. 抗体反应检测：抗体反应检测可以评估患者的免疫系统功能。XLA患者的抗体反应通常会减弱或缺失，这意味着他们的身体无法产生足够的抗体来抵御感染。

　　3. B细胞数量和功能检测：通过流式细胞术等检测方法，医生可以评估患者的B细胞数量和功能。XLA患者的B细胞数量通常明显减少，且功能异常。

　　4. 产前检查和突变基因携带者检测：对于有家族史的孕妇，医生会进行产前检查，以确定胎儿是否患有XLA。此外，DNA检测可以帮助发现突变基因携带者。

　　5. 其他检查：除了上述检查外，医生还可能进行其他检查，如胸片、B超等，以评估患者的肺部和心脏状况。

　　X-连锁无丙种球蛋白血症是一种严重的疾病，需要及时诊断和治疗。家长应密切关注孩子的健康状况，一旦发现异常，应及时就医。

儿童时期，免疫系统的发育尤为关键。X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）作为一种罕见的遗传性疾病，会对儿童的免疫系统造成严重影响。本文将为您详细介绍XLA的诊断鉴别方法，帮助家长和医生早期识别并采取相应措施。

一、XLA的诊断要点

XLA的诊断主要依靠临床表现和实验室检查。以下是一些常见的诊断要点：

1. 早期发病：XLA患儿通常在出生后不久或1岁内出现症状。

2. 免疫球蛋白水平降低：血清中IgG、IgA、IgM水平均显著降低，其中IgG水平下降最为明显。

3. 感染易感性增加：XLA患儿容易发生反复的呼吸道、耳部、皮肤等部位的感染。

4. 免疫球蛋白替代疗法：XLA患儿需要长期进行免疫球蛋白替代疗法，以维持免疫系统的正常功能。

二、XLA的鉴别诊断

在诊断XLA时，需要与其他疾病进行鉴别诊断，以排除其他可能的病因。以下是一些常见的鉴别诊断：

1. 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症：这是一种自限性疾病，通常在2岁后逐渐恢复正常。

2. 常见变异型免疫缺陷病：这类疾病也可能导致免疫球蛋白水平降低，但B淋巴细胞数量正常或减低。

3. 严重联合免疫缺陷病（SCID）：这是一种严重的免疫缺陷病，表现为T细胞和B细胞数量均显著降低，且全身淋巴组织发育不良。

4. 慢性吸收不良综合征和重度营养不良：这些疾病也可能导致免疫球蛋白水平降低，但程度较轻。

三、XLA的早期识别与治疗

早期识别XLA对于患儿的预后至关重要。以下是一些有助于早期识别XLA的方法：

1. 加强新生儿筛查：对新生儿进行免疫球蛋白水平的筛查，有助于早期发现XLA患儿。

2. 密切关注患儿的生长发育情况：XLA患儿可能存在生长发育迟缓的情况，家长和医生应密切关注。

3. 定期进行免疫球蛋白水平检测：对疑似XLA患儿进行定期检测，有助于及时发现病情变化。

4. 及时进行免疫球蛋白替代疗法：XLA患儿需要长期进行免疫球蛋白替代疗法，以维持免疫系统的正常功能。

总之，X-连锁无丙种球蛋白血症是一种严重的免疫缺陷病，早期识别和及时治疗对患儿的预后至关重要。家长和医生应共同努力，为XLA患儿提供优质的医疗服务。