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关于染色体核型最全面的知识点(一)

关于染色体核型最全面的知识点(一)
发表人:叶臻

近些年来,许多夫妇为不孕症、复发性流产而困扰。这其中有部分原因是染色体异常所致。做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科,说到遗传,第一反应是基因,那么染色体到底是什么?它和负责遗传的基因又有什么关系?怎么样才是正常的?异常有什么危害?常见有哪些异常等等?带着这些问题,我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。

1、 什么是染色体核型分析?

染色体核型分析也经常被称为染色体检查, 是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。染色体核型分析是一种将某一生物个体所有的染色体配对排序及分析的过程,从而提供一个全基因组“快照”的分析方法。染色体核型分析的方法主要是 G 显带技术,大多数采集的是 G 显带 300-400 带来进行比对。一般采用静脉抽血的方式检查外周血染色体。

2、为什么要检查染色体核型?

染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常,以及非整倍体等染色体数目异常。而早孕流产、死胎或出生畸形儿等,可能与夫妻双方染色体核型异常有一定关系,这是因为胚胎的染色体一半来自母亲,另一半来自父亲,父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿,导致流产、死胎或畸形儿,所以不孕不育夫妻染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。染色体平易位携带者有一定生育能力,有些患者第一胎正常,后续怀孕不顺利的时候就要引起注意了。

3、抽血要注意什么?

染色体检查需要抽取 2 毫升肝素抗凝静脉血进行淋巴细胞培养、制片,过程需要 2-3 周时间。抽血前无需空腹, 但最好在未服用抗生素类、激素及其他免疫抑制类药物情况下抽取,否则易影响外周血淋巴细胞的培养结果。

4、如何检测?

具体检查是用外周血在细胞生长刺激因子-植物凝集素 PHA 作用下置 37°C 培养箱中培养 72 小时, 加入秋水仙素使细胞停止于细胞分裂中期,以便于观察,再经低渗膨胀细胞,减少染色体之间的相互交叉和重叠,最后用 3: 1 的甲醇和冰醋酸预固定,固定, 滴片,烤片和染色G显带。便可在镜下观察采集,进行核型分析。

5、做染色体核型分析时分辨率越高越好?

染色体核型分析受到分辨率的限制。400 条带时每一条带对应约 10 Mb 长度的染色体片段,即一千万个碱基对的 DNA 长度。条带数提升到 550,则可以把分辨率提高到 5 Mb。条带数提升到 700 或 850,则相应的分辨率可以进一步提高到 2~3 Mb。分辨率越高,就越有机会捕捉到细微的结构异常,减少漏诊和误诊。染色体核型分析比较快速、费用相对低廉,而且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率,这项技术在临床上的应用价值大大提升了。

6、染色体检查的临床意义是什么?

先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病,查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤,查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。

备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史,就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况,以采取积极有效的干预措施。

因此,染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据,更重要的意义在于,可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预,是优生优育的重要手段。

7、染色体检查可以查出哪些疾病?

染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等,用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。

8、染色体核型异常有哪些危害?

(1)自然流产 根据统计人类中自然流产约占全部妊娠的 15%,其中约 50%是由染色体异常引起的,所以染色体异常是引起流产最主要原因。

(2)出生缺陷 出生的患儿可能会出现先天性多发性畸形、发育迟缓、智力低下等症状。

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  • 作者 | 杨明博
    文章首发于 | 肝博士杨明博大夫微博

     

    检查方法

     

    乙肝病毒潜伏期一般来说是6周---6个月,从感染到血中出现HBsAg的时间间隔,与接种和感染的途径及其数量有关。

     

    如数量大,则时间间隔短,约3周。如输入HBsAg阳性的血液,在输血后2周可检测出HBsAg。

     

    用放射免疫法检测,可在接种后6天检测HBsAg。

     

    如数量小,则间隔时间长,可达4个月,甚至在6个月以上,在HBsAg出现后7周出现肝炎症状和肝功能异常,此时常常接近HBsAg滴度达高峰时间。

     

    有人认为症状和肝功能异常出现的早迟和感染途径有关,经血感染65天,经口感染者98天在血液中出现HBsAg。

     

     

    乙肝病毒感染后不一定会有症状显示,如在自限性感染时,大多数病人的HBsAg在血中持续时间为6周:最长达20周。

     

    一般在肝炎症状出现后4周内大多消失。通常在患者血清转氨酶达高峰后12周消失,如超过6个月仍不消失,患者可能变为慢性肝炎及慢性乙肝病毒携带者。

     

    HBsAg无症状携带者的HBsAg持续存在血中可达数年、数十年,甚至终生。虽然无症状和体征,肝功也大多正常,但肝组织都有不同程度的损伤。

     

    饮食禁忌

     

    乙肝患者饮食应该忌辛辣食物,因为辛辣食品会引起患者的消化道功能障碍使得患者消化功能减弱。

     

    烟也是乙肝患者日常生活中需要戒掉的,因为烟草中烟油多种的有毒物质,会造成肝脏功能损伤,对肝细胞的修复和再生不利。

     

    酒是乙肝患者生活中必须要戒的,因为酒精大部分是通过肝脏进行代谢,会对肝细胞造成损害引起肝细胞的坏死,因此肝病患者应该不饮酒,即使是少量饮酒也会造成肝病的反复发作。

     

     

    不吃加工食品,乙肝患者之所以忌食加工食品是因为这些食品中加入的防腐剂对肝脏都是害的,不利于病情的恢复。

     

    乙肝患者应忌食用抗生素和激素,因为是药三分毒,药物对肝脏是有损害的,乙肝患者应该在医生的知道下合理用药。

     

    乙肝患者应该避免乱用补品,因为对于肝病患者来说合理的饮食对病情时有帮助的,而乱用补品,造成滋补不当,就会导致肝脏功能失调,对身体恢复不利。

     

    乙肝患者饮食禁忌之七忌过多的使用高蛋白饮食和高铜饮食,这主要是因为多吃这些食物就会使本身消化功能不完善的乙肝患者引起消化不良和腹胀等症状。​​​​

     

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  • 人们生活中的常说的微量元素其实全名是叫微量营养素,相对于蛋白质、脂肪、碳水化合物3大营养素,维生素及矿物质元素在人体内的含量有限,每日需要量仅以ug或mg计,因而被称为是“微量营养素”。但微量营养素在维持人体正常生理功能方面发挥着重要作用,是体内激素、酶的重要组成部分或催化剂。

     

    微量元素你真的查对了吗

     

    各位宝妈奶爸,相信你们经常会在小区里听见谁谁谁家的孩子,怎么不好去查了微量元素,医生说缺锌了、缺钙了等等问题,你们回家了也在想我要不要去给我家宝宝查个微量元素。

     

    于是你们找到医生要求查微量元素,但是一想到宝宝要扎针,自己心里也在滴血,于是某些医生就告诉你可以用头发查微量元素,或者告诉你可以取末梢血(指端),相信这也是不少家长在生活中遇见的,更有家长要求在宝宝生病时候抽血查了微量元素,但是我想告诉各位宝妈奶爸,上面的方法都是错的,查微量元素是需要 抽静脉血的,而且是需要空腹抽静脉血,人体处于应激或感染状态对这个检查也是有影响的,看到这里,估计你们更不愿意了,那我们就来学习怎么预防微量元素的缺乏。

     

    维生素A缺乏的预防

     

    1.积极预防和干预妊娠、哺乳母亲的维生素A缺乏。

    2.强调母乳喂养婴儿。当母乳不足或不能母乳喂养时,强调选择强化维生素A的配方奶。

    3.经常食用肝脏等富含维生素A的动物性食物,以及富含胡萝卜素的绿叶蔬菜和橙色或黄色的水果和蔬菜,有助于增加膳食维生素A的摄入量;强化维生素A或胡萝卜素的食品也可以增加维生素A的摄入。

    4.在维生素A缺乏的高危地区,推荐预防性补充维生素A1500U/天。

     

    维生素D缺乏的预防

     

    1.鼓励妊娠母亲增加户外活动,适量补充维生素D以维持体内充足

    2.鼓励母乳喂养,并从婴儿出生数天内开始补充维生素D400U/天。母乳不足或不能母乳喂养时,强调选择强化维生素D的配方奶,如果婴儿配方奶的摄入量不足可考虑补充维生素D。长期临床经验证实,补充维生素D400U/天是安全剂量,并能有效预防儿童维生素D缺乏及佝偻病。

    3.早产/低出生体重、双胎、多胎儿,出生早期应加大维生素D补充剂量,可给予800U/天,3个月后改为400U/天。

    4.增加户外活动有利于皮肤合成维生素D3,但考虑到紫外线对儿童皮肤的损伤,目前不建议6个月以下婴儿在阳光下直晒,儿童、青少年参加户外活动时也应注意防晒。

     


     

    钙缺乏的预防

     

    1.鼓励母乳喂养,母乳是婴儿钙的优质来源。只要母乳充足,婴儿钙营养足够;当因各种原因母亲不再哺乳或母乳不足,充分的配方奶喂养仍可提供充足的钙营养。

    2.早产/低出生体重、双胎、多胎儿,需额外补充钙,可采用母乳强化剂、特殊早产儿配方奶,或额外增加维生素D与钙补充剂。

    3.当维生素D水平保持适宜时,青春期前儿童每日摄入500ml牛奶或相当量的奶制品大致可满足钙的需求。而青春期少年则需要每日摄入750ml牛奶,才能满足其快速生长发育对钙的需求。大豆制品、绿色蔬菜,以及钙强化的食品可作为钙的补充来源。

     

    铁缺乏的预防

     

    1.积极预防和纠正妊娠期母亲缺铁性贫血,减少妊娠期糖尿病、降低早产率。

    2.提倡母乳喂养,如母乳不足或者不能母乳喂养,强调选择强化铁的配方奶。

    3.婴儿4-6月龄后,应及时添加辅食,建议首选强化铁的婴儿食品或肉类、肝脏等富含血红素铁的动物性食物。以及富含维生素C的新鲜蔬菜、水果的摄入

    4.早产/低出生体重婴儿预防性补充铁剂。从出生后4周开始,母乳喂养婴儿补充元素铁2mg/(kg.d),配方奶喂养补充元素铁1 mg/(kg.d),直到矫正年龄1岁。

    5.此外,对于婴儿和青少年等缺铁高危人群,应定期筛查血红蛋白。

     

    锌缺乏的预防

     

    1.提倡母乳喂养,母乳不足或不能母乳喂养时,建议选择强化锌的配方奶。

    2.婴儿4-6月龄后,应及时添加辅食,建议首选强化锌的婴儿食品或肉类、肝脏等富含锌的动物食物。这是预防锌缺乏的重要措施。

    3.研究证实,腹泻时补充锌,有积极的预防和辅助治疗作用。世界卫生组织大力推荐,腹泻患儿在补液的同时口服补锌。且持续补10-14天。

     

    以上,我们大概讲了如何预防微量营养素的缺乏,相信各位宝妈奶爸都知道母乳的重要性,同时也别忽视辅食的重要性。因为门诊最多的都是妈妈们问补锌的最多,这里告诉各位,研究发现,以药物或强化食品预防性补锌时, 必须考虑铁、锌、铜等各种矿物质元素之间的相互平衡

     

    有证据表明,常规剂量补充锌,即可造成铜缺乏,并继发贫血。铁和锌之间的相互干扰则更明显。因为 很多微量元素都有差不多的吸收代谢途径,过分的补充其它微量元素就影响其它的吸收代谢。所以, 重要的是不要随便乱补微量元素,一定要在医生的指导下补充,同时正常的哺乳和辅食添加, 只要宝宝生长发育好,一般都不缺少微量元素,更多的是需要定期检测血常规,及时发现贫血。

     

    董医生是重庆医科大学、第二军医大学高材生

    儿科经验丰富, 而且不断进行知识更新

     

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  • 作者 | 杨明博
    文章首发于 | 肝博士杨明博大夫微博

     

    传染方式

     

    从乙肝病毒入侵人体后,到出现临床症状的时期为乙肝潜伏期。乙肝潜伏期有传染性,乙肝病毒存在于乙肝患者的血液、汗液、唾液、月经、乳汁及泪液等分泌物中。

     

     

    乙肝患者的传染期比较复杂,很难说出一个确切的日期,一个人如果经注射发生乙肝病毒感染以后,在12天到24周内均有可能在血液中检查出HBsAg(乙肝表面抗原)。可见乙肝在发病前几周就有了传染性。

     

    乙肝患者、乙肝病毒携带者,都可以认为有传染性

     

    慢性乙肝患病日久,会沿着"乙肝-肝硬化-肝癌"的方向演变,这就是我们常说的"乙肝三部曲",所以患乙肝后应采取治疗措施,并定期检查身体。

     

    乙肝潜伏期会传染吗?这是关键时刻,很多乙肝家人在莫名奇妙被感染之后就尤为恐惧,认为乙肝病毒是无孔不入。这一度引发人们谈乙肝色变,事实上是如此呢还是另有说法呢?

     

    乙肝潜伏期就是指从乙肝病毒入侵人体以后到乙肝症状出现这一时期,人体感染乙肝病毒后并不会马上发病,都会有一定的潜伏期,在潜伏期内感染者没有症状表现,不易被发觉。乙肝潜伏期时间或长或短,很多人都以为乙肝潜伏期不会传染。

     

    人体感染乙肝病毒后都有一个潜伏期,而乙肝潜伏期的长短主要根据患者的体质、年龄、感染方式等来决定。

     

    但是乙肝潜伏期也会进行乙肝传播,也是会传染的。其实只要体内已含有乙肝病毒,不管有没有症状表现,都是会传染的,只是传染强弱不同而已。

     

     

    一般来讲,潜伏期的乙肝传染性很弱,生活接触传染可能性不大,乙肝潜伏期的传染大多存在于血液、母婴和性生活传播,尤其是母婴。

     

    因此我们建议女性怀孕前,一定要做好全面检查工作。​​​​

     

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  • 疫情反复,核酸检测发挥关键作用

     

    年关将至,疫情又呈现反弹局势,我国北方的黑龙江、吉林两省的疫情处于漩涡中心。

     

    据国家卫健委官方网站,仅 2021 年 2 月 1 日一天时间,新增确诊 30 例(境外输入 18 例,本土新增 12 例),其中黑龙江 8 例,吉林 4 例。

     

    国家卫健委新闻发言人米锋曾在发布会上表示,国内多地报告本土散发病例和聚集性疫情,疫情呈现持续时间长、涉及范围广、传播速度快、患者年龄大、农村比例高等特征,有的地方出现了社区传播、多代传播,防控形势复杂严峻。

     

    作为排查新冠的重要技术手段,核酸检测在疫情反扑中起到了关键的作用。

     

    比如:近期在河北石家庄、邢台新冠疫情的筛查中,仅第一轮的全员核酸检测,就成功筛出阳性病例 364 人,强有力地阻止了疫情的进一步扩大。

     

    目前,核酸检测在我国和全世界疫情防控中都起到了非常重要的作用。春节临近,国家卫健委更是发文称,返乡人员需持 7 日内核酸检测阴性证明才能返乡。


    核酸检测又被称为新型冠状病毒感染的「金标准」。

     

    它原理是什么?又是如何进行检测的呢?

     

    核酸检测的原理

     

    新型冠状病毒是一种仅含有核糖核酸(RNA)的病毒,因此针对其 RNA 序列的检测是实现新冠病毒筛检的核心环节。

     

    新型冠状病毒出现后,我国科学家们在极短的时间里便完成了对新型冠状病毒全基因组测序,并通过与其它物种的基因组序列对比,发现了新型冠状病毒中的特异核酸序列。

     

    在临床实验室检测过程中,如果能在患者样本中检测到新型冠状病毒的特异核酸序列,便提示该患者可能被新型冠状病毒感染。

     

     

    第二代实时荧光定量 PCR 技术

     

    此次新型冠状病毒检测普遍应用的是第二代实时荧光定量 PCR 技术。

     

    原理:它是先将新型冠状病毒 RNA 逆转录为 DNA,再将标本中的特定核酸序列进行扩增,理论上进行 30 次左右的扩增,其核酸数量就可达到一定的检测标准,再通过荧光等常规方式进行检测。

     

    优势:单次检测从采集到出结果仅需几个小时的时间,大大提升了早期筛检的效率。这种技术发展时间较长,目前已经相对成熟,实现了国产化且应用广泛。

     

    核酸检测的方法

     

    新冠病毒感染人体之后,首先会在呼吸道系统中进行繁殖,因此可以通过检测痰液或者咽拭子中的病毒核酸判断人体是否被感染。其中咽拭子检测是很重要的项目,可分为鼻咽拭子和口咽拭子。两者在本质上并没有区别,都是为了采集到咽部标本,进行新冠肺炎病毒核酸检测。不同的是,一种是通过口腔进入采集口咽部样本,一种通过鼻腔进入采集鼻咽部样本。 

     

     

     

    核酸检测就一定准确吗?

     

    核酸检测结果可能会出现和真实情况不一致的情况,在目前的技术条件下,出现「假阳性」和「假阴性」的检测结果是难以避免的个别现象。

     

    「假阳性」是指患者本来没感染新冠病毒,但核酸检测出现阳性结果。

     

    「假阳性」的出现通常是由于实验室检测过程中标本间的交叉污染或实验室核酸污染造成的。在技术层面上讲,只要实验室严格落实质控工作,可有效避免「假阳性」的产生。

     

    「假阴性」是指从患者的临床症状、肺部影像学结果甚至流行病学史都支持为新冠肺炎,但患者病毒核酸检测结果为「阴性」,检测结果与临床不符。

     

    出现「假阴性」的主要原因可能为:

     

    01、病毒入侵人体初期,人体内病毒量尚未达到可检测的程度。

    在病毒潜伏期、轻度症状、严重症状的不同时期,人体的不同部位(如鼻咽部、口咽部、气管、支气管和肺泡)的病毒载量会存在差异。所以,采样时机和采样部位的不同,可能导致所采集的标本中没有足够量的病毒;

     

    02、任何检测试剂都有其检测下限(即敏感性)。

    如果患者标本内的病毒达不到所使用试剂的检测下限,则会出现假阴性。

     

    新型冠状病毒核酸检测的报告会显示阴性或者阳性,阴性说明没有检测到新型冠状病毒,阳性说明有新型冠状病毒的感染。但有一部分人没有出现临床症状却是确诊的患者,就是无症状感染者,需要隔离观察。

     

     

    核酸检测和血清抗体检测一样吗?

     

    相同点:核酸检测和抗体检测都是目前可以用来检测新冠病毒的方法,这两种方法都属于检测新冠病毒的实验室诊断方法。

     

    不同点:二者检测对象和标本来源不同。

     

    抗体检测是通过血液采集标本。在感染后,人体会先后产生针对病毒的特异性抗体—IgM、IgG,如果在血液中检测到了免疫球蛋白,则可以说明患者处于感染状态。

     

     

    而核酸检测则是通过检测痰液或者咽拭子中的病毒核酸来判断人体是否被感染。

     

    虽然免疫球蛋白存在时间短,作为诊断标准不如核酸检测准确率高,但两者结合起来检测,更能够提高整体准确性,所以目前抗体检测可以作为核酸检测的补充。

     

    小结:在抗击疫情的关键时期,核酸检测作为最终病原学诊断的「金标准」,发挥了至关重要的作用。坚持核酸检测进行针对性筛查,对疑似患者进行多点采样、多次采样,对高度疑似患者平均潜伏期内隔离观察,以确保最终的检测结果具备足够的可信度。

     

    随着核酸检测技术的不断发展和完善,配合新冠疫苗的研发和广泛接种,相信可以有效缓解新冠疫情的威胁。

  • 大家知道什么是癌症吗?然而人类为什么会得癌呢?人们会得癌的很大原因是由于心态不好,我们都说心态决定一切。只有心态好了,才有能力去做好要做的事。就我们从今天开始吧,做一个快乐的人。

     

    人为什么会得癌?心态不好、膳食不合理、运动少,吸烟酗酒、不定期查体等,都是导致癌症发生的重要因素。

     

    心态不好,很多慢性疾病的发生遵循着,这样的规律:精神萎靡——长期失眠——饮食不佳——全身乏力——免疫功能下降——疾病缠身。人一旦得了病,情绪与预后的关系尤其紧密。如不调整,将陷入恶性循环。

     

    膳食不合理。我国的癌症病人中,有35%—50%是由于饮食不科学、过度烹调加工等诱发的,合理膳食可使人类癌症减少1/3。专家在此提倡,大家应多吃蔬菜少吃肉,少吃发霉食品和熏制品,还有腌制品和剩菜剩饭。吃东西太快太烫,同样损害健康。

     

    不运动。任何种类的运动都有助增强体质,增加人体免疫功能,同时减低患癌风险,例如快步走。每天做60分钟中等强度的运动,或最少30分钟剧烈运动,都能达到最佳的健康效益。

     

    吸烟酗酒。大量饮酒容易得肝癌、食管癌、胃癌。喝酒要微量、低度,酒精含量一般不要超过15%。卷烟对人体有害无益,肺癌、鼻咽癌、口腔癌、食管癌、胃癌、肝癌、乳腺癌及宫颈癌等都与吸烟有关。

     

     

    不定期体检。90%的癌症早期不会有明显症状,一旦有了明显症状,90%都是到了中晚期。有肿瘤家族史的人最好一年检查两次身体;健康人则建议每年查一次。

     

    什么癌得的最多?去年年底,全国肿瘤登记中心发布的《2012中国肿瘤登记年报》显示,我国每年新发肿瘤病例约为312万例,平均每天8550人中招,每分钟有6人被诊断为癌症,有5人死于癌症,人们一生中患癌概率为22%。
    从病种看,全国恶性肿瘤发病第一位的是肺癌,其次为胃癌、结直肠癌、肝癌和食管癌,前10位恶性肿瘤占全部恶性肿瘤的76.39%。全国恶性肿瘤死亡第一位的也是肺癌,其次为肝癌、胃癌、食管癌和结直肠癌,前10位恶性肿瘤占全部恶性肿瘤死亡率的84.27%。男女死亡率最高的均为肺癌。男性癌症的其他死因包括肝癌、胃癌、食管癌和结直肠癌;女性是胃癌、肝癌、结直肠癌和乳腺癌。

     

     

    哪些人要防癌症?45岁以上有吸烟史的人要防肺癌;应酬多的中年男性要防胃癌;有肝病的人要防肝癌。

     

    2006年,世界卫生组织第一次提出,癌症其实是一种可以调控的慢性疾病,虽然不能根治,病人却能长期保持良好的生活状态。提高病人的抗病能力,控制和减少肿瘤对机体的危害,使病人长期拥有良好的生活质量,与肿瘤“和平共处”,无疑是新一代的肿瘤治疗方向。

     

    上述内容为您介绍了什么是癌症,人们会患癌症的原因,相信现在朋友们都应该有所了解吧,我真诚的希望通过介绍上述内容帮助大家更好了解癌症。如果您还有关于癌症的疑问,建议您咨询我们的在线专家,专家将会为您做详细解答。

  • 白血病是造血组织的恶性疾病,又称“血癌”。其特点是骨髓及其他造血组织中有大量白血病细胞无限制地增生,并进入外周血液,而正常血细胞的制造被明显抑制,该病居年轻人恶性疾病中的首位,病因至今仍不完全清楚,病毒可能是主要的致病因子,但还有许多因素如放射、化学毒物(苯等)或药物、遗传素质等可能是致病的辅因子。根据白血病细胞不成熟的程度和白血病的自然病程,分为急性和慢性两大类。

     

     

    白血病是造血系统的恶性肿瘤,是我国最常见的恶性肿瘤之一。根据回顾调查,各地区白血病的发病率在各种肿瘤中占第六位。白血病是骨髓、脾、肝等造血器官中白血病细胞的恶性增生,可进入血循环、并浸润到全身各组织脏器中,临床可见有不同程度的贫血、出血、感染发热以及肝、脾、淋巴结肿大和骨骼疼痛。白血病患者中,男性多于女性。

     

    其特征为白血病细胞在骨髓及其他造血组织中呈恶性、无限制地增生,浸润全身各组织和脏器,产生不同症状;周围血液血细胞有量和质的变化。每天骨髓能产生上百亿个新的血细胞,大多数为红细胞。而患有白血病的人体内产出的白细胞比实际需要的多,且多数的白细胞是不成熟的,为幼稚细胞,其存活期比正常情况下长。尽管这种白细胞数量很大,然而却不能像正常白细胞那样抗感染。体内这种白细胞的增多,会直接影响一些重要器官的功能,影响正常健康血细胞的产量。由于肿瘤细胞恶性增生,抑制红细胞和血小板止血的产生,甚至没有足够的正常白细胞抗感染,很容易受伤、出血、感染。

     

     

     

    白血病的病因:

     

    1、病毒因素

     

    RNA肿瘤病毒在鼠、猫、鸡和牛等动物的致白血病作用已经肯定,这类病毒所致的白血病多属于T细胞型。

     

    2、化学因素

     

    一些化学物质有致白血病的作用。如接触苯及其衍生物的人群白血病发生率高于一般人群。亚硝胺类物质,保泰松及其衍生物、氯霉素等诱发白血病的报告也可见到,但还缺乏统计资料。某些抗肿瘤的细胞毒药物等,都公认有致白血病的作用。

     

    3、放射因素

     

    有确实证据可以肯定各种电离辐射条件可以引起人类白血病。白血病的发生取决于人体吸收辐射的剂量,整个身体或部分躯体受到中等剂量或大剂量辐射后都可诱发白血病。然而,小剂量的辐射能否引起白血病,仍不确定。日本广岛、长崎爆炸原子弹后,受严重辐射地区白血病的发病率是未受辐射地区的17~30倍。爆炸后3年,白血病的发病率逐年增高,5~7年时达到高峰。至21年后其发病率才恢复到接近于整个日本的水平。放射线工作者,放射线物质(比如钴-60)经常接触者白血病发病率明显增加。接受放射线诊断和治疗可导致白血病发生率增加。

     
    4、遗传因素

     

    有染色体畸变的人群白血病的发病率高于正常人。

  • 现如今,无论男女老少,几乎都逃不开脱发的问题。据国家卫健委发布的最新数据显示:我国有超过2.5亿人正饱受脱发困扰,也就是说,平均每6人中就有1人脱发。网上甚至还流传着“第一批90后已经开始秃了”的调侃。脱发,到底是怎么回事?为什么不同的人,脱发的表现各有差异:有的人发际线越来越高,逐渐呈“地中海”态势;有的人头发呈弥漫性大片大片地脱落,发量日渐稀少;还有的人脑袋上出现一个个光秃秃的小圆点……为何脱发的人越来越多?不同类型的脱发,背后隐藏了什么原因?我们又应该怎么让头发“茂盛生长”呢?本期我们首先了解一下地中海式脱发。

     

     

    一.地中海式脱发又名脂溢性脱发

     

    老百姓常说的“地中海式脱发”,其实是一种雄性激素脱发,又称为脂溢性脱发、遗传性脱发,多发生于男性。常表现为前额发际线不断上移,头顶头发逐渐脱落,仅在头后部、两侧太阳穴周围留有余发,就像“地中海”一般,且其头皮油腻,多伴有头屑增多、瘙痒明显、头发细软等症状。雄性激素脱发,是由于雄激素过高而造成的脱发。而带有“脱发基因”的人群,毛囊中的细胞对雄性激素产生的双氢睾酮较为敏感,更容易出现脱发。尤其是头顶的头发对双氢睾酮不耐受,更易萎缩、变细变小,逐渐脱落;而后枕部的头发耐受,相对不易脱落。

     

    二.治疗脂溢性脱发的两个常用药方

     

    1.脱脂洗剂:取透骨草、大皂角各30g,煎水2000ml,放温后洗头15-20分钟,再用清水冲净即可。每周洗1-3次,对于头发油腻、脱屑、瘙痒具有一定的缓解作用。

     

    注意:药方中已经有皂角,不需要再使用洗发露。

     

    2.祛湿健发汤:中医认为头发爱出油,尤其是脂溢性脱发,都是由于湿热上扰头目;而头顶脱发,多与肝肾气血不足有关。因此,脂溢性脱发人群健发防脱的关键,在于祛湿养肝肾。

     

    配方:炒白术15g、猪苓15g、泽泻10g、萆薢15g、车前子10g、首乌藤15g、白鲜皮15g、川芎10g、桑椹9g、赤石脂12g、生地12g、熟地12g。煎水,分两次服用即可。具体用法用量,请遵医嘱。

     

    功效:炒白术、猪苓、泽泻、萆薢祛湿;首乌、生地、熟地滋补肝肾、养血;川芎活血,引药上行,直达病所;白鲜皮祛风除湿;赤石脂是干温收涩的药,有去油之效。

     

     

    注意:若是脂溢性脱发的症状较为严重,采用简单的药方难以缓解,一定要及时就医,规范治疗。

  • 大多数儿童是由于吸入了空气中含有结核菌的飞沫而感染结核的,仅少数病例是因食入含有结核菌的乳制品而发病。

     

    虽然结核属于传染性疾病,但家 长们不必过分担心,因为儿童结核多不具传染性,那是因为很多儿童无明显咳嗽,即使有咳嗽,强度也较弱,所释放的细菌量不足以在空气中造成传播。

     

    但是儿童结核仍有自身的特点,一般发展比较迅速,年龄越小的儿童越容易患重症结核,如果不及时诊治,可能导致终身残疾。

     

    据世界卫生组织统计,0-4岁为高发年龄 段,5-10岁发病率逐渐降低,10岁以上至青春期又逐渐上升。

    假定一名儿童和具有传染性的肺结核病人接触,可能会出现以下三种情况:

    1.接触了结核菌但并不感染,仍是健康的儿童。

     

    2.结核潜伏感染但并不发病,简称为结核感染,往往缺乏临床症状,仅结核菌素皮肤试验阳性,结核菌素试验是诊断儿童结核感染的唯一手段。

     

    由于这部分 儿童中有5%会在青春期或成人时发病,因此是需要治疗的,标准的治疗为口服六个月的异烟肼。发病与否主要取决于机体的抵抗力以及结核菌的数量和毒力。

     

    3.感染并且发病,结核菌可以随血液到达全身的各个部位,换言之,许多脏器都可患结核,当然最常见的还是肺部。

    儿童肺外结核较成人多见,主要包括结核性脑膜炎、淋巴结结核和骨关节结核,近来支气管结核有增长的趋势。

    常见的临床表现有发热干咳,精神不振,面部潮红,疲乏无力活动减少,食欲减退,病灶部位疼痛甚至呼吸困难等。

     

    胸片检查是诊断儿童肺结核不可缺少的重要手段,特别是有结核接触史的儿童,一定要去结核 专科门诊做常规检筛以排除感染。

     

    家长还需注意孩子耳朵旁、头颈内、腋窝下是否出现肿块,这些都是淋巴结核的常见部位,尤其要警惕缓慢增大的、无痛的肿块。 儿童体内结核菌的含量小,耐药可能性低。

     

    通常6个月治疗方案能治愈90%对药物敏感的儿童肺结核,但重症结核疗程需延长到一年,药物不良反应的发生率<2%,常见的是肝脏和肾脏的损害。

     

    一般不需住院,家长应了解治疗的重要性和不良反应的监测,定期带孩子去医院复查。

     

    卡介苗接种是预防儿童结核的有利措施,能预防60%-90%的儿童患重症结核,但不可能完全排除感染的可能性,尤其值得注意的是卡介苗对儿童的保护作用随时间而递减。

     

    希望家长注意少带孩子去人多拥挤的场所,多开窗,保持空气流通,一旦发现问题,及时就医检查。

  • 癌症的发生,通俗的讲就是一个正常细胞变成恶性癌细胞的漫长过程,有的需要经过十几年的时间。而癌细胞一旦形成,就会以非常快的速度进行扩增,并无限增殖。

     

     

    病人发病就医与诊断手段之间的矛盾


    当病人真正有了明显症状的时候,才想起就医,而这个时候癌细胞已经扩大成团并肉眼清晰可见了。既往对实体肿瘤的临床诊断主要依赖于影像学证据、肿瘤标志物(包括alpha-fetoprotein,α-L-岩藻糖苷酶等)及肝脏穿刺组织的病理组织学和细胞学检查。所以当患者就医,临床诊断手段能看到成团的癌细胞的时候,就已经是处于晚期了,有的甚至已经扩散转移了。

     

     

    最怕的就是癌转移!


    早在1889年,Stephen Paget 提出的“种子与土壤”假说。癌细胞无限增殖,需要不停的建立适于自己生长的外部组织环境,而随着恶变的演进,癌细胞会脱落并跟随血液到达靶器官,就在到达的靶器官中进行无限繁殖,也开始不断构建新的外部组织环境,促进癌细胞自身的生长,这一规律贯穿于整个肿瘤进展的过程,是肿瘤不断恶变转移的基础。

     

     

    有些征兆要提早预防


    1、一段时间内,体重的骤然减轻。体重急剧下降、厌食、反复腹泻和便秘是最常见的肺癌、胃癌、肾癌及肠癌症状,当然也不排除甲亢等疾病,需要到正规医院进行检查和治疗。

     

    2、身体出现局部疼痛。特别是不明原因的疼痛更要引起注意。

     

    3、对于女性,宫颈癌和乳腺癌的发病率越来越高,比如阴道分泌物出现异常、乳房有肿块出现,都要及时就医诊断,做到及早预防。

     

    4、莫名的疲劳倦怠,甚至有发烧现象。这种情况也要引起注意,若休息几日仍不缓解,也及时就医。

     

     

    癌症的发生是一个基因与环境共同作用,癌症是一种多因素的复杂疾病。除了基因遗传因素,吸烟、酗酒、熬夜等不良生活习惯,空气污染、化学与农药残留等环境污染、过度压力等都和癌症的发生密切相关。对于癌症早期预防,其实分为两部分:

     

    健康成人的自我保健


    世界卫生组织提出,1/3恶性肿瘤可预防,1/3可治疗,1/3可治愈,预防癌症的主动权其实就掌握在我们每个人自己手里。从营养学角度,防癌最简单方法是食物中增加水果蔬菜的比例,减少动物性脂肪摄入、保持标准体重、每天至少运动30分钟、戒烟限酒。

     

     

    癌早期的诊断与及时治疗


    随着临床上癌症早期诊断技术的不断提高,使得很多人身体内的癌症能够被早期发现。成人坚持每年体检一次,建议50岁以上中年人每半年体检一次。特别是有家族癌症病史的人,更需要做好自我保健和定期体检。

     

    遗传是癌症发生的因素之一,一些生殖系统的癌症,比如前列腺癌,卵巢癌、乳腺癌等癌症具有非常明显的家族遗传倾向。这些癌的家族后代发生风险较高,需要注意筛查,比如母亲患有乳腺癌,女儿患乳腺癌的风险为一般人的2~3倍。但有些癌症的遗传风险很小,比如结直肠癌患者中,仅有5%左右和遗传相关。

     

    养成健康的生活方式,避免已知的癌症危险因素,再加上定期筛检的第二道防线,远离癌症并不难。

     

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  • 世界卫生组织列出了详细的致癌物清单,这些致癌物列表也是分等级的,有的等级致癌物是会致癌,有的等级只是怀疑可能致癌,有的则是不太可能致癌。让我们一起来看看。

     

    一类致癌物

     

    即导致人类癌症的证据很明确的物质,简单说就是,真的致癌!

     

    1. 酒精和酒精饮料:

    主要导致肝癌,此外还易诱发食管癌、胃癌、鼻咽癌等消化道和上呼吸道癌症。

     

     

    2. 香烟:

    吸烟与大多数癌症的发生都有一定关系,更是肺癌的重要致病因素之一。

     

    3. 中式咸鱼:

    含有亚硝胺类化合物,易导致消化道癌症,比如典型的鼻咽癌。

     

    4. 太阳辐射、紫外线、美容院的日光浴设备:

    主要导致皮肤癌,常发现于阳光暴露的身体部位,并且与常年的阳光暴露有关。

     

    5. 烤肉:

    烤肉中含有的苯并芘是导致癌症的罪魁祸首,尤其是烧焦的肉中含量更高。

     

    6. 霉变的花生和粮食:

    霉变的花生和粮食中含有黄曲霉毒素B1,土榨花生油中很多见。

     

    7. 槟榔:

    槟榔中含大量的槟榔素,具有细胞毒性,在嚼槟榔过程中,口腔黏膜会和槟榔中所含的生物碱发生反应 ,导致口腔黏膜病变,从而导致口腔癌的发病率升高。

     

    8. 氡:

    是由镭衰变产生的自然界唯一的天然放射性惰性气体。在日常生活中,天然大理石是我们接触氡气的主要源头,氡吸入体内后可在人的呼吸系统造成辐射损伤,诱发肺癌。

     

    9.砷、镉、苯、二噁英、煤焦油:

    主要来自工农业污染和职业病,化工行业、装饰行业的人要多加防护。

     

    二类致癌物

     

    二类致癌物是导致人类癌症的证据不明确的物质,简单说就是,有致癌的可能性但是也不一定致癌!

     

    1. 薯条、薯片、油条等高温处理的食物:致癌物质主要是丙烯酰胺。

     

     

    2. 黄曲霉毒素M1:常见于饲料被霉菌污染的牛所产的牛奶。

     

    3. 铅:主要来自工农业污染,过去含铅汽油是城市铅污染的主要来源。

     

    4. 咖啡:其一是咖啡主要成分咖啡因,其二是咖啡在烘烤过程中会产生丙烯酰胺。

     

    5. 红肉:吃红肉与结直肠癌有密切关系,同时与胰腺癌和前列腺癌也有关。

     

    6. 酱油、可乐:致癌物为焦糖色的副产物甲基咪唑,不过含量极低,致癌概率可以忽略不计。

     

    7. 汽油:因其中含有的少量芳香族化合物。

     

    三类致癌物

     

    三类致癌物品导致动物和人致癌的证据都不明确,其实这一类导致癌症的可能性非常非常小。

     

    主要代表有:汞、皮革加工、苏丹红、三聚氰胺、二氧化硫、双氧水、次氯酸、印刷油墨、氨苄西林、聚乙烯、聚丙烯、聚氯乙烯、玻璃纤维、煤粉、铁锈、咖啡因、胆固醇、静态磁场、茶、维生素K等。

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  • Y染色体遗传病的诊断与鉴别

    一、Y染色体遗传病概述

    Y染色体遗传病是指仅存在于Y染色体上的基因突变导致的遗传性疾病。由于Y染色体仅存在于男性体内,因此Y染色体遗传病主要影响男性。Y染色体遗传病具有以下特点: 1. 男性发病,女性不发病; 2. 病情严重,可导致严重的功能障碍甚至死亡; 3. 遗传方式为男性传给儿子,不传给女儿。 常见的Y染色体遗传病包括:克氏综合征、无精子症、睾丸发育不良等。

    二、Y染色体遗传病的诊断方法

    1. 基因检测:通过基因测序或基因芯片技术,直接检测Y染色体上的基因突变,是确诊Y染色体遗传病的最准确方法。 2. 染色体核型分析:通过显微镜观察Y染色体的数量和结构,可以初步判断是否存在Y染色体异常。 3. 临床表现:根据患者的临床表现,如身材矮小、生殖器官发育不良等,可以初步判断是否存在Y染色体遗传病。 4. 家系调查:了解患者的家族史,有助于诊断Y染色体遗传病。

    三、Y染色体遗传病的鉴别诊断

    1. 克氏综合征:克氏综合征是一种常见的Y染色体遗传病,主要表现为身材矮小、生殖器官发育不良、智力低下等症状。鉴别诊断需与其他Y染色体遗传病如无精子症、睾丸发育不良等相鉴别。 2. 无精子症:无精子症是指男性无法产生精子,导致不育。鉴别诊断需与其他原因导致的男性不育如内分泌疾病、生殖器官发育不良等相鉴别。 3. 睾丸发育不良:睾丸发育不良是指睾丸发育不良或缺失,导致无法产生精子。鉴别诊断需与其他原因导致的睾丸发育不良如染色体异常、内分泌疾病等相鉴别。

    四、Y染色体遗传病的治疗

    Y染色体遗传病的治疗主要包括以下几种方法: 1. 替代疗法:对于克氏综合征等患者,可以通过激素替代疗法改善症状,如促进生长、提高生育能力等。 2. 遗传咨询:对于Y染色体遗传病患者,建议进行遗传咨询,了解家族遗传情况,避免后代患病。 3. 辅助生殖技术:对于无精子症等患者,可以通过辅助生殖技术如试管婴儿等助孕。

    五、Y染色体遗传病的预防

    1. 遗传咨询:对于有家族遗传史的人群,建议进行遗传咨询,了解家族遗传情况,避免后代患病。 2. 优生优育:对于有生育需求的人群,建议选择合适的生育时机,降低生育风险。 3. 健康生活:保持健康的生活方式,如戒烟、戒酒、合理饮食等,有助于降低患病风险。

    六、总结

    Y染色体遗传病是一种常见的遗传性疾病,早期诊断和干预可以改善患者的预后。了解Y染色体遗传病的诊断、鉴别诊断、治疗和预防方法,有助于提高患者的生存质量。
  • 孩子的成长过程中,许多特征都会受到遗传因素的影响。从身材高矮、体形胖瘦,到肤色深浅、眼睛大小,许多特征都与父母的遗传有关。那么,哪些特征是百分百来源于父母的呢?本文将为您揭开这个谜团。

    1. 身高

    身高是遗传因素影响最明显的特征之一。研究表明,人的身高有70%取决于遗传,后天因素的影响只占到30%。一般来说,如果父母身材较高,孩子身材高的机会较大,矮的机会较小。

    2. 胖瘦

    代谢率低的人更容易长胖,这是由于体形遗传因素而决定的。如果父母体形属于容易长胖的类型,孩子也容易偏胖。因此,这样的孩子出生后,喂养上要注意营养平衡,避免吃得过多。如果父母中有一人肥胖,孩子发胖的机会是30%。如果父母双方都肥胖,孩子发胖的机会是50%-60%。

    3. 肤色

    肤色在遗传时往往遵循着“相乘后再平均”的自然法则,给孩子打着父母“综合色”的烙印。比如,父母皮肤较黑,孩子绝对不会拥有白嫩肌肤;如果父母中一个人较黑,一个人较白,那么在胚胎时“平均”后,便给孩子形成一个不黑不白的中性肤色。

    4. 眼睛

    父母的眼睛形状对孩子的影响显而易见。只要父母双方有一个人是大眼睛,生大眼睛孩子的可能性就会更大。还有双眼皮、眼球颜色、睫毛长度等都是遗传的。

    5. 鼻子

    一般来讲,鼻子大、高而鼻孔宽的人呈显性遗传。父母双方中有一人是挺直的鼻梁,遗传给孩子的可能性就很大。

    6. 耳朵

    耳朵形状是遗传的。父母双方只要一个人是大耳朵,那么孩子就极有可能有双大耳朵。

    7. 下颚

    父母任何一方有突出的大下巴,孩子十有八九会一样。

    8. 声音

    孩子的声音通常都会非常接近父母,其相似程度会比长相、形体更甚。如果父亲笑声爽朗,母亲又是个大嗓门,很难想象孩子会细声细气。通常,儿子的声音与父亲很接近,女儿的声音则很像母亲。

    9. 智力

    人的智力取决于遗传和环境两方面的因素。遗传决定60%,环境则决定了另外40%。在智力遗传中,不仅包括智商,还包括情商。

    10. 寿命

    如果你的家族中有长寿的先例,那么你的孩子长寿的可能性是很大的。不过,寿命也受环境因素的影响,如饮食习惯、生活环境、工作环境等,也在不同程度上左右着人的寿命。

    11. 父母天赋

    父母在某些方面的天赋都有可能遗传给孩子。如果适当地进行开发,就可以使孩子在这方面有更好的发展。

  • 近年来,基因遗传的奥秘不断引发人们的关注。据英国《每日邮报》报道,近日,一对来自刚果的黑人夫妇迎来了他们的第二个孩子,一个皮肤雪白、头发金黄的婴儿。这一罕见现象引发了广泛的关注和讨论。

    据了解,这对夫妇的第一个儿子具有明显的黑人特征,而第二个孩子的出生却让他们感到震惊。婴儿的肤色和发色与父母截然不同,但仔细观察,婴儿继承了父母的鼻子和嘴唇特征,确认为亲生孩子。

    基因突变的可能性是导致这一现象的主要原因。基因突变是指基因序列发生改变,这可能导致个体表现出与父母不同的特征。例如,头发颜色的遗传受到多个基因的控制,如果某个基因发生突变,就可能导致头发颜色的变化。

    此外,种族和肤色的遗传也受到多种因素的影响,包括遗传和环境因素。例如,混血儿的肤色和发色可能会呈现出父母双方的特征,但也可能呈现出新的特征。

    这种罕见现象不仅引起了医学界的关注,也引发了社会对基因遗传和种族多样性的思考。它提醒我们,基因遗传的奥秘无穷无尽,人类对基因的认识还远远不够。

    以下是关于基因遗传和种族多样性的几个科普知识点:

    1. 基因是遗传信息的载体,决定了个体的性状。

    2. 遗传变异是自然界中普遍存在的现象,是生物进化的基础。

    3. 种族和肤色的遗传受到多种因素的影响,包括遗传和环境因素。

    4. 基因突变可能导致个体表现出与父母不同的特征。

    5. 人类对基因遗传和种族多样性的认识还远远不够。

  •   孩子的长相一直是家长们津津乐道的话题,每个父母都想知道,孩子的五官、肤色等外貌特征会像谁。实际上,相貌的遗传确实存在一些规律,除了遗传基因外,环境因素和遗传与环境的交互作用也会对孩子外貌产生影响。下面我们就来揭开相貌遗传的神秘面纱。

      我们通常关注的外貌特征包括肤色、身高、体型、五官等。以下是一些常见的遗传规律:

      1. 肤色:肤色遗传遵循“中和”原则,父母双方皮肤较黑,子女肤色也不会太白;若一方白、一方黑,子女肤色通常为中性色,但也有偏向一方的情况。

      2. 下巴:下巴的遗传较为明显,如果父母中一方有突出的大下巴,子女也容易有相似的下巴。

      3. 眼睛:双眼皮、大眼睛、长睫毛等特征容易遗传,单眼皮、小眼睛等则更多受后天环境影响。

      4. 身高:身高有70%取决于遗传,后天因素影响只占30%。父母身高较高,子女身高也相对较高;父母身高差异较大时,子女身高则更多受后天环境影响。

      5. 体型:肥胖、消瘦等体型特征也容易遗传,但后天饮食、运动等因素对体型的影响也很大。

      除了遗传因素外,以下因素也会影响孩子的外貌:

      1. 环境因素:良好的生活环境、充足的阳光、合理的饮食等都有助于孩子健康成长。

      2. 父母的养育方式:父母的关爱、教育方式等也会影响孩子的性格、行为习惯,进而影响外貌。

      3. 医疗保健:定期带孩子进行体检,及时纠正营养不良、近视等问题,有助于孩子健康成长。

      4. 心理因素:保持乐观的心态,有助于孩子身心健康。

      总之,孩子的长相受到遗传和环境等多种因素的影响。父母可以关注孩子的健康成长,为孩子创造良好的生活环境,帮助孩子塑造美好的未来。

  • 在人类繁衍后代的过程中,遗传因素在孩子的外貌特征中扮演着至关重要的角色。从父母那里继承而来的不仅仅是生命的延续,还有各种遗传特征,如肤色、眼睛、鼻子、下巴等。以下是对这些遗传特征的详细解析。

    1. 肤色与遗传

    肤色是由遗传基因决定的,父母双方皮肤的黑色素含量会在孩子身上得到体现。若父母一方皮肤较黑,另一方皮肤较白,孩子通常会有一个介于两者之间的肤色。这种肤色上的“中和”是自然界中的一种平衡。

    2. 下巴与遗传

    下巴的形状往往受到显性基因的影响。如果父母中有一方有显著的下巴特征,那么孩子很可能也会继承这一特征。

    3. 双眼皮与遗传

    双眼皮是一种常见的遗传特征。如果父亲有双眼皮,那么孩子有很高的概率也会拥有双眼皮。即使出生时是单眼皮,随着成长,双眼皮的特征也可能逐渐显现。

    4. 身高与遗传

    身高遗传因素占据了很大比重。父母的身高会直接影响到孩子的身高。但需要注意的是,除了遗传因素,营养、运动等因素也会对孩子的身高产生影响。

    5. 胖瘦与遗传

    肥胖或瘦弱与遗传也有一定的关系。如果父母双方都较胖,孩子肥胖的概率会更高。同样,如果父母都较瘦,孩子瘦的概率也会更高。

    6. 声音与遗传

    声音的音调高低与遗传有关,男孩的声音通常更接近父亲,女孩的声音则更接近母亲。然而,通过发声训练,人们可以在一定程度上改变自己的声音特征。

    7. 腿型与遗传

    腿型属于先天遗传,但也可以通过后天的锻炼来改善。

    了解这些遗传特征,有助于父母更好地了解孩子的成长过程,并为孩子的健康发育提供科学合理的指导。

  • 近年来,随着社会的发展和生活节奏的加快,许多家庭面临着各种健康问题。其中,遗传病作为一种常见的疾病类型,对患者的身心健康和家庭生活都带来了很大的困扰。

    遗传病是由基因突变引起的,具有一定的家族聚集性。一些常见的遗传病,如唐氏综合征、地中海贫血、囊性纤维化等,对患者的生活质量产生严重影响。因此,了解遗传病的相关知识,预防和治疗遗传病,对于保障家庭健康具有重要意义。

    一、遗传病的类型和症状

    遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。常见的遗传病包括:

    • 单基因遗传病:如唐氏综合征、囊性纤维化、地中海贫血等。
    • 多基因遗传病:如高血压、糖尿病、冠心病等。
    • 染色体异常遗传病:如唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕套-韦斯综合征等。

    不同类型的遗传病症状各异,但常见的症状包括智力障碍、生长发育迟缓、器官功能异常等。

    二、遗传病的预防和治疗

    1. 遗传咨询:对于有家族遗传病史的家庭,建议进行遗传咨询,了解家族遗传病的类型和遗传规律,以便做好预防和治疗措施。

    2. 婚前检查:婚前检查可以筛查出携带遗传病基因的个体,减少遗传病的发生。

    3. 孕前检查:孕前检查可以帮助孕妇了解自身健康状况,评估遗传风险,选择合适的怀孕时间。

    4. 产前诊断:产前诊断可以早期发现胎儿异常,及时采取措施,降低出生缺陷率。

    5. 治疗措施:对于已经患有遗传病的患者,应尽早接受治疗,以缓解症状,提高生活质量。

    三、遗传病的研究进展

    随着基因测序技术的不断发展,遗传病的研究取得了显著进展。通过基因测序,可以更准确地诊断遗传病,为患者提供个性化的治疗方案。

    总之,了解遗传病的相关知识,做好预防和治疗措施,对于保障家庭健康具有重要意义。

  • Y染色体遗传病症状诊断

      Y染色体遗传病概述

    Y染色体遗传病是一类与Y染色体上的基因变异相关的疾病,由于Y染色体仅存在于男性体内,因此这些疾病通常仅影响男性。Y染色体遗传病通常具有以下特点:患病风险高、早期症状不明显、诊断困难、治疗选择有限。

      常见Y染色体遗传病症状

      外耳道多毛症

    外耳道多毛症是一种常见的Y染色体遗传病,患者通常在出生时或出生后不久出现症状。主要症状是外耳道内长出绒毛状或硬毛,这些毛发可能呈黑色或褐色,长度可达数厘米。部分患者还可能出现络腮胡、胡须等异常毛发。

      蹼趾

    蹼趾是一种罕见的Y染色体遗传病,患者在其第二、三趾间长有蹼状连接物,类似于鸭子的脚蹼。这种症状可能伴随其他Y染色体遗传病,如外耳道多毛症。

      箭猪病

    箭猪病是一种罕见的Y染色体遗传病,患者背部长出硬刺,这些硬刺类似于箭猪的刺,因此得名。这种症状可能伴随其他Y染色体遗传病,如外耳道多毛症。

      Y染色体遗传病的诊断与治疗

    Y染色体遗传病的诊断通常需要通过基因检测进行。目前,针对Y染色体遗传病的治疗方法有限,主要包括对症治疗和基因治疗。对症治疗可以缓解患者的症状,但无法根治疾病。基因治疗是一种新兴的治疗方法,通过修复或替换致病基因,有望彻底治愈Y染色体遗传病。

      Y染色体遗传病的预防与保健

    由于Y染色体遗传病具有家族聚集性,建议有家族史的患者进行基因检测,以尽早发现并诊断疾病。此外,患者应保持良好的生活习惯,避免接触有害物质,定期进行体检,以降低疾病风险。

      Y染色体遗传病的未来展望

    随着基因测序技术的不断发展,Y染色体遗传病的诊断和治疗方法将不断改进。未来,基因治疗有望成为治疗Y染色体遗传病的主要手段,为患者带来新的希望。

  • 染色体异常是一种常见的遗传性疾病,其发生与家族遗传因素密切相关。据统计,大多数染色体异常病例都源于遗传原因,但也有部分病例可能受到环境因素的影响。

    染色体异常的原因复杂多样,包括遗传、环境、药物等多种因素。遗传因素主要是指父母的染色体存在异常,这种异常可能遗传给下一代。环境因素包括辐射和化学物质等,如孕期接触到的辐射、药物、污染物等都有可能引起染色体异常。此外,孕期妇女服用某些药物,如免疫调节药物等,也可能影响精子和卵子的健康结合,导致染色体异常。

    染色体异常的临床症状与染色体异常的位置、缺失片段和大小密切相关。常见的症状包括胎心骤停、胎儿畸形、智力迟钝、特殊面孔、运动发育落后等。其中,胎儿畸形是最为常见的症状之一,如心脏、大脑或其他器官发育畸形等。

    针对染色体异常的治疗方法主要包括药物治疗、手术治疗、基因治疗等。药物治疗主要是通过使用一些药物来缓解症状,如抗癫痫药物、抗抑郁药物等。手术治疗主要是针对胎儿畸形等严重病例,如心脏手术、脑部手术等。基因治疗则是针对遗传因素引起的染色体异常,通过基因编辑技术来修复或替换异常基因。

    为了预防染色体异常,孕妇应尽量避免接触辐射、药物、污染物等有害物质。此外,孕妇应保持良好的生活习惯,如戒烟限酒、保持适当的运动、保持良好的心态等。如有家族遗传病史,建议进行基因检测,以便及早发现异常。

    染色体异常是一种常见的遗传性疾病,了解其病因、症状、治疗方法及预防措施对于降低发病率、提高患者生活质量具有重要意义。

  • 随着“全面两孩”政策的实施,越来越多的家庭迎来了二孩的诞生。然而,高龄孕妇的增多也带来了胎儿出生缺陷的风险。为了保障母婴健康,产前咨询和遗传筛查变得尤为重要。

    什么是染色体?

    染色体是携带遗传信息的载体,由DNA和蛋白质组成。人类的染色体分为常染色体和性染色体,其中常染色体22对,性染色体1对。染色体异常会导致基因表达异常,引起各种遗传病。

    染色体异常的危害

    染色体异常可能导致胎儿畸形、智力低下、生长发育迟缓等严重后果。此外,染色体异常还可能增加孕妇流产、早产、死胎等风险。

    什么是染色体微阵列分析?

    染色体微阵列分析(CMA)是一种高通量基因检测技术,可以检测染色体结构变异和拷贝数变异。与传统核型分析相比,CMA具有更高的分辨率和准确性。

    为什么要进行染色体微阵列分析?

    1. 高龄孕妇产前筛查:随着年龄增长,孕妇染色体异常的风险也随之增加。CMA可以帮助发现潜在的染色体异常,降低生育缺陷风险。

    2. 传统检查无法诊断:当传统检查结果异常时,CMA可以帮助进一步明确诊断,为临床治疗提供依据。

    3. 出生缺陷防控:CMA可以用于出生缺陷的早期筛查和诊断,为家庭提供及时的治疗和干预。

    4. 儿科遗传病诊断:CMA可以帮助诊断儿童遗传病,为患者提供针对性的治疗方案。

    5. 肿瘤遗传学研究:CMA可以帮助研究肿瘤的遗传背景,为肿瘤精准治疗提供依据。

    总之,染色体微阵列分析在产前筛查、出生缺陷防控、儿科遗传病诊断和肿瘤遗传学研究等领域具有重要意义。

  • 遗传基因,这个神秘的词汇,贯穿了我们从出生到老去的每一个阶段。它如同生命之树的根,深深扎根于我们体内,决定着我们的外貌、性格、健康状况,甚至我们的寿命。

    那么,什么是遗传基因呢?它究竟是如何影响我们的生活的呢?让我们一起揭开遗传基因的神秘面纱。

    遗传基因:生命的蓝图

    遗传基因是生物体内控制性状的基本单位,它如同生命的蓝图,决定了我们的外貌、性格、健康状况等。在人类身上,遗传基因由DNA(脱氧核糖核酸)组成,位于染色体上。每个人的染色体数目都是相同的,但基因序列却各不相同,这就是为什么我们每个人都有自己独特的性状。

    遗传与变异:生命的奥秘

    遗传基因通过复制和传递,将父母的性状传递给下一代。然而,基因并非一成不变,它还会受到环境等因素的影响,发生变异。这种变异是生命进化的基础,也是我们多样性来源的关键。

    遗传病:生命的挑战

    遗传病是由遗传基因突变引起的疾病,如囊性纤维化、地中海贫血等。这些疾病不仅给患者带来痛苦,也给家庭和社会带来负担。了解遗传病,预防和治疗遗传病,是我们面临的重大挑战。

    基因检测:生命的保障

    随着基因检测技术的发展,我们可以通过基因检测来了解自己的遗传状况,预防和治疗遗传病。基因检测可以帮助我们:

    • 了解自身遗传风险
    • 早期发现遗传病
    • 制定个性化的健康管理方案
    • 避免将遗传病传递给下一代

    总之,遗传基因是生命的奇妙之处,它既赋予我们独特性,也给我们带来挑战。了解遗传基因,关注遗传健康,让我们更好地拥抱生命。

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