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Charcot-Marie-Tooth病

Charcot-Marie-Tooth病
发表人:小儿科郑医生
Charcot-Marie-Tooth病

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

沙尔科-玛丽-图斯病疾病介绍:
Charcot-Marie-Tooth病是发生于儿童的运动感觉性周围神经异常的遗传性疾病,与常染色体发育异常有关。本病的主要病因为致病基因突变。本病是最常见的遗传性周围神经病,好发于儿童,其发病率约为10~28/100000。主要表现为四肢肌肉无力、肌肉萎缩、足部畸形、感觉异常等症状。目前尚无特殊的治疗方法,以对症治疗为主,涉及药物治疗、手术治疗和康复训练,具体方案选择与患者的症状有关。本病进展缓慢,早期发病经及时规范治疗的患者一般预后较好;未经及时治疗的晚期患者可能致残,预后不佳。
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  • 糖尿病,是一辈子的持久战吗?

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖,但具体选择哪一种药物,需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情,具体情况,具体分析:

    第一、二甲双胍是比较常用的,治疗2型糖尿病的药物,该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

    第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特,2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重,但是有老年患者在进行剧烈运动,同时口服磺脲类药物时,要警惕低血糖的出现。

    第三、阿卡波糖,主要用于降低餐后两个小时的血糖。

    第四、非磺脲类促泌剂,如瑞格列奈等等,降低参后血糖为主。

    第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

    第六、SGLT-2受体抑制剂,可以从尿中排糖,从而降糖减重。

    第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶,从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖,除了口服药物以外,还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

  • 慢性心力衰竭治疗的理念是不仅要停留在药物治疗,更需要使用长效手段纠正病人心肌的重塑。主要以神经内分泌的抑制剂治疗为主,使用利尿剂、ACEI类和β受体阻断剂等药物进行治疗,但是这种治疗是需要一个比较漫长的过程,很难做到立竿见影。

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病和1型糖尿病在发病机理、发病年龄、症状和治疗方法上都有所不同:

    第一、发病机理,1型糖尿病多因自身免疫系统异常、环境因素等原因造成的胰岛β细胞损害,胰岛素绝对分泌不足使血糖持续增高,而2型糖尿病则是由于遗传或环境等原因,造成胰岛β细胞受损。

    第二、发病年龄,无论是1型糖尿病还是2型糖尿病都可能发生在任何年龄阶段。1型糖尿病多见于青少年,2型糖尿病多于成人发病。

    第三、临床症状,1型糖尿病有明显的三多一少的症状,即多饮、多食、多尿、体重减轻,2型糖尿病在血糖升高初期没有明显症状。

    第四、临床治疗,1型糖尿病由于胰岛素缺乏,只有通过注射胰岛素才可以控制高血糖,2型糖尿病通过饮食控制、运动和口服降糖药物,可以获得一定的效果,必要时再用胰岛素治疗。

  • 如何正确服用蜂巢素以最大化其健康益处?

  • 本期话题:肾结石是怎样形成的呢?

     

    出镜嘉宾:北京医院肾病内科  主任医师  吴华

     

    擅长领域:血液透析、急性、原发性肾小球肾炎、继发性肾炎、糖尿病肾病、高血压肾病、肾动脉狭窄、狼疮性肾炎等、各种泌尿道感染、肾小管间质性肾病、急性肾损伤、慢性肾病,慢性肾功能不全等

  • 视频简介:慢性咳嗽发病率高吗

     

    作者:浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院 呼吸内科 副主任医师 沈凌

     

    主要内容:慢性咳嗽的发病率非常高,呼吸科的医生应该接诊的患者,绝大部分是因为咳嗽来就诊的,因为咳嗽首先就会想到来呼吸科看,其他肺炎发烧可能会到别的普通门诊去看。

     

    有研究显示,在美国每年因为慢性咳嗽来就诊的就达到3000多万。

     

    国外有很多生产方面的数据,比如说在英国大概有12%的国民,每周都会有因为咳嗽,出现一些不适的症状,或者因此而就诊,我们在中国各大医院的门诊,因为咳嗽就诊占到所有呼吸道症状的第一位,其次可能会有痰、咳痰、咳血、呼吸困难、胸痛。

     

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    作者信息:重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰

    小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息,加强运动增强抵抗力,有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎,往往在小孩长大的过程当中,随着鼻腔的宽敞程度加重,发病是会越来越少的。

    临床上有些患儿,患有过敏性鼻炎,到青春期过敏性鼻炎往往能够好转,但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的,能够治愈的可能性不大,往往是终生伴发的。

    绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友,想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状,尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原,才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

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    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

  • 我是一位患有马来酸伏沙明片的患者,在京东互联网医院进行了线上问诊。医生非常专业地进行了问诊,先是提醒我完整查看病例后开始诊疗,然后询问了我的问题并告诉我,为了提升沟通质量,我需要尽量详尽地描述我的问题。医生非常耐心地接诊了我,并告诉我本次问诊可持续2天。在开药之前,医生提醒我一定要提供线下就诊证明,以确保安全使用药品。经过医生的诊疗,医生给出了详细的处方详情,并告知我处方已送达药师审核。我按照医生的指示进行了预约购买,并成功购药。医生提醒我用药期间如有不适要及时线下就诊,非常贴心。最后,医生告诉我,他的回复仅为建议,如需诊疗,要前往医院就诊。整个问诊过程非常顺利,医生非常专业和贴心,让我在互联网医院也感受到了优质的医疗服务。

  • 那天,我正在忙碌的生活中突然感到一阵剧烈的头痛,持续了两天两夜。我深知这并非小病小痛,于是决定通过互联网医院寻求帮助。

    在医生的指导下,我详细描述了我的症状,并上传了相关的检查报告。医生***助理询问了我用药情况、生活习惯等详细信息,让我感到十分专业和贴心。

    两天后,我收到了医生的回复。他详细分析了我的病情,并给出了专业的诊疗建议。虽然只是线上交流,但我能感受到医生的专业和关爱。

    在医生的指导下,我开始了治疗。用药期间,医生***助理经常询问我的病情变化,给我提供了很多生活上的建议。我感受到了前所未有的关怀。

    如今,我的病情已经得到了明显好转。这段经历让我深刻认识到,互联网医院在提供便捷医疗服务方面的优势。在这里,我找到了专业的医生,也得到了及时的治疗。感谢互联网医院,让我在家就能享受到优质的医疗服务。

  • 我是一名患有马丽莎特纳综合征的患者,一直在京东互联网医院寻找治疗方案。最近,我向医生咨询了一段时间的药物治疗效果,并提供了最新的验血报告。通过和医生的沟通,我得到了专业的建议和治疗方案,让我对病情有了更清晰的认识。

    在与医生的交流中,我感受到了医生的耐心和细心,他对我的病情进行了客观评估,并为我提供了最合适的药物治疗方案。同时,医生还给出了关于补钙的建议,让我对日常饮食和药物补充有了更具体的指导。

    随着医生的治疗方案的实施,我对病情的改善充满了信心。我对医生的专业知识和细心关怀感到非常满意,我将会继续按照医生的治疗方案进行,期待着病情的好转。

  • 服务已开始。

    提醒事项:1、医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为;2、为6岁以下儿童开具处方时,请确认患儿有监护人和相关专业医师陪伴;3、根据相关规定,互联网医院不得开具麻醉药品、精神药品等特殊管理药品的处方。

    您好。

    您已接诊,本次问诊可持续2天。

    你好,不是你本人吧?

    患者有溃疡和黏膜干涩吗?

    这个药是免疫抑制剂,可以用来治疗白塞氏综合征,但是如果有溃疡或者是黏膜干涩要加改善症状的药物。特别是中药。

    你好!这是我女儿,孩子是百塞病。

    应该吃什么药?现在孩子一天半片沙利度安。

    最近嘴里面有溃疡,有时腰疼,还有时头疼,我想问你一下,看看药怎么吃?

    一天半片剂量不够,是由大剂量减下来的,还是一直是这个剂量?

    当时在三甲医院确诊的吗?建议你去当地医院复查血沉,类风湿因子等检查,看看疾病是否真的得到有效控制。

    三年前,孩子高烧发病的时候是六片激素,还有沙利度胺一片半,今年是一天半片沙利度胺,最近孩子嗓子有溃疡,腰有点疼。

    要口服一些维生素,c和b族维生素,对黏膜有修护作用。

    孩子的检查结果你看到了吗?他现在是不是在活动期呢?药还需要加量吗?

    孩子经常吃维生素D和B族。

    检查结果看不到。

    我怎么能把结果发给你呢?

    我发在百度健康里面。

    你拍孩子舌头的照片看一下,还有溃疡口腔的照片,我看看能否用一点中药辅助治疗。

    孩子上学去了。

    用绿茶水经常漱口,含漱!不仅抑制细菌病毒,还有保护作用,让她试试。

    大连大夫叫加两片分乐,可以吗?

    孩子太小,我怕有太多的副作用。

    这些都是改善症状的,短时间吃可以。

    所以想问问你,看看可不可以加药?

    听说这个病很可怕,我非常着急。

    加药还是减药要评估,本人到场,结合化验结果。等疫情缓解,建议到北京大医院来面诊。

    首先要确诊,本人年纪小,完整的化验结果没有,所以疫情缓解后面诊,制定方案,服药,观察,定期复查!这是一个完整的过程。

    好的谢谢!

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