上周门诊,遇到一反复发作气胸女性患者,双肺多发薄壁囊状阴影,收入院确诊肺淋巴肌瘤病。
肺淋巴管肌瘤病(Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis,简称PLAM)是一种罕见的、主要影响育龄期女性的肺部疾病,其特征是弥漫性肺间质病变。该病可以分为散发性淋巴管肌瘤病(S-LAM)和与遗传型结节性硬化症相关的肺淋巴管肌瘤病(TSC-LAM)。成年女性TSC患者患LAM的比例约为30%~40%。
病理特征:
PLAM的病理特征为不典型的平滑肌细胞进行性浸润,包括支气管、细支气管、肺泡间隔和肺血管、淋巴管等周围的平滑肌细胞。
临床表现:
PLAM的临床表现多样,常见的症状包括反复发作的气胸、进行性呼吸困难、咳嗽、咯血和胸痛等。患者可能伴有胸闷、反复气胸及乳糜胸等症状,活动后呼吸困难是最常见的首发症状。肺外表现可能包括腹膜后淋巴管肌瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤及乳糜性腹腔积液。肺功能检查通常显示阻塞性通气功能障碍和弥散性肺功能障碍,血气分析可能显示低氧血症。
影像学表现:
在影像学上,PLAM的特征性表现为双肺多发薄壁囊状阴影,这些囊状阴影分布均匀且弥漫,囊壁间可见正常肺组织,部分囊壁边缘可见血管走行。其他可能的影像学表现包括肺部纤维化、肺内结节和胸腔少量气胸。
PLAM的确切病因尚不完全清楚,但研究表明它与结节性硬化症(TSC)相关,TSC2基因的杂合体缺失(LOH)及突变与PLAM的发病机制密切相关。TSC2基因位于染色体16p13区域,其功能丧失影响基因的翻译与表达,导致哺乳类雷帕霉素蛋白激酶(mTOR)持续活化,从而引起平滑肌细胞的异常增殖。
治疗方面,PLAM尚无治愈方法,当前的治疗目的主要为稳定病情并防止其继续恶化。治疗主要针对雌激素进行治疗,西罗莫司(又称雷帕霉素)和多西环素是最新研发出针对PLAM的药物。对于严重的患者,建议去无锡人民医院找陈静瑜教授肺移植,也是一种可能的治疗选择。
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