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我的罕见病女儿,是个社牛

我的罕见病女儿,是个社牛
发表人:小九护肤日记
🌟我的女儿11周岁了,是个雷特综合征患儿,这是一个很可怕的疾病,想多了解的可以自行查阅,简单来讲,11岁的她大运动和智力方面都和2周岁左右的孩子差不多。🌟今天带丫丫去参加了一个活动,排队期间活动管理者来讲解规则,丫丫主动靠了过去,她手部的动作其实是手语的你好,她在跟陌生人打招呼,这个老人他看了看丫丫,继续讲解,等他讲完,我跟这位老人家说,我的女儿刚才在用手语跟您说您好,老人这才恍然大悟,一个劲的跟我说对不起,对不起,他不懂这个手语的意思,然后马上回应了丫丫,此时旁边的另一位男士家长就伸出大拇指夸奖丫丫,得到赞赏的丫丫当然是很开心的,此时妈妈内心更是笑开了花,听这魔性的笑声,你们就知道了。🌈我的丫丫,她不是不会,而是你们不懂,这个时候,我就是她的翻译。“残疾”的定义并不一定是病态的,它只是一种需要更多帮助的“不方便”状态罢了。如果这个社会还有正在看视频的你,学会去接受去适应,提供各种帮助,那么这种不方便就会减少。🌟我的雷特女孩,从小就是个社牛,她很阳光,也很开朗,她甚至比她的妈妈还要勇敢,因为妈妈经常还会有自卑做缩头乌龟的时候。🌟从小到大,不管参加什么活动,只要允许,她一定会

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埃勒斯-当洛斯综合征[Ehlers-Danlos综合征]疾病介绍:
埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹性过度、弹性皮肤、皮肤毛细血管破裂。它是一种有遗传倾向的罕见疾病,遗传方式多样,可为常染色体隐性、常染色体显性遗传,主要影响结缔组织,临床上易受累的组织、器官包括皮肤、关节、心血管系统、胃肠道、眼。病情严重程度不等,从轻度到死亡均有出现。主要临床特点为皮肤、血管脆性增加,皮肤弹性过度,关节伸展过度等,治疗原则无特殊治疗药物,主要根据个体化诊疗,预后情况根据患者病情决定,轻者可维持正常生活。
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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

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    作者信息:重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰

    小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息,加强运动增强抵抗力,有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎,往往在小孩长大的过程当中,随着鼻腔的宽敞程度加重,发病是会越来越少的。

    临床上有些患儿,患有过敏性鼻炎,到青春期过敏性鼻炎往往能够好转,但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的,能够治愈的可能性不大,往往是终生伴发的。

    绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友,想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状,尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原,才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

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    中医完全用泻药治便秘是错误的,因为个体病人的情况不一样,患者的便秘有的是热,有的是虚热,有的是属于精液亏损引起的,还有的是气虚,所以在用药上不能一概用泻药。

     

    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

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    作者信息:南方医科大学南方医院 消化内科 主任医师 白杨

    少数急性胃肠炎有可能转归为慢性胃肠炎。常见于拖延治疗和不配合治疗的患者,故对急性胃肠炎的患者,建议及时就诊,以免耽误病情而导致不良后果。

    因此出现急性胃肠炎后,一定要积极配合治疗,同时要做好生活护理,以促进疾病康复,比如患者应注意休息、注意保暖。如果有呕泻等症状,失水较多则需要补充液体和供给鲜果汁、藕粉、米汤、蛋汤等流质食物,酌情多饮开水、淡盐水。

    此外,为了避免胃肠道发酵胀气,急性期应忌食牛肉等易产气食物,尽量减少蔗糖的摄入,也应注意饮食卫生,忌食高脂肪、油煎、炸及辛辣的鱼肉、含纤维素较多的蔬菜、水果、食物和调味品等。

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    出镜嘉宾:北京大学第三医院运动医学科 主任医师 胡跃林

     

    擅长领域:运动性创伤,侧重于膝关节和足、踝关节、肘关节、韧带损伤、关节软骨治疗、半月板损伤的关节镜下微创治疗,老年性骨关节病的治疗和人工关节置换手术

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  • 当洛综合征:罕见病症的详细介绍

    一、当洛综合征概述

    当洛综合征(Ehler-Danlos syndrome,简称EDS)是一种罕见的遗传性结缔组织疾病。这种疾病主要影响皮肤、关节和血管,导致患者的皮肤、关节和血管异常脆弱。当洛综合征是一种复杂的疾病,其症状因个体而异,严重程度也各不相同。

    二、当洛综合征的症状

    当洛综合征的症状主要包括以下几方面:
    • 皮肤:皮肤脆弱,轻微的划伤或擦伤都容易造成皮肤撕裂或出血;皮肤过度伸展,可以拉伸出很长的皮襞;皮肤愈合缓慢,容易形成瘀斑。
    • 关节:关节活动范围过大,容易发生脱位;关节活动过度,容易导致摔跤或扭伤。
    • 血管:血管脆性增加,轻微的撞击或挤压都容易造成血管破裂或出血。
    • 其他:当洛综合征还可能伴随其他症状,如易感染、心脏疾病、肺部疾病等。

    三、当洛综合征的类型

    当洛综合征可以分为不同的亚型,常见的类型包括:
    • 经典型当洛综合征:最常见的类型,主要表现为皮肤脆弱、关节活动过度和血管脆性增加。
    • 血管型当洛综合征:主要表现为血管脆性增加,容易发生血管破裂和出血。
    • 关节型当洛综合征:主要表现为关节活动过度和关节脱位。

    四、当洛综合征的诊断

    当洛综合征的诊断主要依据临床表现和家族史。医生会根据患者的症状、体征和实验室检查结果进行综合判断。

    五、当洛综合征的治疗

    当洛综合征目前尚无根治方法,治疗主要以缓解症状和控制并发症为主。治疗方法包括:
    • 药物治疗:使用药物治疗可以缓解疼痛、改善关节活动度等。
    • 物理治疗:通过物理治疗可以增强肌肉力量、改善关节活动度等。
    • 手术治疗:对于关节脱位或血管破裂等并发症,可能需要进行手术治疗。

    六、当洛综合征的预防

    当洛综合征是一种遗传性疾病,目前尚无有效的预防方法。但是,通过早期诊断和治疗,可以有效地缓解症状和控制并发症,提高患者的生活质量。
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