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21三体综合征的科普

21三体综合征的科普
发表人:萌萌健康成长
21三体综合征到底是由哪些原因引起的?父母健康也会怀上唐氏儿吗?怀孕期间需要做哪些检查?

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21-三体综合征[Down综合征]疾病介绍:
唐氏综合征又称21三体综合征,是人类最早被确定也是最常见的染色体病,母亲年龄越大,生育的孩子发生率越高。唐氏综合征患者的主要症状为智能落后、特殊面容(眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平等)和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。唐氏综合征重在预防,目前尚无有效治疗方法,可通过长期的教育和培训,帮助患者掌握一定的自理和生活能力。患者多智力低下,多数患者无法存活至成年,部分患者可存活至成年,男性多无生育能力,少数女性可有生育能力,但在30岁后容易出现老年痴呆性症状,总体预后不良。
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    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息,加强运动增强抵抗力,有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎,往往在小孩长大的过程当中,随着鼻腔的宽敞程度加重,发病是会越来越少的。

    临床上有些患儿,患有过敏性鼻炎,到青春期过敏性鼻炎往往能够好转,但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的,能够治愈的可能性不大,往往是终生伴发的。

    绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友,想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状,尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原,才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

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    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

  • 在诊断带状疱疹的过程中,可以从以下几个症状来判断:第一、明显的神经痛,伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别,单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位,分布无一定规律,水疱较小容易破,疼痛不明显,多见于发热病的过程中,常易复发,偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史,皮疹与神经分布无关,自觉烧灼、剧痒,无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱,延一侧周围神经呈带状分布,中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中,神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症,需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位,多次复发的病史,而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

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    2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖,但具体选择哪一种药物,需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情,具体情况,具体分析:

    第一、二甲双胍是比较常用的,治疗2型糖尿病的药物,该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

    第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特,2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重,但是有老年患者在进行剧烈运动,同时口服磺脲类药物时,要警惕低血糖的出现。

    第三、阿卡波糖,主要用于降低餐后两个小时的血糖。

    第四、非磺脲类促泌剂,如瑞格列奈等等,降低参后血糖为主。

    第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

    第六、SGLT-2受体抑制剂,可以从尿中排糖,从而降糖减重。

    第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶,从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖,除了口服药物以外,还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

  • 2024年9月5日,凌晨4点13分,沈阳市的一位孕妇在京东医疗在线问诊产科中向一位资深的产科医生咨询了她的15周产检结果。孕妇表示,医生让她先做了唐筛,结果显示21体三体年龄高风险。孕妇对此感到担忧,询问医生是否需要做羊水穿刺。医生耐心解释,虽然无创检测对21三体的准确性也很高,但对于40岁以上的孕妇来说,羊水穿刺可以查到更多的信息,因此建议孕妇进行羊水穿刺。孕妇担心羊水穿刺会对孩子有影响,医生安慰她说,羊水穿刺是一种安全的检查方法,不会对胎儿造成影响。孕妇最终决定听从医生的建议,进行羊水穿刺。整个过程中,医生展现了其专业的知识和良好的沟通技巧,成功地帮助孕妇解决了她的疑虑和担忧。

  • 唐氏综合症,也称为21-三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在新生儿中。该疾病是由于患者的第21对染色体多出一条,导致基因表达异常,从而引起一系列的生理和智力发育问题。在济南春季,由于气候适宜,人们户外活动增多,唐氏综合症患儿家庭需要注意采取相应的预防措施,以减少疾病的风险。

    预防措施: 1. 健康的生活方式:保持良好的生活习惯,如合理饮食、适量运动、充足睡眠,有助于提高身体素质,减少疾病的发生。
    2. 定期产检:孕期进行正规的产前检查,如羊水穿刺、无创DNA检测等,有助于早期发现唐氏综合症等染色体异常疾病。
    3. 避免接触有害物质:孕妇应避免接触有害化学物质、辐射等,减少对胎儿的潜在危害。
    4. 保持心情舒畅:心理因素对胎儿的发育也有一定影响,孕妇应保持良好的心态,减少心理压力。
    5. 注意孕期营养:孕妇应合理搭配饮食,保证营养均衡,避免营养不良或营养过剩。

    治疗策略: 1. 心理支持:为唐氏综合症患儿及其家庭提供心理支持和指导,帮助他们应对疾病带来的心理压力。
    2. 特殊教育:根据患儿的智力水平,提供针对性的教育,帮助他们提高生活自理能力和社会适应能力。
    3. 医疗干预:针对患儿的生长发育、智力、行为等方面问题,提供相应的医疗干预措施。
    4. 康复训练:通过康复训练,帮助患儿提高运动能力、语言能力、社交能力等。
    5. 家庭支持:鼓励家庭积极参与患儿的康复过程,提供全方位的支持和关爱。

  • 我怀孕19周了,最近接连做了两次产前筛查,结果却让我心神不定。第一次是无创DNA,结果显示我宝宝的21三体风险很低,医生告诉我这是一个非常好的结果。可第二次中唐筛查却显示t21临界风险,这让我一下子陷入了恐慌。我的心情就像坐过山车一样,从高兴到担忧再到害怕,简直是五味杂陈。我开始担心宝宝是否真的有问题,是否需要进一步检查,甚至想象起了最坏的结果。

    在这种情况下,我选择了线上问诊。通过互联网医院的平台,我找到了一个专业的产科医生进行咨询。医生耐心地听完了我的描述,并告诉我无创DNA的准确率远远高于中唐筛查,所以以无创DNA的结果为准。虽然中唐筛查显示临界风险,但这并不意味着宝宝一定有问题,只是需要更加注意后续的产检。医生还解释了神经管畸形低风险的含义,其他指标也都以无创DNA为准。听完医生的解释,我心中的石头终于落了下来,感激涕零。

    医生建议我放松心情,规律进行产检,保持良好的生活习惯和饮食习惯。同时,她也提醒我,如果有任何不适或疑问,随时可以通过线上平台联系她。这种便捷的服务让我感到非常安心和放心。

    在整个咨询过程中,我深刻体会到了互联网医院的优势。它不仅可以节省我的时间和精力,还可以让我在家中就能得到专业的医疗建议。更重要的是,医生对我的情况进行了全面的分析和解释,让我对宝宝的健康有了更清晰的认识。

  • 我是一名孕妇,怀孕13周时出现了血块和褐色分泌物。这种情况让我非常担心和焦虑,于是我决定寻求医生的帮助。由于我在青岛市,离医院较远,且疫情期间不太方便外出,我选择了在京东互联网医院进行线上问诊。

    我向医生描述了我的症状,并上传了B超检查报告单。医生非常专业和耐心,详细询问了我的情况,并给出了相应的建议和治疗方案。虽然我之前已经在生殖科接受了保胎治疗,但医生还是建议我进行羊水穿刺产前诊断,以排除胎儿可能存在的21-三体综合征风险。

    在整个线上问诊过程中,我感受到了医生的关心和专业性。他们不仅解答了我的疑问,还给出了详细的指导和建议。通过这次经历,我深刻认识到互联网医院的便利性和实用性,尤其是在特殊时期或远程地区,能够为患者提供及时有效的医疗服务。

    孕妇早期出血的就医指南 常见症状 孕妇在怀孕早期出现血块和褐色分泌物可能是流产的征兆,需要及时就医。其他常见症状包括腹部疼痛、腰酸背痛等。 推荐科室 妇产科 调理要点 1. 保持良好的心态,避免过度紧张和焦虑; 2. 遵医嘱进行相应的检查和治疗; 3. 注意休息,避免剧烈运动和重体力劳动; 4. 合理饮食,多吃富含营养的食物; 5. 定期复查,及时发现和处理问题。

  • 唐氏综合症,又称21-三体综合征,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在新生儿中。该疾病是由于第21对染色体多出一条,导致基因表达异常,从而引起一系列的生理和心理问题。在沈阳秋季,由于天气变化和季节性因素的影响,家长需要特别注意对儿童进行预防和治疗。 一、家庭预防措施 1. 孕期检查:孕妇在怀孕期间应进行全面的产前检查,包括染色体检查,以早期发现唐氏综合症。 2. 健康生活方式:孕妇应保持良好的生活习惯,包括均衡饮食、适量运动、避免接触有害物质等。 3. 疫苗接种:儿童应按时接种各种疫苗,以预防感染相关疾病。 4. 注意营养:保证儿童摄入充足的维生素和矿物质,有助于促进儿童健康成长。 5. 定期体检:家长应定期带孩子进行体检,及时发现并处理健康问题。 二、治疗策略 1. 早期干预:对于唐氏综合症患儿,早期干预非常重要。包括语言治疗、物理治疗、心理治疗等。 2. 特殊教育:唐氏综合症患儿可能需要特殊的教育支持,包括特殊学校或个别辅导。 3. 社会支持:家庭和社会应给予患儿更多的关爱和支持,帮助他们融入社会。 4. 定期复查:患儿应定期复查,以监测病情发展和治疗效果。 在沈阳秋季,家长应特别注意以下几点: 1. 保暖措施:由于秋季气温变化较大,家长应给孩子增加衣物,防止感冒。 2. 防晒措施:秋季紫外线辐射仍然较强,家长应给孩子做好防晒措施。 3. 饮食调整:秋季是收获季节,家长应给孩子提供丰富的食物选择,保证营养均衡。 4. 适当锻炼:鼓励孩子参加户外活动,增强体质。 5. 心理关怀:关注孩子的心理需求,给予足够的关爱和支持。

  • 唐氏综合症,也称为21-三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。春季是石家庄地区的呼吸道疾病高发期,唐氏综合症患儿尤其需要特别的关注和照顾。
    一、家庭预防措施
    1. 保持室内空气流通:春季气温变化大,室内外温差明显,应保持室内空气流通,减少细菌和病毒的滋生。
    2. 注意饮食卫生:春季是各种传染病的多发季节,要注意饮食卫生,避免病从口入。
    3. 定期接种疫苗:根据医生的建议,为唐氏综合症患儿接种相应的疫苗,提高免疫力。
    4. 避免接触过敏原:春季花粉、灰尘等过敏原较多,要尽量避免接触,减少过敏反应。
    5. 适量户外活动:在空气质量良好的情况下,适当安排户外活动,增强体质。
    二、治疗策略
    1. 康复训练:唐氏综合症患儿需要长期进行康复训练,包括言语治疗、物理治疗和职业治疗等。
    2. 定期检查:定期带孩子去医院进行相关检查,及时了解病情变化。
    3. 药物治疗:根据医生的建议,给予患儿适当的药物治疗,如改善智力的药物、促进生长发育的药物等。
    4. 心理支持:唐氏综合症患儿可能面临心理问题,家长要给予充分的关爱和支持,帮助他们建立自信心。
    三、社区支持
    1. 加强社区宣传:提高社区居民对唐氏综合症的认识,减少歧视和误解。
    2. 建立社区支持小组:为唐氏综合症家庭提供交流平台,分享经验,互相支持。
    3. 提供社会资源:为唐氏综合症家庭提供教育、就业、医疗等方面的资源和支持。

  • 唐氏综合症,也称为21-三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在新生儿中。该疾病的主要特征是智力发育迟缓、面部特征异常以及身体发育迟缓。在昆明秋季,由于天气干燥,空气湿度较低,可能会增加儿童呼吸道疾病的发病率,同时也需要注意唐氏综合症的预防和治疗。
    一、预防措施
    1. 增强儿童体质:家长可以通过加强儿童营养、适量运动、保证充足睡眠等方式,提高儿童免疫力,减少疾病发生。
    2. 环境保护:保持家庭环境清洁,避免儿童接触有害物质,如二手烟、甲醛等,减少对儿童健康的影响。
    3. 孕期检查:孕妇在孕期应进行定期产检,特别是唐氏筛查,以便及早发现并采取相应措施。
    4. 免疫接种:按照国家免疫规划,为儿童接种各类疫苗,增强儿童免疫力。
    5. 早期干预:对于已确诊的唐氏综合症儿童,家长应尽早进行早期干预,通过特殊教育、康复训练等方式,提高儿童的生活质量。
    二、治疗策略
    1. 康复治疗:通过物理治疗、语言治疗、心理治疗等手段,改善儿童的生理、心理和社会功能。
    2. 药物治疗:针对某些并发症,如癫痫、消化系统疾病等,医生可能会根据病情开具相应的药物。
    3. 教育支持:为唐氏综合症儿童提供特殊教育,帮助他们适应学校生活,提高学习成绩。
    4. 心理支持:关注儿童心理健康,必要时寻求心理咨询师或心理医生的帮助。
    5. 家庭支持:家长要给予儿童足够的关爱和支持,帮助他们树立自信,融入社会。

  • 唐氏综合症,也称为21-三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在婴儿期。该疾病是由于第21对染色体多出一条而引起的,这会导致婴儿的智力发展迟缓、身体发育异常以及各种并发症。在台北这个地区,冬季由于气温较低,儿童感冒和其他呼吸道疾病的发病率较高,这可能会增加唐氏综合症患儿的病情恶化风险。
    家庭预防措施:在台北冬季,家庭预防唐氏综合症患儿病情恶化的措施包括:
    1. 保持室内温暖:确保室内温度适宜,避免孩子因为受凉而引发呼吸道感染。
    2. 加强营养:为患儿提供充足的营养,增强其免疫力。
    3. 避免交叉感染:尽量减少患儿与其他生病孩子的接触,避免交叉感染。
    4. 定期体检:定期带孩子进行体检,及时发现并处理潜在的健康问题。
    治疗策略:唐氏综合症目前尚无根治方法,治疗主要以改善症状和并发症为主。以下是一些常见的治疗策略:
    1. 心理支持:为患儿提供适当的心理支持和指导,帮助他们更好地适应生活。
    2. 教育干预:早期进行教育干预,帮助患儿提高生活自理能力。
    3. 康复训练:针对患儿的身体发育迟缓,进行相应的康复训练。
    4. 疾病管理:针对并发症进行管理,如心血管疾病、呼吸道感染等。
    总之,在台北冬季,家庭应采取适当的预防措施,同时关注患儿的病情变化,及时就医。

  • 唐氏综合症,也称为唐氏综合征或21-三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在新生儿中。该疾病是由于患者的第21对染色体多出一条,导致身体和智力发育迟缓。在重庆夏季,由于高温和潮湿的环境,家庭需要采取一些预防措施来降低唐氏综合症的发生风险。以下是一些预防措施和治疗策略:
    一、预防措施
    1. 避免高龄生育:年龄较大的孕妇生育唐氏综合症婴儿的风险较高。因此,计划生育的夫妇应避免高龄生育。
    2. 做好孕前检查:在计划怀孕前,夫妇应进行全面的孕前检查,确保身体和遗传状况良好。
    3. 妊娠期间注意营养:孕妇在妊娠期间应保持均衡的营养摄入,避免营养不良或营养过剩。
    4. 避免接触有害物质:孕妇应避免接触有害物质,如辐射、重金属等,以降低唐氏综合症的发生风险。
    二、治疗策略
    1. 早期干预:唐氏综合症婴儿在出生后应尽早接受早期干预,包括语言、认知、运动等方面的训练。
    2. 特殊教育:唐氏综合症婴儿需要接受特殊教育,帮助他们更好地融入社会。
    3. 医疗支持:唐氏综合症婴儿需要定期进行医疗检查,以监测其生长发育情况。
    4. 家庭支持:唐氏综合症婴儿的家庭需要给予他们更多的关爱和支持,帮助他们度过困难时期。

  • 我怀孕五个月了,最近去医院做了B超检查,结果显示胎儿左侧脉络丛回声不均。医生建议我做个羊水穿刺进一步检查,可能是21三体综合征。这种情况让我非常担心和焦虑,毕竟这是我第一次怀孕,想要一切都顺利。于是,我决定寻求第二意见,通过京东互联网医院的线上问诊功能联系了一位专业的医生。

    在与医生的交流中,我了解到,脉络丛回声不均并不一定意味着有问题,尤其是当核磁共振结果正常时。医生也提醒我,羊水穿刺是一种有创检查,风险相对较高。同时,他告诉我,在优生优育检查中有免费的查21三体的检查项目,可以通过抽血进行筛查,虽然不如羊水穿刺准确,但作为初步筛查还是很有价值的。听完医生的解释,我感到非常安心和放心,决定先进行抽血筛查再做进一步的决定。

    这次的线上问诊经历让我深刻体会到,互联网医院的便捷性和专业性。通过线上平台,我可以随时随地与医生交流,获取专业的医疗建议,避免了繁琐的挂号和排队等待过程。同时,医生也可以更好地利用时间和资源,为更多的患者提供服务。这种模式不仅提高了医疗效率,也让我们这些普通人更容易接触到优质的医疗资源。

    胎儿脉络丛回声不均的就医指南 常见症状 脉络丛回声不均可能是胎儿发育异常的表现,需要及时进行检查和评估。易感人群包括高龄孕妇、有家族遗传病史的孕妇等。 推荐科室 产科或遗传咨询科 调理要点 1. 定期进行产前检查,及时发现和处理问题; 2. 如果有必要,进行羊水穿刺或其他相关检查; 3. 根据医生的建议,可能需要服用某些药物或进行特定的治疗; 4. 保持良好的心态和生活习惯,避免过度焦虑和压力; 5. 在医生的指导下,合理安排饮食和休息,保证母婴健康。

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