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她的笑就是我们坚持的动力,希望她笑到最后

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发表人:柚子妈妈儿童健康
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本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

巴特综合征[Bartter综合征]疾病介绍:
巴特综合征是一种由遗传基因突变引起遗传性疾病。本病少见,多见于儿童,50%患者在5岁前发病,女性多于男性。其临床表现为便秘、尿频、肌肉无力、疲劳、抽搐、恶心、呕吐等。本病尚无有效的根治方法,只可通过药物治疗短期缓解症状,但其远期疗效不佳。若不经过正规治疗或不及时的治疗,会发展为慢性肾功能衰竭甚至尿毒症,进而危及患者生命安全。本病为遗传病,是基因问题导致的,所以并无有效的预防措施。
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    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖,但具体选择哪一种药物,需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情,具体情况,具体分析:

    第一、二甲双胍是比较常用的,治疗2型糖尿病的药物,该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

    第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特,2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重,但是有老年患者在进行剧烈运动,同时口服磺脲类药物时,要警惕低血糖的出现。

    第三、阿卡波糖,主要用于降低餐后两个小时的血糖。

    第四、非磺脲类促泌剂,如瑞格列奈等等,降低参后血糖为主。

    第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

    第六、SGLT-2受体抑制剂,可以从尿中排糖,从而降糖减重。

    第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶,从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖,除了口服药物以外,还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

  • 慢性心力衰竭治疗的理念是不仅要停留在药物治疗,更需要使用长效手段纠正病人心肌的重塑。主要以神经内分泌的抑制剂治疗为主,使用利尿剂、ACEI类和β受体阻断剂等药物进行治疗,但是这种治疗是需要一个比较漫长的过程,很难做到立竿见影。

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  • 巴特综合征是一种罕见的内分泌代谢疾病,主要特征为肾性尿崩症和低钾血症。那么,如何确诊巴特综合征呢?

    首先,巴特综合征的诊断主要依靠临床表现。患者常出现多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐等症状。儿童患者还可能出现抽搐、肌张力升高、乏力等症状。成年患者则主要表现为肌肉乏力、疲劳、抽搐、感觉异常、多尿、便秘等症状。

    其次,实验室检查是确诊巴特综合征的重要手段。主要包括以下几项:

    • 血液检查:血清钾、钠、氯、钙、磷、血糖、血脂、肝肾功能等指标。
    • 尿液检查:尿量、尿比重、尿渗透压、尿酮体、尿糖等指标。
    • 肾小球滤过率(GFR)测定:评估肾脏功能。
    • 肾动脉造影:检查肾脏血管情况。

    此外,基因检测也是确诊巴特综合征的重要方法。通过检测患者基因突变,可以明确诊断。

    治疗方面,首先需要纠正低钾血症,包括口服或静脉补钾、口服保钾利尿药等。此外,还需控制钠的摄入,避免过度饮水。对于严重的患者,可能需要肾脏替代治疗。

    巴特综合征患者应定期随访,监测病情变化。在日常生活中,患者应注意饮食调理,适当增加含钾食物的摄入,如新鲜蔬菜、水果、豆类等。同时,保持良好的心态,避免过度劳累。

    总之,巴特综合征的诊断主要依靠临床表现和实验室检查。患者应积极配合医生治疗,定期随访,以控制病情,提高生活质量。

  • 巴特综合征是一种较为罕见的遗传性疾病,主要发生在五岁以下的小儿患者中。在临床上,患儿常出现多尿、厌食、呕吐、烦渴等症状。

    由于巴特综合征与基因有关,因此根治该疾病存在一定难度。然而,通过以下三种方法,可以在一定程度上缓解症状,改善患儿的生活质量。

    1. 补钾药物治疗

    补钾治疗是巴特综合征治疗的重要手段。通过补充钾元素,可以帮助维持身体电解质平衡,缓解低血钾和碱血症等症状。常用的药物包括安体舒通、阿米洛利等。

    2. 保钾治疗

    保钾治疗主要采用抗醛固酮药物或前列腺素酶合成抑制剂,如吲哚美辛、布洛芬等。同时,配合保钾利尿药物氨苯蝶啶,可以帮助保住身体中的钾元素,减轻肾脏负担,缓解巴特综合征症状。

    3. 肾移植手术

    肾移植手术是治疗终末期肾病巴特综合征的有效手段。通过移植健康的肾脏,可以极大程度改善肾功能,缓解症状。但该手术难度较大,需要寻找合适的肾源,并正确配型。

    除了药物治疗和手术治疗外,患儿和家长还需注意日常保养。保持健康的生活方式,避免过度劳累,定期复查,及时调整治疗方案,都有助于改善病情。

    巴特综合征虽然罕见,但家长和患儿应保持信心,积极配合医生治疗。通过合理的治疗和日常保养,可以有效缓解症状,提高生活质量。

  • 巴特综合征,一种常见的遗传性疾病,对患者的身心健康造成严重影响。该病多发于儿童群体,但成年人也可能发病。巴特综合征不仅影响患者的身体和精神发育,还可能对智力造成损害,严重者甚至危及生命。

    危害一:智力发育迟缓

    巴特综合征患者常伴有智力发育迟缓,导致他们与同龄人相比存在明显的差距。据统计,大约三分之一的巴特综合征患者存在智力障碍,这会严重影响他们的学习、工作和生活。

    危害二:危及生命

    如果不及时治疗,巴特综合征可能导致严重的并发症,如肾衰竭、脱水、电解质紊乱和感染性死亡等,严重威胁患者的生命安全。

    危害三:遗传风险

    巴特综合征具有遗传性,患者生育后代时存在一定的遗传风险。此外,由于患者的生活质量较差,他们很难找到合适的伴侣,进而影响后代的出生。

    危害四:生活自理困难

    巴特综合征患者常出现肌无力、心律失常等症状,导致生活自理困难。此外,一些患者还可能出现听力障碍,影响与他人的正常交流。

    治疗与预防

    目前,巴特综合征尚无根治方法,但可以通过药物治疗、康复训练等方法缓解症状。患者应积极治疗,定期复查,并注意日常保养,如适当锻炼、保持良好的生活习惯等,以提高生活质量。

    总结

    巴特综合征是一种严重的遗传性疾病,对患者的身心健康造成严重影响。了解巴特综合征的危害,积极预防和治疗,对提高患者生活质量具有重要意义。

  • 巴特综合征是一种常见的遗传性疾病,主要发生在5岁以下的儿童。该病与肾小管离子泵基因突变有关,导致电解质转运障碍。巴特综合征的主要症状包括低血钾性碱中毒、肾炎、低血压、代谢性碱中毒、尿钙过高和肾结石等。

    了解巴特综合征的病因对于制定有效的治疗方案至关重要。该病的病因包括先天因素和后天因素。先天因素主要包括常染色体显性或隐性遗传、母体羊水过多等。后天因素包括脱盐性肾炎、间质性肾炎、肾盂肾炎和过期四环素等。

    巴特综合征的临床表现为多尿、口渴、厌食、呕吐、肌无力、便秘等症状。治疗巴特综合征的关键在于调节电解质平衡,对症治疗。在饮食方面,患者应遵循清淡饮食原则,避免食用辛辣刺激性食物。

    目前,巴特综合征尚无根治性治疗方法。然而,通过早期诊断、合理治疗和良好的生活方式,可以有效控制病情,提高患者的生活质量。对于患有巴特综合征的儿童,家长应带孩子到内科或儿科进行定期检查,及时了解病情变化,调整治疗方案。

    此外,巴特综合征患者还需注意以下几点:

    1. 保持良好的心态,积极配合医生治疗。

    2. 注意饮食营养平衡,多吃富含钾、钙等矿物质的食物。

    3. 适当进行体育锻炼,增强体质。

    4. 避免过度劳累,保证充足的睡眠。

    5. 定期复查,监测病情变化。

  • 小儿心脏雀斑综合征,又称Becker综合征,是一种罕见的遗传性疾病,主要影响儿童。该疾病的主要症状包括皮肤雀斑、心脏异常和眼部异常。在哈尔滨春季,由于气候特点和儿童活动量增加,家庭预防及治疗策略显得尤为重要。
    一、预防措施
    1. 注意儿童日常饮食,保证营养均衡,避免食用过多高热量、高脂肪的食物。
    2. 鼓励儿童进行户外活动,增强体质,提高免疫力。
    3. 注意儿童个人卫生,预防感染。
    4. 定期带儿童进行健康检查,以便早期发现疾病。
    二、家庭治疗策略
    1. 针对皮肤雀斑,可使用遮光剂或防晒霜进行保护。
    2. 针对心脏异常,需在医生指导下进行治疗,如药物治疗、手术治疗等。
    3. 针对眼部异常,需进行定期眼科检查,必要时进行手术治疗。
    三、注意事项
    1. 家长要关注儿童的病情变化,如出现呼吸困难、心悸等症状,应及时就医。
    2. 遵医嘱,按时按量给孩子服药,切勿擅自更改药物剂量或停药。
    3. 保持良好的家庭环境,避免儿童受到心理压力。
    4. 积极配合医生的治疗方案,密切关注病情变化。

  • 小儿心脏雀斑综合征,也称为Bart综合征,是一种罕见的遗传性疾病,通常在出生时或婴儿早期被发现。该疾病主要影响皮肤、眼睛和心脏,患者可能会出现皮肤雀斑、眼睛白内障、心脏瓣膜异常等症状。
    在福州冬季,由于气候寒冷干燥,小儿心脏雀斑综合征患者的症状可能会加重。因此,家庭预防措施尤为重要。
    预防措施:
    1. 保暖:保持室内温暖,避免孩子受凉,减少感冒等呼吸道感染的风险。
    2. 增强体质:鼓励孩子进行适当的户外活动,增强体质,提高免疫力。
    3. 注意饮食:保持营养均衡,多吃富含维生素C和E的食物,如柑橘类水果、绿叶蔬菜等,有助于皮肤健康。
    4. 观察症状:密切关注孩子的症状变化,如出现呼吸困难、面色苍白等情况,应及时就医。
    治疗策略:
    1. 心脏瓣膜修复或置换:对于心脏瓣膜异常的患者,可能需要进行手术修复或置换。
    2. 眼科治疗:对于患有白内障的患者,可能需要进行手术治疗。
    3. 药物治疗:根据患者的具体情况,医生可能会开具一些药物来控制症状。
    家庭护理:
    1. 定期复查:按照医生的建议,定期带孩子进行复查,以便及时了解病情变化。
    2. 心理支持:给予孩子足够的关爱和支持,帮助他们树立战胜疾病的信心。
    3. 营造良好的家庭氛围:鼓励家庭成员共同关注孩子的病情,给予孩子更多的关爱和支持。

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