根据染色体核型，克氏综合征（Klinefelter syndrome，KS）主要分为嵌合型克氏综合征（Mosaic Klinefelter syndrome 46, XY/47, XXY）和非嵌合型克氏综合征（Nonmosaic Klinefelter syndrome 47, XXY），另外还有一些不常见的染色体核型如48, XXXY，49, XXXXY、48, XXYY等。其中，嵌合型克氏综合征，约占1/10，一般能在精液中找到精子；而非嵌合型克氏综合征（Nonmosaic Klinefelter syndrome 47, XXY），约占8/10，在精液常常不能找到精子，临床诊断为非梗阻性无精子症，睾丸穿刺活检无精子，只有支持细胞或少量的生精细胞。

随着显微睾丸取精术(Microdissection testicular sperm extraction, Micro-TESE）的出现，非嵌合型克氏综合征生育自己后代的梦想成为现实。学者们利用显微镜放大的效果，发现非嵌合型克氏综合征患者睾丸中仍然存在局部的生精灶，而这些生精小管可以产生正常的精子。2005年国外学者Okada等首次对10名非嵌合型克氏综合征患者进行显微睾丸取精，其中6名患者成功取出精子，最终有3名健康新生儿诞生。据文献报道，截至于2014年，在非嵌合型克氏综合征患者中，已有173名健康婴儿出生。近年来，随着胚胎置入前诊断技术的成熟，目前已有更多的健康婴儿出生。