生男生女，ta说了算！

 

经常在厕所里，我们可以看到一些贴在门上的小广告：包生男孩，代孕联系......这种莆田系广告在一些公共厕所更为“横行”。生男孩还是生女孩，仅仅靠一张小广告就能下定论吗？到底谁说了算？

 

生男生女，ta说了算！

Ta就是X染色体和Y染色体，女性只有X染色体，而男性有X染色体和Y染色体。孩子的性别是男孩还是女孩，主要看XY染色体，而女性只有XX染色体，因此女性只能提供X染色体，而男性可以提供X和Y染色体，孩子的染色体一半来源于母亲，而另一半来源于父亲，若是男孩则是从父亲那里遗传了Y染色体，因为女性是无法提供Y染色体的，所以您还认为生孩子主要是女性的责任吗？

 

如果你说生男生女取决于男性，这种说法也是不正确的。因为生男孩还是生女孩本身就具有随机性。女性的卵细胞带着X染色体，男性生殖器官内有精原细胞，精原细胞和正常细胞一样，所有的染色体都是成对出现的，精原细胞经过两次细胞分裂形成四个只有一半染色体的精细胞，其中两个细胞的性染色体为X，另外两个为Y。

 

 

当精子在女性体内游走时，它需要经过重重险阻、翻山越岭，才有可能遇见卵子，有些比较弱的精子很可能在半路就因为各种条件“呜呼哀哉”了，但这依旧无法阻挡精子们前进的“步伐”，好不容易找到了卵子，但是却要打开卵子表面的透明带，又要牺牲掉一大波精子，最后的“幸运儿”才能与卵子形成受精卵。

 

 

如果要控制生男还是生女只能采用人工方法，一是试管婴儿，这种方法会形成多个胚胎，医生可以在将胚胎植入子宫前鉴别出胚胎的性别，然后有选择的植入；二是在怀孕初期，鉴别胎儿性别，如果不满意就通过认为手段流产。可是以上方法均是不合法的！我们无法预知最后与卵细胞结合的精子是携带X染色体还是Y染色体，但我们能够做到的是期待每一个新生命的到来，用心去爱。面对新生命，其实性别一点也不重要。

 

值得让人欣慰的是，现在技术在发展，大众的健康意识在提高，无论男孩还是女孩都一视同仁，个性化培养。而现在无论女孩、还是男孩，面对不公平待遇时，也更加敢于地说“不”，期待有一天，我们无需在谈论起男女性别时，不再有不平等。

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这个问题应该引起足够的关注！高度近视（600+）遗传可能性较大，特别是存在病理性近视时会遗传。而中低度近视则基本不会遗传，但要注意环境因素的影响。

 

现在随着80后，90后甚至00后的近视率越来越高，更多的人担心下一代也会成为四只眼。到底近视能不能遗传？不药不药博士查阅了一些文献，下面是总结：

 

越来越多的证据表明，近视是基因和环境共同作用的结果。而这种共同作用是非常复杂的，就像肥胖一样，也有遗传因素，更有后天饮食和环境因素。

 

 

先说说遗传部分：

 

一种观点认为是眼球结构可以遗传，就是说爸妈一方近视，而孩子恰好遗传了相同的眼球结构，则孩子也可能有近视。

 

另一种观点认为是存在与近视有关的基因。文献中比较一致的结论是高度近视（600+）和遗传有很大关系。中度近视以下，是否与遗传有关则存在争议。已经确定有5个基因与高度近视相关。

 

高度近视中有一种病态近视成为病理性近视，这种疾病被确认为常染色体隐性遗传，这种近视起发于5~10岁，其患病率约为1%~2%。进展很快，可继发眼底病变、青光眼、白内障等眼部问题。

 

再说说环境因素：

 

近视和近距离的工作，学习，阅读之间存在正相关。大学生的近视眼发病率已经达到70%。所以在这种情况下，不能排除家庭阅读氛围浓厚时，孩子的近视可能性增大的问题。这不属于遗传，但确实孩子的近视受到父母及家庭环境的影响。统计分析的结果也表明，那些父母视力都正常的孩子比父母高度近视者的孩子，患近视的可能性会降低！

 

综合以上分析，不药不药赞同这样的观点：高度近视（600+）遗传可能性较大，特别是存在病理性近视。而中低度近视则基本不会遗传，但要注意环境因素的影响。

 

 

如何保护眼睛？

 

可以经常做做眼保健操，主要是通过按摩眼部穴位，调整眼及头部的血液循环，调节肌肉，改善眼的疲劳，预防近视等眼部疾病的目的。

 

【不药博士】简介：滚吧！疾病！来吧！健康！关注不药博士，就是关注健康！健康生活，不生病，不吃药！

对于矮个子人士来说身高就是一个敏感话题，一说就炸。就像胖子对于体重超标的人效果一样。所以在与人相处中，为了保持良好的交友关系，一定不要去戳人痛点，互相伤害是不可取的，小编的经验之谈。说到这，可能就会有人反驳了，个子矮怎么了，现在就喜欢个子矮的。女生个子矮是可爱，男生个子矮就真的要不得了啊，所以想要知道是什么影响你长个的吗？是基因遗传？说得没错，个子矮基因遗传也是占一部分的，但是也有爸妈矮，孩子长得高的例子啊。

 

其实身高的高低出去先天遗传，还有很大一部分是后天形成的，我们的生活习惯也是影响我们身高的一个原因。孩子个子的高低其实是这几个原因造成的，你知道吗？

  

个子的高低是不是来自遗传？

 

基因遗传不是影响身高的唯一要素，基因只会在一定程度上对身高起到影响作用，但是个子的高低不是由单个基因组成的，它是有很多元素造成的，基因对孩子身高的的影响是具有偶然性的，这是一个看概率的问题，因为身高的高低，要看他们相结合的时候所贡献出现的有效基因的多少，而不是只看他们表面上变现出来的身高。

 

身高基因的遗传概率其实是相同的，所以个子的高低对于基因遗传来说充满了偶然性。基因遗传只是占有一定比例，后天为孩子补充的营养也是及其重要的一件事，我们常常看到有些孩子瘦瘦小小，难道这也是遗传导致的？不，不是的，这是由于后天营养摄入不够引起的，孩子个子的高低不是完全由先天决定的，后天的营养条件也是至关重要的。所以想要孩子长得高长得壮，后天的营养成分一定要跟上。

  
影响身高的后天元素有哪些？

 

睡眠

 

个子的高低和睡眠习惯息息相关的，睡眠是影响人的生长激素分泌的主要原因之一。所以，对于正在发育的孩子而言，充足的睡眠是很重要的，良好的睡眠可以帮助孩子身体的增长。所以，做为家长，一定要帮助孩子养成一个良好的作息时间，在孩子还小的时候帮助它们合理安排睡眠。不要因为玩闹和学习影响到休息时段。想要保持一个好的睡眠，可以在睡觉之前，来杯牛奶，不仅能起到安神的作用，还能促进生长激素的分泌。

  
营养

 

在孩子还小的时候，营养是关乎孩子成长最重要的一个阶段，充足的营养物质才能帮助孩子成长。在成长阶段想要孩子长高，补充大量有利于骨骼成长的微量元素是必须做到的一件事，尤其是钙，锌，镁这几种矿物质，是影响骨骨骼生长的重要物质。补充微量元素，可以从动物内脏，鱼类，坚果等食品中获得。想要补充锌元素，可以多吃些肝脏，海鲜，各种肉类，麦子，蛋类等食材。

 

此外，人体的骨骼生长是营养身高的重要因数。尤其是下肢的骨骼增长更是与身高密密相关。所以想要长高，一定要多吃些补充骨骼生长的营养物质，比如：牛奶，豆制品，虾皮，各种骨头汤，紫菜，海带等含有丰富的钙，磷等营养物质的食品。除了这些外，还可以多出去玩，晒晒太阳，增加紫外线对身体的照射时间。有助有帮助身体补充维生素D，促进肠道对营养物质的吸收，促进骨骼生长。

  
过于早熟

 

在为孩子补充营养的时候，一定要记得考虑孩子的承受能力，我们也都知道，太过虚弱的人士，是不能一次补充太多应有的，这叫虚不胜补。所有在为孩子提高营养成分的时候，一定要避免过多食用人参，冬虫夏草，荔枝，桂圆干，海参等营养成分较大的食品。要记的不可食用大补之物，越是大补类的食品，越是会影响孩子内部分泌的环境，容易导致孩子身心发展不平衡。同时也要避免过多食用油炸类的不健康食品，或者含有大量激素的反季节蔬菜水果。

  
适量运动

 

运动是对于想要保持健康，成长，预防疾病，增强身体素质，完美身材等目标的重要阶段，想要达成这些目的，就一定不能少了运动。运动是有利于我们身体成长的重要途径之一，建议家长不要为了孩子的成绩，就大大缩短孩子外出游玩的时间，适量的运动对于孩子成长起到很大的重用。孩子放学回到家，写玩作业带着孩子活动一会，是一件能锻炼身体，放松心情的事情。我们进行户外运动的时候可以选择篮球，羽毛球运动，跳绳或者踢足球等活动，对于身体成长起到很大帮助。

  

篮球运动中含有很多跑跳等能拉伸四肢的动作，对促进我们骨骼生长有着很大帮助。而跳绳运动对于骨骼增长也能起到刺激作用，能刺激生长激素的分泌。所以适量的运动是帮助孩子长高的必要手段之一。

 

疾病

 

疾病是影响我们身体健康的重要原因，更是针对孩子成长的最大阻碍，家长在孩子成长过程中一定要多关注孩子的发育情况，防止孩子出现挑食，厌食等情况，这种情况会导致孩子营养不平衡，或者早熟等现象。如果，发现孩子身体成长发育过快，与同龄人差别过大，建议还是去医院检查一下会更加保险。

  
个子的高低不止是因为先天遗传，更多的还是来自后天，后天的营养供给才是导致我们身体状况的重要原因，先天的形成是不可改的，但是以后的成长确是我们能影响改变的，所以不要因为爸爸妈妈的身高，就以为我们一定也会高或矮的，大眼睛双眼皮的父母也是会生出小眼睛单眼皮的孩子。所以想让孩子长得高高壮壮的一定要多关注孩子的成长状况，趁孩子还小，正在发育阶段来进行改变，一旦孩子长大，骨骼定型，那一切都很难改变了。

首先解释一个误区，传男不传女的遗传病，不代表传给男性一定患病。传给男性一般有50%的概率患病，而传给女性则虽正常不发病，但可能为携带者。

 

什么是遗传病？

 

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

 

 

所以要分情况讨论：

 

母亲携带遗传病基因

生出的男孩，会50%概率患病，而生女孩会变成携带者，将来这个女孩生出的孩子可能会患病。举几个例子：

 

1、血友病，致病基因位于X染色体上，属于典型连锁隐性遗传。所以如果母亲携带致病基因，则会遗传X给儿子，儿子患病。女儿因为接受了父亲的正常X，一般不患病。

 

2、秃顶（雄激素源性脱发），是一种常见的毛发疾患，位于X染色体。本病虽与患者年龄、局部雄激素水平、精神因素、睡眠、皮脂分泌、饮食等因素相关，但普遍观点认为本病是雄激素依赖的基因遗传病。如父亲秃顶，儿子50%概率秃顶。外公秃顶，外孙50%概率秃顶。如果外公和父亲都秃顶，那么……

 

3、红绿色盲，色盲基因只存在于X染色体上，Y染色体上没有。所以母亲有色盲基因，生出的儿子接受了母亲的X和父亲的Y，是有色盲基因的。而如果父亲有色盲基因，则生出的女儿会有，儿子不会有。生出的女儿将来再传给外孙。

 

 

父亲Y染色体携带遗传病基因

这种情况属于Y染色体遗传病，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者。有以下几种疾病：

 

1、无精子症与严重少精子症，这种遗传属于Y染色体AZFc区DAZ基因拷贝缺失有关。

 

2、外耳道多毛症，是学者们公认的Y伴性遗传症状。这种病在印度人中发现的较多。

 

3、还证明蹼趾，箭猪病(一种很罕见的皮肤病）等属于Y染色体遗传。

 

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冠心病是中老年人死亡最常见的原因之一，主要表现为心绞痛、心肌梗死、心肌纤维化甚至猝死！一旦确诊，往往难以治愈，大家一定要在年轻时就做好一级预防，戒烟戒酒、均衡饮食、规律作息，远离容易诱发冠心病的各种危险因素。然而，有一些危险因素，我们却难以避免，它们就是那些来源于基因的“缺陷”。

 

一.    什么是冠心病？

 

首先我们先来了解一下冠心病具体指什么。冠心病，学名是冠状动脉性心脏病，又名缺血性心脏病。心脏作为人体血泵，为全身供血的同时，自身也需要血液的“滋润”，而为心脏供血的就是缠绕在心壁上的冠状动脉了。当冠状动脉发生狭窄时，就会导致心肌缺血缺氧，严重到一定程度，出现功能和结构上的损害，就会发展为冠心病！

 

那么，什么因素会导致冠状动脉的狭窄呢？最常见的原因就是冠状动脉粥样硬化。所谓粥样硬化，指的是一种由于脂质等沉积在动脉壁上，形成一种“粥糜样”斑块，进而引起的动脉狭窄和硬化。粥样斑块形成后，还可能继发斑块内出血、斑块破裂、血栓形成等病变，进一步加重冠脉狭窄，引起严重的心绞痛等症状。

二.    四大冠心病危险基因 ^[1]

 

1.  致高Hcy的基因

 

研究表明，高同型半胱氨酸(Hcy)血症是导致冠心病的一大危险因素^[2]。原来，高Hcy容易发生氧化，产生大量过氧化物，对血管内皮细胞造成损伤，进而导致动脉粥样硬化。人体内很多基因的表达产物都会参与Hcy的代谢，这些基因一旦出现缺陷，就会导致高Hcy，进而诱发冠心病。

 

2.  PAI-1基因

 

纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)是人体内一种能抑制纤溶酶原激活，阻止纤溶酶溶解血栓的蛋白质。PAI-1基因一旦出现异常，表达出过量的PAI-1，发挥促进血栓的作用，就容易堵塞冠脉，诱发冠心病！

 

 

3.  致脂质代谢障碍的基因

 

我们都知道，冠状动脉粥样硬化主要与脂质在血管壁上的沉积有关。人体内的很多基因都会参与脂质的调节，这些基因如果出现异常，导致高脂血症等脂质代谢紊乱，也容易诱发冠心病。

 

4.  ACE基因与AT-1基因

 

血管紧张素 Ⅰ转化酶(ACE)和1型血管紧张素 Ⅱ受体(AT-1)是两类参与血管紧张素转化和发挥作用的蛋白质，而血管紧张素有着收缩血管的活性，一旦表达过量，也容易引起心肌缺血，诱发冠心病。可见，ACE基因和AT-1基因的异常也是冠心病的一大危险因素。

 

上述四大类型的基因，和冠心病的发生有一定的关联。除此之外，还有很多基因如果出现缺陷和异常，也容易诱发冠心病。可见，冠心病具有一定的遗传性，所以冠心病家族的成员一定要小心了！但是，有研究表明，冠心病的遗传因素在所有冠心病的危险因素中，其实“分量”较轻，没有饮食和生活方式对我们的健康的影响大，所以大家也不用太过担心，首先还是要养成良好的生活习惯！

 

【参考文献】

[1] Konecky N, Malinow MR, Tunick PA et al. Correlation between plasma homocysteine and aortic at herosclerosis[J]. Am Heart J, 1997, 5:34－40.

[2]王志勇,陈新山,葛振奎,秦启生.冠心病遗传性危险因素的分子生物学研究进展[J].法医学杂志,2000(03):184-185.

 

上海南京路，海军军医大学长征医院。

 

随着一声洪亮的啼哭声，世界首例应用第三代试管婴儿技术阻断多囊肾病遗传的婴儿，在该院顺利降生，这是全球多囊肾病患者中第一例应用该项技术诞生的健康新生儿。

 

沈冰（化名）感知这幸福的时刻，她激动地说：“感谢长征医院！感谢梅长林医生！我终于拥有一个健康的宝宝了。”

 

受访医生 | 海军军医大学长征医院 肾病内科 主任医师 梅长林

文 | 黑凤梨

 

沈冰33岁了，和老公结婚3年多，想要个孩子。

 

家族的魔咒

 

结婚前，她提前给老公打过预防针，“老刘，我患着一种特殊的疾病——多囊肾病，你可能很少听到，但这是我家的一个魔咒。我妈你见过的，也是这个毛病，也遗传给了我。和我结婚，咱们的孩子也很可能患上这个病。”

 

年轻时，爱情＞隐患； 爱情要是淡了，维系婚姻的将会是什么

 

老刘和沈冰大学时候就相爱了，这一走就是7年。对于这段感情，老刘全身心的投入，对这个问题他也早有准备，“没事儿，我只要和你在一起，既然魔咒没法解除，咱就不要孩子。”

 

但时间总能改变人最初的意志，面对父母的责问、身边人异样的眼光。3年的婚姻，对于逐渐步入中年的两个人，都是漫长而困顿的！

 

多囊肾病，有多可怕？

 

你可能疑虑，一个没怎么听说的疾病，至于让两口子不敢要孩子？

 

其实，绝大多数肾病都不会遗传，糖尿病肾病、狼疮性肾炎甚至尿毒症都不会。

 

但是多囊肾病例外，它是遗传的。

 

一家人像的不只是长相、性格， 还有遗传病

 

多囊肾病迁延的时间往往很长，一般人都是30岁左右发病，沈冰就是29岁时开始出现的问题。

 

时间久了，它会造成全身性的症状，比如恶性高血压、泌尿系统反复感染，甚至可能出现脑内动脉瘤（造成脑出血、危及生命）等。沈冰的母亲，就是常年流连病榻，多年来无法像正常人一样工作，家庭的开支很大，时常面临入不敷出的窘境。

 

应该有个孩子，才没白来世上走一遭

 

那年过春节，表妹和妹夫来了沈冰家，还带着孩子。沈冰丈夫抱着孩子看了又看、吻了又吻，喜欢得不得了。沈冰说：“他怕我伤心，从来不提，但是谁家孩子来了，他都还是羡慕得不行，我觉得真是辜负了这个人。”

 

总要有个孩子，要不真的白活了，但是不健康，孩子来世上也是受罪呀！

 

经过多方打探，得知梅长林教授是肾病医疗圈的泰斗级人物。沈冰对老刘说：“如果连梅教授都没办法了，咱们再彻底放弃！”

 

受访专家：梅长林

 

于是，2015年春天，沈冰和丈夫老刘来到了海军军医大学长征医院，找到了肾内科的梅长林教授。

 

经过化验后，沈冰的多囊肾病有50%的机会遗传给下一代，但是梅长林主任却和他们说：“团队有第三代试管婴儿的技术，可以阻断这个病遗传给下一代”。

 

本来迟疑的夫妇俩经过商量，决定接受医院提供的第三代试管婴儿技术来阻断多囊肾病的遗传。

 

看试管技术，如何阻断遗传基因？

 

在这个案例之前，海军军医大学长征医院用第三代试管婴儿技术阻断遗传疾病是有成功案例的，只不过这个技术从未应用于多囊肾病。

 

为了保障患者的安全，同时也为了打消沈冰夫妇俩的顾虑，梅长林主任跟沈冰讲：“我们这个技术在其他疾病已经成功过；阻断多囊肾病遗传虽然是第一次做，但我们会采取非常谨慎严谨的程序。做的每一步都设置两个独立的消息互不相通的实验室，当两个实验室同时报告相同的情况下，我们才会采取相应的措施。”

 

聚集科室医生，分析病人病情

 

梅长林主任的医生团队在做这次阻断疾病遗传的时候，每一步都想得很细，做得都很严谨，并且全程设有双重保险，这给病人也增加了信心。

 

沈冰是由母亲遗传的，如果将疾病传给下一代，往往是会纠缠一生。对于家庭而言，压力是巨大的。

 

孩子未来结婚生子，还是就业，买医保等等方面都可能存在隐忧。

 

梅长林主任说：“如果能够把这个病阻断了，下一代就没有这些后顾之忧了，沈冰夫妇的生活也一定会充满阳光。”

 

在进行辅助生殖的过程中，肾内科的医护、生殖中心和妇产科的医师们都对夫妇俩格外的关心。沈冰进行试管婴儿的过程也是非常愉快的。

 

梅长林主任查看病人情况

 

成功试管后，大家一起见证着胎儿的成长，每一次产检医生都告诉他们，孩子非常健康。沈冰夫妇别提多高兴了。

 

2016年8月6号，宝宝出生了，她是一个非常健康、漂亮的孩子。

 

梅长林主任是这么描述的：“孩子的破腹产手术是由妇产科生殖中心的主任亲自操刀，大家都非常重视。当孩子出生，发出她来到这个世界上第一声啼哭的时候，沈冰激动的流出了泪水。所有的医务人员也为孩子的健康感到高兴，都抱着孩子合影，产房里都充斥着幸福的喜悦。”

 

后来，沈冰夫妇为梅长林团队送来一面锦旗，上面写着：”多囊肾病症医治第一人，医术高尚，缔造生命奇迹。”

 

直到现在，每年的春节梅长林医生都能收到沈冰夫妇和他们女儿的新年祝福，他们有什么情况，也会及时的跟梅主任报告。

一、夜盲会遗传么？

 

夜盲症一般分两种，暂时性夜盲症和先天性夜盲症。一般暂时性夜盲症，是不会遗传的，而先天性夜盲症是会遗传的。夜盲症是很多眼病的一个症状。暂时性夜盲症是由于疑难的眼底疾病和维生素a缺乏，营养不良而引起来的夜盲。比如视网膜葡萄膜炎、青光眼等，用药治疗眼部疾病和补充维生素a是可以治疗的。而先天性夜盲症是视网膜色素上皮营养不良性退行性病变，如视网膜色素变性。该病有多种遗传方式，可分性链锁隐性遗传，常染色体隐性或显性遗传。而夜盲症为一种遗传性进行性慢性之眼病，具有一定的遗传性多发生于近亲结婚之子女，以10-20岁发病较多，常双眼发病，男性多于女性，一家中可数人同患此病。若发生于晚年，进行则较缓慢；发生愈早，进展愈快，医后不良，终至完全失明。

 

 

所以，夜盲不完全是受遗传来控制的，也有可能是后天由于饮食的因素或者是外伤的因素，损伤视网膜的某种细胞，在夜间看东西视力就下降了，得夜盲症了。目前没有太好的治疗方式，就是没有特效的药物或者是手术能够使达到好的治疗效果，但是如果是夜盲的患者，还是可以多摄入富含维生素A的食物或者直接补充维生素A，然后多补充叶黄素、花青素之类的，对视网膜营养方面能起到补偿作用的维生素食品，还是有一定帮助的。

 

二、夜盲、昼忙、偏盲、皮质盲应如何鉴别？

 

昼盲是指在光线明亮的环境下，视力反较光线昏暗时为差的一种反常现象。黄斑部中心凹或与中心凹处的锥体细胞相连系的传导途径上的任何病变，可引起昼盲，如先天性全色盲、黄斑变性、轴性视神经炎后的视神经萎缩等患者。角膜或晶状体中央部混浊而周边部仍然透明的一些眼病，如核性白内障、先天性绕核性白内障或前、后极白内障、角膜中央部小白斑等亦可引起昼盲，以及病理性瞳孔散大时，因白昼强光下畏光，视力差等原因而此类患者在夜间视力正常，眼部检查一般无明显异常。而夜盲症患者在夜间视力障碍，眼部检查可合并其他病变。根据病史和眼部检查，可做出诊断并与夜盲症相鉴别。

 

偏盲指视野的某一部分缺损而言，因视路病变所引起的偏盲，常有助于神经病变的定位诊断。某些眼科疾病也可引起偏盲型视野缺损，如晚期青光眼的鼻侧视野缺损，视网膜血管阻塞时的偏盲型视野缺损，视网膜部分脱离时相对方向的视野缺损等。患者视力检查多正常，可有视野的异常，而夜盲症一般无视野异常。仅表现为夜间的视力障碍，进行眼科检查无视野缺损，二者可以相鉴别。

 

 

皮质盲是大脑枕叶皮质受到毒素影响或血管痉挛缺血而引起的一种中枢性视功能障碍，以血管痉挛性损害最为常见。临床表现为双眼视觉完全丧失，瞳孔光反射正常，眼底正常，可有偏瘫等。而夜盲症仅表现为眼部的症状，一般无上述症状的出现。

有网友在网上提问，“出门去玩，然后遇到了一个同学，她看见脸色不太好，然后她和我说儿子得了先天性遗传代谢病，然后我不知道这是什么病，所以想了解一下先天性遗传代谢病是什么？”

 

 

事实上，先天遗传代谢病，是由于维持人体正常的某种酶或者载体蛋白等基因编码出现错误而导致的疾病。先天代谢异常疾病种类繁多, 目前已知的就已达500多种。

 

先天性遗传代谢疾病中最常见四种包括苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症等。

 

其中，最常见的先天性代谢紊乱是苯丙酮尿症，它是由体内缺少一种酶引起的，这种疾病是不可能治愈的。

 

另外葡萄糖6磷酸酶缺乏症是由于是由于调控葡萄糖6磷酸酶的基因突变引起的。葡萄糖6磷酸酶缺乏症常常可以由蚕豆、氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等，有时细菌或病毒感染也可以引起葡萄糖6磷酸酶缺乏症。

怎么样检测出先天性遗传代谢疾病？

先天性遗传代谢疾病，这类疾病临床表现较为复杂, 在新生儿期比较容易误诊为窒息、感染等，从而耽误治疗。多在新生儿期起病, 可由饮食和应激等因素诱发, 发病急、症状进行性加重, 对中枢神经系统均有不同程度的损伤, 如果不能及时明确诊断和给予适当的治疗, 多数会在新生儿期死亡, 幸存者也会有生长发育落后、惊厥、严重的智力残疾等问题。

 

 

先天性遗传代谢疾病常规的筛检方法是，可以采集新生儿足跟血, 保存于专用的干燥滤纸上。应用高效液相串联质谱技术进行包括11种脂肪酸代谢疾病、12种氨基酸代谢疾病和12种有机酸代谢疾病, 共35种遗传代谢性疾病的筛检。 

如何预防和改善先天遗传代谢病？

虽然目前对这类疾病中大多数尚无根治的方法, 但尽早筛查、早诊断，早干预治疗，还是可以使相当一部分患儿得到有效的控制, 减轻或抑制不良神经系统症状的发生, 甚至可以正常生活、学习和工作，在发病前期和无症状期的早期发现是决定预后的基础和关键。 

每次我妈教训我的时候总会说一句话：“你看看你这脾气，简直和你爸是一个模子刻出的！”而我爸听到这话也不能服输：“哪里像我？她简直和你从头到脚一模一样！”所以我常常在想，我的脾性到底像谁呢？其他孩子的脾性又是随母亲还是随父亲呢？

 

 

有遗传学家通过研究发现：孩子的性格和脾性早在出生之前就决定了，而决定孩子性格的主要因素与人体脑神经递质有关。

 

举个例子：荷兰遗传学家曾对一个家族做过研究，发现这个家族的男性成员都具有一些攻击性行为，愤怒阈值比常人低，容易遭受挫折和压力的打击从而引起攻击行为。当遗传学家对他们体内的基因编码进行分析之后才发现，这个家族的男性体内都缺少了编码单胺氧化酶的基因。

这项研究揭露了基因和性格的关系，也间接告诉了我们孩子的脾性在出生之前就由先天的遗传因素决定了，后天因素比较难以改变。

 

那么归根结底，孩子的脾性到底像谁呢？

 

其实，孩子的脾性更多的像妈妈，受妈妈的影响更大。各位宝妈们为了孩子辛苦怀胎十月，在整个怀孕期间，宝宝生活在妈妈的羊水里，与妈妈血脉相连，潜移默化中受到母体对其的影响。因此孩子的性格在子宫里便已经决定了，当后期随着成长，自我意识不断觉醒和建立，孩子的性格才会略微有所改变，带有自己的个性特点。

 

 

所以各位宝妈们在孕期要时刻注意自己的脾气和行为，要避免出现以下几点行为，为孩子好的性格的培养提供良好的环境。

 

1.孕期发脾气

 

由于怀孕期间身体荷尔蒙的变化加上孕妈们在怀孕期间心思更加敏感，因此许多妇女在怀孕期间变得非常暴躁易怒，哪怕是一件小事都可能点燃她们的“怒火”。

但频繁地发脾气对孩子性格的养成是没有好处的。怀孕的妈妈们在生气时会增加自身肾上腺皮质激素的分泌，激素传送给孩子，会给孩子的健康带来危害。妈妈们长期处于易怒情绪下，会导致孩子们感受到相似的情绪，从而对他们性格造成影响。孕期常发脾气的孕妈们，自己的孩子长大后可能也会容易暴躁易怒。

 

2.孕期挑食

 

怀孕会带来一系列孕吐反应，一些孕妇也因此养成了挑食的坏习惯。孕期要保证营养的正常摄入，所以各项物质的摄入都要均衡。孕妈们如果孕期挑食严重，这个也不吃那个也不吃，会导致腹中的胎儿无法正常摄入营养。

同时，胎儿可以从羊水感受到母亲今天吃了什么。如果妈妈们长期吃某种事物而不吃某种事物，就会给孩子形成一种“味蕾记忆”，可能会导致孩子将来也对这种食物挑食，养成同样的习惯。

 

3.孕期爱操心，情绪容易低迷

 

有研究表明，人们的“冒险行为”和“抑郁情绪”等都会受到遗传因素的影响，且这个遗传概率在40%-60%左右。也就是说如果妈妈们在孕期爱操心，天天愁眉苦脸情绪不高的话，她们生出来的宝宝可能也会形成类似的悲观性格，很小的挫折可能都会对他们造成很大的打击。

其实家长们也不必太过于担心，先天的因素虽然无法有太大的改变，但我们还可以通过后天的努力来让孩子拥有更好的品质，因为当孩子拥有自己的主观意识之后，他也会根据自己所接触到的事物略微改变自己的脾性。

 

所以孕期各位宝爸宝妈们要好好注意孕妈的身体和心理两方面的健康，尤其是怀胎十月是件辛苦的事情，宝爸们一定要多多体谅和包容自己的妻子。孩子出生之后，父母要多多注意自己的言行举止，为孩子营造一个好的成长环境，树立一个好的榜样，帮助孩子养成更好的性格！

作者 | 宣教科  高艳红

文章首发于 | 南阳市口腔医院公众号

 

打呼噜是一种常见症状。很多人以为打呼噜是睡得香，实则不然，它背后可能隐藏着某些疾病，所以大家一定不可忽视。

 

近日，市口腔医院耳鼻咽喉科为一对李姓父子成功实施了手术，解决了他们多年的睡眠困扰。

 

41岁男子睡觉鼾声“如雷”

 

据李先生讲，他晚上睡觉打呼噜已有三年多，起初想着不碍事，就没有治疗。近一月来，家人发现他晚上睡觉鼾声” 如雷”，告诉他，他还有点不相信。可最近，他睡觉常被憋醒，调整体位后，鼾声也不减轻，这才赶紧到医院检查。

 

该科主任张宗德在门诊行鼻内窥镜检查，发现李先生鼻腔内长一肿物，同时还伴有鼻中隔偏曲、双侧下鼻甲肥大等鼻腔疾病。原来这些鼻部疾病是引起打鼾的“罪魁祸首” 。

 

张宗德说，打呼噜，在医学上被称为“阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征”。李先生打呼噜声音大、呼吸不连续总有中断、夜间憋醒，都是其患病典型的表现。成人打鼾多是上气道狭窄堵塞引起的，比如鼻中隔偏曲、鼻息肉、肥厚性鼻炎、扁桃体肥大，悬雍垂过长或肥大等鼻咽部疾病。

 

睡觉时主要出现呼吸暂停，睡在其身边的人会发现其一口突然接不上来了，然后大吸一口气，打鼾声音比较响。白天会表现出嗜睡，没有精神，白天打哈欠次数多。如果不及时治疗的话，随着年龄的增加会越来越严重，易诱发高血压、脑心病、心率失常、心肌梗死、心绞痛。另外，夜间呼吸暂停时间超过120秒极易在凌晨发生猝死。

 

 

 

 

10岁娃打呼噜张口呼吸

 

 

 

李先生说，3个月前他发现10岁的儿子晚上睡觉张着嘴，还有轻度的打呼声，平躺着打呼声特别严重，侧着身子时有所减轻，嗓子疼发热时张嘴打呼更严重。放心不下，他就带着孩子一块到医院检查。

 

该科副主任医师赵昊查看侧位片，发现患儿的腺样体肥大已经占据气道的65%，另外扁桃体也严重肥大。这个“祸根儿” 严重堵塞气道，才引起孩子呼吸不畅, 导致孩子不能正常的用鼻子呼吸，长期的张口呼吸，久而久之出现了打呼噜、黑眼圈、多动等症状。

 

  

赵昊说，大多数儿童打呼噜、张口呼吸的原因是由腺样体肥大、扁桃体肥大引起的。腺样体位于鼻腔与咽腔交界处，反复增生的腺样体肥大可导致窦腔引流不通畅，引起鼻窦炎,还堵塞咽鼓管口引起分泌性中耳炎，导致孩子听力下降。

 

腺样体肥大和扁桃体肥大导致孩子不能正常的用鼻子呼吸，长期的张口呼吸，可以导致孩子出现上嘴唇短翘、硬腭高拱、上牙前突、牙列不整齐、眼圈发黑、表情淡漠，出现所谓的“腺样体面容”，成为孩子的颜值“杀手”。

 

很多孩子睡觉打鼾、多动、遗尿、磨牙，白天头痛、头晕、反应迟钝、注意力不集中及性情烦躁都与腺样体肥大缺氧有关。若不及时干预和治疗的话，等成年后一般都演变成成人鼾症，并会合并有面颌骨的发育异常。

 

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