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快乐精灵的病因为何?

快乐精灵的病因为何?
发表人:蒋振东

小女孩小丽活泼好动,前额宽而突出,牙齿稀疏,眼裂偏小,内眦赘皮,宛如一个小精灵。然而,在快乐的外表下,隐藏着严重的疾病。

小丽9岁,因智力发育偏下就诊于儿童神经科。在检查过程中,医生发现她有明显的心脏杂音,于是转介至心脏外科。经过详细检查,医生诊断小丽患有威廉姆斯综合征。

威廉姆斯综合征是一种染色体异常疾病,由第7号染色体上缺失一小段导致。该疾病的主要特征包括心血管系统异常、神经系统异常和内分泌功能异常。

心血管系统异常表现为主动脉瓣上狭窄,这是该病患者的主要死因。此外,还可能出现肺动脉狭窄、心脏肥厚等病变。神经系统异常表现为智力偏低、外向性格、注意力不集中等。内分泌功能异常主要表现为高钙血症、甲状腺功能低下等。

诊断威廉姆斯综合征主要依靠特殊面容、心血管系统异常、神经系统异常和内分泌功能异常。染色体检查是确诊的重要手段。

目前,威廉姆斯综合征尚无根治方法。但对于心血管系统异常,可以通过手术治疗来改善患者的症状和生活质量。

小丽经过手术治疗,情况良好。虽然她仍然患有威廉姆斯综合征,但通过合理的治疗和护理,她可以像其他孩子一样快乐地生活。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

高钙血症疾病介绍:
当血清钙>2.7mmol/L或游离钙>1.4mmol/L时称为高钙血症。引起高钙血症的原因很多,一般将原因不明而又无明确原发病的血钙升高统称为特发性高钙血症,可分为家族性低尿钙性高钙血症和婴儿特发性高钙血症。本病主要表现为食欲减退、多尿、生长缓慢、怪面容、肾结石,严重者可影响肾功能。治疗上主要通过限制钙的摄入,增加钙盐排出,降低血清钙水平来缓解病情。
推荐问诊记录
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  • 今天我咨询了一位医生关于我妈妈糖尿病老年人应该吃什么钙片的问题。医生非常耐心地询问了我妈妈的病情和基础疾病,然后给出了专业的建议。医生很细心地询问了病情的细节,并提醒我要注意血管问题。同时,医生还告诉我钙片使用前需要评估肝肾功能,以及糖尿病人可以吃的钙片推荐。最后,医生还建议我做下肢血管彩超来排除血管问题。整个咨询过程非常顺利,医生给予了我很多专业的建议和指导。

    京东互联网医院的医生真的非常专业,给予了我很多帮助。我对医生的服务非常满意,感觉自己得到了很好的帮助和支持。如果有需要,我一定会再次向医生咨询。

  • 我怀孕26周了,由于疫情原因未能去医院,只好通过线上问诊向医生咨询。医生很耐心地询问我的情况,得知我有高血糖、贫血和缺钙的问题后,给出了专业的建议。医生告诉我要控制饮食,补充铁剂和钙片,并建议我每周复查血糖。我询问了关于药物的用法和注意事项,医生都一一解答了我的疑惑。最后,医生提醒我注意饮食,尤其是减少碳水化合物的摄入,增加蔬菜和蛋白质的摄入比例。

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  • 高钙血症,顾名思义,是指血液中的钙离子浓度过高。这种病症可能由多种原因引起,其中之一便是肠道钙吸收增加。肠道钙吸收增加可能会导致血液中钙离子浓度升高,进而引发一系列健康问题。

    慢性肾脏疾病、维生素D或内酯综合征患者更容易出现肠道钙吸收增加的情况,从而增加高钙血症的风险。这是因为这些疾病会导致肠道对钙的吸收能力增强,使得血液中的钙离子浓度升高。

    那么,如何预防和治疗高钙血症呢?首先,患者应该调整饮食结构,避免摄入过多的钙质。其次,慢性肾脏疾病患者应遵循医生的建议,合理使用维生素D或内酯综合征药物,避免药物过量导致钙离子浓度升高。此外,患者还应注意日常保养,如保持适当的运动、避免过度劳累等,以降低高钙血症的风险。

    高钙血症的治疗主要包括药物治疗和生活方式调整。药物治疗方面,医生可能会根据患者的具体情况,开具抑制肠道钙吸收的药物,或使用利尿剂、葡萄糖酸钙等药物来降低血液中的钙离子浓度。生活方式调整方面,患者应保持良好的饮食习惯,避免摄入过多的钙质,同时适当增加运动量,提高身体素质。

    总之,肠道钙吸收增加会增加高钙血症的风险。患者应充分了解自身病情,积极配合医生进行治疗,以降低高钙血症对身体造成的危害。

  • 我是一位新手妈妈,自从宝宝出生后,我的生活就被一系列的担忧和困惑所包围。最近,我注意到宝宝在玩耍或使劲时,手会不自主地抖动,这让我非常焦虑。于是,我决定寻求专业的医生帮助。

    通过京东互联网医院的线上问诊服务,我联系到了一位经验丰富的儿科医生。医生首先询问了宝宝的出生情况,包括是否为早产儿、出生体重、孕周等信息。然后,医生详细解释了新生儿抖动和抽搐的区别,并指导我如何观察宝宝的行为来初步判断是否存在问题。

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    新生儿抖动:正常现象还是疾病信号? 常见症状 新生儿抖动是常见的现象,尤其是在早产儿中更为普遍。抖动通常发生在宝宝玩耍或使劲时,表现为手或脚的不自主抖动。与抽搐不同,抖动不伴随意识丧失或失神的表现。 推荐科室 儿科 调理要点 1. 观察宝宝的精神状态和肌肉张力等方面的变化。 2. 定期随访以确保宝宝的健康发展。 3. 使用胀气贴和益生菌等缓解宝宝的肠胀气和肠绞痛。 4. 进行血钙、血磷和血维生素D3浓度的检查,根据结果决定是否需要补钙。 5. 在医生的指导下,合理安排宝宝的饮食和生活习惯,保持良好的育儿环境。

  • 我是一名小说家,最近身体出现了一些不适。血钙高、尿比重高、右腿疼,这一连串的症状让我开始担心自己的健康。作为一个充分掌握医疗行业知识的专业人员,我知道这些症状可能预示着某种疾病的存在。于是,我决定去医院做一次全面的检查。

    在与医生的对话中,我了解到血钙升高可能与大量补钙、骨折后溶解吸收、甲状旁腺功能亢进等情况有关。由于我近期没有补钙,也没有骨骼疼痛等症状,医生建议我再复查一次血钙。至于尿比重偏高,医生解释说这通常是因为喝水少,尿液浓缩造成的,并不一定意味着肾功能有问题。我的右腿关节左边疼痛,医生则认为可能是关节劳损或运动后的半月板损伤等情况引起的,而不是痛风或其他严重的疾病。

    在医生的指导下,我决定一周后再次复查血钙、尿常规和甲状旁腺激素。同时,医生也提醒我避免高钙饮食,并注意休息和适当运动。通过这次线上问诊,我不仅得到了专业的医疗建议,也体验了互联网医院的便捷和高效。这种新型的医疗服务模式无疑将为更多人带来福音。

    高血钙、尿比重高、右腿疼的就医指南 常见症状 高血钙可能表现为疲劳、恶心、呕吐、便秘、口渴、尿频等症状。尿比重高可能与喝水少、尿液浓缩有关。右腿关节疼痛可能是关节劳损、运动后的半月板损伤等情况引起的。 推荐科室 内分泌科、骨科、肾内科 调理要点 避免高钙饮食,减少钙的摄入量。 多喝水,保持足够的水分摄入,避免尿液浓缩。 适当休息和运动,避免过度劳累和关节损伤。 定期复查血钙、尿常规和甲状旁腺激素,及时调整治疗方案。 如果症状严重或持续不改善,应及时就医,接受专业的治疗和指导。

  • 肿瘤疾病虽然可怕,但并非不可战胜。了解常见的肿瘤急症,掌握正确的处理方法,是战胜肿瘤的关键。

    上腔静脉综合征是肿瘤患者常见的并发症之一,表现为呼吸困难、面部肿胀等症状。患者应立即卧床、抬高头部,并给予氧气支持。同时,利尿剂和限制盐的摄入可以帮助减轻症状。

    脊髓压迫症是晚期肿瘤常见的中枢神经系统急症,表现为剧烈的疼痛和肢体麻木。患者应立即接受高剂量激素治疗,以缓解症状。

    高钙血症是肿瘤患者常见的代谢急症,表现为口渴、多尿等症状。患者应立即进行水化治疗,并使用降钙素等药物降低血钙水平。

    肿瘤溶解综合征是肿瘤细胞迅速死亡导致的代谢紊乱,表现为高尿酸血症、高钾血症等症状。患者应立即进行水化治疗,并使用别嘌醇等药物降低血尿酸水平。

    除了以上急症,肿瘤患者还应注意日常保养,如保持良好的心态、均衡饮食、适当运动等。此外,选择合适的医院和科室,接受规范的治疗,也是战胜肿瘤的关键。

  • 透析患者由于肾脏功能受损,常常出现低钙血症,因此需要通过补充钙盐和活性型Vit.D3来维持体内钙水平。然而,不当的补充方法可能导致高钙血症的发生。

    高钙血症的症状包括神经精神症状、心血管和呼吸系统症状、消化系统症状、泌尿系统症状、钙的异位沉着表现以及其他症状。严重的高钙血症可导致生命危险。

    高钙血症的治疗方法包括减少透析液的钙浓度、减少或停用活性Vit.D3和钙剂、检查软水器的功能和透析用水的硬度、使用降低高血钙的药物等。

    预防高钙血症的关键在于合理补充钙剂和活性Vit.D3,并定期监测血钙水平。

    如果怀疑自己患有高钙血症,应及时就医,避免延误病情。

    此外,以下是一些与高钙血症相关的医疗知识拓展:

    1. 透析患者如何预防高钙血症?

    2. 高钙血症与继发性甲状旁腺机能亢进的关系是什么?

    3. 高钙血症的药物治疗有哪些?

    4. 如何判断自己是否患有高钙血症?

    5. 高钙血症患者的生活注意事项。

  • 药品说明书是重要的法定文件,为患者提供药品信息,指导合理用药。小儿碳酸钙D3颗粒(迪巧)的说明书内容如下:

    药品名称:

    通用名称:小儿碳酸钙D3颗粒

    商品名称:小儿碳酸钙D3颗粒(迪巧)

    主要成分:

    碳酸钙0.75克(相当于钙300毫克),维生素D3100国际单位,辅料为:麦芽糖糊精、葡萄糖、柠檬酸钠。

    性状:

    白色至类白色混悬颗粒。

    功能主治:

    儿童钙补充。

    用法用量:

    口服。儿童,一次1袋,一日1次,适量温开水冲服。或遵医嘱。

    副作用:

    嗳气、便秘。过量服用可发生高钙血症,偶可发生奶一碱综合征,表现为高血钙、碱中毒及肾功能不全。

    禁忌:

    高钙血症、高尿酸血症禁用。

    注意事项:

    心肾功能不全者慎用。过敏体质者慎用。性状发生改变时禁止使用。儿童必须在成人监护下使用。

    药物相互作用:

    不宜与洋地黄类药物合用。大量饮用含酒精和咖啡因的饮料以及大量吸烟,均会抑制钙剂的吸收。

    药理毒理:

    钙是维持人体神经、肌肉、骨骼系统、细胞膜和毛细血管通透性正常功能所必需。维生素D能参与钙和磷的代谢,促进其吸收并对骨质形成有重要作用。

    药代动力学:

    尚不明确。

    贮藏:

    密封,在25℃以下的干燥处保存。

    包装:

    铝纸复合膜袋密封包装后,装入纸盒,每盒10袋。

    有效期:

    24月

    执行标准:

    药品标准编号JX20070088

    批准文号:

    国药准字J20130144

    生产企业:

    ULTRAtabLaboratories,Inc.(美国)(安士制药(中山)有限公司分装)

    进口药品注册证号:

    H20080418

  • 我一直以为自己身体很好,直到那天我收到了检查报告。血钙高,尿蛋白高,尿微球蛋白高……一连串的数字和专业术语让我感到无所适从。我的心情跌落谷底,仿佛世界都崩塌了。作为一个普通人,我对医学知识的了解非常有限,面对这些陌生的指标,我只感到恐惧和焦虑。

    在网上搜索相关信息时,我偶然发现了京东互联网医院的在线问诊服务。抱着试一试的心态,我注册了账号并预约了一位肾内科专家。接下来的对话让我对自己的病情有了更清晰的认识,也让我明白了为什么要及早就医。

    医生告诉我,血钙高是目前最大的问题,需要引起重视。虽然我担心这是肿瘤的征兆,但医生说可以复查一下,排除其他可能性。通过这次在线问诊,我不仅得到了专业的建议,还节省了很多时间和精力。

    在这个信息爆炸的时代,互联网医院为我们提供了便捷的就医方式。无论是初步咨询还是复诊,都可以在家中完成。这种模式不仅方便了患者,也缓解了医院的压力。希望更多人能够了解和利用这项服务,早日恢复健康。

    血钙高的诊断与治疗指南 常见症状 血钙高可能会引起头痛、恶心、呕吐、口渴、多尿等症状。长期高血钙还可能导致肾结石、骨质疏松等并发症。 推荐科室 肾内科 调理要点 1. 饮食调理:减少高钙食物的摄入,增加富含维生素D的食物; 2. 药物治疗:根据医生的建议,可能需要服用降钙药物; 3. 定期复查:定期复查血钙水平,及时调整治疗方案; 4. 生活方式调整:避免过度劳累,保持良好的心态; 5. 饮水充足:多喝水,帮助排出体内多余的钙离子。

  • 我是一名甲状腺癌患者,两个月前进行了全切加淋巴清扫手术。术后,医生开了优甲乐给我服用,帮助我调节甲状腺功能。最近,我去复查,结果显示我的促甲状腺素控制太高了,需要调整优甲乐的用量。医生建议我增加半粒优甲乐,并在一个月后再次复查甲状腺功能。

    在与医生的对话中,我了解到化验单最后两个结果的波动性异常并不需要过于担心,只要没有出现心慌、多汗、失眠等症状就可以。医生还提醒我注意甲状旁腺素和血钙的指标,虽然我之前没有检查过,但他建议我在下次复查时加上这两个指标。

    通过这次线上问诊,我深刻体会到了互联网医院的便利性和专业性。无论身处何地,只要有网络连接,就可以随时随地与医生进行沟通和咨询,极大地节省了时间和精力。

    甲状腺癌就医指南 甲状腺癌就医指南 甲状腺癌是一种常见的内分泌系统肿瘤,主要症状包括颈部肿块、声音嘶哑、吞咽困难等。易感人群为女性、40岁以上者、有家族史者等。 推荐科室 内分泌科、外科、放射科等相关科室均可就诊甲状腺癌。 调理要点 1. 术后定期复查甲状腺功能,调整优甲乐用量; 2. 注意甲状旁腺素和血钙的指标,及时补充钙剂; 3. 避免食用过多碘盐,保持良好的生活习惯; 4. 定期进行B超、CT等影像学检查,监测病情变化; 5. 在医生指导下,适当进行放射性碘治疗或靶向治疗等辅助治疗措施。

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