帕金森综合征起病隐匿、缓慢进展，常以少动、迟钝或姿势改变为首发症状，逐渐加剧主要有静止性震颤、肌张力增高、运动迟缓或运动缓慢、自主神经障碍。可发生运动功能障碍及骨折、心理障碍和智能减损等并发症。

静止性震颤

大多开始于一侧上肢远端部位，然后逐渐扩展到同侧下肢及对侧上、下肢，静止体位时出现或症状明显。发病时拇指与屈曲的食指间呈“搓丸样”动作。

肌强直

患者肢体可出现类似弯曲软铅管的状态，称为铅管样强直，在有静止性震颤的患者中，可出现断续停顿样的震颤。严重时患者可出现特殊的屈曲体位或姿势，甚至生活不能自理。

运动迟缓

早期可以观察到患者手指精细动作缓慢，如解纽扣或扣纽扣、系鞋带等动作，尤为明显。

姿势平衡障碍

在疾病中晚期出现，表现为患者起立困难和容易向后跌倒。有时患者迈步后，以极小的步伐越走越快，不能及时止步，称为前冲步态或慌张步态。

冻结

晚期帕金森综合征患者可出现冻结现象，表现为行走时突然出现短暂的不能迈步，双足似乎粘在地上，领停顿数秒钟后才能再继续前行或无法再次启动。冻结现象常见于开始行走时(始动困难)，转身，接近目标时，或担心不能越过已知的障碍物时，如穿过旋转门。患者典型的主诉为：“起身刚要走路时常要停顿几秒才能走动起来，有时候走着走着突然就迈不开步了，尤其是在转弯或是看见前面有东西挡着路的时候。”

非运动症状

帕金森病患者除了震颤和行动迟缓等运动症状外，还可出现情绪低落、焦虑、睡眠障碍、认知障碍等非运动症状。疲劳感也是帕金森病常见的非运动症状。患者典型的主诉为：“我感觉身体很疲乏，无力；睡眠差，经常睡不着；大便费劲，好几天一次；情绪不好，总是高兴不起来；记性差，脑子反应慢。”

并发症

运动功能障碍、骨折：随着病情的发展，震颤、僵直、协调功能障碍会逐渐累及患者运动功能，脚下遇到障碍物时容易跌跤甚至可发生骨折等损伤。心理障碍：帕金森病表现的肢体震颤、僵直、动作笨拙以及缺乏面部表情而呈现的面具脸，兼之说话含混不清、语调单一、音量降低、流口水等，可能导致抑郁、焦虑等心理障碍。感染:帕金森病晚期卧床的病人完全丧失生活自理能力，不能独立起坐，甚则不能自行翻身，兼之营养不良、皮肤受压，常致褥疮、坠积性肺炎、吸入性肺炎。

一、帕金森病早期治疗

PD早期黑质-纹状体系统存留的DA神经元可代偿地增加DA合成，推荐采用理疗(按摩、水疗)和体育疗法(关节活动、步行、平衡及语言锻炼、面部表情肌操练)等，争取患者家属配合，鼓励患者多主动运动，尽量推迟药物治疗时间。若疾病影响患者日常生活和工作，需药物治疗。

二、药物治疗

PD目前仍以药物治疗为主，恢复纹状体DA与Ach递质系统平衡，应用抗胆碱能和改善DA递质功能药物，改善症状，不能阻止病情发展。

1、用药原则：

①从小剂量开始，缓慢递增，尽量用较小剂量取得满意疗效。②治疗方案个体化，根据患者年龄、症状类型和程度、就业情况、药物价格和经济承受能力等选择药物。③不应盲目加用药物，不宜突然停药，需终生服用。④PD药物治疗复杂，近年来推出的辅助药物DR激动药、MAO-B抑制剂、儿茶酚-氧位-甲基转移酶(COMT)等，与复方多巴合用可增强疗效、减轻症状波动、降低复方多巴剂量，单独使用疗效不理想，应权衡利弊，适当选择联合用药。

2、抗胆碱能药：

对震颤和强直有效，对运动迟缓疗效较差，适于震颤明显年龄较轻患者。常用安坦(artane)1～2mg口服，3次/d，开马君(kemadrin)2.5mg口服，3次/d，逐渐增至20～30mg/d。其他如苯甲托品(cogentin)、环戊丙醇(cycrimine)、安克痉(akineton)等，作用与安坦相似。副作用包括口干、视物模糊、便秘和排尿困难，严重者有幻觉、妄想。青光眼及前列腺肥大患者禁用，可影响记忆功能，老年患者慎用。

3、金刚烷胺(amantadine)：

促进DA在神经末梢释放，阻止再摄取，并有抗胆碱能作用，是谷氨酸拮抗药，可能有神经保护作用，可轻度改善少动、强直和震颤等，早期可单独或与安坦合用。起始剂量50mg，2～3次/d，1周后增至100mg，2～3次/d，一般不超过300mg/d，老年人不超过200mg/d。药效可维持数月至1年。副作用较少，如不安、意识模糊、下肢网状青斑、踝部水肿和心律失常等，肾功能不全、癫痫、严重胃溃疡和肝病患者慎用，哺乳期妇女禁用。也可用其衍生物盐酸美金刚烷(memantine hydrochloride)。

4、左旋多巴(L-dopa)及复方左旋多巴：

L-dopa是治疗PD有效药物或金指标。作为DA前体可透过血脑屏障，被脑DA能神经元摄取后脱羧变为DA，改善症状，对运动减少有特殊疗效。由于95%以上的L-dopa在外周脱羧成为DA，仅约1%通过BBB进入脑内，为减少外周副作用，增强疗效，多用L-dopa与外周多巴脱羧酶抑制剂(DCI)按4∶1制成的复方制剂(复方L-dopa)，用量较L-dopa减少3/4。

5.复方L-dopa剂型：

包括标准片、控释片、水溶片等。标准片如美多巴(madopar)和帕金宁(sinemet)：①Madopar由L-dopa与苄丝肼按4∶1组成，美多巴250为L-dopa 200mg+苄丝肼50mg，美多巴125为L-dopa100mg+苄丝肼25mg，国产多巴丝肼胶囊成分与美多巴相同，②帕金宁(Sinemet 250和Sinemet 125)由L-dopa与卡别多巴按4∶1组成。

三、手术治疗

手术方法主要有两种，神经核毁损术和脑深部电刺激术(DBS)。手术与药物治疗一样，仅能改善症状，而不能根治疾病，也不能阻止疾病的进展。术后仍需服用药物，但可减少剂量。继发性帕金森综合征和帕金森叠加综合征患者手术治疗无效。早期帕金森病患者、药物治疗效果好的患者不适宜过早手术。

四、其他治疗

包括细胞移植与基因治疗、康复治疗等。其运动方法包括ROM训练、肌力增强训练、耐力训练、平衡训练、步态训练、关节松动术等，可改善患者的运动障碍。

近年调查数据表明，帕金森综合征患病率为15～328/10万人口，>65岁人群约1%，发病率为每年10～21/10万。帕金森多在50～65岁起病，病发率随年龄增长逐渐增加。多好发于长期接触工业毒物者,比如工业当中的锰、汞等重金属也是诱发帕金森病的发生。有家族病史者，通过长期研究及实践发现，帕金森病与家族遗传性与遗传易感性因素相关。常因年龄老化、脑动脉硬化、遗传因素等可诱发。老年人出现少动、迟钝或姿势改变等症状时及时到医院就诊，进行体格检查、实验室检查等，注意与脑炎、原发性震颤等疾病相鉴别。

帕金森综合征需要做的检查

体格检查：视诊发现患者表情呆滞，如同面具脸，手脚僵硬，出现齿轮样症状，走路步伐小，呈现慌张步态等，再结合病史进行判断、诊断。实验室检查：倘若不是帕金森患者，一般均在正常范围，只有个别可有高脂血症、糖尿病、异常心电图等改变。血脑脊液检查：可检出多巴胺水平降低，其代谢产物高香草酸浓度降低；5-羟色胺的代谢产物与-羟吲哚醋酸含量减低；多巴胺β羟化酶降低；脑脊液中生长抑素明显降低及-氨基丁酸水平减低等。分子生物学检查：生化检测采用高效液相色谱，可检测到脑脊液及尿中HVA含量降低。基因检测采用DNA印迹技术，PCR、DNA序列分析等在少数家族性帕金森综合征患者可能会发现基因突变。脑CT或MRI检查：一般无特征性所见，老年患者可有不同程度脑萎缩、脑室扩大，部分患者伴脑腔隙性梗死灶，个别出现基底节钙化。功能性脑影像学PET或SPET检查：PET检查可早期发现患者纹状体内18F-多巴摄取减少。

帕金森综合征诊断标准

中老年发病，缓慢进行性病程。四项主征(静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态障碍)中至少具备2项，前两项至少具备其中之一，症状不对称。左旋多巴治疗有效，左旋多巴试验或阿朴吗啡试验阳性支持原发性帕金森综合征诊断。患者无眼外肌麻痹、小脑体征、体位性低血压、锥体系损害和肌萎缩等。帕金森综合征需要长期治疗，治疗药物包括左旋多巴及复方制剂、苯扎托品、安坦等。出现严重的症状波动或异动症可考虑手术治疗，也可采取细胞移植与基因治疗。本病需要长期持续性治疗。

作者 | 豌豆sir
文章首发于 |  病痛挑战基金会公众号

“你家孩子的眼睛咋红红的，上火了么？”

“这眼睛咋了？是刚哭过么？”

“妈妈，这个小朋友的眼睛有点怪……”

三年半来，只要出门都会被陌生人「关心」，

每一次我都礼貌地笑笑：“天生的。”

然后带着女儿离开。

旁人又怎能理解这是一种罕见病呢？

正如我从未曾想过这一切会发生在我身上——

 我们曾是一对幸运的新婚夫妻，

蜜月归来不久，就如愿孕育了宝宝。

我们给宝宝起名「果果」，

满怀希望地期待果果的降生。

2016年8月31日，

果果毫无征兆地提前一个多月出生了，

不得不在保温箱里住了半个月。

母婴同室后，我意识到她有很多问题：

脑出血，缺氧性脑病，精神反应差。

最头疼的是不会自己吃奶，

需要每三个小时鼻饲喂养一次。

医院给果果做了各种检查，

始终找不出确切的病因。

加上果果长得不像我俩，

主治医生建议查查有没有遗传的问题。

回想当初产检时，除了脑室增宽，

并没有其他异常。

我们仍觉得这只是她早产的缘故。

于是，我加入了一个全国早产儿群，

听说有一款早产儿奶瓶，

买回来当天，果果就会吃奶了。

出院后，照料果果的艰巨任务才正式开始。

老公要上班，偶尔才能请假，

大部分时间是我一个人带果果——

吸奶喂奶，消毒奶瓶、吸奶器，

给果果做按摩操，

喂各种各样的营养品。

果果吃奶很慢，有时一次要一个小时，

还很容易吐，一吐就嘴巴鼻子一起喷。

每次吐奶我都很烦躁，

心疼孩子怕呛出肺炎，

又心疼那么贵的营养品浪费了，

崩溃得经常想哭。

我事无巨细地记录果果的点点滴滴：

身高体重，吃奶、换尿布的时间、大便情况……

在早产儿群里，我总是在对比：

别的孩子会坐了，果果头还抬不稳；

别的孩子会爬了，果果只是躺着；

别的孩子会吃饭了，果果还很容易呕吐；

当别的孩子会跑了，果果还不会独站时，

我再也无法淡定了。

我推着孩子跑了所有能去的医院，

康复、遗传咨询、发育评估、视频问诊……

直到一位北京的康复师建议我：

“查基因吧。盲目自信是一种变相的放弃。”

那一刻我的情绪彻底崩溃了，

我只想知道我的女儿到底怎么了？

 一个偶然的机会，我在一个「大神云集」的

论坛放了一张果果的照片，

很快有人回复：也许是歌舞伎综合征。

我一查疾病特征：拱形眉、眼距宽、

下眼睑外翻，发育迟缓，智力障碍……

每一条特征都像刀子扎在我的心上。

这些描述和果果的表现太像了。

为了找到答案，我们决定要做基因检测，

将一家三口的血液样本都送了检。

在果果两岁生日前的一个傍晚，

收到检测结果，确实是歌舞伎综合征。

老公反复看着那些看不懂的字母，

而我反倒松了一口气，

生活依然要继续，只是独处的时候，

难免会望着女儿默默落泪……

这是一种由基因变异引起的先天性疾病，

少数遗传自父母，多数是新发。

发病机制还没有研究清楚，

更谈不上有治疗的办法。

为了更好地照顾果果，

我几经周折加入了「歌舞伎」病友群。

群里的「歌舞伎」宝宝都共有独特的长相特征，

有点像日本传统歌舞伎的妆面，因此得名。

除此之外，宝宝们面临的健康问题非常多。

那些小小年纪就要面对唇腭裂、先心手术，

髋关节脱位手术的宝宝们有多坚强；

那些独自带孩子异地求医，租住在地下室

坚持康复的宝妈们有多不易；

那些正在经历孩子反复肺炎，鼻饲喂养，

癫痫发作的宝妈们有多无奈……

病友群里有一些宝宝的情况很好，

让大家在羡慕中充满希望：

有一位10岁的小姐姐，

在妈妈的积极求医和精心照料下，

像其他孩子一样学轮滑、学设计服装；

有一位12岁的小哥哥能正常上学，

他妈妈晒了期末成绩，英语很不错呢！

目前，人类对这种病了解的信息太少，

群里最大的宝宝也不过十几岁，

我们对孩子的未来一头雾水。

我看着群里的成员逐渐涨到90多人，

心情十分复杂，希望能有人告诉我们，

我们这些家长可以做什么、怎样做。

现在，三岁半的果果，还不会说话，

走路摔跤，不能够自己上下楼梯，

戒不掉纸尿裤，每天制造各种小麻烦。

同时，她也在努力变乖——

胃口好，不挑食，睡觉能睡整夜，

她知道吃饭要洗手，看电视要坐沙发，

晚上喝了奶要刷牙，

每天只要有规律的事儿，都记得很清楚。

爸爸下班回家，她会开心得手舞足蹈……

从察觉果果与众不同开始，

我就希望她能跟其他小朋友多接触。

我会带她去别人家做客，

带她去广场跟小朋友玩儿，

和人家硬着头皮解释她为啥不一样，

也不去理会别人背后的议论。

小区里一起带孩子的妈妈、奶奶，

都对果果挺好，也会常常帮我。

有次一个小男孩指着果果对妈妈说：

“妈妈，她怎么一直流口水？好奇怪。”

我只能笑笑，他妈妈却说他：

“你也流口水啊，不能这么说小朋友。”

果果确诊后，我们决定再添一个宝宝，

希望未来他们可以互相依靠。

果果三岁时，弟弟出生了。

看到弟弟出生的照片，

果果抱着手机亲了又亲。

现在，我时常带他们出去遛弯儿，

每天的生活蛮充实的。

希望果果的故事能让更多人

了解歌舞伎综合征的宝宝们，

戏剧面谱之下罕见但真实的人生。

果果，不管你的这一生有多长，

爸爸妈妈弟弟都会在你身边，

我们永远爱你！

帕金森综合征是一种常见的中老年人神经系统变性疾病，主要病变在黑质和纹状体。震颤、肌强直及运动减少、迟缓是本病的主要临床特征。帕金森病是老年人中第四位最常见的神经变性疾病。若不及时治疗，可能会让患者失去自理能力。

一、帕金森综合征的疾病分类

原发性帕金森病:原发性帕金森病的患者在早期时会出现震颤和麻痹的现象，与遗传因素有关。
继发性帕金森综合征:继发于一些炎症、感染、中毒、代谢等。
帕金森叠加综合征:帕金森病叠加了其它方面的一些神经系统的损害，如多系统萎缩。
遗传性帕金森综合征:常见亨廷顿舞蹈病还有肝豆状核变性，这些遗传的帕金森病多数都是见于青少年发病。

二、引发帕金森综合征的原因都有哪些？

帕金森综合征病因至今尚未完全阐明，既往的研究表明可能与诸多因素有关。不同类型其病因不尽相同，可能与年龄老化、遗传因素、环境毒物、感染、氧化应激及自由基形成等因素有关。

年龄老化：年龄老化为最常见原因之一，绝大多数患有帕金森的患者，多是年龄在60岁以上的老年人，并且经过一些调查还发现，帕金森的发病率随年龄增长而逐渐增加，由此可见帕金森的发生与年龄老化有很大的关系。

环境因素：帕金森病的患病率存在地区差异，因此人们怀疑环境中也许存在某些有毒的物质，如锰中毒、一氧化碳中毒，可产生帕金森综合征症状。

遗传因素：帕金森具有一定的家族聚集倾向，也就是同一家族中的帕金森患病率较多。

遗传易感性：有些患者患有帕金森是因为家族中直系亲属患病，这些人在患病前都属于帕金森的易感人群。但是与环境因素及衰老的相互作用下，通过氧化应激、线粒体功能衰竭、钙超载、兴奋性氨基酸毒性作用、细胞凋亡、免疫异常等机制导致黑质多巴胺能神经元大量变性并导致发病。

脑动脉硬化：因脑动脉硬化导致脑干和基底节发生多发性腔隙性脑梗塞，影响到黑质多巴胺纹状体通路时可出现本综合症。但该类患者多伴有假性球麻痹、腱反射亢进、病理症阳性，常合并明显痴呆。

对于高危人群，定期体检非常有必要，无论是不是高危人群，一旦体检中出现帕金森早期症状都需要在医生的指导下进一步检查。老年人出现少动、迟钝或姿势改变等症状，高度怀疑帕金森综合征时，应及时就医。已经确诊帕金森的患者，若出现静止性震颤、运动迟缓或运动缓慢、姿势平衡障碍，应立即就医。