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唐氏综合征

唐氏综合征
发表人:老纪儿科知识科普
唐氏综合征

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21-三体综合征[Down综合征]疾病介绍:
唐氏综合征又称21三体综合征,是人类最早被确定也是最常见的染色体病,母亲年龄越大,生育的孩子发生率越高。唐氏综合征患者的主要症状为智能落后、特殊面容(眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平等)和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。唐氏综合征重在预防,目前尚无有效治疗方法,可通过长期的教育和培训,帮助患者掌握一定的自理和生活能力。患者多智力低下,多数患者无法存活至成年,部分患者可存活至成年,男性多无生育能力,少数女性可有生育能力,但在30岁后容易出现老年痴呆性症状,总体预后不良。
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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

  • 视频简介:

     

    作者:陆军军医大学第二附属医院 妇产科 副主任医师 杨琼

     

    急性盆腔炎的治疗一般都是需要输液的,静脉滴注的效果比口服和肌注的方式要好一些,常用的药物有青霉素、红霉素、氨基糖苷类的药物以及甲硝唑等等。青霉素一般与氨基糖苷内或者是甲硝唑配伍,还有第一代的头孢菌素也可以与甲硝唑配伍来治疗急性盆腔炎,这种就包含了需氧菌和厌氧菌。第三个方案也就是克林霉素或者是林可霉素,也可以与氨基糖苷类的药物配伍来治疗急性盆腔炎。

     

    急性盆腔炎除了静脉输液治疗以外,还要包括一般治疗,比如说要半坐卧位让液体集中于下腹部,饮食上要注意清淡饮食,有营养的必要的时候,还可以输血进行对症支持治疗,还包括手术治疗,对于急性盆腔炎抗感染治疗无明显好转的或者盆腔包块持续不消退的,或者是患者在抗感染治疗过程中突发感染性休克等症状的都需要手术治疗。

  • 视频简介

     

    作者:成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

     

    中医完全用泻药治便秘是错误的,因为个体病人的情况不一样,患者的便秘有的是热,有的是虚热,有的是属于精液亏损引起的,还有的是气虚,所以在用药上不能一概用泻药。

     

    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

  • 视频简介

    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖,但具体选择哪一种药物,需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情,具体情况,具体分析:

    第一、二甲双胍是比较常用的,治疗2型糖尿病的药物,该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

    第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特,2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重,但是有老年患者在进行剧烈运动,同时口服磺脲类药物时,要警惕低血糖的出现。

    第三、阿卡波糖,主要用于降低餐后两个小时的血糖。

    第四、非磺脲类促泌剂,如瑞格列奈等等,降低参后血糖为主。

    第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

    第六、SGLT-2受体抑制剂,可以从尿中排糖,从而降糖减重。

    第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶,从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖,除了口服药物以外,还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

  • 视频简介

    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

  • 本期话题:一不小心就是一条疤,留疤就是瘢痕体质?

     

    更新时间:每周2、4

     

    视频来源:京东健康官方抖音号

  • 本期话题:瘢痕体质适合做面部整形吗?

     

    出镜嘉宾:中国医学科学院整形外科医院整形外科  副主任医师  石蕾

     

    擅长领域:美学设计、注射微整、眼鼻整形、吸脂及脂肪移植、失败手术修复。

  • 视频简介

     

    作者:山西省中医院 营养科 副主任医师 秦文君

     

    妊娠期糖尿病患者如何保证营养支持:妊娠期糖尿病患者主要保证宏量营养素,宏量营养素主要是三大营养素的合理配比。降低患者对面粉类摄入,如面包及其它烘制产品和土豆。注意维生素和微量元素的补充,像铁、叶酸、维生素D、维生素A。

  • 唐氏综合症,也称为21-三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓和多种并发症。在台北秋季,气温适中,但仍需注意预防措施,以减少疾病的发生。

    预防措施:
    1. 孕前咨询:建议有家族史或年龄超过35岁的孕妇进行孕前咨询,了解唐氏综合症的风险。
    2. 孕检:孕期进行唐氏综合症的筛查,如非侵入性产前检测(NIPT)等。
    3. 健康生活习惯:孕妇应保持良好的生活习惯,包括合理饮食、适当运动和避免接触有害物质。
    4. 环境保护:避免接触有害化学物质,如甲醛、苯等,以减少胎儿染色体异常的风险。
    5. 孕妇营养:确保孕期营养均衡,摄入足够的叶酸、维生素等。

    治疗策略:
    1. 早期干预:对确诊的唐氏综合症患儿进行早期干预,包括语言、认知、运动等方面的康复训练。
    2. 特殊教育:为患儿提供适合其能力的特殊教育,帮助他们提高生活自理能力。
    3. 医疗支持:定期进行体检,关注患儿的生长发育情况,及时调整治疗方案。
    4. 心理支持:为患儿家庭提供心理支持和咨询,帮助他们应对疾病带来的心理压力。
    5. 社会支持:鼓励患儿参与社会活动,提高他们的社交能力。

    在台北秋季,家庭应关注患儿的保暖,避免感冒等呼吸道感染,同时注意室内通风,保持良好的卫生环境。

  • 唐氏综合症,也称为21-三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要表现为智能障碍、生长发育迟缓和特殊面容等。该疾病在冬季尤其需要引起家长们的关注,因为在寒冷的气候条件下,儿童的身体抵抗力可能会下降,增加患病风险。
    在石家庄冬季,家庭预防唐氏综合症的措施包括:
    1. 加强儿童营养:确保儿童摄入充足的营养,特别是富含维生素和矿物质的食物,有助于增强免疫力。
    2. 适度锻炼:鼓励儿童进行户外活动,增强体质,提高抵抗力。
    3. 预防感冒:冬季是感冒的高发季节,家长要教育孩子注意个人卫生,勤洗手,避免接触感冒患者。
    4. 定期体检:家长应定期带儿童进行体检,及时发现并治疗潜在的健康问题。
    5. 避免接触有害物质:家长要关注儿童的生活环境,避免接触有害物质,如二手烟、甲醛等。
    治疗策略方面,目前尚无根治唐氏综合症的方法,但可以通过以下措施改善患儿的生活质量:
    1. 早期干预:通过早期干预,如言语治疗、行为矫正等,有助于提高患儿的智力水平和适应能力。
    2. 康复治疗:针对患儿的身体发育迟缓和特殊需求,提供相应的康复治疗,如物理治疗、作业治疗等。
    3. 心理支持:家长和教师应给予患儿足够的关爱和支持,帮助他们建立自信心和积极的人生态度。
    4. 医疗指导:定期咨询医生,了解最新的治疗方法和研究成果,为患儿提供最佳的治疗方案。

  • 唐氏综合症,又称唐氏综合征或21-三体综合征,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在新生儿中。该疾病是由于个体的第21对染色体发生异常,导致染色体总数增加,从而引起一系列的生理和智力发育问题。在南昌春季,由于气候变化,家庭预防措施和治疗策略显得尤为重要。

    一、家庭预防措施
    1. 健康生活方式:保持良好的生活习惯,如合理饮食、适量运动、充足睡眠等,有助于提高孩子的免疫力,减少疾病的发生。
    2. 预防感染:春季是流感等呼吸道疾病的高发季节,家长应注重孩子的个人卫生,勤洗手,避免带孩子去人群密集的地方,减少感染的风险。
    3. 定期体检:家长应定期带孩子进行健康体检,以便及早发现并治疗潜在的健康问题。
    4. 科学喂养:合理搭配孩子的饮食,确保营养均衡,避免过度喂养或营养不良。
    5. 避免接触有害物质:家长应避免让孩子接触有害物质,如农药、烟草、二手烟等,减少对健康的危害。

    二、治疗策略
    1. 早期干预:唐氏综合症患儿应尽早接受早期干预,包括语言、运动、认知等方面的训练,以促进其全面发展。
    2. 心理治疗:针对患儿的心理问题,进行心理治疗和辅导,帮助他们建立自信,克服心理障碍。
    3. 医疗治疗:根据患儿的病情,给予相应的药物治疗,如维生素、微量元素等,以改善其症状。
    4. 适时手术:对于患有相关并发症的患儿,如心脏、肠道等,应适时进行手术治疗。
    5. 家庭支持:家长应给予患儿足够的关爱和支持,帮助他们建立健康的人际关系,提高生活质量。

    总之,在南昌春季,家长应加强对唐氏综合症患儿的关注,采取有效的预防措施和治疗策略,帮助他们健康成长。

  • 唐氏综合症,也称为21-三体综合征,是一种常见的染色体异常疾病,主要影响婴儿的智力发育。在成都秋季,由于气候干燥,家庭预防及治疗策略尤为重要。以下是一些预防措施和治疗策略,帮助家长们更好地应对这一疾病。

    一、预防措施
    1. 健康的生活方式:保持良好的作息时间,均衡饮食,适量运动,有助于提高身体的免疫力。
    2. 避免接触有害物质:避免接触有害化学物质,如农药、烟草等,以减少对胎儿的影响。
    3. 定期产检:孕期进行定期的产检,包括唐氏筛查、羊水穿刺等,以便早期发现异常。
    4. 环境保护:保持家庭环境的清洁卫生,避免宠物带来的细菌和病毒感染。
    5. 良好的心理状态:保持积极乐观的心态,减轻心理压力。

    二、治疗策略
    1. 早期干预:在婴儿出生后,尽早进行早期干预,包括言语治疗、行为矫正等。
    2. 特殊教育:为患有唐氏综合症的儿童提供特殊教育,帮助他们提高生活自理能力。
    3. 心理支持:关注患儿的心理健康,提供心理咨询和支持服务。
    4. 家庭护理:家庭护理在治疗过程中扮演着重要角色,家长需要掌握一定的护理技巧。
    5. 定期复查:定期复查患儿的身体和心理健康状况,及时调整治疗方案。

    在成都秋季,家长们需要特别注意以下几点:
    1. 保持室内空气湿润:使用加湿器,避免室内空气过于干燥,以免影响患儿的呼吸系统。
    2. 注意保暖:秋季气温变化较大,要注意给患儿保暖,防止感冒。
    3. 合理安排户外活动:在天气晴好的情况下,合理安排户外活动,让患儿充分接触阳光和新鲜空气。
    4. 注意饮食:秋季气候干燥,要保证患儿的饮食营养均衡,多喝水。
    5. 定期就医:发现患儿身体不适,要及时就医,避免病情加重。

  • 唐氏综合症,也称为21-三体综合征,是一种常见的染色体异常疾病。这种疾病是由第21对染色体多出一个染色体片段引起的,导致婴儿在出生时出现一系列的生理和心理发育障碍。在沈阳这样寒冷的冬季,家长和监护人需要特别注意对唐氏综合症患儿的护理和预防措施。

    在家庭预防方面,以下是一些建议:
    1. 保持室内温暖:由于唐氏综合症患者对寒冷较为敏感,因此在冬季应确保室内温度适宜,避免患儿受凉。
    2. 加强营养:冬季是人体抵抗力较低的时期,家长应确保患儿摄入充足的营养,增强体质。
    3. 适度运动:在保证室内温暖的前提下,鼓励患儿进行适当的运动,以增强体质和心肺功能。
    4. 预防感染:冬季是呼吸道感染的高发期,家长要关注患儿的健康状况,及时接种疫苗,预防感冒和其他呼吸道感染。
    5. 心理关怀:唐氏综合症患儿可能存在心理问题,家长要关注患儿的心理变化,给予足够的关爱和支持。

    在治疗策略方面,以下是一些建议:
    1. 定期复查:唐氏综合症患儿需要定期进行体检,以便及时发现并处理潜在问题。
    2. 康复训练:针对患儿的生理和心理障碍,进行有针对性的康复训练,以促进其发展。
    3. 专业指导:在治疗过程中,家长要遵循医生的专业指导,合理用药。
    4. 社会支持:鼓励患儿参加社交活动,帮助他们融入社会,增强自信心。
    5. 家长教育:家长要了解唐氏综合症的相关知识,提高护理水平,为患儿创造一个良好的成长环境。

  • 唐氏综合症,也称为21-三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在新生儿中。该疾病是由于胎儿在母体内染色体21号非整倍体引起的,导致患者智力低下、生长发育迟缓、面部特征异常等。在南昌地区,秋季是唐氏综合症的高发季节,因此,对于有生育计划的家庭来说,了解疾病的预防措施和治疗方案尤为重要。
    一、预防措施
    1. 孕前检查:女性在怀孕前应进行全面的健康检查,特别是染色体异常的筛查,以便及早发现潜在的风险。
    2. 孕期保健:孕妇应保持良好的生活习惯,如戒烟、戒酒,避免接触有害物质,定期进行产检,及时发现胎儿发育情况。
    3. 孕期营养:孕妇应保证充足的叶酸摄入,叶酸有助于预防胎儿神经管缺陷,对预防唐氏综合症也有一定作用。
    4. 孕期锻炼:孕妇应适当进行锻炼,增强体质,提高免疫力。
    5. 环境保护:避免接触有害物质,如农药、重金属等,减少对胎儿的潜在伤害。
    二、治疗策略
    1. 早期干预:对于确诊为唐氏综合症的患者,应尽早开始干预,包括康复训练、特殊教育等,以提高患者的生活质量。
    2. 药物治疗:针对患者的具体症状,医生可能会推荐使用相应的药物治疗,如改善智力的药物、促进生长发育的药物等。
    3. 心理支持:患者及其家庭应寻求心理支持,帮助患者和家属正确面对疾病,提高生活质量。
    4. 定期复查:患者应定期复查,监测病情变化,及时调整治疗方案。

  • 2024年9月4日晚上8点08分,吉林市的王女士通过京东互联网医院与一位资深的妇产科医生进行了线上问诊。王女士怀孕中期,最近进行了糖筛和四维彩超检查,结果显示糖筛低风险,但21三体指标接近上限,引起了她的担忧。医生仔细分析了王女士的检查报告,并解释了21三体指标的含义和可能的影响。虽然王女士的结果接近上限,但医生认为仍然属于低风险范畴。然而,为了更全面地了解胎儿的健康状况,医生建议王女士进行无创基因检测。王女士对此表示理解,并表示会考虑医生的建议。同时,医生也提醒王女士注意血糖控制,避免胎儿过大导致难产等问题。王女士对医生的专业解答和建议表示感激,并表示会按时进行孕检,确保母婴的健康。

  • 我怀孕了,心情本来是喜悦的,但最近的一次产前检查却让我陷入了深深的焦虑。医生告诉我,我的HCG的MOM偏低,可能有21三体风险。这个结果让我一头雾水,完全不懂什么意思。我开始在网上疯狂搜索相关信息,各种专业术语和数据让我更加困惑和恐惧。于是我决定尝试在线问诊,希望能从专业人士那里得到一些解答和安慰。

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  • 唐氏综合症,也被称为21-三体综合症,是一种由于第21对染色体异常导致的遗传性疾病。这种疾病在新生儿中的发病率约为1/800,男女比例相等。唐氏综合症的主要特征包括智能障碍、面部特征异常、生长发育迟缓等。在长沙冬季,由于气候寒冷,家庭成员需要特别注意对唐氏综合症儿童的护理和预防。
    预防措施: 1. 孕前和孕期保健:孕妇在怀孕期间应定期进行产前检查,特别是在孕早期进行唐氏筛查,以早期发现异常。 2. 健康生活方式:家庭成员应保持健康的生活方式,如合理膳食、适量运动、充足睡眠等,以降低疾病风险。 3. 环境保护:注意室内外环境清洁,减少有害物质的接触,如二手烟、化学药品等。 4. 家庭护理:对于唐氏综合症儿童,家庭成员应提供细致的护理,包括饮食、睡眠、运动等方面的照顾。
    治疗策略: 1. 早期干预:唐氏综合症儿童在早期接受干预训练,如语言、运动、认知等方面的训练,有助于提高其生活自理能力。 2. 康复治疗:通过物理治疗、语言治疗、心理治疗等方法,帮助唐氏综合症儿童提高生活质量。 3. 心理支持:家庭成员应给予唐氏综合症儿童足够的关爱和支持,帮助他们建立自信和自尊。 4. 定期复查:儿童应定期进行复查,以监测病情变化,及时调整治疗方案。

  • 唐氏综合症,也被称为21-三体综合症,是一种由于21号染色体异常导致的遗传性疾病。该疾病在新生儿中的发病率约为1/800,男性多于女性。在兰州冬季,由于气候寒冷,室内外温差较大,家庭成员需要特别注意对儿童的护理和预防措施。

    一、疾病介绍
    唐氏综合症的主要特征包括智力障碍、生长发育迟缓、面部特征异常等。患者通常表现出以下症状:智力低下、身材矮小、手掌宽大、手指短而粗、眼距宽、鼻梁低等。此外,唐氏综合症患者还可能伴有其他并发症,如心脏病、胃肠道疾病、听力障碍等。

    二、家庭预防策略
    1. 孕前咨询:建议有家族史或年龄超过35岁的女性在怀孕前咨询医生,了解遗传风险,做好孕期保健。
    2. 优生优育:遵循优生优育的原则,避免高龄生育,降低唐氏综合症的发生率。
    3. 孕期保健:孕妇应定期进行产前检查,特别是唐氏筛查,以便及早发现异常。
    4. 孕期营养:孕妇应保证充足的营养摄入,特别是叶酸、铁、钙等微量元素,有助于预防胎儿畸形。
    5. 孕期锻炼:适当进行孕期锻炼,有助于提高胎儿的健康水平。

    三、兰州冬季家庭护理策略
    1. 保持室内温暖:由于兰州冬季寒冷,家庭成员应保持室内温暖,避免孩子受凉。
    2. 饮食护理:冬季应给孩子提供富含营养的食物,如富含蛋白质、维生素的食物,增强体质。
    3. 适当户外活动:在阳光充足、天气晴朗的情况下,带孩子进行适当的户外活动,增强体质。
    4. 注意保暖:给孩子穿着合适的衣物,防止感冒。
    5. 避免交叉感染:家庭成员应保持良好的卫生习惯,避免孩子接触患有传染病的患者。

    四、治疗策略
    目前,唐氏综合症尚无根治方法。治疗主要以对症治疗为主,如智力训练、康复训练等。对于合并其他并发症的患者,应针对并发症进行治疗。

    五、预后与随访
    唐氏综合症患者的预后与个体差异有关。部分患者可能通过康复训练获得一定程度的改善。家庭成员应定期带孩子进行随访,观察病情变化,以便及时调整治疗方案。

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