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遗传代谢病如何诊治

遗传代谢病如何诊治
发表人:曾沣
1.遗传代谢病是氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷的总称。临床的诊断程序。应基于临床诊断、生化诊断、酶学诊断、基因诊断的原则,对于临床可疑患者应及时的进行相关的检查,争取早期诊断,早期治疗。虽然每种疾病均属少见病,但因病种繁多,累计患病率相当可观,危害极大。
 
2.首先要询问病史及家族史和出生史是识别遗传代谢病的第1步。
 
3.其次是根据临床表现。遗传代谢病的临床表现复杂,个体差异很大,表现惊厥,呕吐,酸中毒等异常表现,有的孩子存在发育的落后,肝功能的损害,特殊的气味儿,以及存在皮肤和毛发的异常,特殊的面容等。
 
4.生化的诊断。也可以辅助以及确诊遗传代谢性疾病,包括尿常规,血常规,电解质,肝肾功,血气,血糖,血氨,血乳酸,丙酮酸,酮体,尿氨基酸,粘多糖等,特殊的检查包括血尿的代谢物质筛查,气相色谱-质谱联用分析,串联质谱等检查,脑ct,磁共振,脑电图等。
 
    酶学的诊断以及基因DNA的分析。
 
5.遗传代谢病多数无特殊的治疗方法,应通过相应的支持及对症治疗,使疾病可得到有效控制。对于先天代谢异常的治疗原则为减少蓄积,补充需要,促进排泄。氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖代谢异常,多以饮食治疗为主,部分疾病可通过维生素、辅酶等进行治疗。

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未特指的芳香氨基酸代谢紊乱疾病介绍:
氨基酸代谢紊乱,是指先天性酶缺陷或其他疾病所致的氨基酸分解和合成代谢异常。该病的发作与酶缺乏、氨基酸转运系统缺陷有关。临床表现包括发育迟滞、智力落后、惊厥抽搐、瘫痪等。一般的药物治疗。不可治愈,长期药物控制治疗预后情况尚可。
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  • 围绝经期综合征又称更年期综合征,指妇女绝经前后出现性激素波动或减少所致的一系列以自主神经系统功能紊乱为主,伴有神经心理症状的一组症候群。

     

    绝经可分为自然绝经和人工绝经两种。自然绝经指卵巢内卵泡用尽,或剩余的卵泡对促性腺激素丧失了反应,卵泡不再发育和分泌雌激素,不能刺激子宫内膜生长,导致绝经。人工绝经是指手术切除双侧卵巢或用其他方法停止卵巢功能,如放射治疗和化疗等。单独切除子宫而保留一侧或双侧卵巢者,不作为人工绝经。

     

     

    更年期综合征是女性朋友比较常见的一种病症,女性朋友到一定年龄阶段之后就会出现这种病症,因为会对女性的身心健康造成一定的影响,所以我们就需要采用药物的治疗方法,心理治疗方式,运动疗法等及时的进行治疗。


    在现在的生活中,很多中年女性都受着更年期综合症的困扰,此病一般是发生在45岁左右的,更年期综合症的典型症状就是会让女性精神变得越来越差,甚至出现情绪不稳定等症状,给患者的生活带来了严重的不便,所以应该趁早采取治疗方案,那么更年期综合症应该如何治疗?

     

    治疗更年期综合症的方法


    药物治疗

     

    轻微女性更年期综合症状一般不需要服药,如症状严重一定要在医生指导下适当用药切忌自行滥用、错用药物而损害健康。更年期综合症的治疗方法对精神紧张、焦虑不安者可遵医嘱服用适量镇静剂安定情绪,保证睡眠。对少数症状严重的可遵医嘱适当服用性激素,服法和剂量均应严格按照医嘱。


    心理治疗

     

    该病患者首先要明确的是,更年期是一个比较正常的生理变化的一个过程,可持续几个月也可以几年,因此出现一些症状是不可避免的,患者不必过分的焦虑,一定要解除自己的思想负担,从而为保持豁达、乐观的情绪。更年期综合症患者可以适当的多参加一些娱乐的活动,以丰富自己的生活乐趣。同时还应该注意改进人际关系,及时疏导患者新发生的心理障碍,以保持患者精神愉快,稳定的情绪。

     


    催眠疗法

     

    催眠疗法推荐用于特殊的恐惧症如飞行恐惧、舞台恐惧或考试以及体育竞赛恐惧症。对广泛性焦虑症亦有很大的帮助。所有的催眠都是自我进行催眠,催眠师仅仅是教你如何运用技巧以达到最佳效果。


    运动疗法

     

    运动及休息对此病的治疗是起到至关重要的作用的,你将惊讶它们给您带来的治疗效果。运动可消除患者的一些烦恼及控制紧张与焦虑的情绪。运动还能消耗一些紧张时所分泌的化学物质。其次运动还能让患者的肌肉疲劳,也就是让肌肉呈现一个放松的状态。更年期综合症患者可以跑步、走路、打球等等。任何形式的运动都是对病情非常有益的,但要能定时定量。十天半个月才运动一次,是不会有好的效果的。

     

     

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  • 有网友在网上提问,“出门去玩,然后遇到了一个同学,她看见脸色不太好,然后她和我说儿子得了先天性遗传代谢病,然后我不知道这是什么病,所以想了解一下先天性遗传代谢病是什么?”

     

     

    事实上,先天遗传代谢病,是由于维持人体正常的某种酶或者载体蛋白等基因编码出现错误而导致的疾病。先天代谢异常疾病种类繁多, 目前已知的就已达500多种。

     

    先天性遗传代谢疾病中最常见四种包括苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症等。

     

    其中,最常见的先天性代谢紊乱是苯丙酮尿症,它是由体内缺少一种酶引起的,这种疾病是不可能治愈的。

     

    另外葡萄糖6磷酸酶缺乏症是由于是由于调控葡萄糖6磷酸酶的基因突变引起的。葡萄糖6磷酸酶缺乏症常常可以由蚕豆、氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等,有时细菌或病毒感染也可以引起葡萄糖6磷酸酶缺乏症。

    怎么样检测出先天性遗传代谢疾病?

    先天性遗传代谢疾病,这类疾病临床表现较为复杂, 在新生儿期比较容易误诊为窒息、感染等,从而耽误治疗。多在新生儿期起病, 可由饮食和应激等因素诱发, 发病急、症状进行性加重, 对中枢神经系统均有不同程度的损伤, 如果不能及时明确诊断和给予适当的治疗, 多数会在新生儿期死亡, 幸存者也会有生长发育落后、惊厥、严重的智力残疾等问题。

     

     

    先天性遗传代谢疾病常规的筛检方法是,可以采集新生儿足跟血, 保存于专用的干燥滤纸上。应用高效液相串联质谱技术进行包括11种脂肪酸代谢疾病、12种氨基酸代谢疾病和12种有机酸代谢疾病, 共35种遗传代谢性疾病的筛检。 

    如何预防和改善先天遗传代谢病?

    虽然目前对这类疾病中大多数尚无根治的方法, 但尽早筛查、早诊断,早干预治疗,还是可以使相当一部分患儿得到有效的控制, 减轻或抑制不良神经系统症状的发生, 甚至可以正常生活、学习和工作,在发病前期和无症状期的早期发现是决定预后的基础和关键。 

  • 提起“代谢综合征”这个词可能很多人不熟悉,但是说起“肥胖”大家都了解。代谢综合征是一组以肥胖、高血糖(糖尿病或糖调节受损)、血脂异常[高甘油三酯血症和(或)低高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)血症]以及高血压等聚集发病,严重影响机体健康的临床征候群,是一组在代谢上相互关联的危险因素的组合。

     

     

    这些因素直接促进了动脉粥样硬化性心血管疾病的发生,也增加了发生2型糖尿病的风险。代谢综合征患者是发生心脑血管疾病的高危人群,与非代谢综合征者相比,其罹患心血管疾病和2行糖尿病的风险均显著增加。

     

    怎样才算是代谢综合征

     

    我国关于代谢综合征的诊断标准如下:

     

    以下具备3项或更多项即可诊断。

     

    (1)腹型肥胖(即中心型肥胖):腰围男性≥90 cm,女性≥85 cm。

    (2)高血糖:空腹血糖≥6.1 mmol/L或糖负荷后2 h血糖≥7.8 mmol/L和(或)已确诊为糖尿病并治疗者。

    (3)高血压:血压≥130/85 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)和(或)已确认为高血压并治疗者。

    (4)空腹甘油三酯(TG)≥1.70 mmol/L。

    (5)空腹HDL-C<1.04 mmol/L。

     

     

    如果确诊为代谢综合征,要怎么办呢?日常生活中的这些做法可以对症状起到很好的控制作用。

     

    生活方式干预

     

     

    保持理想的体重、适当运动、改变饮食结构以减少热量摄入、限盐、减少含糖或代糖饮料摄入、戒烟、不过量饮酒和保持良好情绪等,做到这些,不仅能减轻胰岛素抵抗和高胰岛素血症,还能改善糖耐量和其他心血管疾病危险因素。

     

    合理饮食

     

    控制饮食是控制代谢综合征的基础和一线治疗。合理饮食方案包括合理摄入糖类、脂肪、蛋白质、膳食纤维、维生素和微量元素及养成良好的饮食习惯, 以达到控制血糖、降低血脂和血压、维持标准体重的目的。

     

    食疗讲究营养均衡、粗细搭配、荤素搭配、定时定量。根据“五味”,食物分为寒凉、温热、平性三类,在代谢综合征的不同时期,可根据患者的体质及临床症状,选用不同的食材。另外,也要注意因时施膳。

     

     

    心理调节

     

    中医认为,情志失调是代谢综合征发生的重要原因之一, 在代谢综合征的不同阶段, 由于脾失健运、肝气郁滞、心火亢盛、气血瘀滞等, 患者可产生各种心理危机, 继而出现恐惧、焦虑、抑郁、悲伤等心理障碍。因此, 心理调摄是治疗代谢综合征的重要环节。

     

    首先应加强患者及其家属的健康教育, 使其正确认识和对待代谢综合征, 减轻心理负担,树立信心;另外,可以通过运动、音乐等干预方式转移患者注意力, 调畅情志。

     

     

    代谢综合征虽然对身体健康危害很大,但是并非无法改善,只要我们遵循良好的生活习惯,尽量做到以上,便可以调节好身体状态,减小疾病危害。

     

    参考文献:
    1. 中华医学会糖尿病学分会, 等. 中华糖尿病杂志, 2021, 13(4).
    2. 中华中医药学会糖尿病分会. 世界中西医结合杂志, 2011, 6(5).
  • 先天心脏病会有遗传的几率,但是并不是百分百的会遗传给下一代,而且遗传的几率一般是比较小的,要是父母有先天心脏病患者的话,就要警惕自己的孩子会患有这种疾病,要时刻注意孩子的身体状况,及时做一些全身检查比较好,而且要好好的护理孩子的起居饮食。


    先天性心脏病是比较常见的一种疾病,一般在孩子很小的时候就可以别检查出来是不是出现了先天性心脏病这种疾病,患儿也会出现一些体质比较差。.经常感冒,反复呼吸道感染,经常出现肺炎的病症,会影响到孩子的身体健康,那么,先天心脏病会不会遗传,怎么治疗。

     

     

    1,首先可以肯定的说,先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势,会有遗传的可能性,但是遗传的几率不是特别的大,多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用的情况下才会形成的,也就是说父母亲有先天性心脏病的话,并不能直接导致子女得病,还需要有一定的因素影响才会患病,所以家长也不用太过于担心会遗传给自己的孩子,可以在孩子出生之后仔细的观察孩子的身体变化,看看孩子是不是出现了一些先天心脏病的一些症状,有必要的话,可以给孩子做一下全面的身体检查,也就可以知道孩子的身体情况是怎么样的。


    2,要是孩子已经出现了先天性心脏病的话,就要积极的帮助孩子进行治疗,首先要让孩子调整好自己的心情,引导宝宝调节好情绪会有很重要的作用,孩子的饮食也要多清淡,不能总是吃一些不易消化和油腻的东西,而且刺激性强的还有一些垃圾食品,都尽量不要吃比较好,有必要的话,还需要根据孩子的情况尽快的进行手术治疗,才能够改善先天性心脏病的病情,一定要及时带孩子到专业的医院就诊,因为先天心脏病对孩子的身体健康影响很大,要是严重的先天性心脏病,还会容易造成死亡。

     


    最后,先天心脏病的患儿比较多,但是要是积极的进行控制和治疗的话,也会有一些患儿得到很好的生存,会见健健康康的生活,只要家长重视起这种疾病,不要耽误孩子的治疗时机就可以,而且平时还需要调理好孩子的起居饮食,不要让孩子做剧烈的运动比较好。

  • 角膜炎这种常见的眼部疾病是由于细菌或病菌入侵眼部而造成的一种炎症,我们都说眼睛是心灵之窗,角膜炎这种眼部疾病对眼睛的危害是毋庸置疑的,因此对于角膜炎要以预防为主。

     

    下面就为大家详细介绍角膜炎的预防方法。


    1、培养个人良好的卫生习惯。

     

    随时注意清洁,常用肥皂洗手,并保持干燥。


    2、避免用手揉眼睛。


    用手揉眼睛害处很多,尤其是小孩子。孩子好动,小手总是弄得很脏,用脏手揉眼睛,会把一些病菌带进眼里,引起眼睛发炎,有时也会把手上的沙粒揉进眼睛里。


    当与患眼病的孩子一起玩耍时,用手揉眼睛,就会被传染上相同的眼病,如果一只眼睛发红、发痒,用手揉眼睛会把眼病传给另一只眼。

     

    若眼睛里进了沙子等异物后,用手揉眼睛就好像用一个砂轮来回摩擦眼睛一样,造成黑眼珠的上皮损伤,严重时还会感染发病,如果眼睛发痒,可以滴消炎眼药水,眼睛里进沙子时,应先用消炎眼药水冲洗,再去医院治疗,千万不要用手揉眼睛。


    3、流行期间尽量避免到人多的公共场所。

     


    4、流行期间应尽量避免到公共游泳池去游泳


    5、避免与病人握手及接触病人使用过的毛巾、肥皂、寝具及门把、水龙头等。


    6、病人痊愈后,其用过的被子、毛巾应洗净,并经大太阳完全曝晒。


    7、病患应保持身心健康、不晚睡、不喝酒、不抽烟等,才可有效预防或减轻症状。

     

    8、要注意平时饮食营养健康

     

    保护眼睛不仅仅是滴点高级眼药水,从饮食习惯做起更为重要。

     

    因为眼睛需要眼泪的滋润,而眼泪中含有多种营养物质,其中最重要的是维生素B2;视物的过程需要维生素A的参与;视神经的传导又需要维生素B族的帮助;预防眼睛的老化需要健康的血管,维生素C和维生素E对此很有帮助。

     

     

    维生素A是我们中国人容易缺乏的一种维生素。

     

    在缺乏维生素A时,眼睛往往感到发干、发涩,容易疲劳,严重时眼白表面干燥、皱缩,甚至导致角膜溃疡。在这些症状发生之前,人的暗光视力已经降低,暗适应能力差,也就是说,从亮处到暗处时很久难以适应。

     

    补充维生素A应多吃肝脏、牛奶、蛋黄、绿叶蔬菜、胡萝卜、红薯等。缺乏维生素B2容易使人口角、唇、舌发炎,也会使眼睛密布血丝、怕光,易流泪。


    9、避免过度用眼


    长时间使用眼睛而造成用眼过度,是眼睛疲劳的一大主因。眼睛疲劳的一般症状是视物稍久则模糊,有的甚至无法写作或阅读,眼睛干涩、头昏痛,严重时可出现恶心、呕吐等。

     

    另外,视疲劳还导致成年人发生近视或提前花眼,各种眼疾也会伴随着用眼过度而来。保护眼睛、防止视力伤害、减缓眼疲劳、保证光线适宜、保持正确的操作姿势、保证休息和做眼保健操。

     

    以上就是角膜炎的预防方法,由此可见,预防角膜炎不仅要注意用眼卫生,避免过度用眼,而且还要注意饮食健康,在日常生活中多食用有利于眼部保健的食物,只有做到这些,角膜炎才会远离我们。

  • 在过去,吃肉是很多人只能想一想的事,而在如今这个高速发展的现代社会,吃肉已经成了人们不需要花时间纠结的事。生活水平的提高,让大鱼大肉走进了千家万户,人人都吃得起肉,所以现在人们不吃肉的理由已经从“吃不起”变成了“吃腻了”。

     

      
    以前人们会为吃了一顿肉而高兴好几天,如今大家只会觉得吃肉是一种负担,因为长期面对着各种各样的美食,人们对诱人的荤菜已经“免疫”了。而且肉类也不容易消化,吃多了还会发胖,所以现在所流行的其实是吃素。

     

    坚持素食主义者的人,觉得自己的饮食习惯才是更有益健康的,他们甚至会劝诫那些喜欢吃肉的人,让他们少吃点肉。那么经常吃肉的人和不爱吃肉的人,到底有什么区别呢?谁的身体更健康呢?

     

      其实这二者之间并没有孰好孰坏之分,因为这两类人都犯了大忌。经常吃肉的人,通常会遇到脂肪摄入过量的问题,体重上升,营养过剩,肥胖会增加身体患病的风险。而不爱吃肉的人,虽然能避免血脂升高的情况,但却容易碰到营养不良的问题,素食中缺少优质脂肪和优质蛋白,身体对这一部分的营养摄入不足,就会出现免疫力下降的现象。

     

    很多人都想知道吃肉和不吃肉的区别,其实这两种极端的方式都不利于身体健康。众所周知,身体之所以能正常运转,是因为我们摄入了营养全面、丰富的食物,这些食物中的营养会被运输到各个器官,供这些器官“使用”。得到了充足的养分,机体才能正常运行。

      
    而吃太多肉,营养摄入过量,身体无法消耗这么多营养,不仅造成了浪费,也会增加身体的负担。光吃素也不行,身体会因缺乏营养而出现贫血、营养不良、免疫力下降、体虚体弱等症状。所以说,在这二者之间找到一个平衡点才是最关键的。

     

    荤素搭配,才能让身体吸收更加丰富的营养,让身体“全面发展”。

     

      
    肉能提供身体所需的营养物质,但这两种肉,请趁早撤下饭桌

     

    僵尸肉

     

    其实很多朋友都习惯囤食物,每次超市打折降价的时候,大家都会买一堆吃的回家,但是不论是什么食物,都是有保质期的,买得太多,如果吃不完,就会造成浪费。肉买回来放进冰箱的冷冻层保存,确实能延长其使用期限,但是如果时间放得过久,新鲜肉也会成为“僵尸肉”。

     

    这种肉的营养早已大量流失,而细菌、病毒则大量滋生,吃了这种肉,身体得不到什么营养不说,反而容易引发疾病,希望你别冒这个险。

      
    豆猪肉

     

    有些朋友刚刚学会下厨做饭,在菜市场挑选食材的时候也不太熟练,就很容易被一些不良商贩欺骗,买到豆猪肉。这种肉往往来自于病死的猪,猪体内可能存在大量寄生虫,如果不小心食用的话,对健康也会造成伤害。所以大家在挑选肉的时候,一定要擦亮眼睛。

     

    在买肉的时候,大家要坚持一看二闻三摸的原则,先看看猪肉色泽是否正常,再闻一闻气味是否有异常,最后摸一摸肉的品质,若无黏液,回弹力足的话,说明肉质比较新鲜。

      
    总结:肉在我们的餐桌上十分常见,很多人每天可能都会吃肉,但是吃肉也有许多讲究,不吃肉也会让身体缺失一部分重要营养,危害人体健康。吃新鲜肉,不能摄入过量,注意荤素搭配,才能让身体越来越健康,希望你不要走极端。

  • 胆结石是临床中比价常见的一类疾病,尤其在中老年人中,胆结石是由于胆汁中胆固醇、胆红素含量增加,导致聚集形成结石,存在与胆囊中,称为胆结石。胆结石形成的原因有很多,胆结石的患者并不是单一因素导致的,是由于多个因素长期的作用下,是一个慢性的过程。

     

     

    很多胆结石的患者平常可以没有任何症状,由于结石数量少,体积小,只有在体检的时候可能被发现。临床中常见的比较典型的症状为右上腹或者肋骨下的疼痛、同时伴有恶心、呕吐消化系统的症状,并且在进食油腻的食物后会减重。因为脂肪的消化是在胆汁的作用下进行,结石的存在会导致胆汁的分泌受阻,所以进食油腻的食物后会出现症状。

      
    胆结石形成的原因中有一些不可改变的因素,例如遗传因素,家庭成员中有该患者,会使胆结石的患病率明显增加。年龄是很重要的一个因素,年龄越大,胆结石的患病率越高,临床中胆结石的患者多为中老年人。由于老年人控制胆囊收缩的肌肉功能下降,或者激素的分泌失调,导致胆汁排泄不畅,从而使患病率增加。也有部分患者为年龄较小的儿童,可能是由于先天的溶血性疾病或者黄疸导致胆结石的形成。

     

    据调查,胆结石的女性患者是男性患者的2倍。女性患病率增加的原因与雌激素影响胆汁分泌有关系,女性体内雌激素明显高于男性。因此,患病率增加,另外在可控的影响因素中,饮食习惯占有重要地位,爱吃油腻食物。

     

    高热量食物的人容易的胆结石,由于血液中胆固醇是形成胆结石的主要成分,所以进食过多的胆固醇吸收入血后,增加了血液中胆固醇的浓度,胆固醇主要存在于胆汁中,胆汁中胆固醇的浓度增加所以容易沉积形成结石。由于胆汁的分泌是在食物的刺激下发动的,饮食不规律,不吃早餐,长期禁食,胆汁积聚在胆囊中,浓度增加,容易沉积,进而增加患病率。

     

     

    患有糖尿病、高血脂、肥胖等代谢性疾病的人,由于物质代谢的紊乱,三大营养成分比例失调,胆固醇的排泄主要通过胆汁,所以代谢性紊乱的病人胆结石的患病率增加。吸烟、饮酒、熬夜,也是患病率增加的原因。妊娠期间的妇女,由于此时雌激素、黄体酮的增加,影响胆囊的收缩及胆汁的分泌,多次妊娠的妇女患病率明显增加。

     

    以上都是胆结石的患病原因,现在人们对健康的越来越重视,以及疾病一级预防的积极倡导下,很多人坚持每年进行体检,提高了疾病的早期检出率,在及时的治疗下,明显提高了疾病预后。

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  • 身体中钙的含量对身体十分重要,身体中缺钙的时候,对于小朋友,不仅会影响到骨骼的发展,还会引起骨质疏松等疾病。对于超过50岁的女性来说,缺钙的危害是不小的。佝偻病、骨质疏松、骨折、更年期提前、阿尔茨海默症等都会由身体中缺钙引起。

     

    当身体中出现缺钙的情况的时候,就会容易出现:牙齿松动、关节肿胀、失眠、睡眠质量不好、骨质疏松、腰酸背痛、驼背、高血压、等症状,严重的时候容易出现抽筋的现象。其中,骨质疏松算是年龄比较大的人群中比较常见的一种现象。

     

     

    知道了缺钙会有什么危害和影响,大家比较关心的就是如何能够更好地、正确地补钙,从而达到预防或者改善骨质疏松的目的。

     

    1、 药物

     

    其实,这个药物指的并不是什么治病的药,主要就是补充钙质的。女性在年纪比较大了以后,卵巢的功能会逐渐下降。同时,身体中的雌激素也会降低,这样也会给女性带来各种各样的健康问题,加速骨质的流失。当女性处于更年期阶段以及彻底的绝经的阶段,雌激素的降低会让它对骨质的代谢失去保护的作用。成骨的速度跟不上骨质流失的速度,就会让骨质的密度一步一步地降低,最终导致骨质疏松出现。

     

     

    当骨质疏松出现以后就会伴随着各种各样的问题,骨折、肌肉疼、骨骼疼等。有的时候一个没注意,就容易出现骨折的情况,严重的时候甚至会影响到自己的正常生活和身体的健康。

     

    所以,当我们发现这个问题的时候是一定要及时地补充钙质的。但是我们所吃进去的钙质又不一定会全部被吸收,变成骨质。所以,在我们补充钙质的同时也要注意多补充维生素。维生素相信大家也别陌生,平时吃得比较多的可能是维生素C。这次,可以用维生素K2和维生素D为辅助骨质的生成。这两种维生素是缺一不可的,维生素K2是一种脂溶性的维生素,能够帮助被吸收的钙质成为形成骨质的重要营养。


    对于女性钙质的摄入量要不少于1000mg,不超过2000mg,维生素摄入量要不少于10mg,维生素k2的摄入量在50mg-120mg左右。

     

    2、 饮食

     

    要想有一个好的身体,能够提前预防骨质疏松,饮食方面的问题就一定要多加的注意。食物是我们每天都会吃的东西,并从其中吸收我们身体所需要的营养物质。所以,一些饮食上对我们身体有帮助的饮食一定要知道。上面我们提到的维生素D和维生素k2在一部分食物中也是含有的。

     

    奶制品,比如牛奶之类的。这一类的食物建议是每天都摄入一些,这三种重要的营养素在牛奶中都是含有一定量的。每天喝一些牛奶,或者摄入一些奶制品是能够帮助自己的身体提前预防骨质疏松的一个重要方式。如果是身体上患有高血脂的人,可以选择一些脱脂的或者低脂的奶制品。


    豆制品,也是钙的重要来源之一,钙的含量也比较多。比如:黄豆、豆腐、豆腐皮、扁豆等。平时多吃一些,能够帮助身体多补充一些油脂的钙质。

     

    蔬菜和水果,虽然钙的含量不是很多,但是蔬菜和水果能够帮助身体将营养进行均衡,完善饮食的结构。

     

    肉类,肉类的摄入也是很有必要的,大家不要怕胖,适当的摄入是不会有问题的。像是一些鱼类的肉制品,每周可以吃两次,比如鲤鱼、虾、螃蟹、鲫鱼等。还有一些海产品,比如海带、紫菜等。这些东西对于钙的摄入都很有帮助,而且还可以降低血脂。


    3、 运动

     

    除了饮食方面,平时也不要忘记多多运动。当然,运动也要选择适合自己的运动,如果自身的身体素质不是很好,建议选择一些比较温和的运动去增强身体的抵抗力。

     

    4、 晒太阳

     

    这个方法应该是最简单的一种方式了。天气比较好的时候,可以选择一个阳光比较充足的地方搬个凳子坐下来,让身心都能够得到放松。

  • 骨质增生是一种常见的老年疾病,骨刺、骨质增生等都是属于骨关节出现炎症的结果。在世界范围内都具有很高的发病率,而且年龄越大越易高发。但是近年来该病却呈现出年轻化趋势,专家表示,骨质增生不可怕,不用手术即可治疗。

     

     

     

    一、相关因素有哪些?

     

    (一)饮食与体重:

     

    肥胖增加了对关节的压力(尤其是膝关节),减轻体重既能减轻症状,又能改善关节功能,只要减轻几公斤体重,就可以缓解症状;维生素D下降时OA进展较快。

     

    (二)体力活动:

     

    1.危险因素:膝关节手术史、关节外伤史、重体力劳动等。因此,民间常说的,通过剧烈活动将骨刺磨掉的方法是不可取的,应该避免爬山、爬楼等负重活动,这样容易加重关节的磨损。

     

    2.神经肌肉的调控:康复锻炼可改善对神经肌肉的控制,加强股四头肌的锻炼可以减轻疼痛、改善功能及生活质量。可以选择游泳、骑单车等运动,这些活动既能锻炼肌肉力量,控制体制体重,又不加重关节负重。

     

    二、药物治疗

    (一)老年人用药物特点:

     

    据统计,美国25~50%的老人受疼痛的困扰,专家指示对老年人疼痛最普遍的处理方法是使用止痛药。老年人用药特点:1.对药物耐受性低,易产生不良反应;2.老年人常伴有高血压、糖尿病、冠心病,肾功能不全等疾病,往往同时服用多种药物,易发生药物间交叉反应。

     

    (二)常用药物:

     

    1、非甾体类抗炎药,如扶他林、芬必得、科芬汀、西乐葆等。此类药物抗炎止痛效果是肯定的。但约有15~20%出现胃、肠溃疡,约2-4%出现出血、穿孔;&gt;70岁的女性加上有心脏病、溃疡病史者危险性增加。COX-2特异性选择药西乐葆具有与布洛芬、双氯芬酸钠、萘普生等相似的消炎止痛效果,但不良反应明显下降。

     

    2、辅助药物的治疗:硫酸氨基葡萄糖同时具有症状改善和结构修复双重作用,而不仅仅停留在对症治疗。目前市场上的此类品种有维骨力、葡立等。但是,它们适用于轻度、中度关节炎,对于严重的关节炎、甚至出现膝关节内翻的情况下不适用。

    3、透明质酸钠关节内注射:透明质酸钠如阿尔治、施沛特等,具有润滑及保护软骨的作用。对于轻中度骨关节炎有较好的疗效,但是应该注意严格无菌操作,减少感染的机会;在关节积液较多的时候不建议使用,同时注意,注射后不要剧烈活动,避免产生积液。对于糖尿病患者,应该控制好血糖后再使用。

     

    4、激素关节内注射:关节腔内注射糖皮质激素可以抑制关节内的炎症,减轻滑膜水肿、关节内积液,但是它同时抑制关节软骨的修复,因此不能常规使用,只是在关节内炎症较重、积液较多的时候使用,并且严格控制使用次数。

     

    通过以上内容了解后,对于轻度、中度的骨质增生患者,在平时注意进行适当的体育锻炼,及时调整不良姿势,再加上护理的药物治疗,便可得到有效的控制。可是若是严重的骨质增生,就要考虑使用手术的方法来治疗了。

     

     

  • 今天来讲讲慢性食物过敏会导致哪些身体疾病、以及慢敏怎么办?


    之前我们有说到慢性食物过敏导致疾病的机制其实是抗原(未充分消化的食物、难分解的大分子)抗体复合物随着血液循环沉积在身体各个部位,进而引起组织器官损伤、功能障碍。

     

     

    如果抗原抗体复合物沉积在消化系统,可能会出现:胃肠道症状。


    比如说:积食、消化不良、便秘、腹泻、腹痛、口臭、口腔溃疡、胃肠胀气等,


    沉积在皮下,可能会出现皮肤症状:湿疹、荨麻疹、皮肤淀粉样变、痤疮等;


    沉积在呼吸系统,可能会出现:呼吸症状:哮喘、慢性咳嗽、慢性鼻炎、鼻窦炎等;


    沉积在神经系统,可能会出现:头晕、头痛、偏头痛、睡眠障碍、焦虑、忧郁、精神涣散、暴躁易怒、坐立不安等;


    沉积在肌肉骨骼系统,可能会出现:关节炎、关节痛等;


    沉积在泌尿生殖系统,可能会出现::尿频、尿急、阴部瘙痒、阴部分泌物异常等;


    沉积在其他部位,也可能会出现:胸部疼痛、高血压、心律不齐、心率过快、体重迅速变动、高血糖、肥胖、磨牙等。


    这么多症状感觉总会命中几个,那怎么确认孩子是不是有慢敏呢?


    有两个方法:


    1、身体的症状表现:反复出现上述表现,找不到病因,很有可能是慢性食物不耐受。


    2、功能医学检测:做慢性食物过敏检测和肠道通透性检测。如果检测显示有肠漏的话,需要积极治疗,因为肠漏会导致慢敏,慢敏可以加重肠漏,所以二者一定要结合。

     


    如果查出来慢性过敏该怎么办?


    一般采取三种方法:

     

    1、严格执行食物禁食轮替方案

     


    以慢敏90项检测为例,慢敏90项分为重度、中度和轻度过敏。


    对于检测出来重度过敏的食物,我们要对于该食物和与之发生交叉反应的食物严格禁食6个月,等到6个月之后,可以每隔4天摄入其中一种食物,这样轮替着吃。


    3个月后复查慢敏,如果检测出来为阴性,那就可以正常摄入该食物了。


    对于检测出来中度过敏的食物,我们要对于该食物和与之发生交叉反应的食物严格禁食3个月,等到3个月之后,可以每隔4天摄入其中一种食物,这样轮替着吃。


    3个月后复查慢敏,如果检测出来为阴性,那就可以正常摄入该食物了。


    对于轻度过敏的食物,可以直接进行食物轮替,即每隔4天摄入其中一种食物,这样轮替着吃。3个月后复查慢敏,如果检测出来为阴性,那就可以正常摄入该食物了。


    2、增加食物多样性

     

    饮食需要均衡,种类需要多样,减少同一种食物的高频率食用;食物尽量选择新鲜、有机的食物,人工处理越少越好。


    饮食种类不宜过于单一化;饮食量宜循序渐进,不宜过饥过饱;尽量不添加或少添加调味品;烹调方式多蒸煮少煎炸;尽量不吃或少吃生冷寒凉食物。每一顿饭都应尽可能使之软糯易消化,小朋友脾胃大都脾胃虚弱,不宜吃任何质硬寒凉生冷食物,且宜细嚼慢咽,绝不可狼吞虎咽。

     

    3、营养素辅助改善慢性食物过敏

     

    • 消化酶:一般是使用复合消化酶,复合消化酶包含蛋白酶、淀粉酶、脂肪酶等,可以使食物充分消化为人体可以吸收的小分子营养物质。
    • 益生菌、益生元、谷氨酰胺、锌、泛酸、Ω-3鱼油,姜黄素等。长期慢性食物不耐受,会损伤肠道粘膜,破坏肠道通透性,增加肠道慢性炎症。即通过这几种药物来治疗肠漏以改善慢性食物不耐受。
    • 维生素C:帮助稳定肥大细胞,减少过敏反应的发生。
  • 席汉氏综合症,也称为席汉-克拉托斯基综合征,是一种罕见的遗传代谢性疾病。该病主要影响儿童,特别是新生儿和婴幼儿,其特征是体内氨基酸代谢异常,导致体内某些氨基酸积累过多,从而引起一系列严重的临床症状。在长春冬季,由于气温较低,儿童户外活动减少,室内活动增多,这可能会增加席汉氏综合症的发生风险。

    在长春冬季,家庭预防席汉氏综合症的措施主要包括以下几点:
    1. 增强儿童体质:保证儿童有足够的户外活动时间,增强体质,提高免疫力。
    2. 注意饮食:避免给儿童食用含有过多高蛋白的食物,如豆制品、肉类等,以免引起氨基酸代谢异常。
    3. 定期检查:定期带儿童进行健康检查,及时发现并处理可能的异常。
    4. 保持室内空气流通:冬季室内温度较高,容易滋生细菌和病毒,保持室内空气流通有助于预防感染。
    5. 预防感冒:冬季是感冒的高发季节,注意预防感冒,避免因感冒加重席汉氏综合症的症状。

    治疗席汉氏综合症的方法主要包括药物治疗和饮食控制。药物治疗主要是通过使用特定的药物来控制氨基酸代谢异常,而饮食控制则是指避免摄入含有过多氨基酸的食物。在长春冬季,家长应密切关注儿童的病情变化,及时调整治疗方案。

    此外,对于已经患有席汉氏综合症的儿童,家长还应注意以下几点:
    1. 加强家庭护理:确保儿童在家庭中的生活环境和护理质量。
    2. 定期复查:定期带儿童去医院复查,及时调整治疗方案。
    3. 关注心理健康:儿童患有罕见疾病,可能会产生心理负担,家长应关注儿童的心理健康。
    4. 加强沟通:家长应与医生保持良好沟通,共同为儿童制定合适的治疗方案。

  • 丙酸血症是一种常见的先天性遗传代谢病,主要表现为氨基酸代谢障碍,导致丙酸在体内积累。为了准确诊断和鉴别丙酸血症,医生会进行一系列的检查和评估。

    首先,医生会详细询问病史和家族史,了解患者是否存在相关症状,如生长发育迟缓、智力障碍、癫痫发作等。此外,医生还会进行体格检查,观察患者的生长发育、神经系统状况等。

    在实验室检查方面,以下检查项目对于丙酸血症的诊断和鉴别具有重要意义:

    • 血液检查:检测血液中的丙酸水平,若丙酸水平明显升高,则高度怀疑丙酸血症。
    • 尿液检查:检测尿液中的丙酸水平,有助于确诊丙酸血症。
    • 基因检测:通过基因检测,可以明确诊断丙酸血症,并了解患者的遗传状况。
    • 代谢组学分析:代谢组学分析可以帮助医生全面了解患者的氨基酸代谢情况,为诊断和鉴别提供依据。

    与其他氨基酸代谢缺陷性疾病的鉴别

    丙酸血症需要与其他氨基酸代谢缺陷性疾病进行鉴别,如苯丙酮尿症、枫糖浆尿病等。这些疾病在临床表现和实验室检查方面与丙酸血症相似,但病因和治疗方法存在差异。医生会根据患者的症状、实验室检查结果和基因检测结果,进行综合判断,以确诊丙酸血症。

    总之,丙酸血症的诊断和鉴别需要综合病史、体格检查、实验室检查和基因检测等多方面的信息。通过准确诊断,医生可以为患者制定合理的治疗方案,改善患者的预后。

  • 新生儿Wilson-Mikity综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响新生儿,特别是在出生后的前几周。这种疾病是由遗传性氨基酸代谢紊乱引起的,导致体内氨水平升高,从而损害神经系统。
    在杭州秋季,由于气候干燥,家庭预防措施尤为重要。以下是针对新生儿Wilson-Mikity综合征的一些家庭预防措施:
    1. 保持室内空气湿润:使用加湿器,避免空气过于干燥,以减少呼吸道感染的风险。
    2. 注意保暖:秋季气温变化较大,应确保新生儿穿着适宜,避免受凉。
    3. 适量补充水分:确保新生儿获得足够的水分,以维持正常的生理功能。
    4. 合理喂养:根据医生建议,选择适合新生儿营养需求的奶粉或母乳。
    5. 观察症状:密切观察新生儿的身体状况,如有异常症状,应及时就医。
    治疗策略方面,新生儿Wilson-Mikity综合征的治疗主要针对症状和并发症。以下是一些治疗措施:
    1. 药物治疗:使用药物降低血液中的氨水平,如L-天冬氨酸和L-鸟氨酸。
    2. 营养支持:提供营养均衡的饮食,包括高蛋白、低脂肪和低糖的食物。
    3. 心理支持:为患者及其家庭提供心理支持和咨询,帮助他们应对疾病带来的压力。
    4. 定期复查:定期进行血液和神经系统的检查,以监测病情的变化。

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    您好,请问您具体想咨询什么问题?
    能看出来什么问题嘛
    这个
    足跟血的报告单
    根据报告,你能说明存在氨基酸和乙酰肉硷代谢异常,仅通过这个做不了诊断,代谢性疾病诊断起来比较复杂
    大概是有什么问题
    需要结合进一步的检查和孩子发育情况
    哦哦
    最初是哪个结果有异常,大夫建议进一步查的?
    最初就是这个异常
    完了这是复查的结果
    这个是最初的报告单
    上面那个是复查的
    是我吃东西的问题吗
    现在复查的,很多氨基酸水平也都有升高,单纯饮食的问题一般不会。还是需要进一步排除先天性代谢疾病
    哦哦,所以我这个需要进一步检查
    是吗
    是的,您需要到专科就诊
    儿科内分泌
    哦哦,谢谢
    已设置此轮消息不用回复
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    问诊已结束
    服务已结束,后续如您有任何病情变化或不适,请及时上线咨询或线下医院就诊。

  • 随着生活节奏的加快,许多人的生活压力越来越大,导致身体健康状况逐渐下降。氨基酸代谢病作为一种常见的代谢性疾病,对患者的身心健康造成了严重影响。为了帮助大家更好地了解这种疾病,本文将围绕复方氨基酸注射液的功效进行详细介绍。

    一、氨基酸代谢病的概述

    氨基酸代谢病是指由于氨基酸代谢过程中酶的缺陷或基因突变导致的代谢紊乱。这种疾病在婴幼儿中较为常见,患者往往表现为生长发育迟缓、智力低下、运动功能障碍等症状。如果不及时治疗,病情会逐渐加重,严重时甚至危及生命。

    二、复方氨基酸注射液的作用机理

    复方氨基酸注射液是一种营养补充剂,其主要成分是18种必需和非必需氨基酸。这种注射液通过补充患者体内的氨基酸,帮助纠正氨基酸代谢紊乱,改善患者的症状。

    1. 营养支持:复方氨基酸注射液可以为患者提供充足的氨基酸,满足机体合成蛋白质的需要,改善氮平衡,促进生长发育。

    2. 促进蛋白质合成:氨基酸是蛋白质合成的重要原料,复方氨基酸注射液可以帮助患者合成蛋白质,修复受损的组织。

    3. 改善消化系统功能:复方氨基酸注射液可以改善患者的消化系统功能,促进营养物质的吸收。

    4. 增强免疫功能:氨基酸是免疫细胞的重要成分,复方氨基酸注射液可以帮助患者增强免疫功能,提高抵抗力。

    三、复方氨基酸注射液的适用人群

    1. 氨基酸代谢病患者:复方氨基酸注射液是治疗氨基酸代谢病的常用药物,可以有效改善患者的症状。

    2. 营养不良患者:复方氨基酸注射液可以为营养不良患者提供充足的氨基酸,改善其营养状况。

    3. 手术后患者:手术后患者往往会出现营养摄入不足的情况,复方氨基酸注射液可以帮助患者恢复体力,促进伤口愈合。

    四、使用复方氨基酸注射液的注意事项

    1. 严格按照医嘱使用,不可随意调整剂量。

    2. 输注过程中注意观察患者的反应,如有不适,立即停止输注并寻求医生帮助。

    3. 剩余的液体注射后不能储存再利用,如有结晶、浑浊等现象,切勿使用。

    五、结语

    氨基酸代谢病是一种严重的代谢性疾病,复方氨基酸注射液可以帮助患者改善症状,提高生活质量。然而,患者在使用过程中需要注意相关事项,避免不良反应的发生。

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