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13个月的软骨发育不良宝宝(语言发育正常)

13个月的软骨发育不良宝宝(语言发育正常)
发表人:急诊打工人欧阳
回忆过去,最担心的问题就是基因突变了,宝宝患有软骨发育不良智力会不会有影响?答案:完全不会!我家宝宝算是语言发育比较早的,13个月差不多可以不在频道上数10个数,哈哈哈哈~[大笑R]相对比其他正常发育的宝宝,语言完全没落后。当时随手拍的(衣服是吃水果弄的脏比较真实了[偷笑R])软骨发育不良语言发育正常基因突变

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

进行性骨干发育异常疾病介绍:
进行性骨干发育不良是一种具有遗传性的骨科疾病,多表现为全身对称性骨发育异常,长骨、骨皮质、外骨膜及骨干等重要骨组织都可出现不同程度的发育异常。此疾病的出现,可造成患者出现不同程度的运动障碍以及病变区域疼痛等情况,患者主要表现为肢体疼痛、下肢肌肉萎缩、肌肉无力、骨质增生、步态不稳等。本病无法治愈,可通过药物或手术治疗,缓解症状,维持正常生活。
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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

  • 糖尿病,是一辈子的持久战吗?

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    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

  • 在诊断带状疱疹的过程中,可以从以下几个症状来判断:第一、明显的神经痛,伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别,单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位,分布无一定规律,水疱较小容易破,疼痛不明显,多见于发热病的过程中,常易复发,偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史,皮疹与神经分布无关,自觉烧灼、剧痒,无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱,延一侧周围神经呈带状分布,中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中,神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症,需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位,多次复发的病史,而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

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    作者信息:南方医科大学南方医院 消化内科 主任医师 白杨

    少数急性胃肠炎有可能转归为慢性胃肠炎。常见于拖延治疗和不配合治疗的患者,故对急性胃肠炎的患者,建议及时就诊,以免耽误病情而导致不良后果。

    因此出现急性胃肠炎后,一定要积极配合治疗,同时要做好生活护理,以促进疾病康复,比如患者应注意休息、注意保暖。如果有呕泻等症状,失水较多则需要补充液体和供给鲜果汁、藕粉、米汤、蛋汤等流质食物,酌情多饮开水、淡盐水。

    此外,为了避免胃肠道发酵胀气,急性期应忌食牛肉等易产气食物,尽量减少蔗糖的摄入,也应注意饮食卫生,忌食高脂肪、油煎、炸及辛辣的鱼肉、含纤维素较多的蔬菜、水果、食物和调味品等。

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    作者:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸与危重症医学科 主任医师 林英翔


    流感主要由流感病毒引起,输液输的一般是“消炎药”,也就是抗生素类的药物。抗生素仅对普通细菌感染有效,对流感病毒几乎没有效果。并且随意输液输注抗生素,可能会导致院内交叉感染。避免盲目或不恰当的使用抗生素,对流感的治疗非常重要。

     

    流感治疗主要需要临床评估患者的一般状况、疾病的严重程度、症状起始时间及当地流感流行状况等来确定治疗方案。轻症感染者可自行居家隔离,保持房间通风。充分休息,多饮水,饮食应当易于消化和富有营养。同时密切观察病情变化,一旦出现持续高热、伴有剧烈咳嗽、呼吸困难、神志改变、严重的消化道症状等重症倾向,应及时就诊。

     

    对于无合并症及基础疾病的患者,在发病48小时内应尽早开始遵医嘱口服神经氨酸酶抑制剂,如奥司他韦,做抗病毒药物治疗,对流感病毒有很好的杀灭作用,并可以减少并发症的发生。

  • 本期话题:一不小心就是一条疤,留疤就是瘢痕体质?

     

    更新时间:每周2、4

     

    视频来源:京东健康官方抖音号

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    作者:首都医科大学宣武医院 呼吸内科 副主任医师 魏兵

     

    哮喘是一个基因遗传性疾病,也是个特异性体质性疾病,所谓特异性体质性疾病就是和过敏相关的疾病,实际过敏相关的疾病就是免疫系统出了问题。实际上这种患者通过查过敏原,比如查花草过敏、食物过敏或对一些什么挥发的东西过敏,查到过敏原后,对于这些患者可以采进脱敏的治疗或生物因子治疗,这些治疗应该从根本上来缓解哮喘的发病的因素,所以在哮喘治疗当中,免疫治疗也会达到非常良好的临床效果。

  • 那天,阳光明媚,我带着孩子来到网上就医的儿童生长科,心里既期待又忐忑。孩子已经9岁6个月了,可是个子总是比同龄人矮小,这让我非常担忧。

    医生的热情和专业让我很快放松下来。他仔细查看孩子的骨龄片子,然后微笑着告诉我,孩子的骨龄是11岁,这是正常的生理现象。

    我心中的石头落下了,但医生又提到了一个让我担忧的问题:孩子的个子确实偏小。他耐心地告诉我,可能需要做一些检查来确定原因。

    医生的建议让我感到温暖。他不仅专业,还非常细心,总是耐心地解答我的疑问。他告诉我,可能需要做一个生长激素激发试验,以及相关的B超和头颅磁共振检查。

    当我问及为什么孩子会挑食吃得少时,医生解释说,这可能与孩子自身的内分泌有关。他还提醒我,要注意孩子的饮食均衡,少吃甜食和滋补品。

    在医生的指导下,我开始关注孩子的饮食和生活习惯。经过一段时间的调理,孩子的个子确实有所增长。我非常感激这位医生,他不仅给了我专业的建议,还给了我信心和希望。

    这次网上就医的经历让我深刻体会到,互联网医疗的发展给我们带来了极大的便利。在这里,我不仅得到了专业的治疗建议,还感受到了医生们的温暖和关怀。

  • 小儿纤维性骨营养不良综合征,又称Fibrous Dysplasia,是一种罕见但严重的骨骼疾病。在兰州夏季,由于气温较高,儿童更容易出现出汗过多、脱水等情况,这可能会加剧病情。以下是对该疾病的介绍以及针对兰州夏季的家庭预防及治疗策略。
    一、疾病介绍
    小儿纤维性骨营养不良综合征是一种由于骨骼发育异常而导致的疾病。该疾病的特点是骨骼生长异常,导致骨骼变薄、易碎。这种疾病通常在儿童期被发现,随着年龄的增长,病情可能会逐渐恶化。
    二、家庭预防措施
    1. 保持室内通风,避免儿童在高温环境中长时间停留,减少出汗和脱水。
    2. 增加户外活动时间,让儿童在凉爽的早晨或傍晚进行体育活动,以增强体质。
    3. 提供营养均衡的饮食,确保儿童获得足够的钙、磷、维生素D等营养素。
    4. 定期带孩子进行体检,早期发现病情,及时治疗。
    5. 避免儿童接触有害物质,如重金属、放射性物质等。
    三、治疗策略
    1. 药物治疗:根据病情,医生可能会开具一些药物治疗,如激素类药物、维生素D类药物等。
    2. 手术治疗:对于病情严重的患者,可能需要进行手术治疗,如骨骼重建、骨骼移植等。
    3. 物理治疗:通过物理治疗,如按摩、热敷等,缓解症状,提高生活质量。
    四、注意事项
    1. 在兰州夏季,家长要特别注意儿童的饮食和水分摄入,防止脱水。
    2. 注意儿童的安全,避免因高温导致的意外伤害。
    3. 定期带孩子进行体检,及时发现病情变化。
    通过以上措施,可以帮助儿童在兰州夏季更好地应对小儿纤维性骨营养不良综合征。

  • 骶1椎体隐性脊柱裂是一种常见的先天性脊柱畸形,它指的是骶骨部位脊柱的发育异常,导致椎体未能完全闭合。这种疾病在儿童中较为常见,且可能伴随其他神经系统或肌肉骨骼系统的异常。在银川冬季,由于天气寒冷,儿童户外活动减少,家长需要特别注意预防措施,以确保孩子的健康。

    预防措施
    1. 保持室内温暖:冬季室内温度应保持在18-22摄氏度之间,避免孩子因为寒冷而感冒,加重病情。
    2. 适度运动:鼓励孩子进行适量的室内运动,增强体质,提高免疫力。
    3. 合理饮食:保证孩子摄入足够的营养,特别是钙和维生素D,以支持骨骼发育。
    4. 观察症状:家长需定期观察孩子的身体状况,如发现异常,应及时就医。
    5. 遵医嘱:按照医生的建议进行治疗,定期复查,避免病情恶化。

    治疗策略
    1. 药物治疗:根据医生的建议,使用药物缓解症状,如疼痛等。
    2. 物理治疗:通过物理治疗,如按摩、电疗等,改善肌肉和关节的功能。
    3. 手术治疗:在必要时,医生可能会建议进行手术治疗,以修复脊柱畸形。
    4. 康复训练:术后进行康复训练,帮助孩子恢复身体功能。
    5. 心理支持:给予孩子和家长心理支持,帮助他们应对疾病带来的压力。

  • 小儿石骨症,又称先天性成骨不全症,是一种罕见的遗传性骨病。该疾病主要表现为骨骼发育异常,患儿骨骼硬而脆,容易发生骨折。南昌春季是该病的发病高峰期,因此,家庭预防及治疗策略尤为重要。
    一、疾病介绍
    小儿石骨症是一种由于骨胶原蛋白基因突变导致的疾病,主要影响骨骼的生成和重塑。患儿出生时即可发现症状,常见表现为头颅增大、四肢短小、关节活动受限等。随着年龄增长,患儿可能出现脊柱侧弯、骨盆畸形等并发症。
    二、家庭预防
    1. 加强营养:保证患儿摄入足够的蛋白质、钙、磷等营养物质,有助于骨骼发育。
    2. 注意保暖:春季气温多变,要注意保暖,防止患儿感冒。
    3. 避免剧烈运动:避免患儿参与高强度运动,以防骨折。
    4. 定期复查:定期带孩子到医院进行复查,以便及时发现并处理病情变化。
    三、治疗策略
    1. 保守治疗:包括限制患儿活动、佩戴支具等,以减轻症状。
    2. 手术治疗:对于严重的骨骼畸形,如脊柱侧弯、骨盆畸形等,可考虑手术治疗。
    3. 药物治疗:部分患儿可使用药物治疗,如维生素D、钙剂等,以改善骨骼代谢。
    四、康复训练
    对于患有小儿石骨症的患儿,康复训练至关重要。家长应带孩子进行适当的康复训练,以增强肌肉力量、改善关节活动度。
    五、心理支持
    患儿及家属应接受心理支持,保持乐观心态,积极配合治疗。

  • 小儿纤维性骨营养不良综合征,又称纤维性骨炎,是一种罕见的代谢性骨病。这种疾病主要发生在儿童和青少年时期,特别是在夏季,南京地区的发病率相对较高。以下是关于该疾病的详细介绍以及家庭预防及治疗策略。
    一、疾病介绍
    小儿纤维性骨营养不良综合征的主要特征是骨骼的异常生长和代谢。患者常常出现骨骼疼痛、肿胀、畸形等症状。这种疾病的原因尚不完全清楚,可能与遗传、环境因素有关。
    二、家庭预防策略
    1. 注意营养均衡:家长应保证孩子摄入足够的钙、磷、维生素D等营养素,以促进骨骼健康。
    2. 增强户外活动:鼓励孩子多晒太阳,促进维生素D的合成,有利于骨骼生长。
    3. 避免过度劳累:避免孩子长时间从事重体力劳动,以免加重骨骼负担。
    4. 定期检查:家长应定期带孩子进行骨骼检查,以便及早发现异常。
    三、治疗策略
    1. 药物治疗:针对病情较轻的患者,可使用药物治疗,如钙剂、维生素D等。
    2. 手术治疗:对于病情较重的患者,可能需要进行手术治疗,以改善骨骼畸形。
    四、注意事项
    1. 家长要关注孩子的骨骼发育情况,一旦发现异常,应及时就医。
    2. 孩子患病期间,要保证充足的休息,避免过度劳累。
    3. 家长要正确引导孩子,使其养成良好的生活习惯,有利于病情恢复。

  • 我孩子现在15岁了,但是目前还没有变声期,身高也比其他孩子矮很多。经常说自己腿痛,但是找不出哪里痛,是不是应该去医院做一下检查?

    我和孩子进行了线上问诊,医生非常耐心地询问了孩子的身体状况,包括身高、性征发育等情况。医生建议我们做骨龄检查,以便更准确地评估孩子的生长情况,并给出针对性的治疗方案。在询问生长激素治疗的费用和效果时,医生也给出了详细的解释,让我对治疗方案有了更清晰的了解。

    通过这次线上问诊,我深切感受到了医生的专业和耐心。他们不仅关注孩子的主诉,还从多个角度全面评估孩子的病情,为我们提供了有益的建议。我对医生的服务非常满意,感谢他们给予我们的帮助和支持。

  • 那天,我独自坐在电脑前,心中充满了对未知的恐惧。11岁2个月的我,面对着身高增长的问题,感到无比焦虑。我的父母工作繁忙,无法及时陪伴我就医,而我也希望能得到更便捷的医疗服务。于是,我决定尝试线上问诊,选择了京东互联网医院。

    医生助理的问候让我感到温暖,她耐心地询问我的病情,并告知问诊将持续2天。我详细描述了我的症状,包括骨龄、身高、家族身高等信息。医生的专业素养让我倍感安心,她不仅询问了我目前的健康状况,还关心我的生活习惯。

    在医生的指导下,我上传了去年的骨龄片。第二天,医生回复了我。她告诉我,我的骨龄不到10岁多,与同龄孩子相比,我的身高偏矮。医生还告诉我,我的遗传身高约为170.5cm,考虑到现在的良好生活条件,我应该还能再长几公分。这让我对未来的身高充满信心。

    医生还提醒我,身高增长主要靠生长激素,饮食只是一方面。她建议我到消化科复查一下,看看是否有吸收不良的问题。医生的专业建议让我感到无比感激,她不仅为我提供了治疗方案,还关注我的心理健康。

    这次线上问诊的经历让我深刻体会到,互联网医院不仅便捷,而且专业。医生的专业素养和耐心让我对未来的治疗充满信心。我相信,在医生的帮助下,我一定能够健康成长。

  • 小儿纤维性骨营养不良综合征,又称van Buchem病,是一种罕见的遗传性骨骼疾病,主要影响儿童的骨骼生长。这种疾病会导致骨骼异常生长,引起疼痛、畸形和功能障碍。在沈阳夏季,由于气温较高,儿童户外活动增多,因此预防和管理此类疾病尤为重要。

    一、疾病介绍
    小儿纤维性骨营养不良综合征的病因主要是由于遗传因素导致骨骼发育异常。患者骨骼中的胶原蛋白合成异常,导致骨骼强度降低,易发生骨折。此外,疾病还可能导致关节活动受限,严重影响儿童的生活质量。

    二、沈阳夏季家庭预防策略
    1. 适量户外活动:夏季气温较高,儿童应避免长时间户外活动,以防中暑。家长可合理安排户外活动时间,保证儿童在凉爽时段进行活动。
    2. 饮食调整:夏季饮食应以清淡、易消化为主,增加富含钙、磷、镁等矿物质的食物摄入,如牛奶、豆制品、绿叶蔬菜等。
    3. 适当补充维生素D:夏季日照充足,儿童可通过阳光照射来补充维生素D,但要注意避免阳光直射,防止晒伤。
    4. 加强锻炼:鼓励儿童进行适量的体育锻炼,增强骨骼强度,预防骨折。
    5. 定期检查:家长应定期带儿童到医院进行骨骼检查,以便早期发现疾病并进行治疗。

    三、治疗策略
    1. 药物治疗:针对小儿纤维性骨营养不良综合征,目前尚无特效药物。但可以通过补充钙、磷、镁等矿物质来改善骨骼强度,减轻疼痛等症状。
    2. 物理治疗:通过物理治疗,如按摩、牵引等,帮助改善关节活动度,减轻疼痛。
    3. 手术治疗:对于严重的骨骼畸形和功能障碍,可能需要手术治疗。手术目的是纠正畸形,改善关节活动度,提高生活质量。

  • 我从小就对自己的身体非常敏感,哪怕是一丁点的异样也会引起我的注意。最近半年,我发现左手肘部长了一个硬的骨头凸起,虽然不痛不痒,但我还是很担心。毕竟,谁也不能保证这不是什么大病的前兆。于是我决定去医院检查一下,排除一下心中的疑虑。

    在网上搜索了一番,发现可以通过互联网医院进行线上问诊。于是我选择了京东健康,找了一位专业的医生进行咨询。医生非常耐心地听完了我的描述,并告诉我需要做CT和MRI检查。他的解释让我明白了这两种检查的不同作用:CT主要用于观察骨骼结构,而MRI则可以看到骨骼以外的软组织情况。这样一来,我就可以更全面地了解自己的身体状况了。

    我按照医生的建议,周末去同济医院挂了专家号。医生检查后告诉我,我的左手肘部的硬块可能是由于长期使用电脑导致的肌肉劳损,或者是骨头的生长异常。虽然不是什么大病,但也需要引起注意,不能忽视。医生给我开了一些药物,并建议我做一些针对性的锻炼和按摩,避免长时间保持同一姿势。

    整个过程中,我非常感激京东健康的线上问诊服务。它不仅节省了我的时间和精力,还让我更早地发现了问题,避免了可能的恶化。同时,医生的专业知识和温暖的态度也让我感到很安心。现在,我每天都在按照医生的建议进行治疗和调理,希望能够早日康复。

  • 小儿纤维性骨营养不良综合征,也称为纤维性骨炎或骨纤维发育不良,是一种罕见的遗传性疾病,主要影响儿童的骨骼发育。这种疾病会导致骨骼生长异常,使骨骼变得脆弱、易折断,并可能伴随疼痛和活动受限。在海口秋季,由于气候适宜,这种疾病可能更容易发生。
    预防措施包括:
    1. 均衡饮食:保证儿童摄入足够的钙、磷和维生素D,以促进骨骼健康。
    2. 适量运动:鼓励儿童进行户外活动,增加日晒,以帮助身体合成维生素D。
    3. 定期检查:定期带孩子进行体检,以便及早发现和治疗可能的问题。
    4. 避免过度劳累:避免孩子长时间进行高强度运动,以防骨骼受损。
    治疗策略包括:
    1. 药物治疗:如钙剂、维生素D补充剂等,以补充骨骼生长所需的营养。
    2. 物理治疗:通过物理疗法帮助改善关节活动范围和减轻疼痛。
    3. 手术治疗:在严重情况下,可能需要手术治疗以修复受损的骨骼。
    家庭应密切关注孩子的骨骼生长情况,如有异常,应及时就医。

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