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纯合突变

纯合突变
发表人:石彬

纯合突变出现耳聋的概率特别大,纯合突变主要是针对杂合突变而言的,它主要是一对等位基因,都存在突变,这种基因的遗传学是非常稳定的,能够稳定的遗传给下一代,而且是显性遗传,这种情况还是很严重的,一般来说它可能与怀孕期间接触了一些射线的照射,化学物质的影响,基因突变,病毒感染等等因素可能都有关系,一般对于纯合突变的患者,临床上一旦孩子将来出现的话,可以佩戴助听器或者尝试应用人工耳蜗等等治疗来提高患者的听力,临床上对于纯合突变没有太好的治疗办法,建议有耳聋家族史的父母多加强筛查。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

耳聋疾病介绍:
人体耳部结构分为外耳、中耳、内耳,因为某些原因,如遗传、感染、药物、疾病、环境等,导致声音从外耳传导至内耳的听觉通路发生病变,引起不同程度的听力损害,这种听力损害一般被统称为耳聋,程度较轻时称重听,显著影响社交能力的称为聋。全球大约7%~10%的人口正在承受着明显的听力障碍,主要表现除了听力下降外,通常还伴有耳鸣、耳闷、眩晕、听觉过敏等临床症状,严重影响患者的生活质量。临床上一般联合药物、手术、高压氧舱等多种治疗方法进行干预,部分类型的耳聋可恢复,部分却会造成永久性听力损伤,预后因人而异,越早治疗,效果越好[1]。
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  • 自入冬以来,我国疫情“小风波”不断,国内疫情防控也面临两大风险:一是外部因素影响及境外输入;二是新冠病毒通过环境传播。

     


    近日,中国工程院院士、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心主任钟南山表示:新冠病毒的环境传播已是新出现的课题,需要科学家寻找规律并研究预防措施。同时,英国政府确认出现新冠病毒变异,且传播速率提高了70%。

     

    这两则消息一出,在国内外可谓是激起千层浪,疫苗无效论、物品有毒论等各种信息扑面而来。

     

    那环境传人、病毒变异到底是什么情况呢?今天就来谈一谈~~

     

    环境传人


    入冬以来,我国确实陆续出现本土散发病例,如 成都、绥芬河、大连、北京和广州等地 接连报告出现本土疫情,通过调查发现这些散发病例与进口冷链食品有密切的关系。


    钟院士所说的环境传人其实就是指“物传人”!物传人,多数是指物品受到病毒污染,人接触后造成感染。

     

    而且,从目前的现象来看,在我国一般由进口物品引起,同时必需满足三个条件才会感染:

    • 物品污染较重;
    • 病毒在物体表面存活时间较长,一般来说温度越低,病毒存活的时间越长;
    • 接触污染物品时未采取适当防护措施。

     

    所以,大家不用太夸张,菜可以买,快递可以拿,冷冻食品可以吃。

     

    而且,物传人一般发生在疫情的早期,起到导火索的作用,但在疫情传播扩散中的作用非常有限,人传人才是新冠病毒流行最主要的传播方式。

     

    最后提醒大家,不管是人传人,还是物传人,我们坚持做到“少聚集、戴口罩、手卫生、勤通风”这些措施,一定程度可以杜绝感染。

     

    病毒变异

     

    相比环境传人,病毒变异给大家带来的震撼更大。目前多款疫苗都已紧急批准使用,这就让大家产生疑惑:是否病毒变异会导致疫苗没用?那疫苗还需要接种吗?

     

     

    首先,需要跟大家表明的是,目前并无证据或数据显示变异的新冠病毒对疫苗的有效性会产生影响。因此,疫苗无效论是个非常错误的观念。


    其次,病毒变异属于正常现象。比如大家熟知的流感疫苗,为什么需要每年都接种呢?就是因为流感病毒家族太过庞大,且非常容易变异,目前还没有开发出一种针对全部流感病毒的疫苗,所以,需要每年根据WHO监测出来的毒株来生产疫苗,也就需要每年都要接种。对于新冠病毒也是同样的道理,所以大家不需要对新冠病毒的变异“特殊”对待!

     

    目前,由复星医药和BioNTech共同开发的mRNA新冠核酸疫苗在今年的新冠疫苗研发中脱颖而出。原因何在?

     

    究其原因,不外乎其四大技术优势:
    1、不含病毒成分,没有感染风险;
    2、研发周期短,能够快速开发新型候选疫苗;
    3、体液及T细胞双重免疫机制,免疫原性强,不需要佐剂;
    4、易量产,mRNA以化学合成即可生产。


    其他的技术层面我们先不看,单单看研发效率和产能优势就足以让我们兴奋。即使后期新冠病毒真如流感病毒一样,容易变异,需要每年接种,相信凭借mRNA独特的技术,也能很快开发出新的新冠疫苗,且能够量产。


    有这样强大的技术和生产优势支撑,大家还担心什么呢?

  • 偏执型精神分裂症患者出现敏感多疑,幻觉、妄想等精神病性症状时需要在医生的指导下进一检查。患者出现由精神病性症状支配进行自我伤害或伤害他人行为时应及时就医。患者出现行为激越或木僵状态时应立即就医。此外,偏执型精神分裂症需要与重性抑郁或双相障碍伴精神病性症状、分裂情感性障碍等疾病相鉴别。

     

     

    一、需要做的检查

     

    头颅CT:通过头颅CT观察患者是否存在脑器质性疾病,若无,除外脑器质性精神障碍。
    脑电图检查:通过行脑电图判断是否存在脑波异常放电,是否存在癫痫,若无,除外癫痫所致精神障碍。
    阳性和阴性综合征量表:该量表由阳性症状、阴性症状、一般精神病理症状及附加症状四个分量表组成。PANSS每一症状条目均从无症状到极严重,按1~7级评分。
    体格检查:通过视诊或者触诊检查观察患者,是否存在异常的活动或者脑部是否受到外伤等情况。


    二、偏执型精神分裂症的诊断标准

     

    1、ICD-10的精神分裂症诊断标准(F20.9):症状标准:在并非继发于意识障碍、智能障碍、情感高涨或低落等情况下,至少应该符合以下各项症状群第1、2、3项中的一项,或第4、第5、第6项中的两项,并持续1个月以上:思维化声、思维插入或思维被夺取、思维被播散、被害妄想;被控制妄想、影响妄想或被动妄想,或其他形式的怪异妄想;第二人称、第三人称幻听或持续数周、数月以至于更长时间的其他形式的言语性幻听;除以上所列举的具有特征性的妄想以外,存在任何其他形式的妄想,并伴有任何形式的幻觉;情感反应不协调、情感淡漠、言语缺乏;思维散漫、思维破裂。


    2、排除标准:若同时存在明显的抑郁或躁狂症状,假如不能够证实精神分裂症的症状先于情感症状出现,不能作出精神分裂症的诊断;如果精神分裂症的症状出现在躯体疾病或中枢神经系统疾病中,诊断应参照中枢神经系统疾病或躯体疾病所致精神障碍。

     

    三、偏执型精神分裂需要和哪些疾病鉴别?

     

     

    1、伴精神病性症状的重度抑郁发作:部分重度抑郁患者急性发作期也可出现精神病性症状,偏执型精神分裂症与伴精神病性症状的重度抑郁发作之间的区别,取决于情感症状和精神病性症状的时间关系,伴精神病性症状的重度抑郁发作先出现情绪低落、兴趣减退、精力下降等症状,继而出现关系妄想、言语性幻听等精神病性症状。而偏执型精神分裂症患者的妄想、幻听等精神病性症状一般为首发或疾病初期即可出现,以此相鉴别诊断。

    2、短暂精神病性障碍:是指以精神病性症状急性发作(如幻觉、妄想、知觉紊乱)为特征的一种精神障碍,一般与急性应激有关,临床同样表现为幻觉、妄想等精神病性症状,需要与偏执型精神分裂症相鉴别,但诊断精神分裂症需要有6个月的病程,而短暂精神病性障碍的病程是小于1个月,可鉴别诊断。

  • 1. 总体特征

    阴虚体质是指体内津液精血等阴液亏少,以口燥咽干、手足心热等阴虚内热表现为主要特征的体质状态。

    形体特征:体形偏瘦。

    常见表现:手足心热,鼻干咽干,口干少津,喜喝冷饮,面色潮红,有烘热感,两目干涩,视物模糊,唇红略干,易起裂纹,眩晕耳鸣,失眠,皮肤发干,小便短,大便干燥。

    心理特征:性情急躁,外向好动,活泼。

    对外界环境适应能力:耐冬不耐夏;不耐受暑、热、燥邪。

    易患疾病:易患虚劳、失精、不寐等病;感邪易从热化。

    2. 调养方法

    1 ) 饮食调养:以甘凉滋润的食物为主。可多食瘦猪肉、鸭肉、绿豆、冬瓜、芝麻、百合、荸荠等甘凉滋润之品,少食羊肉、狗肉、韭菜、辣椒、葵花子等性温燥烈之品。

    2 ) 起居调摄:起居应有规律,居住环境宜安静,避免熬夜、剧烈运动和在高温酷暑下工作。

    3 ) 运动保健:适合做有氧运动,锻炼时不要大量出汗。不宜泡温泉、蒸桑拿。

    4 ) 情志调摄:平时宜克制情绪,遇事要冷静。平时多听一些曲调舒缓、轻柔、抒情的音乐。防止恼怒。

    5 ) 中成药推荐:可酌情服用六味地黄丸、杞菊地黄丸、知柏地黄丸、天王补心丸、生脉饮(党参方)等。(建议在医生指导下辩证使用中成药)

  • 崩漏,说到底还是因为血瘀近几年来,我发现很多女性朋友不知道什么是崩漏,也不知道自己身体出现的症状就是崩漏。

     

    中医针灸治疗崩漏也是临床当中常用的一种方法,中医认为崩漏患者可以分为实证和虚症两种类型,实证患者应该采取通调冲任,祛邪固精的治疗原则。崩漏属于虚证的患者应该采取益气固经的治疗原则。

     

     

    崩漏多发生在女性产后,对于产后的女性来说,崩漏是一种严重危害身体健康的情况,需要及时采取有效的方法进行调养治疗,那就可能导致身体过度虚弱、贫血、遗留月子病。临床当中通过中医穴位针灸方法治疗崩漏,能够起到明显的效果。

     

    崩漏的针灸治疗方法主要通过辨证选穴来进行:

     

    1、实证:

     

    这类崩漏的患者应该采取通调冲任,祛邪固经的治疗原则。针灸时取任脉、足太阴经穴为主。可选择的主穴包括了关元、公孙、三阴交、隐白。辩证选择配穴方法为:血热的患者,可以同时针灸血海;气郁的患者可以加太冲穴;湿热症状的患者可以加阴陵泉;血瘀的患者可以同时针灸地机穴。

     

    操作方法:

     

    针灸关元穴需要采取平补平泻法,其余的穴位可以采用毫针泻法。中医认为关元是任脉当中的要穴,公孙穴可以通冲脉,两个穴位配合可以帮助通调冲任,固摄经血。隐白是脾经当中的井穴,是用于治疗崩漏的一个经验穴。而三阴交是足三阴经交会穴,主要作用是清泻三阴经湿、热、瘀之邪,同时还可以疏肝理气。

     

    2、虚证:

     

    这类崩漏的患者应该采取调补冲任,益气固经的治疗原则。针灸时应该以足太阴经、任脉、足阳明经穴为主。可选择的主穴包括了气海、三阴交、足三里等。配穴选择方法:辩证为脾气虚的患者,可以加百会、脾俞、胃俞等三个穴位;肾阳虚的患者可以同时加肾俞、命门等穴位;盗汗者,加阴郄;肾阴虚的患者,加然谷、太溪等两个;失眠的患者可加神门。

     

     

     

    操作方法:

     

    诸穴都可采取毫针补法,同时还可用灸法。中医认为气海益气固本,针灸之后可以调补冲任。针灸足三里穴可以起到补益气血,使经血生化有源。而三阴交进行针灸刺激可以帮助健脾益气,增强脾之统血的作用。

     

    崩漏的针灸治疗方法就为大家介绍到这里了,相信大家看完之后已经对针灸治疗崩漏的方法有新的认识和了解,但是,女性朋友们还要注意,通过针灸治疗崩漏之前首先应该先请专业的医生为自己辨清病理类型,然后才能对症选择到合适的穴位。

  • 按:灼口综合征,临床表现为口腔灼热烧灼样感觉,或有疼痛、干燥等症状,或伴有容易口腔溃疡,或出现身体烦躁燥热等症状,中医在辩治灼口综合症方面,也有相当好的临床疗效。


     

    最近治疗一个灼口综合症的患者,患者产后半年,常感觉到口腔灼热,并且身体伴有手脚心热、身体燥热、小便灼热,容易焦虑紧张、睡眠差、口干鼻干、打嗝、月经延迟等症状;曾经因为胃反酸的症状做过胃镜,示“慢性浅表性胃炎”,有痔疮病史。曾经多次当地三甲医院中西药治疗,收效甚微。

     

    灼口综合症在临床上有不同的类型,临床上有一些是属于阴虚内热所导致的症状,但这个患者舌像偏暗淡而舌苔白,不是典型的阴虚内热的舌像,并且伴有焦虑、紧张、打嗝等症状,考虑属于肝胆胃肠气滞郁热而导致的症候。

     

     

    肝胆脾胃积热郁热,也容易出现一些类似阴虚内热的现象,出现口腔灼热、身体烦热、睡眠不安等症状,用患者的话讲就是“总感觉身体里面有火发不出来”。

     

    因此,从疏利肝胆理气解郁,并配合滋阴清热的治疗方法,用柴胡、白芍、枳实、厚朴、青皮、半夏、竹茹等药疏肝清肝、调和脾胃理气为主,并配合石斛、麦冬、天花粉滋阴润燥,石膏清泄内热,用药7天后上述的症状均有不同程度的好转,效果满意。

     

    目前对灼口综合症,或者其相关的伴随症状,诸如上述的患者身体燥热、口干鼻干等症状,多数并不能检查出具体的病因,而中医通过辨证的治疗方法,通过调节脏腑阴阳气血,能够对症状起到不错的治疗效果。


    对于灼口综合征的辩证,大致也可以分成以下几大类型去治疗。

     

    1、阴虚内热。症状容易表现为头晕耳鸣,腰酸,口干,心烦燥热,盗汗,舌红少苔等,一般用滋阴清热宁心的方法治疗,比如用知柏地黄丸等等,可用生地、百合、麦冬、五味子等加减。

     

    2、心火亢盛。心火旺盛得容易表现为口干舌燥、心烦失眠、心烦易怒、容易口腔溃疡、小便短赤等等,可以用导赤散、天王补心丸等加减治疗。


    3、脾胃肝胆郁热。肝胆湿热,脾胃湿热,或肝气郁结,等等早治中交易日火热发生不利而出现的,胃腹胀满口干口苦,是一部证实苔厚腻等症状的,可以通过调理中焦脾胃,疏利肝胆治疗等等方法,可使用小柴胡、逍遥散、越鞠丸、泻黄散等药方加减调理。(上述病例主要考虑从这思路为主调理)


    4、阳虚寒湿。或因为阳气不足,脾胃亏虚寒湿化热上蒸口腔导致的灼口综合症,不能使用过度清热的药物,适合用温阳散寒化湿化浊的方法治疗,比如附子理中丸、藿香正气散等。

     

    除此之外,临床上发现大多数灼口综合征患者会伴有焦虑心烦等症状,也要注意调节好自己的情绪,注意生活作息,多适当的食用蔬菜水果,保持营养均衡,更有利病情康复。


    (以上病案、方药、方法供同道及患者参考;个体情况不同,不宜照方抓药;症状复杂,建议找中医医师就诊)

  • 没有"神经性耳聋最可能发生的原因是什么"这种说法,一般神经性耳聋的原因很多,包括先天因素、药物中毒、年龄因素,以及感染因素等。

    1.先天因素:基因或者染色体疾病会导致先天的听力发育异常,从而引起严重的听力障碍。此外,由于母体感染,包括巨细胞病毒、弓形虫等也会导致胎儿听力的障碍。

    2.药物中毒:一些药物具有耳毒性,包括庆大霉素、链霉素、万古霉素、顺铂、卡铂等药物,可能导致神经性耳聋,但是个体差异较大。

    3.年龄因素:随着年龄的老化,听神经细胞萎缩以及耳蜗基底膜改变等也会导致神经性耳聋。

    4.感染因素:部分患者患有腮腺炎、病毒性感冒等,都会引起双侧或单侧感应音耳聋从而导致听力受损。

    神经性耳聋可能还有其他的原因,包括自身免疫性因素等,建议及时就医及治疗,以获得最好的预后。

  • 人工耳蜗是一种用于改善严重听力损失或耳聋的医疗设备,它不能完全隐形,人工耳蜗由两部分组成,包括外部部分和内部部分。人工耳蜗的外部部分是可见的,由一个外部语音处理器和一个连接到耳朵后面的线圈组成,外部语音处理器通常佩戴在耳朵后面,可能会显示出来,无法完全隐形。人工耳蜗内部部分是植入于耳朵内部的电极阵列,通过手术放置在耳蜗中。由于手术步骤,内部部分是不能看到的。虽然人工耳蜗不能完全隐形,但现代的人工耳蜗设备设计越来越小巧,外出时可以把外部部分隐藏在发型或帽子下,减少它的显眼程度。人工耳蜗的目的是提供听力帮助和提高生活质量,它可能无法完全隐形,但可以使那些严重听力损失的人重新获得听力,增强与他人沟通的能力,因此有需要时应坚持佩戴。

  • 创伤性耳聋指的是因噪声、头部创伤以及耳部手术创伤等损伤所导致的感音神经性聋或混合性聋,可通过对症治疗、药物治疗、手术治疗等方法来改善。

    1.对症治疗:如果出现听力下降伴有恶心、呕吐、眩晕等症状,一般建议卧床休息两周,避免使用滴耳液,也不可做擤鼻涕以及用力咳嗽和用力憋气等动作,以减少内耳感染的几率。

    2.药物治疗:早期可遵医嘱口服类固醇激素,比如泼尼松或者是静脉滴注甲泼尼龙、地塞米松等药物治疗。也可遵医嘱使用营养神经的药物治疗,比如甲钴胺片、维生素b1片等,有助于缓解症状。如果眩晕症状比较明显,也可以静注高渗葡萄糖或静滴20%的甘露醇。

    3.手术治疗:必要时可进行手术治疗,比如可进行人工耳蜗植入术来治疗,有助于恢复或重建患者的听觉功能,主要是针对高功率助听器无效,耳内无活动性病变,影像学检查排除内耳严重畸形、听神经缺如的患者。

    创伤性耳聋建议积极到医院就诊,明确诊断,在医生指导下进行专业的治疗,以免延误病情。

  • 随着防疫政策优化,2023年春运正在如火如荼进行中。为缓解基层及乡村医疗机构线下诊疗压力,让大众能安心返乡过年,京东健康在此前“乡村防疫守护行动”的基础上,再次升级推出了“乡村防疫公益问诊平台”,为全国乡村居民和返乡人群提供公益问诊、用药咨询等在线医疗服务。

     

    值得关注的是,该平台还增设了针对乡村医生的“培训板块”,由知名专家提供在线讲座培训,致力帮助更多乡村医生提升对新冠病毒感染的诊疗能力,守护大众健康。

     

     

    为全国乡村居民和返乡人群提供免费在线医疗服务

     

    1月8日起,我国对新冠病毒感染正式实施“乙类乙管”。工作重心从“防感染”转到“保健康、防重症”,从风险地区和人员管控转到健康服务与管理。国家卫健委强调,要注重发挥基层医疗卫生机构“网底”作用,切实加强农村地区疫情防控,努力保障人民健康安全。

     

    响应政策号召,京东健康“乡村防疫公益问诊平台”可以为用户提供7×24小时的新冠病毒感染相关的问诊咨询、用药指导等服务,并针对不同人群推出 “儿童发热门诊”“老年发热门诊”及“孕产妇发热门诊”,为用户提供更具有针对性的专业问诊服务。广大乡村居民和返乡人群可登录京东APP,搜索“乡村防疫问诊”即可进入专区页面。

     

    同时,京东健康开放生态合作,将便捷医疗健康服务触达更多有需要的群体,目前已与亿通行合作推出返乡防疫专区,为出行旅客提供春运返乡途中、春节期间的防疫服务,满足出行人群在春节假期中的防疫需求。

     

    值得关注的是,为了帮助广大基层医生提升医疗水平,进而为居民提供更精准、规范的新冠诊疗服务,“乡村防疫公益问诊平台”还特邀中日友好医院呼吸中心呼吸与重症医学科林江涛教授进行《新型冠状病毒感染线上诊疗路径》在线培训讲座,涵盖新冠病毒感染的六类临床分型;成人、儿童、孕产妇等人群药物解决方案;患者居家生活建议等内容。基层医护人员可在专区观看视频培训内容。

     

    此前,京东健康发起“乡村防疫守护行动”公益项目,面向全国有退烧药需求的乡村发出集体登记申请,由村委会主任代表全村在线提交资料,系统将对相关信息进行审核确认,审核通过后可在线免费领取,并由京东物流小哥配送到村,实现“一对一”精准援助。

     

    与多地政府携手提升广大基层地区防疫能力

     

    自疫情防控政策优化调整以来,依托京东健康的供应链和医疗服务能力,京东健康第一时间推出“发热门诊”服务、助力缓解线下医院医疗资源紧张的压力。随后,京东健康与内蒙古、甘肃和广西等地超过100个区域政府合作共建“新冠疫情防控官方服务专区”,与人民日报、湖北日报、山西日报等近30家全国和区域媒体合作联合推出“防疫义诊平台”。

     

     

    日前由国务院联防联控机制发布的《以医联体为载体做好新冠肺炎分级诊疗工作方案》明确,疫情期间以家庭医生签约服务为重点引导患者基层首诊。

     

    基于此,京东健康通过与各地政府合作,协助各地搭建数字化基层卫生服务体系,当地社区医生和乡村医生可以入驻京东健康互联网医院,系统会根据居民地理定位优先展示周边医生,进行点对点线上健康服务;同时,居民可以查询线上医疗机构防疫电话,进行电话咨询,从而让更多基层民众获得防疫医疗服务。目前合作已在内蒙古呼和浩特市、山东潍坊市等区域开展。

     

    据悉,本次京东健康升级推出的“乡村防疫公益问诊平台”,也是“医暖仁心”公益项目的后续落地及特别延展,“医暖仁心”是由中华社会救助基金会、白求恩公益基金会及京东健康联合发起的公益项目,该项目将持续开展义诊咨询、健康知识科普等活动,并为异地求医困难群体提供生活援助。

  • 病毒感染的持续时间会因人而异,也取决于感染的病毒类型、个体的免疫状况以及治疗措施等因素。一般来说,轻度的病毒感染可能在几天内自行缓解,而较重的感染可能需要更长的恢复时间。

    如果是普通感冒,一般持续约 7-10 天,症状逐渐减轻;流感通常持续 1-2 周;胃肠病毒感染(如诺如病毒、轮状病毒)通常持续 1-3 天,有时可能会持续更长时间。

    呼吸道合胞病毒感染在健康成人中一般持续 1-2 周,但对婴儿和年幼的儿童来说可能会更长。如果感染了病毒并且症状持续时间较长或病情加重,应及时就医诊治。

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