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糖尿病,是一辈子的持久战吗?
视频简介
作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔
小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:
第一 、体温:
小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。
第二、精神状态:
宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。
第三、咳嗽、呼吸:
呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。
第四、查体:
由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。
第五、饮食:
宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。
第六、睡眠:
宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。
看懂肿瘤基因筛查报告
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作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲
2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖,但具体选择哪一种药物,需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情,具体情况,具体分析:
第一、二甲双胍是比较常用的,治疗2型糖尿病的药物,该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。
第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特,2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重,但是有老年患者在进行剧烈运动,同时口服磺脲类药物时,要警惕低血糖的出现。
第三、阿卡波糖,主要用于降低餐后两个小时的血糖。
第四、非磺脲类促泌剂,如瑞格列奈等等,降低参后血糖为主。
第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。
第六、SGLT-2受体抑制剂,可以从尿中排糖,从而降糖减重。
第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶,从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖,除了口服药物以外,还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。
如何正确服用蜂巢素以最大化其健康益处?
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作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲
2型糖尿病和1型糖尿病在发病机理、发病年龄、症状和治疗方法上都有所不同:
第一、发病机理,1型糖尿病多因自身免疫系统异常、环境因素等原因造成的胰岛β细胞损害,胰岛素绝对分泌不足使血糖持续增高,而2型糖尿病则是由于遗传或环境等原因,造成胰岛β细胞受损。
第二、发病年龄,无论是1型糖尿病还是2型糖尿病都可能发生在任何年龄阶段。1型糖尿病多见于青少年,2型糖尿病多于成人发病。
第三、临床症状,1型糖尿病有明显的三多一少的症状,即多饮、多食、多尿、体重减轻,2型糖尿病在血糖升高初期没有明显症状。
第四、临床治疗,1型糖尿病由于胰岛素缺乏,只有通过注射胰岛素才可以控制高血糖,2型糖尿病通过饮食控制、运动和口服降糖药物,可以获得一定的效果,必要时再用胰岛素治疗。
慢性心力衰竭治疗的理念是不仅要停留在药物治疗,更需要使用长效手段纠正病人心肌的重塑。主要以神经内分泌的抑制剂治疗为主,使用利尿剂、ACEI类和β受体阻断剂等药物进行治疗,但是这种治疗是需要一个比较漫长的过程,很难做到立竿见影。
那这个是位于任脉,它当然跟调理脾胃有关系,而且可以扶阳气治脾虚,就是阳气不足脾胃功能比较差的,艾灸治疗有用治疗腹泻胃脘痛。
本期话题:肾结石是怎样形成的呢?
出镜嘉宾:北京医院肾病内科 主任医师 吴华
擅长领域:血液透析、急性、原发性肾小球肾炎、继发性肾炎、糖尿病肾病、高血压肾病、肾动脉狭窄、狼疮性肾炎等、各种泌尿道感染、肾小管间质性肾病、急性肾损伤、慢性肾病,慢性肾功能不全等
视频简介
作者信息:北京医院 消化内科 副主任医师 刘晓
功能性消化不良一般不会引起黑便。
黑便可能是由于吃大量的动物血制品、肝脏、或者是吃含有铁剂的补血药物、服用铋剂,还有像上消化道出血、肠道的息肉、胃肠道的占位性病变等原因导致患者出现黑便症状以后,需要及时去消化内科,进行粪便常规、胃镜、肠镜等相关检查项目,明确病因。
功能性消化不良是由于胃动力障碍所引起的疾病,常见的症状表现为上腹部和胸骨后疼痛,早饱感、腹胀和饱满的感觉,进食可以使疼痛加重或减轻,还可能会出现厌食、恶心等表现。如果平时经常抽烟喝酒或吃刺激性食物,导致消化不良的症状反复发作。如果平时精神压力比较大,经常熬夜,也容易引起功能性消化不良反复发作。
我还记得那天,满月的宝宝躺在我怀里,黄疸依旧没有退去。我的心像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。作为新手妈妈,我对此感到无比焦虑和恐惧。于是,我决定带宝宝去看医生。
在京东互联网医院的在线咨询中,我遇到了一位非常耐心的医生。他的声音温柔而专业,仿佛一股清泉流入我的心田。我们开始了对话。
“你好,满月了黄疸还没有退。可以化验下肝功。”医生的话语让我感到一丝安慰。至少现在我知道该做什么了。
“目前是否有必要停一下母乳?”我问道,担心自己的母乳可能是黄疸的原因。医生解释说:“来判断是否是母乳性黄疸。”
我点了点头,虽然我不太理解什么是母乳性黄疸,但我相信医生的专业判断。医生继续说:“看看有无肝功损伤,以及具体那种胆红素升高。”
我开始感到一丝希望,至少现在我知道该怎么做了。医生告诉我:“母乳性黄疸是排他性诊断。也可以停三天母乳,如果明显下降,就提示是母乳性黄疸。”
我决定按照医生的建议去做。三天后,黄疸果然有所下降。我的心情也随之轻松了许多。但我仍然有疑问:“如果不是母乳性的,一般怎么让它降下来呢?”
医生回答说:“大部分可以自然消退。”我松了一口气,但同时也担心:“一般多久可以先退呀?”
医生说:“晚的2-3个月。”我有些失望,因为宝宝现在34天,社区医院不给打疫苗。医生也表示理解:“对。黄疸高了不给打。”
我只能延后。虽然我知道这是为了宝宝的健康着想,但我还是感到一丝遗憾。最后,医生告诉我:“如果是母乳性黄疸,停三天母乳黄疸降下来之后,再重新吃母乳,黄疸值还会上涨吗?”
我担心地问道。医生安慰我说:“一般不会。”
整个过程中,我感受到了医生的专业和耐心。他的解释让我更好地理解了宝宝的病情,也让我对未来的治疗充满了信心。现在,我已经学会了如何应对宝宝的黄疸问题,并且也更加珍惜每一天与宝宝在一起的时光。
如果你也遇到了类似的问题,不妨来京东互联网医院咨询一下。他们的医生都非常专业和耐心,会给你最好的建议和帮助。记住,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝生日。然而,我的心情却如同阴霾天气,沉重而压抑。因为体检报告上那一行字:胆红素过高。
我拿着报告单,心中充满了疑问和恐惧。什么是胆红素?为什么它会过高?我开始在网上搜索相关信息,但结果只让我更加焦虑。于是,我决定寻求专业的医疗帮助。
我打开京东互联网医院的APP,选择了图文问诊。医生很快就回复了我,询问了我的症状和检查结果。我将报告单发给了医生,并告诉他我没有任何明显的不适感。医生建议我再次检查胆红素的数值,并询问我是否有其他症状。
我再次进行了检查,结果依然显示胆红素过高。医生告诉我这可能是由于肝脏功能异常引起的,需要进一步检查和治疗。我感到一阵恐慌,心中充满了无数的疑问和担忧。
医生安慰我说,胆红素过高并不一定意味着有大问题,只要及时治疗,完全可以恢复正常。他还给了我一些生活上的建议,如避免饮酒和熬夜,保持良好的作息习惯等。
我按照医生的建议进行了调整,定期复查胆红素的数值。经过一段时间的治疗和调理,我的胆红素水平终于恢复了正常。回想起那段经历,我深深地感激京东互联网医院的医生们,他们的专业知识和耐心指导帮助我度过了难关。
现在,我更加重视自己的健康,定期体检,保持良好的生活习惯。希望我的经历能够提醒大家,健康没有小事,平日里要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
那是一个普通的午后,阳光透过窗户洒在京东互联网医院的咨询室里,我坐在那里,心情如同窗外的天气,阴晴不定。
“尊敬的PLUS会员,您好,我是消化内科医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”医生的声音温和而专业,让我紧张的心情稍微放松了一些。
“请问,胆红素超标是什么原因呢?”我小心翼翼地问道,眼神里满是疑惑。
“胆红素的异常与肝炎、脂肪肝、剧烈运动、熬夜、饮酒等都是有关系的。”医生的话让我心头一紧,这些不都是我日常生活中经常做的事情吗?
“看到您的数值,轻微的异常是可以不用担心,定期复查就可以了。”医生的话让我稍微安心了一些,但当我提到黄疸比较明显时,医生的表情变得严肃起来。
“有黄疸这个数值会有升高的。”医生的话让我心头一沉,我开始担心起来。
“不去治疗,关系大吗?”我忍不住问道,心中的焦虑如同潮水般涌来。
“建议暂时不用处理,长期服用哑无,定期复查,进行数值的对比。”医生的建议让我稍微安心,但我知道,这只是一个暂时的解决方案。
“如果差异很大,建议线下就诊。”医生的话让我意识到,我必须采取行动了。
“好的,谢谢。”我回答道,心中充满了感激。
“暂时调整一下生活习惯,再看看。”我点了点头,心中暗下决心,一定要改变自己的生活习惯。
“您客气,乙肝怕酒、怕累、怕生气,生活中做到不生真气,不用过劲儿,不站烟酒的边。也就是戒烟、戒酒,规律休息,充足睡眠,保持好心情。”医生的话让我豁然开朗,原来,健康的生活习惯如此重要。
“饮食建议:1.戒酒、补足矿物质。2.奶制品主要是补充人体蛋白质,以酸奶为佳,因酸奶可调整肠道菌群促进毒素排出。此外,酸奶可促进干扰素生成,可提高机体免疫体力,达到养肝护肝的目的。”医生的建议让我对饮食有了新的认识。
“希望我的建议能够帮助到您,非常感谢您的信任。您后续还有其他问题,欢迎您随时上线咨询,望您在百忙中,评价一个"5星"好评,感谢您支持,祝您平安健康。再见”医生的话让我感受到了他的真诚和关怀。
我挂断了电话,心中充满了感慨。我知道,我的路还很长,但我相信,只要我坚持下去,我一定能够战胜病魔。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?有没有什么好的建议呢?希望我们能够共同面对,共同战胜病魔。
那是一个普通的午后,阳光透过窗户洒在医院的走廊上,空气中弥漫着消毒水的味道。我,一个178厘米,75公斤的胖子,正坐在医生对面,满脸焦虑。
“医生,我最近手心脚心总是热,便秘,浑身无力,腿软,口臭,还有早泄,这到底是怎么回事?”我急切地问道。
医生仔细地听了我描述的症状,又看了我的舌苔,然后说:“你的情况属于中焦湿热,适合使用中药治疗,用清肝胆湿热,润肠通便的方法治疗,你愿意服用中药调理吗?”
我点了点头,心里却满是疑惑。中药?我从小到大都是看西医,对中医一窍不通。
医生接着说:“你平时便秘很厉害,要多吃些蔬菜水果,多吃些香蕉地瓜,多喝些温开水,每天养成定时蹲便的习惯。至于早泄,你现在最迫切的是需要清湿热,湿热去除了,早泄可能好转的。”
我听了医生的话,心里多少有些安慰。便秘和早泄,原来都是湿热惹的祸。
医生又问:“你肝功能没问题吧?”我回答:“肝功没问题。”
医生说:“好的,稍等一下。”过了一会儿,医生说:“肝功的总胆红素高。”我顿时紧张起来,总胆红素高,这是怎么回事?
医生安慰我说:“别担心,肝功没问题,只是总胆红素高一点,我们可以通过中药调理。”
医生给我开了一副中药,说是京东互联网医院根据他的处方量身定制的中药颗粒,回家用温水一冲就可以喝了,方便又实惠。
我按照医生的建议,开始服用中药。每天早晚各一次,每次一袋,味道有点苦,但想想自己的病情,也就忍了。
服用中药一段时间后,我的症状明显好转,手心脚心不再热,便秘也好了很多,浑身无力、腿软的感觉也消失了,口臭也减轻了,最重要的是,早泄的情况也有所改善。
我感慨万分,没想到中医竟然这么神奇。我开始对中医产生了浓厚的兴趣,也开始关注自己的生活习惯,尽量保持健康的生活方式。
现在,我已经完全康复了,感谢京东互联网医院,感谢那位医生,让我重新找回了健康的生活。
想问问大家,有没有出现过类似的情况呢?如果有的话,不妨也试试中医,也许会有意想不到的效果。
健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
那天,我像往常一样,踏进了京东互联网医院的大门。心里有些忐忑,因为肝功能检查结果显示胆红素升高,医生让我来详细咨询。
医生是个和蔼的中年人,他先问了我有没有什么疾病史。我摇摇头,说只是常规检查时发现的。他听了,又问有没有做过腹部彩超。我回答没有。
医生的脸色变得严肃起来,他告诉我,我的间接胆红素升高了,直接胆红素也有点升高。我顿时紧张起来,问这是不是很严重。
医生安慰我说,虽然升高了不少,但不算特别高,需要找到原因。他问我什么时候做的肝功能检查,我说是今天。
医生又问了我有没有肝炎史,我再次摇头。他接着问有没有喝酒或者吃过什么药,我告诉他一周前吃过头孢。
医生沉吟了一下,说头孢可能会影响肝功能。我这才意识到,原来是我自己不小心吃错了药。
医生让我做了血常规检查,结果显示一切正常。他告诉我,间接胆红素升高可能是因为肝脏本身疾病,也可能是红细胞破坏较多导致的。
我听着医生的话,心里五味杂陈。我想起了自己平时工作繁忙,很少关注自己的身体。这次检查,让我意识到健康的重要性。
医生给我开了一些保肝的药物,并告诉我要注意饮食,不要喝酒,不要吃油腻的食物。他还建议我定期复查。
离开医院的时候,我心情沉重。我想,这次的经历让我明白了,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?希望大家都能重视自己的健康,不要等到出了问题才后悔。
那是一个普通的下午,阳光透过窗户洒在医院的走廊上,我站在那里,手里紧紧握着那张检验单。总胆红素高,这三个字像一把锋利的刀,刺痛了我的心。
“您好。”医生的声音温和,但我知道,那温和背后藏着的是对我的担忧。
“我能看到您上传的检验单吗?”我递过去,声音有些颤抖。
“总胆红素高。”我重复了一遍,心里充满了疑惑和不安。
医生仔细地看了检验单,然后问我:“您好,症状多久了,还有其他什么难受吗,有没有查过什么!都发给我看看。”
我告诉他,症状已经持续了三年,但没有什么难受的感觉。医生听了,皱了皱眉,让我把之前的检查结果都发给他看。
“都检查过了。”我回答。
“不知道什么原因。”我补充道。
医生沉默了一会儿,然后说:“肝炎,肝硬化,脂肪肝,结石,药物,酒精都会引起上述表现,可以查下肝炎两对半,血脂,腹部彩超明确一下什么情况!”
我点了点头,心里却更加不安了。
“可能脂肪肝引起。”医生的话让我有些惊讶。
“平时喝酒吗经常?”医生又问。
“不喝酒。”我回答。
“目前低脂饮食运动。”医生点点头,然后说,“定期复查。”
“3年都高,有什么风险吗?”我忍不住问。
“身体瘙痒,有什么关系吗?”我又问。
“看网上说胆导管阻塞。”我补充道。
“有关系。”医生回答,“mrcp查下看看。”
医生的话让我有些安心,但也有些担忧。我知道,这只是一个开始,我还需要面对更多的检查和等待。
“胆红素会刺激神经及皮肤。”医生解释道,“引起瘙痒不适。”
我点了点头,心里默默祈祷,希望这只是一个小小的插曲,希望我的身体能够健康。
离开医院的时候,我看着窗外的阳光,心里充满了希望。我知道,无论前方有多少困难,我都要勇敢地面对。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?
那天,我坐在京东互联网医院的咨询室里,心情如同窗外的天气,阴沉而沉重。我是一名普通的上班族,最近体检时发现血脂偏高,这让我心里没底,生怕是得了什么大病。
医生姓**,看起来三十多岁,戴着一副眼镜,给人一种斯文的感觉。他先问我以前血脂是否正常,有没有高血压、糖尿病等基础疾病。我摇了摇头,表示自己一直很健康。
医生又问我的空腹血糖值,我告诉他7.8,比正常值高了不少。他让我注意饮食,并建议我查一下糖化血红蛋白,看看是否有糖尿病的情况。
我告诉他,我血糖不太稳定,但注意饮食后就会低一点。医生又问了我的胆红素情况,我告诉他胆红素偏高好多年了。
医生告诉我,胆红素偏高可能是溶血、肝炎、胆结石等情况引起的,建议我查一下肝脏彩超、血常规、肝炎分型,明确原因。他还告诉我,我以前是大三阳,但打干扰素转阴了,现在查病毒是阴性。
医生问我有没有药物过敏史、慢性疾病史及肾功能异常,最近7天内有饮酒吗?我一一回答了没有。医生又问我,现在是应该先降糖还是先降脂呢?我有些犹豫,不知道该怎么做。
医生告诉我,高胆红素血症我可以口服茵栀黄胶囊,一日三次,每次两粒。他还建议我查一下肝脏超声,看是否有胆囊疾病的情况。
对于血脂高,医生建议我口服阿托伐他汀钙片,一天口服20mg。他还告诉我,口服药物后一个月复查血脂、肝功能、肌酸激酶的情况。同时配合口服鱼肝油,有利于我的情况。
医生还为我制定了饮食和运动方案,早餐、午餐、晚餐的食谱都详细列了出来,还告诉我睡前可以喝牛奶或主食,两餐之间可以吃一些低糖水果。
我听着医生的讲解,心里渐渐有了底。虽然治疗过程可能需要一段时间,但我相信,只要按照医生的建议去做,我的病情一定会好转。
最后,医生告诉我,如果需要购药,可以点击药物名称后的小购物车购买或者点击给他开具处方的链接。他还提醒我,用药前要仔细阅读说明书,如有不适要及时就诊。
挂断电话后,我长舒了一口气。虽然疾病让我感到焦虑,但京东互联网医院的专业医生让我看到了希望。我想,只要我们积极面对,就一定能够战胜病魔。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果大家也有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我手上的红斑。起初,我以为只是皮肤过敏,没太在意。但随着时间推移,红斑不仅没有消退,反而越来越明显,甚至开始影响到我的日常生活。我开始感到一丝恐惧,担心这可能是某种严重的疾病的征兆。
在朋友的建议下,我决定去医院做个全面的体检。检查结果显示,我的胆红素偏高,医生告诉我这可能与肝脏有关。听到这个消息,我心中一沉,仿佛被一块巨石压住了呼吸。肝脏问题?我从未想过自己会有这样的健康问题。
我开始回想起过去几个月的生活,是否有做过什么不利于健康的事情。是不是因为工作压力大,经常熬夜,导致身体出现了问题?还是因为饮食不规律,经常吃外卖和垃圾食品?种种疑问在我脑海中交织,令我更加焦虑。
在医生的建议下,我决定去京东互联网医院进行进一步的咨询。通过在线问诊,我详细描述了自己的症状和担忧。医生非常耐心地听完我的描述,并询问了一些相关问题。他们告诉我,胆红素偏高可能是由多种原因引起的,包括肝脏疾病、胆道阻塞、药物副作用等。医生建议我进行更详细的检查,以确定具体的原因。
在接下来的几周里,我按照医生的建议进行了一系列检查,包括血液检查、肝功能检查和腹部彩超等。每次检查都让我感到紧张和不安,但我知道这是必要的步骤,才能找到问题的根源。
最终,检查结果显示我的肝脏功能正常,胆红素偏高可能是由于脂肪肝引起的。医生告诉我,通过改变生活方式和饮食习惯,可以有效控制和改善这个问题。他们还给了我一些具体的建议,包括减少酒精摄入、增加运动量、保持健康的饮食等。
听完医生的建议,我感到一丝安慰。虽然我还需要继续努力改善自己的生活方式,但至少我知道问题的根源,并且有了明确的解决方案。这个经历让我更加珍惜自己的健康,也让我意识到,健康问题并不是遥不可及的,它可能随时发生在我们身边。因此,我们需要时刻关注自己的身体状况,及时采取行动,保护好自己的健康。
如果你也遇到了类似的问题,不要犹豫,及时寻求专业的医疗帮助。京东互联网医院是一个非常方便和可靠的选择,通过在线问诊,你可以快速得到专业的医疗建议。记住,健康是我们最宝贵的财富,值得我们用心去呵护和维护。
那天,我拿着体检报告,心里五味杂陈。总胆红素偏高,医生的话像一把无形的刀,在我心上划了一道。
“你好,有什么可以帮到你的?”医生的声音温和,但我的心情却像被冰水浇了一头。
“我今天做体检查出来总胆红素偏高怎么回事呀?”我尽量让自己的声音听起来平静。
“你好。”医生回应,然后问我,“你爱人有乙肝吗?”
我点了点头,“是的。”
“那你的情况,可能是胆道问题,也可能是蚕豆病。”医生的话让我更加紧张。
我拿出检查单,医生仔细看了看,然后说:“你还需要做其他的检查吗?”
“做彩超。”医生回答。
“是进一步做肝功能检查吗?”我追问。
“做肝脏,胆囊的彩超。”医生解释道。
“肝功能已经做了,不用再做。”医生的话让我松了一口气。
“抱歉刚在地铁断网了。”我解释。
“非常感谢您的信任!请对我的服务作出评价,祝您生活愉快!”医生的话让我感到一丝温暖。
“我乙肝要不要查一下五项,过年查的时候是有抗体。”我又问。
“还在吗?”我担心医生已经离开了。
“不用。”医生回答。
“没有乙肝,不用查。”
“但可以查丙肝。”医生补充道。
离开医院的时候,我心情复杂。虽然医生给了我一些指导,但我还是感到焦虑和不安。
回到家,我坐在沙发上,看着窗外的天空,心里想着:健康真是无价之宝,以后一定要更加注意身体。
幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。如果大家有类似的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。
健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?
在肝胆胰外科门诊中,经常会遇到一些患者,他们的肝功能化验结果显示只有间接胆红素增高,而其他检查项目则一切正常。这些患者可能花费上万块却找不到病因,给他们带来了极大的困扰。实际上,这种情况很可能是先天性高胆红素血症的一种表现形式,特别是其中最常见的吉尔伯特综合征(GS)。
吉尔伯特综合征是一种良性结果的疾病,属于先天性遗传性肌病。它的主要特征是间接胆红素不能被有效地转化为直接胆红素排出体外,从而导致间接胆红素升高。这种情况通常是由于UGT1A1基因突变引起的,导致肝细胞内葡萄糖醛酸转移酶活性下降至正常水平的30%左右。
大多数患者在青春期之后发病,男女发病比例为1.5∶1~10∶1。他们常以慢性、间歇性的皮肤及巩膜黄染就诊,并可能有家族病史。发作时,患者可能会伴有乏力、易疲劳及消化道症状,但除轻度黄疸之外,体检无其他异常体征。实验室检查显示血清间接胆红素轻度升高,多不超过80~100 μmol/L。
对于吉尔伯特综合征的诊断,苯巴比妥试验及低热卡试验具有一定的价值。GS患者的肝脏肉眼无明显异常;镜下可见肝组织结构正常,肝细胞内有棕褐色颗粒沉着,汇管区无明显炎症。
吉尔伯特综合征的直接原因是UGT1A1基因突变,包括启动子区域TATA盒的TA插入突变、1号外显子的错义突变等。这些突变在不同人群中有不同的分布情况。通过对这些位点进行基因型、单倍型与表型相关性分析,可以更好地理解患者不同胆红素水平的基因基础和协助诊断。