当前位置:首页>

开始新的旅程!

开始新的旅程!
发表人:柚子妈妈儿童健康
加油[加油R]

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

21-三体综合征[Down综合征]疾病介绍:
唐氏综合征又称21三体综合征,是人类最早被确定也是最常见的染色体病,母亲年龄越大,生育的孩子发生率越高。唐氏综合征患者的主要症状为智能落后、特殊面容(眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平等)和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。唐氏综合征重在预防,目前尚无有效治疗方法,可通过长期的教育和培训,帮助患者掌握一定的自理和生活能力。患者多智力低下,多数患者无法存活至成年,部分患者可存活至成年,男性多无生育能力,少数女性可有生育能力,但在30岁后容易出现老年痴呆性症状,总体预后不良。
推荐问诊记录
推荐科普文章
  • 看懂肿瘤基因筛查报告

  • 如何正确服用蜂巢素以最大化其健康益处?

  • 视频简介

    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

  • 糖尿病,是一辈子的持久战吗?

  • 视频简介

    作者信息:重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰

    小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息,加强运动增强抵抗力,有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎,往往在小孩长大的过程当中,随着鼻腔的宽敞程度加重,发病是会越来越少的。

    临床上有些患儿,患有过敏性鼻炎,到青春期过敏性鼻炎往往能够好转,但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的,能够治愈的可能性不大,往往是终生伴发的。

    绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友,想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状,尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原,才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

  • 视频简介

    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

  • 在诊断带状疱疹的过程中,可以从以下几个症状来判断:第一、明显的神经痛,伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别,单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位,分布无一定规律,水疱较小容易破,疼痛不明显,多见于发热病的过程中,常易复发,偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史,皮疹与神经分布无关,自觉烧灼、剧痒,无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱,延一侧周围神经呈带状分布,中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中,神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症,需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位,多次复发的病史,而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

  • 10岁小朋友椎管内肿瘤,手术前真的很纠结 #手术日常 搜索#郑帅的生活 一起学#健康科普

  • 对一些急性心肌梗塞的,急性心衰的,还有一些明确的这种心律失常的,这些我们讲的一般都不建议,立刻去做一些大剂量的这样的一些运动,因为你这时候实际上风险很高的。

  • 视频简介

    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖,但具体选择哪一种药物,需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情,具体情况,具体分析:

    第一、二甲双胍是比较常用的,治疗2型糖尿病的药物,该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

    第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特,2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重,但是有老年患者在进行剧烈运动,同时口服磺脲类药物时,要警惕低血糖的出现。

    第三、阿卡波糖,主要用于降低餐后两个小时的血糖。

    第四、非磺脲类促泌剂,如瑞格列奈等等,降低参后血糖为主。

    第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

    第六、SGLT-2受体抑制剂,可以从尿中排糖,从而降糖减重。

    第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶,从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖,除了口服药物以外,还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

  • 唐氏综合症,也称为21-三体综合症,是一种由于21号染色体异常而引起的遗传性疾病。这种疾病在全球范围内都有发生,尤其是在秋季出生的婴儿中较为常见。长沙作为我国的一个城市,秋季气候适宜,但也是唐氏综合症高发季节。以下是对唐氏综合症的一些介绍以及在该地区家庭预防及治疗策略的建议。

    唐氏综合症的主要症状包括智力低下、面部特征异常、生长发育迟缓等。患儿通常会出现生长发育迟缓、智力发育迟缓、特殊面容、身体畸形等问题。由于这种疾病的遗传性,一旦家族中有唐氏综合症患者,其后代患病的风险较高。

    针对长沙秋季唐氏综合症的家庭预防措施如下:
    1. 孕期做好产前检查:孕妇在怀孕期间应进行唐氏筛查,以降低婴儿患唐氏综合症的风险。
    2. 避免接触有害物质:孕期应避免接触有害物质,如射线、农药等,以降低胎儿患病的风险。
    3. 均衡饮食:孕妇应保持均衡饮食,摄入足够的营养,以促进胎儿的健康发育。
    4. 保持良好心态:孕期保持良好的心态,有助于降低胎儿患唐氏综合症的风险。

    在长沙地区,以下是一些治疗策略:
    1. 早期干预:对于确诊为唐氏综合症的婴儿,应尽早进行早期干预,以促进其智力和身体发育。
    2. 特殊教育:唐氏综合症患者需要特殊教育,家长和教师应共同努力,帮助患者提高生活自理能力。
    3. 心理支持:唐氏综合症患者和家属需要心理支持,以帮助他们更好地面对疾病带来的挑战。
    4. 定期复查:患者应定期复查,以便及时了解病情变化,调整治疗方案。

    总之,针对长沙秋季唐氏综合症的家庭预防及治疗策略,需要从孕期开始做好产前检查,避免接触有害物质,保持均衡饮食和良好心态。同时,治疗过程中要注重早期干预、特殊教育和心理支持,以帮助患者提高生活质量和自理能力。

  • 我还记得那天晚上,手里拿着手机,心情忐忑不安。怀孕15周的我,刚刚得知21三体风险高,百度和知乎上各种信息让我越发焦虑。突然想起,京东互联网医院可以在线问诊,于是我打开了app,选择了产科医生进行咨询。医生很专业,询问了我的病史和目前的情况,包括结节性血管炎的病史和小腿粗、黑色沉淀的症状。虽然我已经好几年没有吃相关药物了,但医生仍然建议我做羊水穿刺以确诊21三体是否存在。起初我有些抗拒,毕竟羊水穿刺有一定的风险,且我查询了很多资料,13周以上的21三体风险基本上是确定的。然而,医生告诉我,即使翻盘的概率很小,也不能忽视这个可能性。最终,我决定听从医生的建议,做了羊水穿刺。结果出来后,我的心情如同晴天霹雳,确诊了21三体。医生安慰我说,三个月后就可以再次尝试怀孕,并且在备孕阶段需要注意一些事项,例如吃爱乐维叶酸片、做染色体检查等。同时,医生也强调了备孕期的注意事项,不能乱吃药,不能接触放射线和有毒物质。虽然这次经历让我心情沉重,但我庆幸自己选择了在线问诊,至少在这个过程中,我得到了专业的指导和安慰。

    在等待羊水穿刺结果的那段时间里,我开始思考,为什么我会有这样的病史?我和老公都没有家族遗传病,难道是因为我在备孕期没有做好准备?这时,我想起了前列腺癌活检穿刺的那个故事。我的朋友小明在去年得知自己有前列腺癌的风险,医生建议他做活检穿刺以确定是否真的患病。小明也很犹豫,担心穿刺会对身体造成伤害。但是,他最终还是决定做了活检穿刺,并且结果显示他并没有患上前列腺癌。这个经历让我明白,虽然活检穿刺有一定的风险,但如果能够早期发现问题,及时治疗,那么它就是值得的。所以,我也鼓励大家,如果有任何健康问题,不要犹豫,及时寻求专业的医疗帮助。

  • 我怀孕五个月了,最近去医院做了B超检查,结果显示胎儿左侧脉络丛回声不均。医生建议我做个羊水穿刺进一步检查,可能是21三体综合征。这种情况让我非常担心和焦虑,毕竟这是我第一次怀孕,想要一切都顺利。于是,我决定寻求第二意见,通过京东互联网医院的线上问诊功能联系了一位专业的医生。

    在与医生的交流中,我了解到,脉络丛回声不均并不一定意味着有问题,尤其是当核磁共振结果正常时。医生也提醒我,羊水穿刺是一种有创检查,风险相对较高。同时,他告诉我,在优生优育检查中有免费的查21三体的检查项目,可以通过抽血进行筛查,虽然不如羊水穿刺准确,但作为初步筛查还是很有价值的。听完医生的解释,我感到非常安心和放心,决定先进行抽血筛查再做进一步的决定。

    这次的线上问诊经历让我深刻体会到,互联网医院的便捷性和专业性。通过线上平台,我可以随时随地与医生交流,获取专业的医疗建议,避免了繁琐的挂号和排队等待过程。同时,医生也可以更好地利用时间和资源,为更多的患者提供服务。这种模式不仅提高了医疗效率,也让我们这些普通人更容易接触到优质的医疗资源。

    胎儿脉络丛回声不均的就医指南 常见症状 脉络丛回声不均可能是胎儿发育异常的表现,需要及时进行检查和评估。易感人群包括高龄孕妇、有家族遗传病史的孕妇等。 推荐科室 产科或遗传咨询科 调理要点 1. 定期进行产前检查,及时发现和处理问题; 2. 如果有必要,进行羊水穿刺或其他相关检查; 3. 根据医生的建议,可能需要服用某些药物或进行特定的治疗; 4. 保持良好的心态和生活习惯,避免过度焦虑和压力; 5. 在医生的指导下,合理安排饮食和休息,保证母婴健康。

  •   新生命的诞生,无疑是家庭中最幸福的时刻。然而,如果这个新生命是唐氏宝宝,那么这份喜悦可能会被痛苦和担忧所取代。唐氏综合征,也称为先天愚型,是一种常见的染色体异常疾病,其发病率逐年上升,给家庭和社会带来了沉重的负担。

      唐氏综合征的主要特征是智力障碍,患者往往存在严重的认知障碍和语言能力缺陷,生活无法完全自理。此外,唐氏宝宝还可能伴随有心脏、消化系统等器官的发育异常,需要长期的治疗和照顾。

      为了降低生育唐氏宝宝的风险,孕期进行唐筛检查至关重要。唐筛是一种通过检测孕妇血清中的特定物质,来评估胎儿染色体异常风险的检查方法。它可以帮助孕妇了解自己生育唐氏宝宝的可能性,并采取相应的措施。

      除了唐筛,还有其他一些方法可以帮助降低生育唐氏宝宝的风险。例如,孕妇在孕期应该避免接触有害物质,如辐射、化学药剂等;保持良好的生活习惯,如戒烟限酒、合理饮食、适当锻炼等;同时,孕妇还应该定期进行产检,及时发现并处理潜在的问题。

      对于已经生育过唐氏宝宝的家庭,再次生育唐氏宝宝的风险相对较高。这类家庭可以考虑进行更深入的产前诊断,如无创产前检测(NIPT)等,以更准确地评估胎儿的风险。

      总之,唐氏综合征是一种严重的染色体异常疾病,会给家庭带来沉重的负担。通过孕期检查和科学的预防措施,我们可以降低生育唐氏宝宝的风险,为家庭带来更多的幸福和希望。

  • 我怀孕24周,B超显示双肾盂分离和左心室强回声,这一结果让我心如刀绞。作为一个有过流产经历的准妈妈,我对胎儿的健康格外关注。这种焦虑和担忧使我开始在网上寻找专业的医疗建议,希望能找到最合适的治疗方案。

    在京东互联网医院上,我遇到了一个非常有经验的医生。通过线上问诊,医生详细了解了我的情况,并给出了专业的建议。医生告诉我,双肾盂分离和左心室强回声可能是21三体综合征的软指标,但这并不一定意味着胎儿有问题。医生建议我进行羊水穿刺和CNV检测,以便更准确地了解胎儿的健康状况。

    在医生的指导下,我决定进行羊水穿刺和CNV检测。虽然这项检查有一定的风险,但我认为这是为了确保胎儿的健康而必须采取的措施。同时,医生也建议我进行全系基因芯片检测,因为我本人有癫痫病史,这可能会影响胎儿的健康。

    通过这次线上问诊,我深刻体会到互联网医院的便利性和专业性。它不仅节省了我的时间和精力,还让我在家中就能得到最优质的医疗服务。我真心感谢那位医生和京东互联网医院,为我和我的胎儿提供了如此周到的关怀和帮助。

    21三体综合征就医指南 常见症状 双肾盂分离和左心室强回声是21三体综合征的软指标,可能会引起胎儿发育异常和其他健康问题。易感人群包括有家族病史的孕妇和高龄孕妇。 推荐科室 妇产科或遗传咨询科 调理要点 1. 进行羊水穿刺和CNV检测以了解胎儿的健康状况。 2. 如果有家族病史或其他高风险因素,建议进行全系基因芯片检测。 3. 在医生的指导下,可能需要服用一些药物来预防或治疗相关疾病。 4. 定期进行产前检查,及时发现和处理任何问题。 5. 保持良好的生活习惯和饮食习惯,避免吸烟和饮酒等不良习惯。

  • 唐氏综合症,也称为21-三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要表现为智力障碍、发育迟缓和特殊面容等。在济南秋季,由于气候变化和儿童户外活动增多,唐氏综合症的风险可能有所增加。以下是针对唐氏综合症的一些家庭预防和治疗策略。
    一、预防措施
    1. 孕前咨询:孕妇在孕前应进行遗传咨询,了解家族遗传史,评估遗传风险。
    2. 孕期检查:孕期进行定期产检,特别是唐氏筛查,有助于早期发现染色体异常。
    3. 健康生活方式:孕妇应保持良好的生活习惯,避免接触有害物质,如吸烟、酗酒等。
    4. 营养均衡:孕期注意营养均衡,摄入足够的叶酸,有助于预防胎儿神经管畸形。
    二、家庭护理策略
    1. 早期干预:唐氏综合症儿童在早期进行干预治疗,有助于提高生活质量和自理能力。
    2. 心理支持:家长应给予孩子更多的关爱和鼓励,帮助他们树立自信。
    3. 特殊教育:针对唐氏综合症儿童的特殊需求,选择适合他们的教育方法。
    4. 定期复查:定期带孩子进行复查,关注孩子的生长发育状况。
    三、治疗策略
    1. 康复治疗:包括物理治疗、言语治疗、职业治疗等,有助于提高孩子的运动、语言和社交能力。
    2. 心理治疗:针对唐氏综合症儿童的心理问题,进行心理治疗,帮助他们更好地适应社会。
    3. 药物治疗:针对某些并发症,如癫痫、心脏疾病等,进行药物治疗。
    四、社区支持
    1. 建立唐氏综合症关爱小组:为家长提供交流平台,分享育儿经验。
    2. 社区康复服务:为唐氏综合症儿童提供康复训练和辅助设备。
    3. 社会关爱:呼吁社会关注唐氏综合症儿童,给予他们更多的关爱和支持。

  • 唐氏综合症,也称为21-三体综合征,是一种常见的染色体异常疾病,主要影响儿童的生长发育和智力水平。在福州夏季,由于高温和高湿度,儿童更容易出现中暑、脱水等健康问题,因此,对于患有唐氏综合症的儿童来说,家庭的预防和治疗策略尤为重要。
    一、家庭预防措施
    1. 避免高温时段外出:福州夏季气温较高,应尽量避免在正午和下午高温时段带孩子外出,减少中暑的风险。
    2. 保持室内通风:确保家中保持良好的通风,降低室内温度,减少空调使用时间,以减少空调病的发生。
    3. 适量饮水:保证儿童每天摄入足够的水分,以防脱水。
    4. 适量补充营养:夏季儿童出汗较多,要适量补充电解质,如盐分和矿物质,保持体内电解质平衡。
    5. 避免暴晒:尽量减少儿童直接暴露在阳光下,外出时使用遮阳帽、遮阳伞等防晒措施。
    二、治疗策略
    1. 定期检查:定期带孩子进行体检,监测其生长发育状况,及时发现并处理潜在问题。
    2. 早期干预:唐氏综合症儿童在早期接受适当的康复训练,有助于提高其生活质量和自理能力。
    3. 特殊教育:唐氏综合症儿童需要接受特殊教育,以适应其认知和社交需求。
    4. 医疗支持:与儿科医生保持良好沟通,根据儿童的具体情况制定个性化的治疗方案。
    5. 家庭支持:家庭成员应给予儿童足够的关爱和支持,帮助他们融入社会。

  • 2024年9月4日晚上8点08分,吉林市的王女士通过京东互联网医院与一位资深的妇产科医生进行了线上问诊。王女士怀孕中期,最近进行了糖筛和四维彩超检查,结果显示糖筛低风险,但21三体指标接近上限,引起了她的担忧。医生仔细分析了王女士的检查报告,并解释了21三体指标的含义和可能的影响。虽然王女士的结果接近上限,但医生认为仍然属于低风险范畴。然而,为了更全面地了解胎儿的健康状况,医生建议王女士进行无创基因检测。王女士对此表示理解,并表示会考虑医生的建议。同时,医生也提醒王女士注意血糖控制,避免胎儿过大导致难产等问题。王女士对医生的专业解答和建议表示感激,并表示会按时进行孕检,确保母婴的健康。

  • nt(胎儿颈后透明层厚度)是用于早期唐氏综合征筛查的指标。增厚的nt可能与染色体异常有关,如21三体综合征。21三体综合征是一种由特定基因数量增加导致的遗传性疾病,患者可能出现智力低下、特殊面容和生长发育迟缓等症状。为了评估nt增厚是否与21三体综合征相关,通常需要进行羊水穿刺术以获取胎儿DNA样本进行分析,或者采用无创产前DNA检测。目前,针对21三体综合征尚无治愈手段,主要是对症和支持治疗。建议孕期定期监测胎儿状况,并注意均衡饮食和充足休息。

  • 唐氏综合症,也称为21-三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在婴儿期。该疾病是由于第21对染色体多出一条而引起的,这会导致婴儿的智力发展迟缓、身体发育异常以及各种并发症。在台北这个地区,冬季由于气温较低,儿童感冒和其他呼吸道疾病的发病率较高,这可能会增加唐氏综合症患儿的病情恶化风险。
    家庭预防措施:在台北冬季,家庭预防唐氏综合症患儿病情恶化的措施包括:
    1. 保持室内温暖:确保室内温度适宜,避免孩子因为受凉而引发呼吸道感染。
    2. 加强营养:为患儿提供充足的营养,增强其免疫力。
    3. 避免交叉感染:尽量减少患儿与其他生病孩子的接触,避免交叉感染。
    4. 定期体检:定期带孩子进行体检,及时发现并处理潜在的健康问题。
    治疗策略:唐氏综合症目前尚无根治方法,治疗主要以改善症状和并发症为主。以下是一些常见的治疗策略:
    1. 心理支持:为患儿提供适当的心理支持和指导,帮助他们更好地适应生活。
    2. 教育干预:早期进行教育干预,帮助患儿提高生活自理能力。
    3. 康复训练:针对患儿的身体发育迟缓,进行相应的康复训练。
    4. 疾病管理:针对并发症进行管理,如心血管疾病、呼吸道感染等。
    总之,在台北冬季,家庭应采取适当的预防措施,同时关注患儿的病情变化,及时就医。

药品使用说明

快速问医生

立即扫码咨询
网站地图

营业执照 Investor Relations

违法和不良信息举报电话:4006561155 消费者维权热线:4006067733

医疗监督热线:950619(京东),0951-12320(宁夏),0951-12345(银川)

Copyright © 2022 jd.com 版权所有

京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号