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渐冻症常见的病因有哪些?

渐冻症常见的病因有哪些?
发表人:梧桐健康

汪玉婷,很多人可能不太了解她。这是位出生于浙江省华埠镇的民间画家,她自学成才,尤其擅长绘画仕女图,所作之画收到多方人士褒奖。这里对于汪玉婷的画功不多做赘述。主要介绍一下她的一个不寻常经历。事情主要从一次年幼不慎摔跤撞到头部说起,小汪玉婷很小的时候,一次不慎摔跤撞击头部,后出现双下肢发软的症状,父母没太在意,一直以为孩子是长个子,缺钙引起的,每天顿各种骨头汤为她补充营养。就这样当汪玉婷长到13岁时,一个清晨再次不慎摔倒,这次她再也没能站起来,到医院检查,被诊断为“渐冻症”,这个病学名叫做“肌萎缩侧索硬化”。

 

 

这个病的发病概率相对较低,大约1万人中可能有2例,而且相对男性大于女性,好发生于40~50岁的男性。主要的病因为各种原因出现感染,感染直接或间接地通过激发自身免疫反应对抗神经元,从而诱发肌萎缩侧索硬化,像汪玉婷这种发病病因更是少之又少。本病的发作很隐秘,而且很难诊断,目前尚缺乏特异性很高的诊断手段,主要就是通过多种检查综合考虑最后做出诊断。

 

这个病的常见病因目前尚不明确,主要归结为以下几个方面:

 

1、感染和免疫因素。有学者认为肌萎缩侧索硬化发病与人类免疫缺陷病毒有关。

 

2、金属元素。有学者认为肌萎缩侧索硬化发病与某些金属中毒或某些元素缺乏有关。环境中金属元素含量的可能导致一部分地区发病率升高。

 

 

3、遗传因素。本病大多为散发,部分患者有家族史,遗传方式主要为常染色体显性遗传,最常见的致病基因是铜(锌)超氧化酶。

 

4、营养障碍。报道称胃切除后可能诱发发生肌萎缩侧索硬化的发生,提示营养障得可能与本病发病有关。

 

5、神经递质。近年来的研究认为兴奋性氨基酸(主要是谷氨酸和天门冬氨酸)的神经细胞毒性作用在肌萎缩侧索硬化发病中起着重要作用。

 

本病发病率低,但是致残、致死率相对高,一旦得病,对患者本人、家庭乃至社会都会造成很大的伤害。因此,大家尤其是家长朋友们当孩子出现一些不不寻常的症状,一定要及时就医,以免贻误时机,耽误最佳治疗时间,导致不可逆的事情发生。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

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  • 世界卫生组织把运动神经元症(渐冻人症)、癌症、艾滋病、白血病、类风湿列为世界五大疑难杂症,目前只有白血病可能会通过骨髓移植治愈,“渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称,根据该病的全球发病率推算,保守估计我国至少有10万名“渐冻人”。根据“渐冻协会”数据调查,渐冻症患者发病后的平均存活时间是2到5年之间,有超过50%的人可以撑过3年,20%撑过5年,接下来存活者数字骤降,可以撑过20年的,低于5%,“渐冻症”患病年龄越小,越年轻的患者越能适应渐冻症的症状,越能更好的与病魔抗争,并且,医学专家指出,如果渐冻症患者没有呼吸困难和吞咽困难,是不影响其生存的,其可怕之处在于,患者大脑意识从头到尾都是清醒的,会慢慢感受到全身不受控制,最后连呼吸肌都无法自主,只有眼睁睁等死。

     

     

    一、什么是渐冻症呢?

     

    “渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称,那么首先我们要先了解什么是运动神经元,它是一种神经细胞,它的作用就是在身体周围传递信息,以便人可以移动,有两种主要类型:一种是上运动神经元,在人的大脑中,它从那里向人的脊髓发送信息,另外一种是脊髓中有较低的运动神经元,它将从大脑发送的信息传递给人的肌肉。而运动神经元疾病就是患者的神经细胞已经死亡了,信息无法从大脑中传递到肌肉,随时时间的推移,肌肉就会慢慢地萎缩,患者将无法控制行动,走路,说话,吞咽和呼吸变得更加困难。

     

    二、运动神经元疾病还有哪些类型?

     

    1、假性球麻痹

     

    这类似于进行性延髓麻痹,其临床表现为吞咽困难,声音嘶哑,讲话不清,流涎,甚至强哭强笑等,严重者往往危及生命。

     

    2、肯尼迪氏病

     

    它是遗传的,只影响男性。女性可以是携带者但不会生病,患有肯尼迪病基因的女性有50%的几率将其传给儿子,患有肯尼迪病的男性握手,肌肉痉挛和抽搐,脸部,手臂和腿部无力,吞咽和说话困难,男性乳房肿大,精子数量低,患者生命通常不受影响,此病可依靠基因检测确诊。

     

     

    每种类型的运动神经元疾病都是不同,虽然没有治疗运动神经元疾病的方法,但药物和治疗可以缓解症状并改善生活质量,不过肌萎缩侧索硬化症(ALS)却是一种无法治愈的神经系统疾病。

  • 各种运动神经元疾病影响不同类型的神经细胞或具有不同的原因,“渐冻症”又称肌萎缩侧索硬化,是成人中最常见的疾病。那么还有哪些运动神经元疾病我们需要了解呢?肌萎缩侧索硬化症(ALS)也叫运动神经元病(MND),它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后,导致包括球部(所谓球部,就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩,ALS通常在40至60岁之间开始。大多数患有该疾病的人在症状出现后活3至5年,但有些人可以活10年或更长时间。

     

     

    一、原发性侧索硬化症(PLS)

     

    PLS与ALS类似,但它仅影响上运动神经元,它会导致手臂和腿部无力和僵硬,行走缓慢,协调和平衡性差,言语也变得缓慢和含糊不清,与ALS一样,它通常始于40至60岁的人群,随着时间的推移肌肉越来越硬,但与ALS不同,患者不会因此死亡。

     

    二、进行性球麻痹(PBP)

     

    这是ALS的一种形式,许多患有这种疾病的人最终会发展成ALS,PBP损害脑干中的运动神经元,脑干位于大脑的基部,患有PBP的患者声音嘶哑、舌肌萎缩、说话不清、吞咽困难、控制情绪变得困难。

     

    三、进行性肌肉萎缩症

     

    进行性肌萎缩主要影响下运动神经元,通常是从手开始,然后蔓延到身体的其他部位,肌肉会变得脆弱,可能会抽筋,这种疾病可以变成ALS。

     

    四、脊髓肌肉萎缩

     

    这是一种影响下运动神经元的遗传性疾病,称为SMN1的基因缺陷导致脊髓性肌萎缩,这个基因产生一种蛋白质,保护人的运动神经元,没有它,神经细胞就会死亡,这会导致上腿和手臂以及躯干的虚弱。

     

     

    SMA有不同类型,基于症状首次出现时:

    1型,开始于6个月左右,这类儿童不能独自坐着或抬起头,他们肌肉张力差,反应差,吞咽和呼吸困难。

    2型,从6到12个月开始,这种形式的孩子可以坐着,但他们不能独自站立或走路,他们也可能呼吸困难。

    3型,从2到17岁开始,它影响孩子如何走路,跑步,站立和爬楼梯,这种类型的孩子也可能在其关节周围有弯曲的脊柱或缩短的肌肉或肌腱。

    4型,通常在30岁之后开始,这种类型的人可能有肌肉但无力,颤抖,抽搐或呼吸问题,它主要影响上臂和下肢的肌肉。

  • 渐冻症,又称肌萎缩侧索硬化,是一种慢性神经元性疾病,主要是由运动皮质上运动神经元和脊髓及脑干下运动神经元损伤造成的,主要表现为四肢、躯干、胸部、腹部肌肉逐渐出现无力、萎缩,最终侵犯患者运动、语言、吞咽和呼吸功能,最终危及患者生命,该病目前尚无有效的治疗方法,可以通过中西结合的手法改善症状、提高患者生活治疗。

     

     

    痿证是以手足软弱无力,筋脉弛缓不收,肌肉萎缩为主要证候的一种病证。临床上尤以下肢痿弱为多见。与渐冻症的症状相似,可归属为一类疾病。其病位在筋脉、肌肉,与肺胃肝肾关系密切。中医认为,病发痿证,主因感受温毒热邪。高热不退或是病后余热未清,耗伤肺津,或是脾胃虚弱,气血生化无源,或是肝肾亏虚,精血不足,无以濡养肌肉,导致肌肉萎软无力。

     

    祖国医学与现代医学在本病的病因分析上略有不同,但是经过多年的观察发现,中医在治疗本病上确有自己独到的优势,能够明显改善患者症状,提高患者生活治疗。

     

    中医的治疗方法主要包括以下几个方面:

     

    1.口服中药:中医通过辨证论治,因人制宜的口服配置中药汤剂,可以改善患者乏力、麻木、肌肉酸软、腹胀不适等症状;

     

    2.推拿:通过直接对瘫痪肌肉进行刺激,被动的使肌肉进行运动,促进肌肉局部的血液循环,从而减缓肌肉萎缩的进程。

     

     

    3.针刺:采用毫针做媒介,并结合辨证论治,通过补泄等手法,调和脏腑,活血通络的目的,同时《素问.萎论篇》:“治痿独取阳明”的理论。

     

    4.其它:像穴位贴敷、中药熏药、艾灸等治疗方法都能起到一定的辅助作用。

     

    中医一直倡导养治相结合,在此病患者的日常饮食方面也应注意辨证分食,对于肺热津伤的患者,平日应注意多食用枇杷、百合、芦根等;对于脾胃亏虚的患者,平日可多服用薏苡仁、山药等健脾祛湿的食材;对于肝肾亏虚的患者,平素可多服用枸杞子、牛骨髓、猪骨髓、鹿角胶等滋补肝肾之品。

     

    当不幸确诊此病,切不可灰心丧气,轻易放弃自己,要积极的面对生活,积极治疗,相信祖国医学最终会攻克此病,为患者带来福音。

     

     

  • 近日,一位在抖音分享美食的博主吸引了很多粉丝的关注,大家除了对她直播中乐观开朗的笑容印象深刻之外,更让人感动的是她背后的故事。她做直播的原因,主要是想要养活两位身患肌萎缩侧索硬化症的孩子。肌萎缩侧索硬化症可能很多人不知道这是什么病,但是说起“渐冻症”,大家可能有印象,霍金就是身患这个疾病。今天正好是国际残疾人日,笔者就跟大家说一说“渐冻症”到底是怎么回事。

     

     

    “渐冻症”到底是什么疾病?

     

    肌萎缩侧索硬化症,也就是我们所说的“渐冻症”,是一种患病率很低的神经退行性疾病,目前患病原因未知。它主要表现为大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡,使得我们大脑无法控制我们的肌肉去进行运动。就跟逐渐被“冻住”一样,出现肌肉无力,萎缩、四肢无法动弹,呼吸肌乏力,无法呼吸。之前的“冰桶挑战”就是模拟渐冻症患者的感受,来吸引社会对渐冻症患者的关注度。

     

    怎么治疗“渐冻症”?

     

    目前渐冻症并没有彻底可以根治的药物,主要的治疗目的还是缓解症状,而且越早诊断,越早干预,经过系统性的治疗,可以提高存活率。治疗的手段主要有以下几种:

     
    (1)药物治疗

     

    渐冻症的药物治疗,最常见的用药就是利鲁唑,它可以抑制谷氨酸的释放,还可以延缓病情,延长患者生存时间。除此之外,一些新药也在研发。

     

    (2)康复治疗

     

    除了药物治疗之外,康复治疗也是渐冻症治疗的主要方面。渐冻症患者肌肉无力,就更需要进行相关的康复锻炼,防止肌肉萎缩,来减缓症状,有助于生活自理。

     

    (3)营养及呼吸支持

     

    渐冻症患者因为疾病的原因可能会体重下降,所以日常生活中优质蛋白饮食的摄入尤其重要。对于一些症状严重到呼吸功能受损的患者,还需要进行呼吸支持。

     

     

    结语

     

    渐冻症虽然患病率不高,但是因其治疗难度大、对生活质量影响大,所以给患者的家庭带来很大的负担。希望医学的发展能够尽早发现这个疾病的原理,找到根治的方法。

     

    参考文献:
     
    [1] 张凤霞,鲁银山,夏楠,韩肖华,陈泽健,马思亮,朱珊珊. 运动训练治疗肌萎缩侧索硬化症的研究进展[J]. 中华物理医学与康复杂志,2021,07:660-663.
     
    [2] 郭婕,亢恺雯,李华,白呦呦,路小伟,李智智,王强. 肌萎缩侧索硬化症病理机制及治疗研究进展[J]. 现代中医药,2021,06:6-10.
  • 霍金,一个耳熟能详的名字,是继爱因斯坦之后最杰出的理论物理学家和当代最伟大的科学家,人类历史上最伟大的人物之一,被誉为宇宙之王。同样让我们钦佩的是这位科学家在自己身患重病的情况下仍然不放弃科学研究的精神,并最终因为这种疾病而长辞于世。那么,他到底得的是什么病呢?

     

     

    渐冻人症,又称肌萎缩性脊髓侧索硬化症,是一个渐进和致命的神经退行性疾病。病因主要是因是中枢神经系统内控制随意肌的运动神经元退化所致。渐冻人证病人主要是由于上、下运动神经元退化和死亡并停止传送讯息到肌肉,最终导致肌肉逐渐衰弱、萎缩,尤其是呼吸肌。最终大脑完全丧失控制随意运动的能力最终导致死亡。这种病基本没有治愈的可能,但是,如果早期能早发现,早诊断,可以通过一定的手段延缓疾病的发生,提高生活质量,本病起病相对隐匿。

     

    如果出现以下情况,就要相对警惕了,具体如下:

     

    1. 半数患者首发症状多为肢体无力伴肌萎缩和肌束颤动,尤以上肢远端发病较为突出。同时体格检查时出现四肢腱反射减低。

     

    2.约30%的患者以脑干的运动神经核受累起病,表现为吞咽困难、构音不清(说话发音不清)、呼吸困难、舌肌萎缩和纤颤,以及强哭强笑等症状。

     

     

    3.早期10%的患者有主观的肢体远端(即四肢的末端,一般为手、足)感觉异常或麻木。一般眼球、肠道不受侵犯。

     

    4.单纯的渐冻症患者一般没有智力减退。

     

    5.渐冻症患者的神经源性损害通常累及3个以上的区域(脑神经、颈、胸、腰骶神经支配区)表现为腰部。颈部。背部的僵硬不适症状。舌肌胸锁乳突肌和膈肌也可表现为神经源性损害。

     

    但是由于现在各种电子设备的普及,大部分人多多少少都会出现一些颈部、腰部、背部的不适症状,而颈椎、腰椎、胸椎出现问题也可能压迫神经,则受压神经支配的部位如双侧上肢、双侧下肢、甚至舌、咽、喉等出现一些不适症状。当出现这些症状,经过一定治疗或者疏解不能缓解,甚至逐渐加重时,就要引起重视了,需要做一些相关检查已排除此病,以免贻误病机吗,造成疾病加重,贻误终身。

  • 提到渐冻症,我们首先想到的就是霍金,这个因为疾病导致全身肌肉瘫痪,最后仅仅遗留了三个手指进行科学探索的伟大物理学家,可见渐冻症对人体的伤害与摧残程度,那么对于渐冻症,你知道多少呢?

     

    渐冻症,全称为肌肉萎缩侧索硬化(ALS),是一种慢性、进行性、多灶性、多向性、致残性、致死性的中枢神经系统疾病。就发病率而言,全世界每年的发病率大概有一万到十分之三万,临床发现男性略多于女性,而且多以30岁之后的居多,近些年来发病率正逐年上升,发病人群增至80-90岁之间的老年人。

     

     

    该病的发病原因尚不明确。现有的研究表明:不外乎内因与外因,内因指遗传因素与自身免疫因素。有相关研究发现,该病与SOD1基因突变相关。自身免疫因素一直都是大量学者研究的关键,普遍受到大家的重视。

     

    外因主要与环境因素相关:

     

    一、与矿物质接触过量,比如铅、铝、锰的过量接触;

     

    二、与钙离子和镁离子的缺乏相关;

     

    三、接触一些毒性物质会增加该病的风险。

     

    关于渐冻症的临床表现,他累积的部位常常呈分散性,包括躯体、肢体、呼吸肌、喉肌与舌肌。生病初期,患者可出现身体的疲劳,出现上肢或者下肢远端肌肉的无力,通常为一侧或双侧的手指灵活性减退或无力,部分患者有下肢无力,可伴有肌束震颤。还有部分患者可出现构音不全,言语不清。在感觉方面,手指可出现针刺感,但无明显的感觉减退。

     

     

    该疾病的发病过程相对隐匿,发展相对较慢,但随着病情的进展,致残性、致死性较高,可出现舌肌萎缩、伸舌无力、饮水呛咳、甚则抬头无力、呼吸困难等。该病的自然病程常呈现进行性的恶化,初期生病时,长呈局灶性,经常到明确诊断时已经是广泛受累,最后大多死于呼吸肌麻痹、肺部感染和肺功能不全。该病的存活年限大多为三年,但少数病人能存活至十年甚至更长时间。

     

    对于该病的诊断,首先应做头颅CT或头颅的MR,排除头颅颅脑内疾病,还应做脑积液检查排除其他类似ALS表现的疾病,如格林巴利综合征。通过神经电生理学检查,包括神经传导检查和肌电图的检查,对该疾病有早期的诊断价值。在治疗方面,该病目前尚无法治愈,但早期发现、早期重视、早期干预是该病诊治的基本原则。临床常用的药物包括抗兴奋性氨基酸类药物,如利鲁唑和清除自由基类药物如依达拉奉,以延长患者生命,减慢病情发展。如到后期有呼吸肌麻痹者应进行气管儿切开。

     

    本病现阶段尚不能治愈,仍是人类无法攻克的难题,但应积极治疗,延缓疾病的进程,改善患者生活质量。                              

                                               

  • “渐冻症”(又称肌萎缩侧索硬化症)的典型症状是肌无力与肌萎缩,患者还可能出现痴呆、感觉异常、膀胱直肠功能障碍等表现等,比如肢体麻木、记忆力进行性下降等症状。本病可以并发肺部感染。肌萎缩侧索硬化症为罕见病。患者中10%为家族性患者,平均发病年龄为58~63岁;其余90%为散发性患者,平均发病年龄为43~52岁。肌萎缩侧索硬化呈全球分布,年发病率约2/10万,人群患病率(4~6)10万,90%以上为散发病例。通常在30~60岁起病,家族性肌萎缩侧索硬化起病年龄较散发性早10~14岁,男性较女性多见。

     

     

    一、“渐冻症”的典型症状表现

     

    1、肌无力与肌萎缩


    首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力,随后出现手部小肌肉萎缩,以大、小鱼际肌,骨间肌,蚓状肌为明显,双手可呈鹰爪形,逐渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群。随着病程的延长,肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部,最后累及面肌和咽喉肌。少数病例肌萎缩和无力从下肢或躯干肌开始。

     

    2、肌束颤动


    约30%的患者以脑干的运动神经核受累起病,受累部位常有明显肌束颤动。随后出现腭、咽、喉、咀嚼肌萎缩无力,以致患者构音不清、吞咽困难、咀嚼无力。由于同时有双侧皮质延髓束受损,故可有假性延髓性麻痹。面肌中口轮匝肌受累最明显,眼外肌一般不受影响。

     

    3、锥体束征


    患者的双上肢肌菱缩,肌张力不高,但腱反射亢进,Hoffmann征阳性;双下肢痉挛性瘫痪,肌萎缩和肌束颤动较轻。肌张力高,腱反射亢进,Babinski征阳性。患者一般无客观的感觉障碍,但常有主观的感觉症状,如麻木等。括约肌功能常保持良好。

     

    4、延髓麻痹


    舌肌最先受累,随后出现腭、咽、喉、咀嚼肌萎缩无力,多发生在本病晚期。

     

     

    二、“渐冻症”的其他症状表现

     

    单纯的ALS患者一般没有智力减退。ALS伴有其他神经系统变性疾病的症状和体征时,称ALS叠加综合征(ALS-plussyndrome)该综合征主要发生在西太平洋地区、日本的关岛和北非等地区。合并的症状和体征包括锥体外系症状小脑变性、痴呆自主神经和感觉系统症状以及眼球运动异常,患者还可能出现痴呆、感觉异常、膀胱直肠功能障碍等表现,比如肢体麻木、记忆力进行性下降等症状。

     

    三、“渐冻症”的并发症有哪些

     

    肺部感染:患者病变累计呼吸肌,容易出现咳嗽、咳痰、发热等,呼吸肌无力易导致痰液不易咳出,导致感染。
    呼吸肌麻痹:病情累及呼吸肌进行性发展导致呼吸不能。

  • “渐冻症”(肌萎缩侧索硬化)仍是一种无法治愈的疾病,病情持续性发展,但有很多方法及在专业医生的指导下可以改善患者的生活质量。此病的因素多样且相互影响,故其治疗必须是多种方法的联合应用。期望用单个药物或单种治疗完全阻断疾病的进展是不现实的。肌萎缩侧索硬化只能长期持续性治疗,尽可能改善患者症状,提高患者的生活质量。当患者出现肌肉无力、萎缩或言语不清等异常时,应及时就诊。当患者出现僵硬、抽搐、吞咽及呼吸困难,应该立即就医治疗。

     

     

    一、药物治疗

     

    1、利鲁唑:利鲁唑具有抑制谷氨酸释放的作用,能延缓病程,延长延髓麻痹患者的生存期。有时会出现恶心、呕吐等不良反应,有严重肝病、妊娠期、哺乳期妇女禁用。
    2、依达拉奉:这一种自由基清除剂,可改善神经系统功能,减缓肌萎缩侧索硬化对患者日常活动的影响。可有肝功能异常、皮疹等不良反应。

    3、神经营养药物:应用比较广,疗效比较好的有神经节苷脂(GM)和神经生长因子(NGF),神经节苷脂全称单唾液酸四己糖神经节苷脂,代表产品有申捷,重塑杰,施捷因,博司捷。

     

    二、其他治疗

     

     

    1、心理治疗:患者多由于疾病肌无力生活质量下降,需要专业人士的护理,很多患者常情绪低落,故给予心理疏导。

    2、康复训练:很多患者会出现进行性加重的肌无力、肌萎缩、肌张力增高,进而导致关节强直挛缩,可通过康复理疗训练改善生活质量。

    3、对症治疗:采用糖皮质激素或者环磷酰胺抑制免疫反应;合并肺部感染的患者,需使用抗生素抗炎、化痰药化痰治疗;罹患心肺基础病的患者,可予以丙种球蛋白增强免疫力;呼吸困难者,吸氧,必要时辅助呼吸。吞咽困难者鼻饲或静脉高营养,维持营养及水电解质平衡。安坦2mg3次/d或妙钠50-100mg/d口服可减轻或改善上运动神经元损害引起的肌肉痉挛,肌张力增高。防止关节强直挛缩坚持适当体育锻炼和理疗等。

    4、病因治疗:当前的病因治疗的发展方向包括抗兴奋性氨基酸毒性神经营养因子、抗氧化和自由基清除、新型钙通道阻滞剂抗细胞凋亡、基因治疗及神经干细胞移植,这些治疗进展尚在研究中。

  • “渐冻症”(又称肌萎缩性侧索硬化症)男性多见,男女之比约为1.5∶1~2∶1。中年后起病,多数患者为50~70岁,平均发病年龄为55岁,40岁以下发病也有报告,20~30岁发病约占5%,家族性肌萎缩性侧索硬化症占5%~10%,多为常染色体显性遗传,男女发病率相等,发病年龄较早平均为49岁。

     

     

    感染可能直接或间接地通过激发自身免疫反应对抗神经元,从而诱发肌萎缩侧索硬化。由于上位运动神经元变性,脊髓侧索中的皮质脊髓束的轴索消失和萎缩,髓鞘染色其部位浅染。前角和脑神经运动核的下位运动神经元变性,其结果前根或运动神经的轴索消失、萎缩,变成白色。这些神经元支配的骨骼肌中,产生广泛的神经源性的肌纤维萎缩。病变累及锥体束上、下运动神经元,上神经元在大脑皮质,其轴索经过内囊、脑干及皮质脊髓束与脑运动神经核或脊髓前角运动神经元相联系。几乎所有的病例为散发,呈进行性经过,病程2-6年死亡。

     

    一、“渐冻症”如何进行确诊?

     

    诊断肌萎缩性侧索硬化依据:临床、肌电图或神经病理学检查有下运动神经元损害的证据。临床检查有上运动神经元损害的证据。症状或体征在一个部位内进行性扩展或扩展到其他部位。同时排除以下两点:有能解释上运动神经元和(或)下运动神经元损害的其他疾病的电生理依据。有能解释临床体征和电生理特点的其他疾病的神经影象学依据。

     

    二、家族中有“渐冻症”患者会影响下一代么?

     

     

    有较少一部分,约5%-10%的渐冻人家庭存在家族史,被称为家族性肌萎缩侧索硬化,在这样的家族里渐冻症可出现遗传。其余90%-95%的患者并没有明确家族史,发病原因也尚未明确,被称为散发性肌萎缩侧索硬化。现在散发性的肌萎缩侧索硬化中,发病原因认为和遗传具有一定相关性。通过数据调查发现,散发性肌萎缩侧索硬化中的兄弟姐妹发病率也较高,可达5‰,后代发生肌萎缩侧索硬化的病例可达到1%。患者到85岁时与没有遗传背景的人群相比,散发性肌萎缩侧索硬化的兄弟姐妹发生肌萎缩侧索硬化的风险增加,比正常人高8倍。运动神经元病的发病率本身较低,只有3/100000,即使高8倍也不过十万分之二十几。如果家族里从来没有出现这样的疾病,患者单独患有该疾病,后代的发病率较低。在多数情况下,后代不会有遗传这种疾病。如果家族里有几代都有同样的病史,自己是否有这样的疾病可能性,需要做进一步的基因分析加以判断。如果担心自己的孩子或后代是否有这样的疾病,也可在怀孕时做产前诊断,进一步确诊是否能生出健康的宝宝。

  • 在上期中我们介绍了中医的分型,中医在治疗“渐冻症”方面也有独到的见解,中药治疗及针灸治疗均有一定疗效。中医认为,气是人体的根本,气补了就能生血,气血充足了,五脏六腑虚弱的症状也就改善了,脊柱气血旺盛了,硬化的症状也就相应地得到改善的。  

     

     

    一、中药治疗

     

    1、加味健步虎潜丸:黄芪、仙灵脾、鹿筋各100克。海龙、海马、人参、龟版、当归、杭芍、熟地、枸杞、杜仲、川断、菟丝子、锁阳、白术、薏苡仁、陈皮、牛膝、木瓜、秦艽各30克、蕲蛇3条、炙豹骨9克,补骨脂、知母、黄柏、桂枝、羌活、独活、防风各15克。共为极细末,水泛为丸,3-9克/日2-3次。视年龄、体质及病情增减用量。阴虚火旺者慎用。

    2、生髓复痿丸:熟地、桑寄生、淫羊藿、锁阳、巴戟、桂枝、赤芍各100克,黄芪200克、制首乌、补骨脂、骨碎补、续断、党参、白术各120克、蜈蚣10条、鹿角片、马钱子各150克。共为细末,炼蜜为300丸,1丸/日2次。

    3、益髓汤:生黄芪、熟地、鸡血藤各15克,台参、白术、当归、白芍、鹿角胶(或鹿角霜)、补骨脂、川断、川牛膝各9克,甘草3克、制龟版、枸杞、菟丝子各12克,盐知母、盐黄柏各6克。

     

    二、针灸治疗

     

    1、综合法

     

    主穴:大椎、手三里、曲池、合谷、足三里、阳陵泉、绝骨。

    配穴:命门、气海、血海、太冲、脾俞、内关、关元、鱼际。

    治法:主穴每次取4~5穴,酌配配穴1~2穴。大椎穴针时正坐头稍向前倾,缓慢进针,至患者感肢体发麻时,即出针。余穴均采用紧插慢提之补法。留针15~20分钟。留针期间,间隔施以补法。去针后,命门、气海、关元、脾俞等用无疤痕着肤灸法3~7壮。在颈、脊炷两旁及肌肉萎缩处,用皮肤针作中度中叩刺,以皮肤潮红,轻度出血为宜。第一疗程,每日1次。第二疗程起,隔日1次。10次为一疗程,疗程间隔3~5天。

     

     

    2、体针

     

    主穴:华佗夹脊。

    配穴:大椎、脾俞、肾俞及肌萎部位的远近经穴。

    治法:以华佗夹脊为主,将相应穴位有侧重地轮流针刺。用迎随补泻法,尽量获取得气感应,留针30~45分钟。每日针刺1次,第1疗程不得少于90天,间息视病情而定,一般不得超过90天;第2疗程可隔日1次。另外配合内服软索丸,外练八段锦。

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