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原发性闭经罕见病因排查,竟是基因惹的祸?

原发性闭经罕见病因排查,竟是基因惹的祸?
发表人:丁医生详解妇产科
本周四晚八点U课堂直播预告:花季少女生长发育受限,常规检查一切正常,甚至身高还比同龄人高了不少。在病因谜团中,华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科许思苗医生抽丝剥茧,借助UpToDate临床顾问进行分析排查,完善诊断,最终锁定了基因罕见病“17α-羟化酶缺乏症”。通过这个病例,许医生进一步总结整理出翔实可靠的诊疗资料,制定了最优治疗方案,提升了对该罕见病的认识和临床经验。该案例也是2022年第五届UpToDate临床思维案例大赛的优秀临床案例,获得了专家评委们的认可。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

继发性闭经疾病介绍:
继发性闭经为常见的妇科疾病,是指正常月经周期建立后,出现月经停止6个月以上;或按自身原有月经周期计算,停止3个周期以上者(除外青春期前、妊娠期、哺乳期及绝经后的月经不来潮,这些属生理现象)。正常月经的建立和维持,有赖于下丘脑-垂体-卵巢轴的神经内分泌调节、靶器官即子宫内膜对性激素的周期性反应,和下生殖道的通畅,如果上述任何一个环节发生障碍,均可导致继发性闭经。患者除月经停止外,可伴有乳头溢液、脱发、多毛、痤疮、生殖器萎缩、性欲低下等其他症状。治疗以激素补充治疗、手术治疗、原发病治疗及去除诱发因素等综合治疗为主。如因精神因素、生活因素、药物因素导致的继发性闭经,及时干预疗可以治愈,多数因器质性病变,或卵巢功能已经衰竭后导致的继发性闭经,难以彻底治愈,需要终身用药。如不进行治疗,可因全身性激素分泌紊乱而诱发心血管、骨骼等多系统功能异常而危及生命。
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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    作者:陆军军医大学第二附属医院 妇产科 副主任医师 杨琼

     

    急性盆腔炎的治疗一般都是需要输液的,静脉滴注的效果比口服和肌注的方式要好一些,常用的药物有青霉素、红霉素、氨基糖苷类的药物以及甲硝唑等等。青霉素一般与氨基糖苷内或者是甲硝唑配伍,还有第一代的头孢菌素也可以与甲硝唑配伍来治疗急性盆腔炎,这种就包含了需氧菌和厌氧菌。第三个方案也就是克林霉素或者是林可霉素,也可以与氨基糖苷类的药物配伍来治疗急性盆腔炎。

     

    急性盆腔炎除了静脉输液治疗以外,还要包括一般治疗,比如说要半坐卧位让液体集中于下腹部,饮食上要注意清淡饮食,有营养的必要的时候,还可以输血进行对症支持治疗,还包括手术治疗,对于急性盆腔炎抗感染治疗无明显好转的或者盆腔包块持续不消退的,或者是患者在抗感染治疗过程中突发感染性休克等症状的都需要手术治疗。

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    作者:成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

     

    中医完全用泻药治便秘是错误的,因为个体病人的情况不一样,患者的便秘有的是热,有的是虚热,有的是属于精液亏损引起的,还有的是气虚,所以在用药上不能一概用泻药。

     

    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

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    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

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    小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息,加强运动增强抵抗力,有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎,往往在小孩长大的过程当中,随着鼻腔的宽敞程度加重,发病是会越来越少的。

    临床上有些患儿,患有过敏性鼻炎,到青春期过敏性鼻炎往往能够好转,但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的,能够治愈的可能性不大,往往是终生伴发的。

    绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友,想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状,尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原,才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

  • 在诊断带状疱疹的过程中,可以从以下几个症状来判断:第一、明显的神经痛,伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别,单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位,分布无一定规律,水疱较小容易破,疼痛不明显,多见于发热病的过程中,常易复发,偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史,皮疹与神经分布无关,自觉烧灼、剧痒,无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱,延一侧周围神经呈带状分布,中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中,神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症,需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位,多次复发的病史,而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

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    更新时间:每周2、4

     

    视频来源:京东健康官方抖音号

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    作者信息:武汉大学中南医院 皮肤科 副主任医师 谢君

    长期卧床患者出现褥疮以后,主要使用的是促进创面愈合的药物和抗感染的药物。

    如果患者的褥疮没有感染迹象,首先可以用生理盐水将创面清洗干净,然后进行创面的基础消毒,如用碘伏进行消毒,最后可以遵医嘱涂抹康复新液,以促进创面的愈合。

    如果患者的褥疮有感染迹象,在创面消毒处理后,可以遵医嘱进行涂抹抗生素药膏,进行消炎抗菌治疗。

    对于褥疮患者除了药物治疗外,同时应注意勤翻身,因为实施有效、到位的翻身来间歇性地解除局部压迫,是预防褥疮最为有效、关键的措施。一般卧床病人每2小时翻身1次,若发现皮肤变红,则应每小时翻身一次,左、右侧卧、平卧、俯卧位交替进行,并用软枕、气枕、水枕、气垫圈、海绵圈等垫在骨突出的部位,可以起到局部悬空、减轻压力的作用。

  • 我是一名患者,最近因为4个月没有来月经而感到担忧,但由于疫情的原因,小区封锁了,去医院不太方便。于是我选择了在互联网医院进行在线问诊。医生在询问了我的情况后,给予了我详细的诊疗方案,包括查内分泌性激素6项和B超等检查,并开具了黄体酮和乌鸡白凤丸的处方。医生还耐心地解答了我的问题,给予了我一些生活建议,让我感到很温暖和放心。

    我按照医生的建议开始服药,并定期关注我的身体状况。在停药后,我的月经恢复正常了,我感到非常感激医生的指导和关心,让我度过了这段困扰的时光。

  • 2020年,我因为身体出现了一些异常情况,开始了线上问诊。在这段时间里,我与医生进行了多次交流,详细描述了我的病情并得到了专业的建议。医生非常耐心地听取我的主诉,给予了我充分的支持和建议。在医生的指导下,我开始逐渐了解了自己的病情,以及可以采取的治疗方案。

    在与医生的交流中,我了解到了关于卵巢早衰、闭经等疾病的相关知识,也得知了一些药物的使用方法和注意事项。医生向我解释了关于激素药物的使用周期以及可能的副作用,让我对自己的治疗方案有了更清晰的认识。

    在医生的建议下,我开始了一些药物治疗和调理措施,并定期进行复查,以监测病情的变化。医生还给我提供了一些饮食调理和中药调理的建议,让我对自己的康复有了更多的期待。

    通过与医生的交流,我对自己的病情有了更深入的了解,也更加坚定了治疗的信心。在这段时间里,我深切感受到了医生的专业和贴心,他们的耐心和细心让我对医疗行业充满了敬意。

  • 我是一位患有闭经症状的女性,在网上寻找了解决方法。经过一番搜索,我找到了一家互联网医院,开始了线上问诊。在问诊中,我遇到了一位中医妇产科医生,对我的病情进行了详细的询问和分析。

    医生非常耐心地听取我的主诉,并根据我的病史和药物使用情况给出了专业的建议。他详细解释了我的病情原因,并为我开具了黄体酮胶囊的处方。

    在整个问诊过程中,医生展现出了他丰富的医疗知识和良好的沟通能力。他对我的病情进行了全面评估,并给予了恰当的治疗方案。我对他的专业和负责任深感敬佩,决定继续在这家互联网医院进行复诊。

  • 我最近有些担心,因为我43岁了,月经基本不来了,我没有子宫肌瘤,也没有生育或流产过。我该吃些什么呢?

    我在网上找到了一个医生助理的问诊服务,医生助理很快就回复了我的信息,询问了我的病情情况和需要咨询解决的主要问题。接诊医生是公立三甲医院在职医生,主任会在24小时内给我答复。医生助理提醒我耐心等候,不要催促。

    我向医生助理描述了我的用药情况,包括之前吃过乌鸡白凤丸和后来西医开的黄体酮。我还描述了我的症状和治疗效果,并且得到了医生详细的回复。

    医生给我解释了停经的常见原因和可能的闭经类型,还建议我查一下性激素。医生还介绍了口服芬马通的用法和副作用,并提醒我长期服用需要监测各项指标。

    最后,医生总结了我目前的情况,并提出了建议。问诊结束后,我感到很满意,服务也结束了。

  • 那天,我坐在电脑前,心中充满了疑惑。三年前,我的月经突然停止了,我深知这并非小事,但工作繁忙,我未能及时就医。直到最近,我才决定向一位妇产科医生咨询。她温和地询问了我的病情,得知我已经闭经三年,曾经尝试过服用雌二醇,但效果不佳。医生告诉我,我的卵巢早衰,雌激素水平低,需要补充雌激素。然而,我手中的地屈孕酮片似乎并不能解决问题。

    医生耐心地解释说,单纯补充孕激素对我目前的情况没有帮助,我需要继续服用芬马通。由于芬马通目前缺货,她建议我前往线下医院就诊。医生的耐心和专业知识让我感到十分安心。

    整个交流过程,医生始终保持着温和的态度,让我感受到了专业与关怀的结合。她不仅解答了我的疑问,还告诉我如何在线上或线下医院找到她,以便后续的咨询和复诊。我深感幸运,能够在繁忙的生活中找到这样一位负责任、专业的医生。

    在这次线上问诊的经历中,我深刻体会到了互联网医疗的便捷。它不仅让我节省了时间,还让我在家门口就能享受到专业的医疗服务。我相信,随着互联网医疗的不断发展,更多的人将能够享受到这种便利。

  • 那是一个普通的周末午后,我坐在电脑前,焦虑地等待着那位医生的回复。自从今年一月底最后一次月经后,我就一直处于无月经的状态,这让我非常担忧。在我的朋友推荐下,我选择了线上问诊,京东互联网医院为我提供了一个便捷的平台。

    医生非常专业,她耐心地询问了我的情况,并仔细分析了我的血检和B超结果。她告诉我,我可能患有低促性腺激素性闭经。听到这个消息,我内心充满了疑惑和不安。

    医生安慰我,并告诉我可以通过药物治疗来调节月经。她推荐我服用芬吗通,并告诉我需要连续服用三个月。听到这里,我心中的石头终于落地了。

    在服用药物的过程中,医生也关心地询问我的身体状况。我告诉她,自从月经停止以来,我甚至胖了6斤。医生告诉我,这很可能是药物引起的副作用,但不必过于担心。她告诉我,停药后如果恢复正常,就不需要再干预,如果还不正常,需要再继续吃药。

    在医生的指导下,我按照医嘱服用药物,并注意饮食和生活习惯。经过三个月的治疗,我的月经终于恢复了正常。我非常感激医生的专业和耐心,也感谢京东互联网医院为我提供了这么便捷的服务。

    这段经历让我深刻体会到,在现代社会,互联网医疗为我们提供了极大的便利。无论身处何地,只要有网络,我们就能享受到专业的医疗服务。

  • 两个月没来月经,我开始有点担心了。我在网上找到了一个医生,向医生咨询了这个问题。医生非常耐心地向我解释了很多关于闭经的原因,让我对自己的情况有了更清楚的了解。医生建议我最好去医院抽血检查一下女性激素水平,这样可以更准确地了解病情。医生还告诉我,内分泌失调也会导致闭经,建议我吃点乌鸡白凤丸。医生为我开了一份处方,让我在药师审核通过后就可以预约购药。我决定到我老家这边的医院去买药,医生也很支持我的决定。医生真的很贴心,一直在关心我的情况。虽然最后处方被驳回了,但医生还是很耐心地告诉我可以重新修改处方。我非常感谢这位医生,他的专业建议和细心关怀让我感到很温暖。

  • 我从一个月前开始发现自己的月经推迟了好多天,上个月2月2号来的,到现在都还没有来。这让我开始有些担心,于是决定尝试在互联网医院进行线上问诊。

    在问诊过程中,医生非常耐心地询问我的情况,详细了解我的症状。他提醒我要注意月经周期规律,以及生活习惯和饮食是否有变化。医生还建议我去做彩超检查,以确保没有宫外孕等意外情况。

    尽管我有些担心,但医生的专业态度和细心的关怀让我感到安心。他不仅给我提供了建议,还告诉我要注意闭经的可能性。最终,医生建议我及时去医院做进一步的检查。

    虽然疫情期间不方便外出,但我意识到自己的健康至关重要。感谢医生的指导和关心,我决定尽快去医院检查,以确保自己的健康。

  • 我的线上医疗咨询之旅

    那天,阳光明媚,我像往常一样在办公室忙碌着。突然,手机屏幕上弹出了一条信息,是来自一家互联网医院的邀请。出于好奇,我决定尝试一下这种新型的医疗服务。

    几天后,我在家里安静地等待着医生的回复。很快,一位温柔的女医生与我取得了联系。她耐心地询问了我的病情,包括闭经的情况、胆结石的诊断以及性激素六项指标的检查结果。虽然我们不能面对面交流,但我能感受到她对我的关心和专注。

    医生告诉我,我的情况可以通过激素替代治疗来调整月经。她详细解释了治疗的原理和可能的风险,并建议我监测肝功能。虽然我对此有些担忧,但医生的耐心和专业让我感到安心。

    在医生的指导下,我开始服用芬吗通。虽然药物不能直接治疗胆结石,但它可以帮助我调整月经周期。在服用期间,医生定期与我联系,询问我的身体状况和药物的反应。这种连续的关怀让我倍感温暖。

    随着时间的推移,我的月经逐渐恢复正常。我感谢那位医生,她的专业和耐心让我在遥远的四川绵阳也能享受到高质量的医疗服务。这次线上问诊的经历让我深刻体会到了互联网医院的便利和高效。

  • 那天,我坐在电脑前,心情有些沉重。已经一个月没有来月经了,我担心自己是不是患上了闭经。于是我决定在网上寻求帮助,找到了一家互联网医院,向一位经验丰富的妇科医生咨询。

    医生非常耐心地听我讲述了我的情况,并告诉我,虽然45岁以上绝经是正常的,但一个月没来月经并不能说明我绝经。她建议我先不要急于用药,而是应该先进行检查,以排除一些潜在的风险。

    我按照医生的建议,进行了妇科检查和乳腺检查,以及肝肾功等检查。幸运的是,检查结果显示一切正常。医生告诉我,如果没有问题,我可以进行激素补充治疗,但需要定期随访。

    我有些犹豫,因为我只是想推迟月经,不想让它来。医生告诉我,如果检查没有问题,可以考虑使用黄体酮类药物来促进月经。但她强调,黄体酮的使用也需要在明确指征的情况下进行。

    最后,医生为我开具了黄体酮的处方,并提醒我,医生的建议只是参考,真正的诊疗还需要在医院进行。

    通过这次线上问诊,我不仅得到了专业的建议,还感受到了医生的责任感和关爱。虽然只是短暂的对话,但我觉得医生就像一位朋友,为我排忧解难。

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