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“我辞掉了原本的工作去给儿子做陪读”

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发表人:大眼花花
“我辞掉了原本的工作去给儿子做陪读”

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

神经纤维瘤病[Von Recklinghausen病]疾病介绍:
神经纤维瘤病是一种常染色体(指染色体组中,除了与决定性别有关的性染色体以外的染色体)显性遗传性疾病,具有家族性和遗传性发病倾向,较少见,典型临床表现是皮肤牛奶咖啡斑伴多发的神经纤维瘤(神经来源的良性肿瘤,表现为皮下软组织肿块)。该病由位于常染色体的基因缺陷使神经嵴细胞(一种胚胎发育过程中的过渡性多能细胞,经诱导后可发生迁移,并分化进入多种细胞谱系)发育异常所致,可导致皮肤、骨骼、肌肉、内脏、神经等多系统损害,临床上以对症治疗和手术切除肿瘤治疗为主,虽不能根治,但大多预后良好,较少发生恶变。
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    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖,但具体选择哪一种药物,需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情,具体情况,具体分析:

    第一、二甲双胍是比较常用的,治疗2型糖尿病的药物,该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

    第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特,2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重,但是有老年患者在进行剧烈运动,同时口服磺脲类药物时,要警惕低血糖的出现。

    第三、阿卡波糖,主要用于降低餐后两个小时的血糖。

    第四、非磺脲类促泌剂,如瑞格列奈等等,降低参后血糖为主。

    第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

    第六、SGLT-2受体抑制剂,可以从尿中排糖,从而降糖减重。

    第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶,从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖,除了口服药物以外,还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

  • 慢性心力衰竭治疗的理念是不仅要停留在药物治疗,更需要使用长效手段纠正病人心肌的重塑。主要以神经内分泌的抑制剂治疗为主,使用利尿剂、ACEI类和β受体阻断剂等药物进行治疗,但是这种治疗是需要一个比较漫长的过程,很难做到立竿见影。

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  • 本期话题:肾结石是怎样形成的呢?

     

    出镜嘉宾:北京医院肾病内科  主任医师  吴华

     

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    更年期容易烦躁失眠,是身体不协调的表现,1个小方子调理,提供一个思路。

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    出镜嘉宾:中国人民解放军总医院神经内科  副主任医师  何绵旺

     

    擅长领域:擅长头晕、头痛、脑血管病、失眠和焦虑抑郁的诊疗,获国际头痛学会头痛大师称号。在国际杂志发表20余篇头痛、癫痫、神经免疫及脑血管病等研究论文。在中国头痛学会、中国卒中学会等多个学会任职。

  •   多发性神经纤维瘤是一种常见的良性肿瘤,主要起源于神经鞘细胞,可发生于中枢神经系统和周围神经系统。患者常出现局部神经症状,如疼痛、麻木、无力等。本文将介绍多发性神经纤维瘤的病因、临床表现、诊断及治疗。

      一、病因

      多发性神经纤维瘤的病因尚不完全清楚,可能与遗传、环境因素和基因突变有关。

      1. 遗传因素:约50%的多发性神经纤维瘤患者有家族史,表明该病具有一定的遗传倾向。

      2. 环境因素:长期暴露于某些化学物质、辐射等环境因素可能增加患病的风险。

      3. 基因突变:研究发现,某些基因突变与多发性神经纤维瘤的发生有关。

      二、临床表现

      多发性神经纤维瘤的临床表现多样,主要包括以下几方面:

      1. 神经症状:如疼痛、麻木、无力、肌肉萎缩等。

      2. 皮肤症状:如咖啡斑、神经纤维瘤、皮肤色素沉着等。

      3. 其他症状:如骨骼畸形、智力障碍、内分泌失调等。

      三、诊断

      多发性神经纤维瘤的诊断主要依靠临床表现、影像学检查和基因检测。

      1. 临床表现:医生会根据患者的症状和体征进行初步诊断。

      2. 影像学检查:如MRI、CT等,可帮助确定肿瘤的位置、大小和性质。

      3. 基因检测:可检测与多发性神经纤维瘤相关的基因突变。

      四、治疗

      多发性神经纤维瘤的治疗主要包括药物治疗、手术治疗和放射治疗。

      1. 药物治疗:主要用于缓解症状,如疼痛、麻木等。

      2. 手术治疗:对于压迫神经、影响功能或出现并发症的肿瘤,可行手术治疗。

      3. 放射治疗:适用于无法手术或不愿手术的患者。

      五、预后

      多发性神经纤维瘤是一种良性肿瘤,大部分患者的预后良好。但若肿瘤生长迅速、压迫重要神经或出现并发症,预后较差。

  • 我还记得那天晚上,宝宝躺在床上,睡得很香。我轻轻地给他换尿布,突然发现他的小腿肚上有几处褐色斑点。我的心一下子揪了起来,脑海里闪过各种可怕的疾病。第二天一早,我就带着宝宝去了一家大型医院的儿科门诊。医生看了看宝宝的斑点,问了我一些问题,然后告诉我这可能是咖啡斑,一个常见的皮肤问题,不需要治疗。听到这个消息,我如释重负。医生还解释说,咖啡斑是由基因决定的,很多人都有这种斑点,完全不影响健康和生长发育。只有当咖啡斑的数量超过6个,且形状规则时,才需要警惕可能的神经纤维瘤病。幸好,宝宝的斑点数量不多,形状也不是很规则,所以不用担心。医生建议我继续观察,如果有变化再来就诊。离开医院后,我松了一口气,心情也变得轻松了许多。虽然宝宝的斑点可能会随着年龄增长而变大或颜色变深,但这并不影响他的健康和幸福。作为父母,我们只需要给予他足够的爱和关心,其他的就交给时间吧。

    咖啡斑:常见皮肤问题的诊断和治疗 常见症状 咖啡斑是一种常见的皮肤问题,主要表现为皮肤上出现褐色斑点,形状和大小不一。这种斑点通常出现在出生后不久,随着年龄增长可能会变大或颜色变深,但不会影响健康和生长发育。 推荐科室 儿科或皮肤科 调理要点 1. 不需要特殊治疗,继续观察即可。 2. 如果斑点数量超过6个,且形状规则,需要警惕可能的神经纤维瘤病,建议及时就诊。 3. 如果斑点影响美观,可以考虑激光治疗。 4. 保持良好的生活习惯和饮食习惯,增强免疫力。 5. 避免暴露在阳光下,使用防晒霜保护皮肤。

  • 2024年9月5日下午12点18分,南京市的李女士(化名)在京东互联网医院上进行了一次线上问诊。李女士向医生反映,她的孩子右侧腰部和臀部出现了咖啡色和青色斑块,担心是否需要看医生。医生在详细了解情况后,通过图片判断这些斑块可能是蒙古斑和咖啡斑,并解释了这两种斑块的性质和对健康的影响。医生还对李女士的其他疑虑进行了解答,包括是否会发展成神经纤维瘤病等问题。李女士对医生的专业和耐心表示感谢,并表示会按照医生的建议去做。

    在这次线上问诊中,医生展现了高超的医学知识和良好的沟通技巧。医生不仅能准确评估患者的病情,还能以友善的方式与患者交流,给予他们支持和建议。医生也强调了保护患者隐私和个人信息的重要性,并遵守医疗行业的相关法规和道德规范。通过这次线上问诊,李女士得到了专业的医疗建议,避免了不必要的担忧和误解,也体验到了互联网医院的便捷和高效。

  • 我是林医生的患者,我的孩子现在16个月大。最近我发现他身上有多处咖啡斑,内心非常焦虑,担心这可能是神经纤维瘤的征兆。通过京东互联网医院的线上问诊服务,我联系到了林医生,向他描述了孩子的情况。

    林医生非常耐心地听完了我的描述,并询问了更多的细节,包括孩子的出生情况、是否有过暴晒、黄疸照射等。他还问了孩子的语言和大运动发育情况,以及其他部位是否有可疑的咖啡斑。通过这些问题,林医生能够更全面地了解孩子的健康状况。

    在了解了所有信息后,林医生告诉我,孩子的咖啡斑不符合神经纤维瘤病的病理性咖啡斑的表现,初步判断不需要怀疑神经纤维瘤病。这一消息让我如释重负,感激林医生的专业判断和解答。

    除了咖啡斑,孩子身上还有一颗黑痣。林医生建议观察,不需要立即切除。同时,他也告知我如果黑痣有任何变化,或者再出现新的咖啡斑,需要及时就医。

    这次线上问诊的经历让我深刻体会到互联网医院的便利性和专业性。无需排队等候,直接与医生交流,节省了大量时间和精力。更重要的是,医生的专业知识和经验让我对孩子的健康状况有了更清晰的认识,消除了我的焦虑和担忧。

    咖啡斑的诊断与治疗指南 常见症状 咖啡斑是一种常见的皮肤病变,通常呈现为棕色或咖啡色的斑块。它们可以出现在身体的任何部位,大小和形状各异。咖啡斑本身通常是无害的,但在某些情况下,它们可能是神经纤维瘤病等疾病的征兆。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 定期检查咖啡斑的大小、形状和颜色变化。 2. 避免暴晒,使用防晒霜和穿戴适当的衣物保护皮肤。 3. 如果咖啡斑引起了美观问题,可以考虑激光治疗或手术切除。 4. 如果咖啡斑伴随其他症状,如神经系统问题,应及时就医并进行相关检查和治疗。 5. 保持良好的生活习惯,包括均衡饮食、适量运动和充足睡眠,以维持整体健康状态。

  • 我是小明的妈妈,最近我发现小明的身上有6处咖啡斑,非常担心。我们去了一家医院做了皮肤镜检查,医生告诉我们这是咖啡斑。我听说咖啡斑可能是神经纤维瘤病的征兆,非常害怕。于是,我决定在网上寻求专业医生的帮助。

    通过京东互联网医院的线上问诊服务,我联系到了一位非常有经验的皮肤科医生。医生让我拍了小明身上的咖啡斑照片,并详细询问了咖啡斑的大小、颜色等情况。医生告诉我,虽然小明的咖啡斑直径超过5毫米,但它们都很细长,不像神经纤维瘤病的典型症状。医生建议我们可以先观察,不需要立即做基因检测。

    我问医生什么情况下需要做基因检测,医生说如果伴有神经系统等其他症状,例如孩子发育延迟之类的,才需要考虑做基因检测。幸运的是,小明的各方面发育都正常,医生认为我们可以放心观察。

    除了咖啡斑,小明的皮肤肤色也有点不均匀。医生告诉我,这个问题不大,大了就好了。整个线上问诊过程非常顺利,医生非常专业和耐心,我感到非常安心和放心。

    咖啡斑的诊断与调理指南 常见症状 咖啡斑是一种常见的皮肤病变,通常呈现出棕色或咖啡色的斑点。它们可能出现在身体的任何部位,大小和形状各异。咖啡斑本身并不是一种疾病,但在某些情况下,它们可能是神经纤维瘤病等其他疾病的征兆。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 观察:如果咖啡斑数量不多且不伴有其他症状,可以先观察,不需要立即做基因检测。 2. 定期检查:如果咖啡斑数量较多或有其他症状,应定期去医院做检查,以便及早发现可能的健康问题。 3. 避免紫外线:避免长时间暴露在阳光下,使用防晒霜和穿着合适的衣物来保护皮肤。 4. 健康生活方式:保持健康的生活方式,包括均衡饮食、适量运动和充足的休息,有助于维持皮肤和整体健康。

  • 神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是一种常见的遗传性疾病,其特征是皮肤牛奶咖啡斑、周围神经多发性神经纤维瘤等。那么,这种疾病是由什么原因引起的呢?

    (一)发病原因

    NF的发病原因主要是基因突变。目前已知,NF主要分为两种类型:NFⅠ型和NFⅡ型。NFⅠ型主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,而NFⅡ型则主要表现为中枢神经系统的神经鞘瘤和脑膜瘤。

    NFⅠ型的基因位于染色体17q11.2,NFⅡ型的基因位于染色体22q。这两种基因都是肿瘤抑制基因,当它们发生突变时,就会失去抑制肿瘤生长的功能,从而导致神经纤维瘤的发生。

    除了基因突变外,NF的发生还可能与以下因素有关:

    1. 环境因素:如辐射、化学物质等。

    2. 免疫因素:如自身免疫性疾病等。

    3. 感染因素:如病毒感染等。

    (二)发病机制

    NF的发病机制尚不完全清楚,但一般认为与以下因素有关:

    1. 神经嵴细胞发育异常:神经嵴细胞是神经系统和皮肤发育的起源细胞,其发育异常可能导致神经纤维瘤的发生。

    2. 神经生长因子生成过多或活性过高:神经生长因子是一种促进神经生长和发育的蛋白质,其生成过多或活性过高可能导致神经纤维异常增殖,从而形成肿瘤。

    (三)临床表现

    NF的临床表现多种多样,主要包括以下几方面:

    1. 皮肤牛奶咖啡斑:是NF最常见的临床表现,表现为皮肤表面淡棕色、咖啡色的斑片,形状不规则,大小不一。

    2. 周围神经多发性神经纤维瘤:表现为神经干周围的肿块,质地柔软,可活动。

    3. 中枢神经系统肿瘤:如听神经瘤、脑膜瘤等。

    4. 其他:如骨骼畸形、智力障碍、视力障碍等。

    (四)诊断与治疗

    NF的诊断主要依靠临床表现和基因检测。治疗方法主要包括手术、放疗、化疗等。

    总之,神经纤维瘤病是一种由基因突变引起的遗传性疾病,其发病机制复杂,临床表现多样。了解该病的发病原因和机制,有助于提高对该病的认识,从而采取有效的预防和治疗方法。

  • 近年来,青少年脊柱侧弯的发病率逐年上升,引起了社会各界的广泛关注。广州医学院荔湾医院对荔湾区8351名7-15岁学生进行了调查,结果显示,100名学生中至少有一人患有脊柱侧弯,这一数据令人担忧。

    脊柱侧弯是一种常见的青少年骨骼疾病,其特点是脊柱向一侧或双侧弯曲。早期,脊柱侧弯可能没有明显的症状,但如果不及时治疗,会逐渐加重,甚至影响孩子的日常生活和心理健康。

    为了帮助家长及时发现孩子是否患有脊柱侧弯,以下是一些实用的方法:

    1. 观察孩子的站立姿势,注意两侧肩膀、肩胛、骨盆是否等高,腰部凹陷是否处于同一水平线上。

    2. 让孩子立正站直,身体前倾、双手合十后下压,家长从后侧观测背部是否平坦。

    3. 如果发现孩子有上述症状,应及时带孩子去医院进行X光检查,以明确诊断。

    4. 青少年时期是脊柱发育的关键时期,家长应注重孩子的饮食营养和体育锻炼,预防脊柱侧弯的发生。

    5. 对于已经确诊患有脊柱侧弯的孩子,应积极配合医生进行治疗,包括物理治疗、手术治疗等。

    广州医学院荔湾医院常务副院长、骨外科主任赵自平指出,特发性脊柱侧弯是青少年最常见的脊柱侧弯类型,其病因尚不明确。家长应关注孩子的脊柱健康,及时发现并治疗脊柱侧弯,以免影响孩子的健康成长。

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