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每年的2月最后一天是“国际罕见病日”,旨在提高公众对罕见病的认识和关注。广东省医学会罕见病学分会于2月25日在广州英雄广场举办了“国际罕见病日”公益义诊活动,邀请了众多知名专家为患者提供诊断和治疗建议。
目前全球已确认的罕见病种约6000-7000种,但能够通过药物治疗控制的只有几十种,且药物费用昂贵。罕见病的确诊时间平均需要2年,确诊难度大,患者往往辗转多家医院都无法确诊。
罕见病经常被误诊,成为患儿家庭最大的困境。例如,一位来自汕头农村的14岁男孩,表现为活动易疲劳、运动不耐受等症状,辗转多家医院都无法确诊。最终,中山大学附属第一医院神经内科张成教授通过询问病史和初步检查,确诊为核黄素反应性脂质沉积性肌病,给予服用维生素B2后,病情明显好转。
罕见病超过6000种,其中80%是遗传疾病。由于罕见病病种繁多,整体患病率并不低。大多数罕见病是由于基因缺陷导致,若不能及时确诊给予遗传咨询或产前诊断,会再次孕育出同样出生缺陷的患儿。
广东省医学会罕见病学分会主任委员刘丽教授呼吁加强对罕见病的宣传,开展罕见病的科学研究,建立高效的罕见病诊治网络,让更多罕见病患儿“有医可求,有药可治,有人关爱”。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
夜深人静,我躺在床上,鼾声如雷,妻子翻了个身,叹了口气。我知道,我的打鼾问题已经严重影响了我们的生活质量。于是,我决定寻求医生的帮助。
我打开京东互联网医院,点开了在线咨询。屏幕上跳出了医生的头像,他亲切地问我:“在吗?”我赶紧回复:“您好,医生,我是**,我最近打鼾很厉害,想咨询一下有没有什么好的建议?”
医生回复道:“您好,我是**,骨科副主任医师!非常高兴由我为您提供医疗咨询服务,您有什么健康或商品问题需要咨询呢?”我迫不及待地问:“请问这款产品可以止鼾吗?”医生回答:“可以的,可以缓解轻度打鼾。”
我有些失望,因为我知道我的打鼾问题并不轻。我继续问:“治疗打鼾除了这个喷剂还有别的方法吗?”医生回答:“有很多产品,但最好还是去医院耳鼻喉科检查下。”
我心中一紧,心想:“现在的医疗水平可以治好打鼾吗?”医生安慰我:“当然可以,您不必担心。”
我决定去医院检查。医生详细询问了我的症状,然后给我做了检查。结果显示,我患有脾虚痰湿,这是导致我打鼾的主要原因。
医生给我开了一些中药,并告诉我如何调理。他告诉我,脾虚痰湿的症状包括食欲不振、乏力、身体沉重等,调理方法包括饮食调理、运动调理和中药调理。
我开始按照医生的建议调理身体。我改变了饮食习惯,多吃一些健脾利湿的食物,如薏米、红豆等。我还开始每天坚持运动,做一些有氧运动,如慢跑、游泳等。同时,我按照医生的处方,按时服用中药。
经过一段时间的调理,我的打鼾问题明显减轻了。我感到非常高兴,终于可以睡个安稳觉了。
我想,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有的话,你们都是怎么解决的?
那是一个阳光明媚的周末,我像往常一样,穿上跑鞋,沿着公园的小径开始了我的晨跑。一圈下来,我感到身心舒畅,但没想到,这却成了我噩梦的开始。
接下来的几天,我的膝盖开始隐隐作痛,像是被什么东西硌到了。我以为是跑步姿势不正确,或者是鞋子不合适,就没有太在意。但随着时间的推移,疼痛感越来越强烈,甚至走路都变得困难。
我去了附近的医院,拍了片子,医生看了之后说没事,让我回家休息。但我心里清楚,这绝不是简单的休息就能解决的问题。
我开始四处打听,听说中医对治疗膝盖疼痛有独到之处,于是我开始尝试各种中医肾虚调理的方法。我喝过枸杞水,泡过艾叶,甚至还尝试过拔罐。但效果都不明显,膝盖的疼痛依然如影随形。
有一天,我在网上看到了京东互联网医院的介绍,抱着试试看的心态,我预约了骨科陈医生的在线咨询。
陈医生很耐心地听我描述病情,然后详细询问了我的症状。我告诉他,膝盖和大腿连接处疼,就膝盖上边一点。他还问了我有没有出现过绞索的情况,就是走着走着卡住了的感觉,活动一阵子之后又好了。我摇了摇头,没有。
陈医生告诉我,我的疾病诊断为髌上滑膜皱襞综合征。他说,这是因为滑膜增生肥厚,分泌的滑液比较多,引起的关节积液。他建议我休息,可以做做理疗,可以外用扶他林软膏,对症治疗。
我听了之后,心里既惊讶又疑惑。我不是膝盖积液吗?怎么又变成了髌上滑膜皱襞综合征?陈医生解释说,膝关节积液产生的原因就是滑膜皱襞产生的。他说,冰上的滑膜也就是我所说的膝盖以上的地方,挤压在了髌骨和股骨髁之间产生的。
陈医生告诉我,这个可以根治。他说,一般保守治疗患处热敷,减少活动,滑膜水肿,消失之后,症状就不会有了。如果持续疼痛的话,需要做个很简单的关节镜手术,把增生的滑膜切除掉就可以。
听到需要手术,我顿时紧张起来。陈医生安慰我说,绝大部分通过保守治疗都可以症状消失的。他是告诉我治疗的一些方法,如果时间比较长的话,嗯可以做一个简单的关节镜手术。
陈医生还告诉我,热敷的方法经验就可以消除,也可以口服滑膜炎颗粒。他还问我需要不需要为他开具处方,我点了点头。他说,吃两盒左右就可以了。
挂完号,我心情复杂。一方面,我对陈医生的治疗方案充满信心;另一方面,我又担心手术的风险。我决定再去医院详细看看。
在回家的路上,我想起了陈医生的话:“健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!”我想,也许,这就是我需要的答案。
那是一个普通的冬日午后,我正窝在家里,看着窗外的雪花飘飘,心里却不是滋味。我,一个患有脂膜炎的患者,感冒了。
我拨通了京东互联网医院的电话,接通后,一位温柔的女医生问我:“您好,有什么症状呢?”我回答:“您好,我低热咳嗽,痰多,因为慢性咽炎。”医生又问:“痰多不多呢?”我回答:“挺多的。”医生又问:“有没有受凉?”我回答:“应该是受凉了。”
我接着说:“我还有皮肤病,诊断是脂膜炎,正在服用环孢素软胶囊。”医生说:“可以服用感冒药的。”我立刻紧张起来,问:“不会和环孢素有冲突吧?”医生回答:“不要一起用,最好隔半小时再吃。”
听到这里,我松了一口气,心里的大石头终于落地了。医生又叮嘱我:“多喝温水,饮食清淡易消化。”我连连点头,心里充满了感激。
放下电话,我坐在床边,看着窗外的雪花,心里想,生活有时候就像这雪花,虽然美丽,但也会带来寒冷。我,这个患有脂膜炎的患者,就像这雪花一样,虽然美丽,但也要承受寒冷。
我想起了小时候,那时候的我,身体强壮,总是无忧无虑地奔跑在田野上。那时候,我从未想过,有一天,我会患上这样的病。那时候,我从未想过,我会如此依赖药物。
我看着窗外的雪花,心里想,生活就是这样,有时候,我们需要面对的,不仅仅是疾病,还有对生活的热爱和坚持。我,这个患有脂膜炎的患者,虽然身体上有病,但我的心,依然健康。
我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?有没有像我一样,因为疾病而感到无助和焦虑?有没有像我一样,在生活的道路上,勇敢地面对困难和挑战?
幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
最后,我想说,生活,就像这雪花一样,虽然美丽,但也会带来寒冷。但只要我们心中有爱,有希望,就能战胜一切困难。我,这个患有脂膜炎的患者,也会在生活的道路上,勇敢地走下去。
那是一个普通的午后,阳光透过窗户洒在客厅的沙发上,我坐在那里,心情却像窗外的天气一样,阴沉不定。
“医生,我最近发现我的脊椎有点歪,是不是得了什么病?”我紧张地问道,声音里带着一丝颤抖。
医生微微一笑,温和地说:“你这是特发性兼代偿性脊椎侧弯,轻度的话可以保守治疗,如果严重就需要手术治疗了。”
我听了这话,心里顿时五味杂陈。保守治疗?那是什么意思?能治好吗?我心中的疑问像潮水一样涌来。
“那运动治疗有效吗?”我迫不及待地追问。
医生点了点头:“可以的,运动治疗对轻度的侧弯是很有帮助的。”
我心中燃起了一丝希望,但随即又问:“那运动治疗轻度的能完全治好吗?”
医生沉默了一会儿,然后说:“有治疗效果,但是不能保证100%治愈。”
这句话像一盆冷水,浇灭了我心中的希望。我默默地低下头,心中充满了无奈和忧伤。
“治疗后还会有影响吗?”我抬起头,眼神中充满了担忧。
医生安慰我说:“需要定期复查片子观察治疗效果,只要按时复查,一般不会有太大影响。”
我点了点头,心中多少有些安慰。但紧接着又问:“需要配合中医针灸吗?”
医生回答:“针灸可以缓解症状,对疾病本身没有太大作用。”
我听了这话,心中有些失望。针灸对我这个病没有太大帮助,那还有什么办法呢?
“那如果没治疗会怎么样?”我忍不住问。
医生叹了口气:“轻度的继续观察,严重的手术治疗。”
我心中一阵酸楚,手术治疗?那意味着要承受更多的痛苦。
在医生的耐心解答下,我渐渐明白了我的病情。虽然不能保证完全治愈,但只要积极配合治疗,我的生活还是可以继续的。
“好的,谢谢医生。”我感激地说。
“感谢您的咨询,祝您早日康复,望在结束问诊后对我的服务做出评价。”医生微笑着说。
我心中充满了感激,虽然病痛让我痛苦,但医生的耐心和关爱让我感受到了温暖。
我想,这就是生活吧,无论遇到什么困难,只要我们有勇气面对,有信心克服,就一定能够战胜一切。
想问问大家,有没有出现过类似的情况呢?
那是一个普通的下午,阳光透过窗户洒在京东互联网医院的咨询室里,我坐在医生对面,心情如同窗外的天气,阴沉而沉重。
“您好,我是医生,很高兴由我为您提供咨询服务。”医生的声音温和而专业,让我紧张的心情稍微放松了一些。
“您好。”我尽量让自己的声音听起来平静,“我有一个困扰已经五年了。”
医生的眼神里闪过一丝同情,他问:“需要开方吗?”
我点了点头,然后开始讲述我的病情。青春痘,这个曾经困扰我的噩梦,已经陪伴了我五年。我尝试过各种方法,内服的、外敷的,但都没有效果。
医生听完我的描述,沉吟片刻,说:“这个属于脂溢性皮肤,造成毛囊堵塞引起的痤疮。”
我默默地点了点头,心里却充满了疑惑和不安。
“嗯,五年了。”医生的声音里带着一丝惋惜,“吃了好多药没用,外敷的,内服的,都试过了?”
我苦笑着点了点头,心里却充满了无奈。
医生看着我,眼神里充满了坚定:“别担心,我给你一个新的方案。白天你可以用夫西地酸乳膏,晚上涂抹阿达帕林凝胶。可以口服清热暗疮胶囊。”
我看着医生,心里充满了希望,但也有一丝不安。
“好,我去试试。”我坚定地说。
医生看着我,微笑着说:“不能吃辛辣刺激食物,避免熬夜。”
我点了点头,心里暗暗下定决心,一定要按照医生的建议去做。
离开医院的时候,我看着窗外的阳光,心里充满了希望。我知道,这五年的痘痘,终于要有改变了。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?有没有什么好的建议呢?
幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。
健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
那是一个普通的周末,阳光透过窗帘的缝隙,懒洋洋地洒在了我家的客厅里。父亲坐在沙发上,脸色苍白,眼神中透露出一丝不安。我知道,他这是又为他的血糖问题发愁了。
“爸,您怎么了?”我放下手中的书,关切地问道。
“我最近感觉身体有点不舒服,血糖好像又高了。”父亲的声音低沉,带着一丝无奈。
我立刻意识到事情的严重性,赶紧拿出手机,拨通了京东互联网医院的电话。医生详细询问了父亲的病情,包括空腹血糖和餐后血糖的情况,以及是否有糖尿病家族史。
“您父亲的空腹血糖7多,餐后血糖没有测,但是有家族遗传史,糖尿病已经快10年了。”医生的话让我心头一紧。
“那他总喝酒,这个对血糖是不是不好?”我急切地问道。
“那当然不好,必须严格饮食运动注意的。”医生严肃地回答。
我挂断电话,看着父亲,心中充满了担忧。我知道,他一直都有喝酒的习惯,这对他控制血糖非常不利。
接下来的几天,我陪父亲去了医院,医生给他做了详细的检查,并为他制定了治疗方案。医生告诉我,饮食和运动是控制血糖的关键。
“吃饭的时候不喝水及喝汤,喝水或者喝汤后与其他食物在胃里形成了搅拌,导致食物稀烂,吸收快,血糖就容易升高。”医生的话让我恍然大悟。
“主食以米饭馒头为主,像粥、面条、包子、饺子、馅饼、馄饨、面包、油炸糕、油饼、烧饼、窝头、大饼子、菜团子、我都不建议,不是糖尿病啥也不能吃,是什么都能吃,什么都适量,为整体原则。”医生的话让我对饮食有了新的认识。
我陪父亲开始了新的生活。我们一起制定了饮食计划,减少了油腻和高糖的食物,增加了蔬菜和粗粮。我们还一起制定了运动计划,每天饭后散步,每周进行两次有氧运动。
经过一段时间的努力,父亲的血糖逐渐稳定下来。他的脸色也好了很多,精神状态也好了许多。
“谢谢你,儿子。”父亲看着我,眼中充满了感激。
“不用谢,爸。这是我应该做的。”我微笑着回答。
这个故事让我深刻地认识到,健康的重要性。我们要时刻关注自己的身体状况,及时发现并解决问题。同时,我们也要关爱家人,帮助他们保持健康。
想问问大家,你们有没有出现过类似的情况呢?如果有的话,你们是如何应对的呢?
那是一个普通的夜晚,我躺在床上,心里却像被什么东西堵住了一样。我,一个三十岁的男人,却因为早泄的问题,让生活变得一团糟。
我打开京东互联网医院的APP,犹豫了一下,还是鼓起勇气点击了男科咨询。屏幕那头,一个泌尿男科医生的对话框跳了出来:“你好朋友,很高兴为你服务,我是泌尿男科医生**。”
我深吸一口气,打字道:“你好。”
医生的问题让我有些尴尬:“插入阴道以后多长时间射精?另外这个勃起的硬度怎么样?以前有没有药物过敏过?”
我如实回答:“这个有手淫情况,一分钟就会射,硬度不是很硬。”
屏幕那头沉默了一会儿,医生发来一个表情:“😨😨”。我的心也跟着沉了下去。
医生又问:“为了用药安全,请问有没有药物过敏、肝肾功能异常、存在其他疾病、其他药物在服用、糖尿病、高血压等情况呢?”
我回答:“没有的,不过有早泄的话,是以性交来判断的。”
医生说:“早泄的治疗我们要坚持综合治疗,长期治疗,不可能一天两天治得好,没有神药。”
他给我开了一个处方,然后说:“第一要加强收缩肛门的锻炼,锻炼我们控制射精的盆底肌肉,要坚持半年以上。第二要不断的学习性经验与性技巧,比如说在性生活的时候转移一下注意力,选择一个不敏感的体位等。第三,我们可以用药物。中成药比如伊木萨克片,金锁固精丸,疏肝益阳,参茸鞭丸等。西药可以选择盐酸达泊西汀(首选),帕罗西汀,舍曲林等,阴茎用的复方利多卡因乳膏或者ss霜。”
我看着这些药名,心里五味杂陈。我知道,这不仅仅是一段治疗过程,更是我重新找回自信的开始。
我开始按照医生的建议,每天坚持锻炼,学习性技巧,同时服用药物。虽然过程艰辛,但我没有放弃。
几个月后,我再次咨询医生,他告诉我:“你的情况已经有所改善,继续坚持治疗,相信你会越来越好的。”
那一刻,我仿佛看到了希望的曙光。我开始尝试着和妻子沟通,告诉她我的改变,她也很支持我。
现在,我已经走出了那段黑暗的日子,重新找回了生活的乐趣。我想对那些和我有同样困扰的人说:不要害怕,勇敢面对,一切都会好起来的。
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有的话,你们又是怎么解决的?
那是一个阳光明媚的午后,我坐在京东互联网医院的咨询室里,心情却像窗外的天气一样复杂。我的皮肤,那油光可鉴的皮肤,让我在炎炎夏日里也感觉像是被一层黏糊糊的膜包裹着。我忍不住用手摸了摸那油腻腻的脸颊,心里充满了无奈。
医生,一个看起来温和的中年人,微笑着问我:“请问您有什么需要咨询的医学问题?”我犹豫了一下,还是鼓起勇气说:“医生,我的皮肤很多油脂。”
医生听了我的描述,微微皱了皱眉,然后说:“可以使用维生素b6控制油脂分泌。”我听了这话,心里顿时有了点希望,急忙追问:“那毛孔大怎么办?”医生沉思片刻,回答道:“像我有点皮肤有点黑,感觉是我基础代谢太高了,黑色素生成太多了,有没有什么药可以抑制啊?”
医生的话让我心里一紧,我连忙说:“我的体温一直很高,休息的时候也是。”医生又问:“平时很少紫外线照射?”我回答:“是的。”医生沉吟片刻,说:“可以口服一些维生素c和维生素E,外用维生素E乳。如果是局部也可以使用氢醌霜。”
听到这里,我如释重负,连忙说:“好,谢谢老师。”医生微笑着说:“不客气的。”
我看着医生,心里充满了感激。我知道,这只是一个开始,但我已经看到了希望。我开始按照医生的建议进行治疗,每天按时服用维生素,早晚涂抹维生素E乳。虽然过程有些艰辛,但我没有放弃。
几个月后,我的皮肤状况有了明显的改善,不再是那个油光可鉴的小伙子了。我开始尝试各种护肤品,也学会了如何更好地照顾自己的皮肤。我感慨万分,幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。
现在,我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
那是一个普通的午后,阳光透过窗帘的缝隙,斑驳地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上,手里拿着手机,屏幕上显示着京东互联网医院的界面。我深吸了一口气,点击了咨询医生。
“您好,我是医生**,很高兴由我为您提供咨询服务。”医生的声音温和而专业,让我心中的紧张稍微缓解了一些。
“你好。”我简单地回应。
“这一款可以锻炼盆底肌,改善松弛。”医生的话让我有些意外,我没想到产后的问题可以这样解决。
“我的问题应该要严重一点吧?”我忍不住问。
“可以用,配合凯格尔运动。”医生的建议让我看到了希望。
“前后壁膨出呢?”我继续追问。
“要怎么才能改善?”这个问题让我感到焦虑,我不知道自己的身体还能不能恢复到从前。
“盆底肌改善了,也会好一些。”医生的话让我多少有些安慰。
“自己在家锻炼就可以吗?”我迫不及待地想要知道答案。
“可以。”医生的声音坚定而充满信心。
“不买仪器,只做凯格尔,也有效果吧?”我有些犹豫,毕竟我并不想再花费额外的钱。
“有的。”医生的话让我感到一丝欣慰。
就这样,我在京东互联网医院得到了专业的指导。虽然治疗的过程充满了艰辛,但我没有放弃。我开始坚持做凯格尔运动,每天都会在镜子前观察自己的变化。
日子一天天过去,我的身体逐渐有了改善。我开始感到生活又充满了希望。每当我想起那段艰难的日子,我都会感慨万分。感谢京东互联网医院,让我在困境中找到了希望。
“想问问大家有没有出现这样的情况啊?”我忍不住在社交平台上分享了自己的经历。
“幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。”我的分享得到了许多人的共鸣。
“大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。”我真诚地推荐。
“健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!”我最后这样写道。
那天,我站在京东互联网医院的咨询窗口前,心里五味杂陈。华为体脂称的数字像一座大山压在我心头,肥胖,这个曾经离我很远的词,如今却成了我挥之不去的噩梦。
“您好,我是医生李医生,很高兴由我为您提供咨询服务。”医生的声音温和而专业,让我紧张的心情稍微放松了一些。
“最近买了华为体脂称,测量的报告中,展示了一些问题。”我尽量平静地开口。
“肥胖,你减肥,运动啊。”医生的话让我有些意外,我以为他会给我开一些药物,没想到他直接提到了运动。
“你不锻炼,正常不了。”医生的话让我有些沮丧,但我还是坚定地说:“每日都在跑步。”
“不够。”医生的话让我心头一紧,我疑惑地看着他。
“跑了有3周了。”我解释道。
“不够????”医生的话让我有些生气,我觉得他在质疑我的努力。
“时间不够,运动量不够。”医生的话让我明白了他的意思,我点了点头。
“那您的建议是?”我问道。
“每天跑几小时?”我问道。
“1小时以上。”医生的话让我有些惊讶,我没想到他建议我每天跑这么长时间。
“那确实没有。”我回答道。
“我每日40分钟。”我解释道。
“那我增加下时间。”我决定听从医生的建议。
“您那边还有其他联系吗?”我问道。
“建议。”我回答道。
“我是否需要补充一些蛋白质?必须蛋白质粉?”我问道。
“乳清蛋白粉可以。”医生的建议让我有些疑惑,但我还是决定试试。
回到家后,我开始按照医生的建议调整我的饮食和运动计划。每天早上,我都会坚持跑步,虽然很辛苦,但我能感觉到自己的身体在慢慢变好。
几个月后,当我再次站在体脂称前时,数字已经发生了很大的变化。我知道,这不仅仅是因为运动和饮食的改变,更是因为我内心的坚持和毅力。
我想,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?