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神经节苷脂沉积病

神经节苷脂沉积病
发表人:小儿科郑医生
神经节苷脂沉积病

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

神经节苷脂贮积症疾病介绍:
神经节苷脂沉积病,是一种常染色体隐性遗传的代谢紊乱疾病。临床上罕见,多发生于婴幼儿和少年。根据致病基因不同,分为GM1神经节苷脂沉积病和GM2神经节苷脂沉积病。由于β半乳糖苷酶和β氨基己糖苷酶的缺乏,导致神经节苷脂异常沉积在脑和神经组织。因此临床表现以中枢神经系统症状为主,比如出现智力低下、肌张力低下、共济失调等。目前尚无特殊治疗,临床上主要是对症治疗。积极接受治疗,可有效缓解病情发展,提高生活质量,预后较好。
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  • 糖尿病,是一辈子的持久战吗?

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖,但具体选择哪一种药物,需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情,具体情况,具体分析:

    第一、二甲双胍是比较常用的,治疗2型糖尿病的药物,该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

    第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特,2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重,但是有老年患者在进行剧烈运动,同时口服磺脲类药物时,要警惕低血糖的出现。

    第三、阿卡波糖,主要用于降低餐后两个小时的血糖。

    第四、非磺脲类促泌剂,如瑞格列奈等等,降低参后血糖为主。

    第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

    第六、SGLT-2受体抑制剂,可以从尿中排糖,从而降糖减重。

    第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶,从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖,除了口服药物以外,还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

  • 慢性心力衰竭治疗的理念是不仅要停留在药物治疗,更需要使用长效手段纠正病人心肌的重塑。主要以神经内分泌的抑制剂治疗为主,使用利尿剂、ACEI类和β受体阻断剂等药物进行治疗,但是这种治疗是需要一个比较漫长的过程,很难做到立竿见影。

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病和1型糖尿病在发病机理、发病年龄、症状和治疗方法上都有所不同:

    第一、发病机理,1型糖尿病多因自身免疫系统异常、环境因素等原因造成的胰岛β细胞损害,胰岛素绝对分泌不足使血糖持续增高,而2型糖尿病则是由于遗传或环境等原因,造成胰岛β细胞受损。

    第二、发病年龄,无论是1型糖尿病还是2型糖尿病都可能发生在任何年龄阶段。1型糖尿病多见于青少年,2型糖尿病多于成人发病。

    第三、临床症状,1型糖尿病有明显的三多一少的症状,即多饮、多食、多尿、体重减轻,2型糖尿病在血糖升高初期没有明显症状。

    第四、临床治疗,1型糖尿病由于胰岛素缺乏,只有通过注射胰岛素才可以控制高血糖,2型糖尿病通过饮食控制、运动和口服降糖药物,可以获得一定的效果,必要时再用胰岛素治疗。

  • 如何正确服用蜂巢素以最大化其健康益处?

  • 本期话题:肾结石是怎样形成的呢?

     

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    擅长领域:血液透析、急性、原发性肾小球肾炎、继发性肾炎、糖尿病肾病、高血压肾病、肾动脉狭窄、狼疮性肾炎等、各种泌尿道感染、肾小管间质性肾病、急性肾损伤、慢性肾病,慢性肾功能不全等

  • 视频简介:慢性咳嗽发病率高吗

     

    作者:浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院 呼吸内科 副主任医师 沈凌

     

    主要内容:慢性咳嗽的发病率非常高,呼吸科的医生应该接诊的患者,绝大部分是因为咳嗽来就诊的,因为咳嗽首先就会想到来呼吸科看,其他肺炎发烧可能会到别的普通门诊去看。

     

    有研究显示,在美国每年因为慢性咳嗽来就诊的就达到3000多万。

     

    国外有很多生产方面的数据,比如说在英国大概有12%的国民,每周都会有因为咳嗽,出现一些不适的症状,或者因此而就诊,我们在中国各大医院的门诊,因为咳嗽就诊占到所有呼吸道症状的第一位,其次可能会有痰、咳痰、咳血、呼吸困难、胸痛。

     

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    小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息,加强运动增强抵抗力,有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎,往往在小孩长大的过程当中,随着鼻腔的宽敞程度加重,发病是会越来越少的。

    临床上有些患儿,患有过敏性鼻炎,到青春期过敏性鼻炎往往能够好转,但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的,能够治愈的可能性不大,往往是终生伴发的。

    绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友,想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状,尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原,才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

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    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

  • 我是一名小说家,生活在一个充满挑战的世界里。两年前,我被诊断出患有播散性脑脊髓炎,这是一种罕见的自身免疫性疾病,会攻击中枢神经系统。我的下肢逐渐失去了知觉,大小便也无法自主控制。这种无助感让我感到极度的焦虑和恐惧。

    在寻找治疗方法的过程中,我遇到了一个在线医生。通过京东互联网医院的平台,我们进行了一次线上问诊。医生详细询问了我的症状和用药情况,并给出了专业的建议。医生告诉我,目前我应该处于恢复期,积极的康复锻炼对我会有帮助。同时,医生还推荐了一些可以促进神经修复的药物,如神经生长因子和神经节苷脂。

    我非常感激这位医生,通过线上问诊,我不仅得到了专业的医疗建议,还节省了大量的时间和精力。现在,我正在按照医生的建议进行治疗,并且每天都在努力康复。虽然道路还很漫长,但我相信只要坚持下去,总有一天我会战胜这场疾病。

    播散性脑脊髓炎就医指南 常见症状 播散性脑脊髓炎是一种罕见的自身免疫性疾病,主要症状包括四肢无力、感觉异常、大小便失禁等。患者可能会出现视力模糊、头痛、发热等全身症状。 推荐科室 神经内科 调理要点 1.积极进行康复锻炼,帮助恢复神经功能。 2.使用神经生长因子和神经节苷脂等药物,促进神经修复。 3.保持良好的心态,避免过度焦虑和压力。 4.定期复查,及时调整治疗方案。 5.注意饮食和生活习惯,增强身体免疫力。

  • 2024年9月5日,22:38:38

    在闵行区的一家医院里,一个年轻的父母带着他们的早产儿来看医生。这个孩子出生时只有36周+2,属于早产儿。由于在保温箱里一开始没有上氧气,后来上了氧气,医生怀疑这可能导致了孩子的脑部轻微损伤。经过核磁共振检查,确诊为缺氧缺血脑病。医生给出了两种治疗方案:一是在住院7天,打神经节苷脂;二是出院,吃着DHA,加强抚触。父母非常担心孩子的健康,希望能够得到专业的建议。

    医生首先询问了孩子是否有出生窒息或者抢救病史,并解释说如果孩子没有窒息缺氧,胎龄也属于近足月儿,预后应该不会差。然后,医生详细解释了两种治疗方案的优缺点,并建议父母在家里多做抚触,等孩子大大在去医院儿保科做康复训练。医生还提醒父母,孩子的大小一直小于实际周数可能是因为在肚子里时小孩就已经缺氧了,但这需要进一步检查来确定。

    在整个咨询过程中,医生展现了其专业知识和良好的沟通技巧,耐心地解答了父母的疑问,并给出了科学合理的建议。这种高效、便捷的线上问诊方式为患者提供了极大的便利,尤其是对于那些需要长期康复治疗的患者来说,线上问诊可以大大减少他们的就诊次数和等待时间,提高了就医效率和体验。

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