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3岁的她仅有这一次独立下床

3岁的她仅有这一次独立下床
发表人:肾肾叨叨
Rett综合征发病后,语言运动认知手功能全面退化,未来有一天她会走路说话吗?

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

范科尼综合征[Fanconi综合征]疾病介绍:
范可尼综合征是一种近端肾小管功能缺陷性疾病,该缺陷主要指多种中小分子物质重吸收障碍。原发性范可尼综合征由常染色体(指染色体组中,除了与决定性别有关的性染色体以外的染色体)遗传所致,继发性范可尼综合征由获得性肾小管缺陷所致。肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为本病最典型的特征,患者常表现为乏力、生长迟缓、多饮多尿、骨折等。本病病因复杂,患者预后往往差异性较大,及时规范的治疗可控制并发症,避免后遗症,获得较好预后,延误治疗或病情严重者可发展至肾衰竭,危及患者生命。
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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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  • 蔼儿舒是一款特殊医学用途婴儿乳蛋白深度水解配方食品,该产品添加乳糖,适用于0~12月龄食物蛋白过敏婴儿。冲调该产品前洗净双手,将奶瓶进行彻底清洁和高温消毒后,使用45摄氏度左右的温开水进行冲调。冲调过程中保持双手干燥及相关器具的干燥,使用安易勺舀取,依照医生或者临床营养师的推荐用量,快速摇匀至完全溶解并用手腕测试至合适温度。开罐后请密封保存于阴凉干燥处,并在三周内用完。

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    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

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    作者信息:重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰

    小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息,加强运动增强抵抗力,有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎,往往在小孩长大的过程当中,随着鼻腔的宽敞程度加重,发病是会越来越少的。

    临床上有些患儿,患有过敏性鼻炎,到青春期过敏性鼻炎往往能够好转,但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的,能够治愈的可能性不大,往往是终生伴发的。

    绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友,想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状,尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原,才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

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    作者:陆军军医大学第二附属医院 妇产科 副主任医师 杨琼

     

    急性盆腔炎的治疗一般都是需要输液的,静脉滴注的效果比口服和肌注的方式要好一些,常用的药物有青霉素、红霉素、氨基糖苷类的药物以及甲硝唑等等。青霉素一般与氨基糖苷内或者是甲硝唑配伍,还有第一代的头孢菌素也可以与甲硝唑配伍来治疗急性盆腔炎,这种就包含了需氧菌和厌氧菌。第三个方案也就是克林霉素或者是林可霉素,也可以与氨基糖苷类的药物配伍来治疗急性盆腔炎。

     

    急性盆腔炎除了静脉输液治疗以外,还要包括一般治疗,比如说要半坐卧位让液体集中于下腹部,饮食上要注意清淡饮食,有营养的必要的时候,还可以输血进行对症支持治疗,还包括手术治疗,对于急性盆腔炎抗感染治疗无明显好转的或者盆腔包块持续不消退的,或者是患者在抗感染治疗过程中突发感染性休克等症状的都需要手术治疗。

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    作者信息:南方医科大学南方医院 消化内科 主任医师 白杨

    少数急性胃肠炎有可能转归为慢性胃肠炎。常见于拖延治疗和不配合治疗的患者,故对急性胃肠炎的患者,建议及时就诊,以免耽误病情而导致不良后果。

    因此出现急性胃肠炎后,一定要积极配合治疗,同时要做好生活护理,以促进疾病康复,比如患者应注意休息、注意保暖。如果有呕泻等症状,失水较多则需要补充液体和供给鲜果汁、藕粉、米汤、蛋汤等流质食物,酌情多饮开水、淡盐水。

    此外,为了避免胃肠道发酵胀气,急性期应忌食牛肉等易产气食物,尽量减少蔗糖的摄入,也应注意饮食卫生,忌食高脂肪、油煎、炸及辛辣的鱼肉、含纤维素较多的蔬菜、水果、食物和调味品等。

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    作者:成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

     

    中医完全用泻药治便秘是错误的,因为个体病人的情况不一样,患者的便秘有的是热,有的是虚热,有的是属于精液亏损引起的,还有的是气虚,所以在用药上不能一概用泻药。

     

    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

  • 小儿纤维性骨营养不良综合征,又称范科尼综合征,是一种罕见的遗传性代谢性疾病。该疾病主要影响骨骼和牙齿的生长发育,表现为骨骼软化和生长迟缓。在武汉夏季,由于高温潮湿的气候特点,家庭预防和治疗策略显得尤为重要。
    一、预防措施
    1. 加强营养:保证孩子摄入充足的蛋白质、维生素D和钙质,以促进骨骼生长。
    2. 避免过量运动:避免孩子进行高强度运动,以免加重病情。
    3. 注意个人卫生:保持室内通风,预防感染。
    4. 定期检查:定期带孩子去医院进行相关检查,以便及早发现病情变化。
    二、治疗策略
    1. 药物治疗:根据医生建议,给予孩子适当的药物治疗,如维生素D、钙剂等。
    2. 手术治疗:对于严重的病例,可能需要进行手术矫正骨骼畸形。
    3. 康复治疗:鼓励孩子进行适当的康复训练,如物理治疗、运动疗法等。
    4. 心理支持:给予孩子和家长心理支持,帮助他们正确面对疾病。

  • 我是一个23岁的年轻人,曾经拥有着健康的体魄和无忧无虑的生活。然而,自从我开始出现手脚僵硬、全身乏力等症状后,我的生活便被打乱了。起初,我并没有太在意这些症状,认为只是因为工作压力大或者是营养不良导致的。直到有一天,我在厦门市的一家私立医院做了检查,结果显示我的肌酐高达550,医生诊断为肾衰竭,建议我住院透析。这一消息如同晴天霹雳,打击了我和家人的信心。我们四处求医,希望能够找到更好的治疗方案。

    在厦门大学第一附属医院,医生们给出了不同的诊断和治疗建议。他们怀疑我可能患有范可尼综合征,并建议做干燥综合症和肾穿刺两项检查。虽然我和家人都很担心,但我们还是决定按照医生的建议去做。可惜的是,肾穿刺因为肾壁太薄而无法进行,具体病因仍未查明。我们只好转到江西省内的南昌大学第一附属医院继续治疗。

    在南昌大学第一附属医院,医生们发现我有低钾血症和呼吸性碱中毒,肾大小正常。他们切除了我胃中的息肉,并进行了补钾补钠的治疗。出院时,我的肌酐降到了160,医生建议我每月复查,并在适当的时候做基因检测。可惜的是,前日我在家中再次出现了严重的症状,手脚身体僵硬不能动弹,大量呕吐,肌酐升高到400+。我被紧急送往ICU,目前仍在昏迷中。

    在这段时间里,我也发现自己有吞咽困难、口干喝水不解渴等症状。这些症状让我非常痛苦和无助。于是我和家人开始在网上寻找相关的信息和建议。我们找到了一位风湿免疫科的医生,向他描述了我的病情和症状。医生告诉我们,干燥综合征的诊断并不难,只需要查ena抗体和做口唇黏膜活检就可以了。但他也强调,目前我的主要问题是肾脏问题和低钾,干燥综合征并不是主要问题。他的建议让我和家人感到一丝安慰,但我们仍然非常焦虑和担心。

    这次的经历让我深刻体会到,面对疾病,我们需要保持冷静和理智。不能只听信网上的信息和建议,也不能盲目追求治疗效果。只有通过专业的医生和科学的方法,才能找到正确的治疗方案。现在,我只能静静等待,希望自己的病情能够得到控制和改善。

  • 小儿纤维性骨营养不良综合征,又称范可尼综合征,是一种罕见的遗传性疾病。这种疾病会导致儿童骨骼发育异常,造成身材矮小、骨骼变形等症状。在北京春季,由于气温变化较大,儿童更容易受到疾病的影响。以下是对该疾病的介绍以及家庭预防及治疗策略的分类说明。

    一、疾病介绍
    小儿纤维性骨营养不良综合征是一种由于基因突变引起的疾病,患者体内缺乏一种名为“1α-羟化酶”的酶,导致维生素D无法正常代谢。维生素D对于骨骼发育至关重要,因此缺乏维生素D会导致骨骼软化、变形等症状。

    二、家庭预防措施
    1. 保持室内空气质量:春季气温多变,家庭应保持室内空气流通,避免儿童因呼吸道感染而加重病情。
    2. 合理膳食:保证儿童摄入足够的维生素D和钙质,如牛奶、鸡蛋、鱼肝油等。
    3. 避免过度劳累:春季儿童容易感冒,家长要合理安排儿童的生活作息,避免过度劳累。
    4. 适当锻炼:鼓励儿童进行户外活动,增加阳光照射,有助于维生素D的合成。
    5. 定期体检:关注儿童的生长发育情况,及时发现并治疗疾病。

    三、治疗策略
    1. 药物治疗:补充维生素D和钙剂,纠正钙代谢紊乱。
    2. 光疗:利用紫外线照射皮肤,促进维生素D的合成。
    3. 外科手术:对于骨骼畸形严重的患者,可能需要外科手术矫正。
    4. 康复训练:帮助患者改善肢体功能,提高生活质量。

    四、家庭护理
    1. 注意保暖:春季气温多变,要给儿童及时添加衣物,避免感冒。
    2. 保持室内清洁:定期打扫卫生,减少细菌滋生。
    3. 观察病情:密切关注儿童的生长发育情况,如有异常及时就医。

    通过以上措施,可以有效预防和治疗小儿纤维性骨营养不良综合征,让儿童健康成长。

  • 小儿纤维性骨营养不良综合征,又称范科尼综合征,是一种罕见的遗传性代谢病,主要影响儿童的生长发育。该病是由于体内缺乏一种名为“纤维性骨营养不良素”的物质,导致骨骼和牙齿发育异常。在西宁冬季,由于气候寒冷,儿童户外活动减少,更容易出现营养不均衡,从而增加了患病的风险。

    一、疾病介绍
    小儿纤维性骨营养不良综合征的主要症状包括骨骼畸形、牙齿发育不良、身高矮小、智力发育迟缓等。病情严重者,可能会出现关节疼痛、脊柱侧弯等症状。

    二、家庭预防措施
    1. 注意营养均衡:确保儿童饮食中含有丰富的钙、磷、维生素D等营养物质,有助于骨骼和牙齿的发育。
    2. 适量户外活动:鼓励儿童在冬季也要进行适量的户外活动,增强体质,提高免疫力。
    3. 注意保暖:冬季气温较低,儿童容易感冒,应注意保暖,避免感冒加重病情。
    4. 定期体检:定期带孩子进行体检,及时发现病情变化,以便尽早治疗。

    三、治疗策略
    1. 营养治疗:补充缺乏的纤维性骨营养不良素,可以通过药物或饮食调整来实现。
    2. 物理治疗:针对骨骼畸形、关节疼痛等症状,进行物理治疗,缓解症状。
    3. 手术治疗:对于严重的骨骼畸形,可能需要手术治疗,以改善症状。
    4. 心理治疗:关注孩子的心理健康,必要时进行心理治疗,帮助他们树立信心。

    四、注意事项
    1. 重视遗传咨询:有家族病史的家庭,应重视遗传咨询,预防疾病发生。
    2. 规律作息:保持良好的作息习惯,有助于病情的恢复。
    3. 调整心态:面对疾病,家长和患者要保持积极的心态,积极配合治疗。

    五、地区特色预防措施
    1. 西宁冬季气候干燥,家长应注意给孩子补充足够的水分,预防皮肤干燥、便秘等问题。
    2. 由于冬季日照时间短,家长应注重给孩子补充维生素D,以促进钙的吸收。
    3. 鼓励孩子参与冬季户外活动,如滑雪、滑冰等,既能锻炼身体,又能增加亲子互动。

  • 小儿纤维性骨营养不良综合征,又称范可尼综合征,是一种罕见的遗传性疾病。这种疾病主要影响儿童的骨骼和肾脏,导致骨骼生长异常和肾小管酸中毒。在杭州秋季,由于气候干燥,气温变化较大,儿童更容易受到疾病的影响。以下是对该疾病的介绍以及家庭预防和治疗策略的建议。
    一、疾病介绍
    小儿纤维性骨营养不良综合征是一种遗传性疾病,由基因突变引起。该疾病的特点是骨骼生长异常和肾小管酸中毒。患者会出现骨骼变形、生长迟缓和骨质疏松等症状。此外,肾脏功能也会受到影响,导致电解质紊乱和代谢性酸中毒。
    二、家庭预防措施
    1. 增强营养摄入:保证儿童摄入足够的钙、磷、维生素D等营养素,以促进骨骼健康。秋季气候干燥,要适当增加水分摄入,预防便秘。
    2. 适度锻炼:鼓励儿童进行户外活动,增加日光照射,有利于维生素D的合成。同时,适当的体育锻炼有助于骨骼发育。
    3. 注意保暖:秋季气温变化较大,家长要为儿童提供适当的保暖措施,预防感冒和呼吸道感染。
    4. 观察病情:家长要密切关注儿童的骨骼发育情况,如发现异常应及时就医。
    三、治疗策略
    1. 药物治疗:针对肾小管酸中毒,可采用碳酸氢钠等药物进行纠正。对于骨质疏松,可使用钙剂、维生素D等药物进行补充。
    2. 营养支持:根据医生的建议,调整饮食结构,保证儿童摄入足够的营养素。
    3. 手术治疗:对于严重骨骼畸形,可能需要手术治疗。
    四、总结
    小儿纤维性骨营养不良综合征是一种罕见的遗传性疾病,家长要引起重视。通过加强家庭预防措施,密切关注儿童病情,积极配合医生治疗,可以有效改善患者的生活质量。

  • 小儿纤维性骨营养不良综合征,又称范可尼综合征,是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为生长发育迟缓、骨骼畸形、肾脏功能障碍等症状。在南宁春季,由于气候湿润,温差较大,儿童更容易受到该疾病的影响。以下是针对该疾病的家庭预防及治疗策略:

    一、预防措施:
    1. 注意饮食平衡:保证儿童摄入足够的蛋白质、钙、磷等营养素,避免过多摄入高糖、高盐食物。
    2. 增加户外活动:鼓励儿童进行适量的户外活动,增强体质,提高免疫力。
    3. 注意保暖:春季温差较大,儿童易受凉感冒,应加强保暖措施。
    4. 定期体检:定期带孩子进行体检,及时发现并治疗相关并发症。
    5. 避免接触过敏原:尽量减少儿童接触花粉、灰尘等过敏原,降低发病风险。

    二、治疗策略:
    1. 营养支持:根据儿童的营养需求,给予适当的营养补充,如维生素D、钙剂等。
    2. 药物治疗:针对症状给予相应的药物治疗,如抗癫痫药、抗生素等。
    3. 手术治疗:对于骨骼畸形等严重病例,可行手术治疗。
    4. 肾脏保护:针对肾脏功能障碍,给予相应的治疗措施,如利尿剂、降压药等。
    5. 心理支持:给予儿童及家长心理支持,减轻心理负担。

    总之,在南宁春季,家长要关注孩子的身体健康,做好预防措施,及时发现并治疗相关并发症,以降低小儿纤维性骨营养不良综合征的发病率。

  • 我母亲的健康状况一直是我们家庭的重心。上个月,她被诊断出患有范可尼综合症,这是一种罕见的遗传性肾小管酸中毒疾病。我们全家都陷入了恐慌和无助中。经过四川省人民医院的治疗,她的病情有所好转,但需要长期服用枸缘酸合剂来维持健康状态。然而,药物快用完了,我们又一次面临着购买药品的难题。

    在这个关键时刻,我决定尝试使用互联网医院的服务。通过京东互联网医院的平台,我联系到了一位专业的医生。医生非常耐心地听取了我母亲的病情,并且开具了所需的处方。整个过程非常顺利和高效,解决了我们购买药品的燃眉之急。

    这次经历让我深刻体会到互联网医院的便利性和重要性。它不仅节省了我们的时间和精力,还为我们提供了专业的医疗服务。现在,我母亲的药物问题得到了圆满解决,我们一家人都松了一口气。

    范可尼综合症就医指南 常见症状 范可尼综合症是一种罕见的遗传性肾小管酸中毒疾病,主要表现为肾小管功能障碍、低血钾、低血钠、低血氯等电解质紊乱,常见于儿童和青少年。 推荐科室 肾脏内科或儿科 调理要点 1. 遵循医生的治疗方案,按时服用药物; 2. 保持良好的饮食习惯,摄入足够的电解质; 3. 定期进行血液和尿液检查,监测电解质水平; 4. 避免剧烈运动和高温环境,以防止电解质丢失; 5. 在医生的指导下,适当补充维生素D和钙,以预防骨质疏松。

  • 小儿纤维性骨营养不良综合征,又称范科尼病,是一种罕见的遗传性疾病,主要影响儿童骨骼和肌肉系统。这种疾病的主要症状包括生长迟缓、骨骼畸形、肌肉无力等。北京夏季,高温多湿的气候特点使得预防工作尤为重要。以下是一些家庭预防及治疗策略:
    预防措施:
    1. 保持室内通风,避免儿童长时间暴露在高温环境中。
    2. 提供均衡饮食,确保儿童获得足够的钙、磷、维生素D等营养素。
    3. 定期进行户外活动,增强儿童体质。
    4. 避免儿童过度劳累,保证充足的休息时间。
    5. 监测儿童生长发育,及时发现问题。
    治疗策略:
    1. 针对骨骼畸形,可进行手术矫正。
    2. 针对生长迟缓,可进行生长激素治疗。
    3. 针对肌肉无力,可进行物理治疗和康复训练。
    4. 定期进行血液检查,监测疾病进展。
    5. 遵医嘱,按时服药,控制病情。

  • 小儿纤维性骨营养不良综合征,也称为范可尼综合征,是一种罕见的遗传性代谢性疾病。这种疾病主要影响儿童的骨骼和牙齿发育,可能导致骨骼变薄、易碎,以及牙齿发育不全。太原夏季的高温天气可能会加剧患者的症状,因此家庭预防和治疗策略显得尤为重要。

    一、家庭预防措施
    1. 适当的饮食调整:确保孩子摄入足够的钙、磷和维生素D,这些营养素对于骨骼健康至关重要。在夏季,可以通过增加奶制品、豆制品和鱼肝油的摄入来满足这些营养需求。
    2. 充足的户外活动:鼓励孩子在阳光充足的时候进行户外活动,以促进维生素D的合成,帮助骨骼健康。
    3. 避免高温环境:尽量避免在高温时段外出,减少因高温导致的身体负担。
    4. 注意防晒:夏季阳光强烈,应注意防晒,避免紫外线对皮肤的伤害,间接保护骨骼健康。
    5. 定期体检:定期带孩子进行体检,及时发现并处理可能的问题。

    二、治疗策略
    1. 药物治疗:根据医生的建议,使用药物来补充缺失的营养素,如维生素D和钙剂。
    2. 物理治疗:通过物理治疗来增强骨骼的强度,减少骨折的风险。
    3. 手术治疗:在严重的情况下,可能需要进行手术治疗,如骨骼重建或牙齿修复。
    4. 心理支持:由于疾病的罕见性,患者可能会面临心理压力,因此提供适当的心理支持也非常重要。

    家庭预防和治疗策略的执行需要家长和医生的共同努力,以确保孩子的健康成长。

  • 小儿纤维性骨营养不良综合征,又称范可尼综合征,是一种罕见的遗传代谢性疾病。该病主要影响儿童的骨骼和肾脏,导致骨骼发育异常和肾功能损害。在福州夏季,由于高温和高湿度,疾病症状可能会加剧。以下是一些关于小儿纤维性骨营养不良综合征的家庭预防及治疗策略:

    一、预防措施
    1. 注意饮食均衡:保证儿童摄入足够的营养,尤其是钙、磷、维生素D等,以支持骨骼健康。
    2. 保持适当的运动:鼓励儿童进行户外活动,晒太阳有助于维生素D的合成,有助于骨骼生长。
    3. 避免接触有害物质:减少儿童接触有害化学物质,如重金属和某些药物,以减少对骨骼和肾脏的损害。
    4. 定期检查:定期带孩子进行健康检查,及时发现和治疗疾病。
    5. 良好的生活习惯:保持良好的作息习惯,避免过度劳累。

    二、治疗策略
    1. 药物治疗:根据医生的指导,给予儿童相应的药物治疗,如维生素D、钙剂等。
    2. 饮食管理:调整儿童的饮食结构,增加富含钙、磷的食物,减少高钠、高磷食物的摄入。
    3. 物理治疗:通过物理治疗,如按摩、康复训练等,改善骨骼和肌肉的功能。
    4. 心理支持:给予儿童和家庭心理支持,帮助他们应对疾病带来的困扰。
    5. 定期复查:定期复查,监测病情变化,及时调整治疗方案。

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