作者 | 豌豆sir
文章首发于 |  病痛挑战基金会公众号

 

罕见病往往意味着确诊难，

病友们积极求医，却总是难以确诊；

今天要介绍的这种病格外特别，

有些病友自己还没意识到已经患病， 

医生打眼一“看”就看出了问题，

原来，他们往往有明显的外貌特征，

来认识肢端肥大症吧！

 我叫刚子，2005年在河北读大学时，

恰逢民航高校来招飞行员，果断报名，

顺利通过了体检等环节，来到航校，

在教练机上翱翔蓝天，憧憬着未来。

然而，07年即将毕业，

北京家里传来的一个消息，

改变了我的职业生涯，

同时，也挽救了我自己的身体！

我正准备签约南方的一家航空公司，

父亲却在此时患上了糖尿病，

为了能时刻陪在他身边悉心照料，

我决定转地面空管，留在首都。

 

08年的一天，

我陪父亲来协和医院内分泌科看病，

接诊的金教授在给父亲问诊快结束时，

突然对我的容貌格外注意，

他仔细端详着我，又握了握我的手，

问了一个让我有些莫名其妙的问题，

别说，还真准！

没错，我向来是油性皮肤，

特别是最近面部多油、手心容易出汗；

他又问，你最近经常头疼吗？

我感觉近期没有，但之前确实有头疼，

去医院说是鼻炎，吃了药就没事儿了。

 

金教授说，你可能有肢端肥大症，

连招飞体检都不在话下的我，

内心只有三个大字：不会吧！

检查发现血液生长激素（GH）值明显偏高，

垂体增强磁共振，查出脑垂体有肿瘤，

果然，我确诊患有肢端肥大症。

原来，这种病容易导致面容、身体异常：

鼻大唇厚、手足肥大、额头突出、

皮肤增厚、指节变粗、牙齿稀疏等，

我和家人并没有注意这些渐进的变化，

后来，拿我几年前的照片一比对，

鼻子、额头的改变其实很明显，

它已经潜伏在我身体里很久啦！

 

直接导致肢端肥大症的病因是

血清生长激素（GH）和

胰岛素样生长因子（IGF）-1水平升高，

同时，根据2013年发布的

《中国肢端肥大症诊治指南》，

95%以上的肢端肥大症患者，

是因垂体生长激素腺瘤所致。

非常遗憾的是，对我们病友而言，

当手脚变大、下颌突出、颧骨增大，

面容莫名地变得越来越“丑”时，

也许垂体瘤已经藏在身体很久了，

肢端肥大症比较隐匿，

病友确诊时，病程甚至能达到7-10年！

 

手指突然套不上戴了多年的戒指，

鞋子、手套变小，乏力、多汗、头疼，

心慌房颤、睡觉打鼾、白天犯困，

视力下降、多发关节疼痛，

新发高血压、高脂血症、高尿酸血症、

糖尿病、腕管综合征、

合并甲状腺肿瘤、结肠肿瘤等，

有两项以上情况出现，要小心这种病哦！

建议尽早去内分泌科就医。

好在这种病的治疗方案比较成熟，

根据情况可选择手术、药物和放射治疗。

我因为垂体瘤侵袭到侧方的海绵窦，

医生建议先服用生长抑素类似物（SSA），

几个月后，肿瘤缩小，GH值大为下降，

09年，做了经鼻蝶窦垂体瘤切除手术，

过程很顺利，GH值基本恢复正常。

 

但因为我的垂体瘤离血管比较近，

不能完全切除，稍有一些残留。

2015年，我又进行了第二次手术，

配合立体定向放疗，效果良好，

此后一直坚持复查激素、保持用药，

至今我的病情比较稳定。

是的，只要及时确诊、合理治疗，

完全可以控制病情，回归普通的生活。

09年之前，我加入了垂体瘤GH病友会，

和病友充分交流后，我强烈感受到，

肢端肥大症十分缺乏社会公众的认知

和医保政策的有力支持。

 

为了控制病情，不少病友需要终身用药，

我确诊时，治疗用药SSA普遍未纳入医保，

每月费用高达上万元。

很多病友在术后直接放弃了用药，

导致垂体瘤复发或者激素很难达标，

各种并发症缠身，甚至危及生命。

 我很希望能为病友们尽一份自己的努力。

 

机会真的来了，就在09年，

罕见病伙伴机构瓷娃娃中心发起了

全国首届“罕见病法律研讨会”，

邀请各界专家研讨罕见病保障政策，

我们在内的5家罕见病组织应邀参加，

受GH病友会委托，我作为代表参会，

不巧的是，正赶上手术啊！

 

关键时刻，还是父亲给力！

近七十高龄的他欣然决定代我参会，

在姐姐陪伴下，他热情地参会、讨论，

积极接受采访，得到多家媒体报道，

每每想起，我心底都涌上一股暖流，   

GH群里的病友们也一直感念不已。

以父亲为榜样，我参加了许多公益活动：

去台湾参会交流，回来积极分享收获；

和医生一起拍摄短片，开展科普宣传，

倡导公众关注、支持肢端肥大症群体。

按国外患病率估算，国内约有10万病友，

这种病隐匿性又特别强，危害极大。

 

许多病友早期“头痛医头、脚痛医脚”，

辗转多科室，都没能发现这个罪魁祸首，

确诊时已出现心脏病、糖尿病、高血压、

睡眠呼吸暂停等严重的合并症。

这时的他们往往正值壮年或中年，

是家里上有老下有小的顶梁柱， 

因病失业、家庭破裂等悲剧，时有发生。

而只要我们了解这一疾病，

避免误诊漏诊、合理诊疗、费用可负担，

肢端肥大症并不可怕。

目前，治疗用药SSA用药选择很少，

在各地的保障情况并不均衡，

不少地方尚待完善，

期待有更多创新药物纳入医保。

 

2017年，世界垂体组织联盟（WAPO）

将11月1日设立为“国际肢端肥大症日”

（Acromegaly Awareness Day），

2020年，WAPO将10月设为垂体月

（Pituitary Month），

希望公众了解肢端肥大症、关爱病友。

从今天起，你可能会在许多平台，

陆续看到一系列我们病友的故事。

爱不罕见，“肢”造非凡，

欢迎和我们一起，

为肢端肥大症病友加油！

 

 

一位住在罗东的年近八十岁的老妇人，最近经常出现尿频问题，以为年纪大了，膀胱无力，并未注意。直到孩子照顾时发现带到医院，进一步去诊治发现她的尿频是膀胱原位癌引起的。幸运的是，药物治疗后，现在痊愈了。

尿频是老年人的常见症状。

这位78岁的老妇人尿频来看医生，尿频是老人常见的症状，特别是女性，不怎么看医生，但这位老妇人尿频症状严重，原来被其他医院认为是膀胱过动症。

 

细胞学检测+膀胱镜检测确诊。

但是，这位老妇人吃药治疗后，症状没有改善，效果不好，所以她又来了我们医院。首先检查尿液，发现没有感染，细胞学检查和膀胱镜检查，证明她患膀胱原位癌，以免疫疗法在膀胱内注入药物治疗后痊愈。

膀胱原位癌容易被误诊。

在这里我们要进一步说明，膀胱原位癌不易发现，容易误诊的主要是这种癌症在膀胱壁上生长，没有突起物，只有红炎的变化，必须切片进行细胞学检查。此外，膀胱原位癌与其他癌症相比，恶性度高，复发率高。因此，如果人们有频繁的尿液症状，不要忽视它。要尽快到医院进行确诊，如果药物治疗无效，应进一步检查和确认。

膀胱癌的日常护理措施。

健康的生活方式有助于远离疾病，正常的休息时间，合理的营养饮食计划，养成良好的生活习惯，平时多注意运动以及保持心情愉悦，避免更多的疾病发生，对酸性体质者，更应该及时调整。

 

平时，少吃脂肪、油腻和熏烤食物，加上必要的身体锻炼可以保持我们身体的弱碱性。倡导以清淡、营养、新鲜蔬菜为主要摄取，保证良好心情，严禁烟酒。在日常生活中，多喝水是预防疾病发生的最有效的方法，最好每天保持在2000ml左右的范围内。

 

膀胱癌的护理措施。

术后的食疗。

 

许多初期患者接受手术治疗，术后患者病情一定缓和，但免疫力下降。因此，手术后进行必要的食疗有助于促进疾病的恢复，恢复身体的抵抗力。

　　

食疗坚固的方法：常用的薏米、红豆煮粥可以长期服用，不仅可以恢复体质，还可以预防复发现象的发生。也可以选择用水炖银耳的食疗方法，每天一次，也有很好的效果。

 

宝宝3个半月一个胳膊瘦一个胖，妈妈带着宝宝来到互联网医院进行了线上问诊。医生在完整查看患者病例后开始了诊疗行为，询问了宝宝出生时是否有问题，以及发现胳膊不一样粗细的时间和情况。医生耐心倾听妈妈的描述，询问了宝宝的体检情况，并给出了专业建议。医生指出可能存在单侧肢体肥大的问题，需要注意观察和进行进一步检查。同时，医生也告知了儿童期手术的不适宜性，并解释了单侧肢体肥大可能的原因。最终，医生建议妈妈带着宝宝去医院进行进一步检查。妈妈对医生的建议表示感谢，并决定带孩子去医院进行详细检查。

那天，我坐在电脑前，心情忐忑地打开了京东互联网医院，向一位内分泌科的医生咨询关于肢端肥大病的疑问。医生***的温和语气让我感到一丝安慰，他耐心询问了我的病情，并详细解答了我的疑问。

我开始描述自己的症状，脚部的不适感让我担忧。医生***询问了我最近是否有其他不适，我告诉他除了脚部变大外，没有其他明显的症状。他建议我发送报告单，以便进一步了解我的情况。

几天后，我收到了医生的回复。他告诉我生长激素和生长因子都在正常范围内，但这并不能完全排除肢端肥大病的可能性。他询问了我是否有做垂体MRI检查，我遗憾地告诉他还没有。医生建议我可以进行抑制实验来进一步确认。

在与医生***的交流中，我感受到了他的专业和耐心。他不仅详细解答了我的问题，还为我制定了一份诊后健康管理计划。他说，如果我有任何问题都可以随时在线联系他，这让我感到非常安心。

我按照医生的指导进行了抑制实验，并收到了他的反馈。他告诉我实验结果还需要一段时间才能出来，让我保持耐心。在这期间，我也可以通过京东互联网医院随时向他咨询。

我很感激医生***的专业和关怀。他的耐心和细心让我对治疗充满信心。我相信，在他的帮助下，我一定能够战胜病痛，恢复健康。

那天，我像往常一样，一大早就去医院做了磁共振检查。检查结果出来后，我前往十楼找到了我的主治医生。医生告诉我，磁共振结果显示有残留，需要进一步治疗。虽然心里有些紧张，但医生温和的语气让我感到一丝安慰。

医生询问了我一些问题，详细了解了我的病情。他告诉我，我的生长激素水平稍高，需要长期注射一种叫做善龙的药物。同时，由于核磁共振显示海绵窦里有一点点残留，如果长期治疗复查核磁共振，病变不进展就无需担心，如果病变增大，则考虑伽玛刀放疗。

听到这些，我有些迷茫，不知道该如何是好。医生看出了我的困惑，耐心地为我解释了治疗方案，并告诉我，他将会安排我办理肢端肥大特殊门诊，以便我能够得到更好的治疗。

随后，我询问了关于病假的事情。医生告诉我，我的病假将在二十四号到期，他可以帮我再开一个月的病假单。由于我后天晚上要出国，无法亲自去开，他建议我让朋友帮忙。虽然心中有些不便，但我还是感激医生的理解和帮助。

临走时，医生还叮嘱我，白色的小药片可以继续吃，但泼尼松不需要再吃了。看着医生忙碌的身影，我心中充满了感激。医生的专业素养和耐心，让我对这个疾病有了更深的认识，也让我对未来充满了希望。

在这次线上问诊的过程中，我深刻感受到了医生的专业和关怀。他不仅为我提供了专业的治疗方案，还耐心解答了我的疑问，让我感到十分安心。我相信，在医生的指导下，我一定能够战胜病魔，重拾健康。

那天，我接到了一个来自河南郑州的电话，电话那头传来的是一位焦急的声音。他说，自己最近发现自己的手脚开始变粗，面部也有一些变化，怀疑可能是肢端肥大病。我安慰他，不要过于担心，我会尽力帮助他。

在了解了患者的基本情况后，我决定先进行一系列的检查。由于患者还没有做过相关检查，我首先建议他去做生长激素检查。我告诉他，如果生长激素确实有问题，我们还需要进一步做垂体磁共振检查，并检查垂体分泌的相关激素。

在电话中，我还详细解释了肢端肥大症的症状，比如口唇肥厚、鼻头变大、额头出现凸起、舌体变大、声音嘶哑、鞋码变大、手指粗大等等。患者听后，似乎有些明白了，他问我生长激素检查的费用，我告诉他大约60元左右，不会太贵。

患者又问，是否需要空腹。我告诉他，是的，需要在平静状态下抽血，所以他需要到医院先歇一歇。他还问，如果生长激素正常，是否还需要做核磁共振。我告诉他，也不一定，因为激素检查受影响因素比较多，如果症状比较明显，即使空腹生长激素正常，也不能完全排除，可能还需要进一步做生长激素激发实验。

在电话的最后，患者问我，这些检查大概需要多少钱。我告诉他，这是五次生长激素的费用，是低血糖后，根据低血糖的时间抽五次血，查五次生长激素。他还问，这些普通的三甲医院都可以做吗？我告诉他，一般的三甲医院都是可以做的，这个并不复杂。

挂断电话后，我感到很欣慰，因为我知道，我的建议可能对患者的病情有所帮助。作为一名医生，我始终相信，专业知识加上耐心和细心，才能更好地服务患者。

我是一名正在接受治疗的患者，最近在京东互联网医院进行了线上问诊。在与医生的交流中，我感受到了医生的专业素养和耐心细心的品质。

一开始，医生提醒我关于医疗行业相关法规和道德规范的事项，让我感到医生非常重视患者的隐私和个人信息的保护。

在问诊过程中，医生友善地和我沟通，认真倾听我的主诉，并给予了专业的支持和建议。医生用友善的方式和我交流，让我感到很舒心。

医生对我的病情进行了客观评价，给我制定了最合适的治疗方案。我感受到了医生对细节的关注和对患者的耐心。

最后，医生为我开具了处方并提供了用药建议，让我感到了医生的专业和贴心。在医生的帮助下，我顺利完成了用药并得到了有效的治疗。

通过这次线上问诊，我深切感受到了医生的专业知识和良好品质，让我对互联网医院的服务有了更加深刻的认识和信任。

那天，我像往常一样打开了我的手机，准备在京东互联网医院预约一次在线咨询。由于最近一段时间我发现我的手指尖有些变粗，我有些担心可能是肢端肥大的症状。

我点击了预约，填写了相关信息，然后等待医生的回复。没过多久，一位内分泌科的专家回复了我的咨询。我详细地描述了我的症状，医生耐心地听我讲述，并询问了我的一些生活习惯。

医生告诉我，我的生长激素水平在正常范围内，暂时可以排除肢端肥大的可能性。虽然我松了一口气，但心中仍有疑虑。医生看出了我的担忧，他建议我可以做一些其他的检查来进一步确认。

我听从了医生的建议，做了相关的检查。结果出来后，医生再次告诉我，所有的检查结果都是正常的。虽然我心中还是有些不安，但医生告诉我，这基本上可以排除肢端肥大的可能性了。

我又问医生是否需要进一步检查，医生建议我去做垂体MR检查。虽然这个检查有些复杂，但我还是决定去做了。检查结果显示，一切都正常，我的担忧终于解除了。

在整个咨询过程中，医生的专业知识和耐心让我深感敬佩。他不仅给我提供了专业的医疗建议，还耐心解答了我所有的疑问。我真心感谢京东互联网医院和这位内分泌科的专家，让我在不用出门的情况下就解决了我的健康问题。

在最近的一次线上问诊中，我向医生咨询了关于自己肚子大、大腿根胖、四肢瘦的问题。医生非常耐心地给我提供建议，并且详细解释了问题的原因和解决方法。医生建议我进行增肌训练，使脂肪转变为肌肉，还给了我一些关于饮食和运动的建议。我非常感激医生的专业指导和友善沟通，觉得自己得到了很好的帮助和支持。

此外，医生还提到了一些药物，但是经过医生的解释后，我决定不使用药物，而是努力控制饮食和加强运动。我对医生的专业素养和细心关怀深表感谢，我会按照医生的建议努力改善自己的健康状况。