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概述
艾森门格综合征,严格的意义上并不能称为先天性心脏病,而是一组先天性心脏病发展的后果。如先天性室间隔缺损持续存在,肺动脉高压进行性发展,原来的左向右分流变成右向左分流,从无青紫发展至有青紫时,即称之艾森门格综合征。其他如房间隔缺损、动脉导管未闭等也可有类似的情况。因此,本征也可称之为肺动脉高压性右向左分流综合征。在先天性心脏病手术尚未普及时临床上本征较多见,近年来已逐渐减少。
病理解剖
除原发的室间隔缺损、房间隔缺损或动脉导管未闭等原有畸形外,可见右心房、右心室均明显增大;肺动脉总干和主要分支扩大,而肺小动脉壁增厚,内腔狭小甚至闭塞。
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帕金森综合征起病隐匿、缓慢进展,常以少动、迟钝或姿势改变为首发症状,逐渐加剧主要有静止性震颤、肌张力增高、运动迟缓或运动缓慢、自主神经障碍。可发生运动功能障碍及骨折、心理障碍和智能减损等并发症。
静止性震颤
大多开始于一侧上肢远端部位,然后逐渐扩展到同侧下肢及对侧上、下肢,静止体位时出现或症状明显。发病时拇指与屈曲的食指间呈“搓丸样”动作。
肌强直
患者肢体可出现类似弯曲软铅管的状态,称为铅管样强直,在有静止性震颤的患者中,可出现断续停顿样的震颤。严重时患者可出现特殊的屈曲体位或姿势,甚至生活不能自理。
运动迟缓
早期可以观察到患者手指精细动作缓慢,如解纽扣或扣纽扣、系鞋带等动作,尤为明显。
姿势平衡障碍
在疾病中晚期出现,表现为患者起立困难和容易向后跌倒。有时患者迈步后,以极小的步伐越走越快,不能及时止步,称为前冲步态或慌张步态。
冻结
晚期帕金森综合征患者可出现冻结现象,表现为行走时突然出现短暂的不能迈步,双足似乎粘在地上,领停顿数秒钟后才能再继续前行或无法再次启动。冻结现象常见于开始行走时(始动困难),转身,接近目标时,或担心不能越过已知的障碍物时,如穿过旋转门。患者典型的主诉为:“起身刚要走路时常要停顿几秒才能走动起来,有时候走着走着突然就迈不开步了,尤其是在转弯或是看见前面有东西挡着路的时候。”
非运动症状
帕金森病患者除了震颤和行动迟缓等运动症状外,还可出现情绪低落、焦虑、睡眠障碍、认知障碍等非运动症状。疲劳感也是帕金森病常见的非运动症状。患者典型的主诉为:“我感觉身体很疲乏,无力;睡眠差,经常睡不着;大便费劲,好几天一次;情绪不好,总是高兴不起来;记性差,脑子反应慢。”
并发症
运动功能障碍、骨折:随着病情的发展,震颤、僵直、协调功能障碍会逐渐累及患者运动功能,脚下遇到障碍物时容易跌跤甚至可发生骨折等损伤。心理障碍:帕金森病表现的肢体震颤、僵直、动作笨拙以及缺乏面部表情而呈现的面具脸,兼之说话含混不清、语调单一、音量降低、流口水等,可能导致抑郁、焦虑等心理障碍。感染:帕金森病晚期卧床的病人完全丧失生活自理能力,不能独立起坐,甚则不能自行翻身,兼之营养不良、皮肤受压,常致褥疮、坠积性肺炎、吸入性肺炎。
一、帕金森病早期治疗
PD早期黑质-纹状体系统存留的DA神经元可代偿地增加DA合成,推荐采用理疗(按摩、水疗)和体育疗法(关节活动、步行、平衡及语言锻炼、面部表情肌操练)等,争取患者家属配合,鼓励患者多主动运动,尽量推迟药物治疗时间。若疾病影响患者日常生活和工作,需药物治疗。
二、药物治疗
PD目前仍以药物治疗为主,恢复纹状体DA与Ach递质系统平衡,应用抗胆碱能和改善DA递质功能药物,改善症状,不能阻止病情发展。
1、用药原则:
①从小剂量开始,缓慢递增,尽量用较小剂量取得满意疗效。②治疗方案个体化,根据患者年龄、症状类型和程度、就业情况、药物价格和经济承受能力等选择药物。③不应盲目加用药物,不宜突然停药,需终生服用。④PD药物治疗复杂,近年来推出的辅助药物DR激动药、MAO-B抑制剂、儿茶酚-氧位-甲基转移酶(COMT)等,与复方多巴合用可增强疗效、减轻症状波动、降低复方多巴剂量,单独使用疗效不理想,应权衡利弊,适当选择联合用药。
2、抗胆碱能药:
对震颤和强直有效,对运动迟缓疗效较差,适于震颤明显年龄较轻患者。常用安坦(artane)1~2mg口服,3次/d,开马君(kemadrin)2.5mg口服,3次/d,逐渐增至20~30mg/d。其他如苯甲托品(cogentin)、环戊丙醇(cycrimine)、安克痉(akineton)等,作用与安坦相似。副作用包括口干、视物模糊、便秘和排尿困难,严重者有幻觉、妄想。青光眼及前列腺肥大患者禁用,可影响记忆功能,老年患者慎用。
3、金刚烷胺(amantadine):
促进DA在神经末梢释放,阻止再摄取,并有抗胆碱能作用,是谷氨酸拮抗药,可能有神经保护作用,可轻度改善少动、强直和震颤等,早期可单独或与安坦合用。起始剂量50mg,2~3次/d,1周后增至100mg,2~3次/d,一般不超过300mg/d,老年人不超过200mg/d。药效可维持数月至1年。副作用较少,如不安、意识模糊、下肢网状青斑、踝部水肿和心律失常等,肾功能不全、癫痫、严重胃溃疡和肝病患者慎用,哺乳期妇女禁用。也可用其衍生物盐酸美金刚烷(memantine hydrochloride)。
4、左旋多巴(L-dopa)及复方左旋多巴:
L-dopa是治疗PD有效药物或金指标。作为DA前体可透过血脑屏障,被脑DA能神经元摄取后脱羧变为DA,改善症状,对运动减少有特殊疗效。由于95%以上的L-dopa在外周脱羧成为DA,仅约1%通过BBB进入脑内,为减少外周副作用,增强疗效,多用L-dopa与外周多巴脱羧酶抑制剂(DCI)按4∶1制成的复方制剂(复方L-dopa),用量较L-dopa减少3/4。
5.复方L-dopa剂型:
包括标准片、控释片、水溶片等。标准片如美多巴(madopar)和帕金宁(sinemet):①Madopar由L-dopa与苄丝肼按4∶1组成,美多巴250为L-dopa 200mg+苄丝肼50mg,美多巴125为L-dopa100mg+苄丝肼25mg,国产多巴丝肼胶囊成分与美多巴相同,②帕金宁(Sinemet 250和Sinemet 125)由L-dopa与卡别多巴按4∶1组成。
三、手术治疗
手术方法主要有两种,神经核毁损术和脑深部电刺激术(DBS)。手术与药物治疗一样,仅能改善症状,而不能根治疾病,也不能阻止疾病的进展。术后仍需服用药物,但可减少剂量。继发性帕金森综合征和帕金森叠加综合征患者手术治疗无效。早期帕金森病患者、药物治疗效果好的患者不适宜过早手术。
四、其他治疗
包括细胞移植与基因治疗、康复治疗等。其运动方法包括ROM训练、肌力增强训练、耐力训练、平衡训练、步态训练、关节松动术等,可改善患者的运动障碍。
近年调查数据表明,帕金森综合征患病率为15~328/10万人口,>65岁人群约1%,发病率为每年10~21/10万。帕金森多在50~65岁起病,病发率随年龄增长逐渐增加。多好发于长期接触工业毒物者,比如工业当中的锰、汞等重金属也是诱发帕金森病的发生。有家族病史者,通过长期研究及实践发现,帕金森病与家族遗传性与遗传易感性因素相关。常因年龄老化、脑动脉硬化、遗传因素等可诱发。老年人出现少动、迟钝或姿势改变等症状时及时到医院就诊,进行体格检查、实验室检查等,注意与脑炎、原发性震颤等疾病相鉴别。
帕金森综合征需要做的检查
体格检查:视诊发现患者表情呆滞,如同面具脸,手脚僵硬,出现齿轮样症状,走路步伐小,呈现慌张步态等,再结合病史进行判断、诊断。实验室检查:倘若不是帕金森患者,一般均在正常范围,只有个别可有高脂血症、糖尿病、异常心电图等改变。血脑脊液检查:可检出多巴胺水平降低,其代谢产物高香草酸浓度降低;5-羟色胺的代谢产物与-羟吲哚醋酸含量减低;多巴胺β羟化酶降低;脑脊液中生长抑素明显降低及-氨基丁酸水平减低等。分子生物学检查:生化检测采用高效液相色谱,可检测到脑脊液及尿中HVA含量降低。基因检测采用DNA印迹技术,PCR、DNA序列分析等在少数家族性帕金森综合征患者可能会发现基因突变。脑CT或MRI检查:一般无特征性所见,老年患者可有不同程度脑萎缩、脑室扩大,部分患者伴脑腔隙性梗死灶,个别出现基底节钙化。功能性脑影像学PET或SPET检查:PET检查可早期发现患者纹状体内18F-多巴摄取减少。
帕金森综合征诊断标准
中老年发病,缓慢进行性病程。四项主征(静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态障碍)中至少具备2项,前两项至少具备其中之一,症状不对称。左旋多巴治疗有效,左旋多巴试验或阿朴吗啡试验阳性支持原发性帕金森综合征诊断。患者无眼外肌麻痹、小脑体征、体位性低血压、锥体系损害和肌萎缩等。帕金森综合征需要长期治疗,治疗药物包括左旋多巴及复方制剂、苯扎托品、安坦等。出现严重的症状波动或异动症可考虑手术治疗,也可采取细胞移植与基因治疗。本病需要长期持续性治疗。
作者 | 豌豆sir
文章首发于 | 病痛挑战基金会公众号
“你家孩子的眼睛咋红红的,上火了么?”
“这眼睛咋了?是刚哭过么?”
“妈妈,这个小朋友的眼睛有点怪……”
三年半来,只要出门都会被陌生人「关心」,
每一次我都礼貌地笑笑:“天生的。”
然后带着女儿离开。
旁人又怎能理解这是一种罕见病呢?
正如我从未曾想过这一切会发生在我身上——
我们曾是一对幸运的新婚夫妻,
蜜月归来不久,就如愿孕育了宝宝。
我们给宝宝起名「果果」,
满怀希望地期待果果的降生。
2016年8月31日,
果果毫无征兆地提前一个多月出生了,
不得不在保温箱里住了半个月。
母婴同室后,我意识到她有很多问题:
脑出血,缺氧性脑病,精神反应差。
最头疼的是不会自己吃奶,
需要每三个小时鼻饲喂养一次。
医院给果果做了各种检查,
始终找不出确切的病因。
加上果果长得不像我俩,
主治医生建议查查有没有遗传的问题。
回想当初产检时,除了脑室增宽,
并没有其他异常。
我们仍觉得这只是她早产的缘故。
于是,我加入了一个全国早产儿群,
听说有一款早产儿奶瓶,
买回来当天,果果就会吃奶了。
出院后,照料果果的艰巨任务才正式开始。
老公要上班,偶尔才能请假,
大部分时间是我一个人带果果——
吸奶喂奶,消毒奶瓶、吸奶器,
给果果做按摩操,
喂各种各样的营养品。
果果吃奶很慢,有时一次要一个小时,
还很容易吐,一吐就嘴巴鼻子一起喷。
每次吐奶我都很烦躁,
心疼孩子怕呛出肺炎,
又心疼那么贵的营养品浪费了,
崩溃得经常想哭。
我事无巨细地记录果果的点点滴滴:
身高体重,吃奶、换尿布的时间、大便情况……
在早产儿群里,我总是在对比:
别的孩子会坐了,果果头还抬不稳;
别的孩子会爬了,果果只是躺着;
别的孩子会吃饭了,果果还很容易呕吐;
当别的孩子会跑了,果果还不会独站时,
我再也无法淡定了。
我推着孩子跑了所有能去的医院,
康复、遗传咨询、发育评估、视频问诊……
直到一位北京的康复师建议我:
“查基因吧。盲目自信是一种变相的放弃。”
那一刻我的情绪彻底崩溃了,
我只想知道我的女儿到底怎么了?
一个偶然的机会,我在一个「大神云集」的
论坛放了一张果果的照片,
很快有人回复:也许是歌舞伎综合征。
我一查疾病特征:拱形眉、眼距宽、
下眼睑外翻,发育迟缓,智力障碍……
每一条特征都像刀子扎在我的心上。
这些描述和果果的表现太像了。
为了找到答案,我们决定要做基因检测,
将一家三口的血液样本都送了检。
在果果两岁生日前的一个傍晚,
收到检测结果,确实是歌舞伎综合征。
老公反复看着那些看不懂的字母,
而我反倒松了一口气,
生活依然要继续,只是独处的时候,
难免会望着女儿默默落泪……
这是一种由基因变异引起的先天性疾病,
少数遗传自父母,多数是新发。
发病机制还没有研究清楚,
更谈不上有治疗的办法。
为了更好地照顾果果,
我几经周折加入了「歌舞伎」病友群。
群里的「歌舞伎」宝宝都共有独特的长相特征,
有点像日本传统歌舞伎的妆面,因此得名。
除此之外,宝宝们面临的健康问题非常多。
那些小小年纪就要面对唇腭裂、先心手术,
髋关节脱位手术的宝宝们有多坚强;
那些独自带孩子异地求医,租住在地下室
坚持康复的宝妈们有多不易;
那些正在经历孩子反复肺炎,鼻饲喂养,
癫痫发作的宝妈们有多无奈……
病友群里有一些宝宝的情况很好,
让大家在羡慕中充满希望:
有一位10岁的小姐姐,
在妈妈的积极求医和精心照料下,
像其他孩子一样学轮滑、学设计服装;
有一位12岁的小哥哥能正常上学,
他妈妈晒了期末成绩,英语很不错呢!
目前,人类对这种病了解的信息太少,
群里最大的宝宝也不过十几岁,
我们对孩子的未来一头雾水。
我看着群里的成员逐渐涨到90多人,
心情十分复杂,希望能有人告诉我们,
我们这些家长可以做什么、怎样做。
现在,三岁半的果果,还不会说话,
走路摔跤,不能够自己上下楼梯,
戒不掉纸尿裤,每天制造各种小麻烦。
同时,她也在努力变乖——
胃口好,不挑食,睡觉能睡整夜,
她知道吃饭要洗手,看电视要坐沙发,
晚上喝了奶要刷牙,
每天只要有规律的事儿,都记得很清楚。
爸爸下班回家,她会开心得手舞足蹈……
从察觉果果与众不同开始,
我就希望她能跟其他小朋友多接触。
我会带她去别人家做客,
带她去广场跟小朋友玩儿,
和人家硬着头皮解释她为啥不一样,
也不去理会别人背后的议论。
小区里一起带孩子的妈妈、奶奶,
都对果果挺好,也会常常帮我。
有次一个小男孩指着果果对妈妈说:
“妈妈,她怎么一直流口水?好奇怪。”
我只能笑笑,他妈妈却说他:
“你也流口水啊,不能这么说小朋友。”
果果确诊后,我们决定再添一个宝宝,
希望未来他们可以互相依靠。
果果三岁时,弟弟出生了。
看到弟弟出生的照片,
果果抱着手机亲了又亲。
现在,我时常带他们出去遛弯儿,
每天的生活蛮充实的。
希望果果的故事能让更多人
了解歌舞伎综合征的宝宝们,
戏剧面谱之下罕见但真实的人生。
果果,不管你的这一生有多长,
爸爸妈妈弟弟都会在你身边,
我们永远爱你!
帕金森综合征是一种常见的中老年人神经系统变性疾病,主要病变在黑质和纹状体。震颤、肌强直及运动减少、迟缓是本病的主要临床特征。帕金森病是老年人中第四位最常见的神经变性疾病。若不及时治疗,可能会让患者失去自理能力。
一、帕金森综合征的疾病分类
原发性帕金森病:原发性帕金森病的患者在早期时会出现震颤和麻痹的现象,与遗传因素有关。
继发性帕金森综合征:继发于一些炎症、感染、中毒、代谢等。
帕金森叠加综合征:帕金森病叠加了其它方面的一些神经系统的损害,如多系统萎缩。
遗传性帕金森综合征:常见亨廷顿舞蹈病还有肝豆状核变性,这些遗传的帕金森病多数都是见于青少年发病。
二、引发帕金森综合征的原因都有哪些?
帕金森综合征病因至今尚未完全阐明,既往的研究表明可能与诸多因素有关。不同类型其病因不尽相同,可能与年龄老化、遗传因素、环境毒物、感染、氧化应激及自由基形成等因素有关。
年龄老化:年龄老化为最常见原因之一,绝大多数患有帕金森的患者,多是年龄在60岁以上的老年人,并且经过一些调查还发现,帕金森的发病率随年龄增长而逐渐增加,由此可见帕金森的发生与年龄老化有很大的关系。
环境因素:帕金森病的患病率存在地区差异,因此人们怀疑环境中也许存在某些有毒的物质,如锰中毒、一氧化碳中毒,可产生帕金森综合征症状。
遗传因素:帕金森具有一定的家族聚集倾向,也就是同一家族中的帕金森患病率较多。
遗传易感性:有些患者患有帕金森是因为家族中直系亲属患病,这些人在患病前都属于帕金森的易感人群。但是与环境因素及衰老的相互作用下,通过氧化应激、线粒体功能衰竭、钙超载、兴奋性氨基酸毒性作用、细胞凋亡、免疫异常等机制导致黑质多巴胺能神经元大量变性并导致发病。
脑动脉硬化:因脑动脉硬化导致脑干和基底节发生多发性腔隙性脑梗塞,影响到黑质多巴胺纹状体通路时可出现本综合症。但该类患者多伴有假性球麻痹、腱反射亢进、病理症阳性,常合并明显痴呆。
对于高危人群,定期体检非常有必要,无论是不是高危人群,一旦体检中出现帕金森早期症状都需要在医生的指导下进一步检查。老年人出现少动、迟钝或姿势改变等症状,高度怀疑帕金森综合征时,应及时就医。已经确诊帕金森的患者,若出现静止性震颤、运动迟缓或运动缓慢、姿势平衡障碍,应立即就医。