- 该病症状有反复咳嗽、鼻塞、呼吸困难,头痛等
- 一般情况下如果病情没有反复,则预后良好
- 如果出现严重肺部并发症,则预后较差,可能会死亡
简介
本病是由于基因DNA11和DNAH5的突变引起纤毛运动不良和清除功能障碍所致,可导致呼吸系统感染以及器官异位。是一种常染色体隐性遗传病。因纤毛上皮活动丧失,可引起支气管炎、气道阻塞、支气管扩张、鼻旁窦炎等。主要症状有咳嗽、咳痰、呼吸困难等,如果支气管反复感染,未经治疗,可能会导致严重肺部并发症,患者可能会因此而死。但是在对症治疗的情况下,可控制疾病的发展,改善预后[1]。
症状表现:
咳嗽、咳痰、流涕、呼吸困难,头痛、内脏异位、不孕不育等。
诊断依据
根据患者典型症状如反复咳嗽、咳痰、呼吸困难等,结合实验室检查与影像学检查可辅助诊断,基因检测可确诊该病。
是否具有传染性?
无
是否常见?
罕见。
是否可以治愈?
不能治愈,但是可以通过药物和手术治疗,有效缓解症状,改善患者鼻腔生理功能,提高患者生活质量。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
我有47.XXY染色体,最近性生活中阴茎勃起不坚,且对性生活失去兴趣,是否需要打雄性激素?患者男性32岁
就诊科室:男科
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克氏综合征,男性性功能低下,不育,咨询生育可能性及治疗方法。患者女性20岁
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患者因身高高、四肢长、体毛较少等症状怀疑克氏综合征,寻求医生咨询。患者男性21岁
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马振兴
主治医师
中医内科
中国中医科学院广安门医院保定医院
李颖飞
主治医师
中医内科
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李星锐
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中医内科