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60多名地贫移植儿聚首南方医院

60多名地贫移植儿聚首南方医院
发表人:医疗之窗

近年来,地中海贫血(简称地贫)已成为我国南方地区常见的遗传性疾病之一。据统计,广东省每9人中就有1人携带地贫基因,每年新出生的地贫患者高达几千人,其中重型β-地贫患者病情严重,需要长期输血和除铁治疗,给患者和家庭带来沉重的经济和心理负担。

重型β-地贫的治疗方法主要有两种:输血加除铁和造血干细胞移植。输血加除铁治疗虽然可以缓解症状,但无法根治地贫,且长期治疗费用高昂。相比之下,造血干细胞移植可以彻底治愈地贫,但成功率较低,且治疗费用昂贵。因此,如何提高地贫治疗效果,降低治疗成本,成为当前地贫防治工作的重点。

南方医科大学南方医院作为亚洲最大的地贫移植中心,每年完成地贫移植例数相当于全欧洲的1/3。医院儿童造血干细胞移植中心主任李春富表示,为了提高地贫治疗效果,医院在技术条件不断完善的同时,也在积极探索新的治疗方法,如非血缘脐带血移植、父母半相合移植等。

除了药物治疗和手术治疗,地贫患者的日常护理也十分重要。患者应保持良好的生活习惯,避免感染,定期复查,及时调整治疗方案。此外,做好地贫筛查,预防地贫的发生,也是降低地贫负担的重要措施。

总之,地贫是一种严重的遗传性疾病,需要全社会共同努力,提高地贫防治水平,减轻患者和家庭负担,为患者创造一个美好的未来。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

地中海贫血疾病介绍:
地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性血液病。因最早多见于地中海沿岸地区,又称为海洋性贫血;现广泛分布于世界各地,我国南方常见。其病理生理机制为:能够合成血红蛋白的珠蛋白基因存在于人体的遗传基因中,当遗传基因出现缺失或者突变,可造成合成的珠蛋白链不稳定和(或)数量不足,进而导致人体细胞的血红蛋白含量不足,出现贫血症状或者其他的疾病状态。其临床症型复杂多样,地中海贫血实际上是一组疾病,存在多个分型。轻症不一定都需要治疗,一般建议可疑的地中海贫血孕妇进行产前诊断。严重患儿可通过早期进行异基因造血干细胞移植获得治愈。
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  • 小细胞低色素性贫血是一种常见的贫血类型,其特点是红细胞体积偏小、颜色偏浅。这种贫血在缺铁性贫血的早期阶段并不典型,但随着病情的进展,会出现明显的小细胞低色素性贫血,成为缺铁性贫血的典型表现。

    小细胞低色素性贫血的分类包括:

    • 缺铁性贫血:由于体内铁储备不足导致红细胞生成障碍,表现为小细胞低色素性贫血。
    • 珠蛋白生成障碍性贫血:由于珠蛋白合成障碍导致血红蛋白合成减少,表现为小细胞低色素性贫血。
    • 铁粒幼细胞性贫血:由于铁粒幼细胞在骨髓中增多导致铁利用不良,表现为小细胞低色素性贫血。
    • 转铁蛋白缺乏症:由于转铁蛋白缺乏导致铁运输障碍,表现为小细胞低色素性贫血。
    • 慢性感染性贫血:由于慢性感染导致红细胞生成减少,表现为小细胞低色素性贫血。

    小细胞低色素性贫血的诊断主要依靠血液检查,包括红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)和红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)等指标。

    治疗小细胞低色素性贫血的主要方法是补充铁剂、叶酸等造血原料,并针对病因进行治疗。

    预防小细胞低色素性贫血的关键是保持均衡饮食,保证充足的营养摄入,避免长期慢性失血等情况。

    小细胞低色素性贫血是一种可治疗的疾病,患者应积极配合医生治疗,并注意日常饮食和生活习惯,以促进病情恢复。

  • 地中海贫血,一种常见的遗传性疾病,在我国南方地区尤其常见,以广东、广西等地最为严重。据统计,该地区人群的地贫发生率高达10%以上。地中海贫血主要分为α型和β型,其中α型较为常见。

    地中海贫血的发病机制较为复杂,主要是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,导致肽链不平衡,从而引发以溶血性贫血为主的症状群。

    地中海贫血分为轻型、中间型、重型和极重型四种。轻型地中海贫血通常不需要特殊治疗,而中间型和重型地中海贫血则需要采取输血、去铁等治疗方法,同时注意休息、营养和预防感染。

    对于地中海贫血的预防,主要从以下几个方面入手:一是开展人群普查和遗传咨询,做好婚前检查,避免地中海贫血基因携带者之间的联姻;二是采用基因分析法进行产前诊断,避免胎儿水肿征的发生和重型地中海贫血患者的出生。

    如果您对地中海贫血有任何疑问,可以关注39疾病百科官方微信,获取更多相关信息。

  • 那天,我怀着忐忑的心情,通过互联网医院预约了血液科的***医生进行线上咨询。因为近期女儿的血常规检查结果有些异常,我担心她可能遗传了地中海贫血。

    在咨询中,***医生非常耐心地询问了我的病情描述,并详细查阅了女儿的检查报告。经过一番讨论,***医生告诉我,根据基因检测结果,女儿属于轻型地中海贫血,但还需要结合血常规进行综合评估。

    我听了之后,心中不禁有些担忧,于是再次咨询***医生,轻型地中海贫血会不会变成中型的?***医生安慰我说,一般情况下是不会的。此外,***医生还告诉我,血常规中红细胞计数和血红蛋白是评估贫血程度的重要指标。

    随后,我又向***医生咨询了女儿最近的全血血常规报告。***医生告诉我,女儿的血常规显示轻度贫血,建议我再查个铁蛋白和地贫基因检测,以确定是否合并缺铁性贫血。

    在咨询的过程中,我发现***医生不仅医术精湛,而且非常关心患者。他耐心解答我的每一个问题,让我感到十分安心。最后,***医生提醒我,如果女儿有地中海贫血基因,不建议乱补铁。

    这次线上问诊让我对女儿的病情有了更清晰的认识,也让我对***医生的专业素养和敬业精神深感敬佩。虽然只是线上咨询,但我却感受到了如同面对面就诊的温暖和关怀。

  • 地中海贫血,这种看似普通的贫血症状,却隐藏着巨大的健康风险。许多患者对此缺乏足够的了解,误以为只是轻微的贫血,忽视了其潜在的严重并发症。

    长期忽视地中海贫血的治疗,可能导致以下并发症:

    1. 过量铁质积聚:长期输血会导致铁质沉积,对心脏、肝脏、胰腺等器官造成损害,甚至引发心脏衰竭、肝硬化、糖尿病等严重疾病。

    2. 输血反应:输血过程中可能引发发热、发冷、皮疹等不良反应,严重者可能发生急性溶血、气管收缩、血压下降等危险状况。

    3. 传染疾病:输血过程中可能传播病毒性疾病,如丙型肝炎、乙型肝炎等,其中乙型肝炎可通过疫苗预防。

    4. 脾脏肿大:长期贫血和溶血刺激可能导致脾脏肿大,进一步加剧贫血症状,甚至需要切除脾脏。

    5. 胆石形成:地中海贫血患者比正常人更容易患胆石,可能导致右上腹痛、皮肤、眼白变黄等症状。

    6. 除铁药副作用:除铁药物可能影响视力、听觉和骨骼生长,需在医生指导下使用。

    为避免上述并发症,患者应积极治疗地中海贫血,定期复查,遵循医生建议,进行必要的输血和除铁治疗。

  • 那天,阳光正好,我坐在电脑前,心中有些忐忑,因为我要进行第一次线上问诊。我点击进入京东互联网医院,选择血液科,很快,一位经验丰富的医生出现在了我的屏幕上。

    医生很耐心,他仔细地询问了我的病情,包括贫血的历史、家族病史等。我一一回答,心里有些紧张。医生听完后,告诉我可能是地中海贫血,并询问了一些具体的问题。

    几分钟后,医生给出了诊断结果,轻型地中海贫血,并且告诉我这个病症是由遗传引起的。我听后,虽然有些失落,但医生的话让我感到一丝安慰。他告诉我,虽然轻型地贫不需要特殊治疗,但需要定期检查,尤其是血红蛋白和铁的指标。

    接下来的对话中,医生给我提供了很多实用的建议,比如注意饮食、适当补充营养,以及如何安排日常生活。他还告诉我,如果孩子有贫血的情况,需要每隔一段时间就检查一次血常规,并补充铁质。

    在这次线上问诊中,我感受到了医生的专业和耐心。他没有因为我的一些疑问而显得不耐烦,反而耐心解答,让我对病情有了更深的了解。更重要的是,他给了我很多实际的建议,让我感到安心。

    这次线上问诊的经历让我深刻体会到了互联网医院带来的便利。不用出门,就能享受到专业的医疗服务,真是太方便了。

  • 地中海贫血作为一种常见的遗传性血液疾病,对患者及其家庭的生活带来诸多困扰。本文将从多个角度深入探讨地中海贫血对怀孕的影响,以及如何预防和应对这一疾病。

    首先,地中海贫血患者怀孕会对自身和胎儿造成严重威胁。由于地中海贫血患者体内缺乏正常血红蛋白,导致贫血、乏力等症状,这些问题在怀孕期间会加剧,甚至危及母体生命。此外,地中海贫血具有遗传性,若患者未经治疗怀孕,胎儿患病的可能性极高,这些孩子可能需要终身输血治疗,给家庭带来沉重的经济和心理负担。

    因此,建议地中海贫血患者在进行备孕前,先咨询医生,进行详细的检查和评估,制定合理的治疗方案。在病情得到控制后,再考虑怀孕。以下列举了地中海贫血可能带来的四个方面影响:

    1. 贫血:地中海贫血患者会出现不同程度的贫血症状,如乏力、头晕、心悸等。治疗时,医生会根据患者病情选择合适的治疗方案,如补充铁剂、叶酸等,以改善贫血症状。

    2. 生长缓慢:中重度地中海贫血患者可能出现生长发育迟缓,身材矮小、智力低下等问题。治疗时,医生会根据患者年龄、病情等因素制定个体化治疗方案,如定期输血、造血干细胞移植等。

    3. 遗传给下一代:地中海贫血具有遗传性,患者怀孕时,胎儿患病的可能性较高。建议在备孕前进行基因检测,了解遗传风险,必要时进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。

    4. 对生命的威胁:轻度地中海贫血对寿命影响不大,但中重度地中海贫血可能导致严重并发症,甚至危及生命。治疗时,医生会根据患者病情选择合适的治疗方案,如定期输血、造血干细胞移植等。

    总之,地中海贫血对怀孕的影响不容忽视。患者在进行备孕前,应积极寻求医生的帮助,进行详细的检查和评估,制定合理的治疗方案。同时,加强日常保养,保持良好的生活习惯,有助于改善病情,降低怀孕风险。

  • 地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,根据病情轻重可以分为重型和轻型。那么,轻微地中海贫血是否需要治疗呢?

    首先,我们需要了解轻微地中海贫血的特点。轻微地中海贫血患者通常没有明显的临床症状,生活质量也不会受到太大影响。因此,轻微地中海贫血通常不需要特殊治疗。

    然而,轻微地中海贫血患者需要特别注意以下几点:

    1. 婚育问题:轻微地中海贫血是一种遗传性疾病,如果夫妻双方都携带同型地中海贫血基因,他们的孩子有可能会患上重型地中海贫血。因此,建议地中海贫血患者进行婚前检查,并在孕期加强胎儿的产前监测。

    2. 饮食调整:轻微地中海贫血患者应保持均衡饮食,多吃富含铁质的食物,如猪肝、猪血、葡萄和桃子等。同时,注意补充叶酸和维生素E,以改善贫血症状。

    3. 定期复查:轻微地中海贫血患者应定期进行血常规检查,以便及时发现病情变化。

    4. 避免感染:轻微地中海贫血患者应避免感染,以免加重病情。

    5. 遵医嘱:在医生的建议下,轻微地中海贫血患者可能需要服用一些药物来改善贫血症状。

    总之,轻微地中海贫血并非不可治疗,但患者需要密切关注自身病情,并采取相应的预防措施。

  • 在一次线上医疗咨询中,患者描述了自己患有地中海贫血,铁蛋白水平较高的情况。医生通过细致的询问和分析,给予了专业的建议和治疗方案。医生以友善的态度与患者进行沟通,详细了解患者的病情并给出了针对性的治疗建议。在整个咨询过程中,医生展现了对患者的耐心和细心关怀,为患者提供了专业、贴心的服务。

    医生建议患者进行去铁治疗,并详细解释了治疗的原理和效果。同时,医生还对患者的用药情况进行了指导和调整,确保患者能够正确地进行治疗。最终,医生为患者开具了合适的处方,并对药品的使用提出了细致的建议。

    通过这次线上医疗咨询,患者得到了及时的专业建议和治疗方案,感受到了医生的关怀和专业。这也让患者更加信任医生,对自己的病情有了更清晰的认识,为未来的治疗和康复带来了希望。

  • 海洋性贫血是一种常见的遗传性血液疾病,它会导致红细胞携氧能力下降,引起贫血症状。这种疾病在我国并不罕见,据统计,约有6%至10%的民众携带海洋性贫血的基因。对于海洋性贫血患者来说,长期输血是常见的治疗方法,但输血会导致体内铁质堆积,引发铁中毒,严重危害患者的身体健康。

    故事的主人公,37岁的李先生,从小患有海洋性贫血,经常因为贫血而感到疲劳、乏力。为了治疗贫血,他在小学五年级时接受了切脾手术,以为从此就可以摆脱疾病的困扰。然而,在大学毕业后的一次健康检查中,他发现自己的血铁数值高达每毫升3000至4000微克,是正常人的30倍!长期的高铁质血症导致他的面色蜡黄、手指关节处偏黑,生活质量严重下降。

    台大医院小儿部主治医师卢孟佑表示,海洋性贫血是一种常见的遗传疾病,根据症状的严重程度,可分为轻度、中度和重度。在我国,孕妇产前检查和海洋性贫血带因者筛查已经普及,重症海洋性贫血的病例已经大幅减少。然而,轻度和中度海洋性贫血患者也需要定期追踪,以免出现并发症。

    卢孟佑医师指出,早年人们认为只有重度海洋性贫血患者才需要排铁治疗,但近年来随着医疗技术的进步,发现中度海洋性贫血患者也需要定期追踪和治疗。因为中度海洋性贫血患者的铁质易堆积在肝脏,容易引发黄疸、胆结石、肾结石等并发症。因此,一旦确诊为中度海洋性贫血,建议每3至6个月进行一次追踪检查。

    在追踪检查中,医生会评估患者的身体情况,如果贫血症状严重,影响生活质量和生长发育,可以考虑输血治疗。如果血铁数值过高,就会建议患者进行排铁治疗。目前,排铁治疗已经从传统的注射排铁剂转变为口服排铁药剂,更加方便患者治疗。

    除了定期追踪和治疗外,海洋性贫血患者还需要注意日常保养,如保持良好的作息、饮食均衡、避免过度劳累等,以降低并发症的风险。

  • 地中海贫血,作为一种常见的遗传性疾病,在我国南方地区尤为常见。为了预防和减少地中海贫血的发生,许多医院都推荐进行胎儿基因检测。这不仅有助于我们了解孩子的健康状况,更是疾病预防的重要手段。

    地中海贫血的遗传模式

    地中海贫血的遗传模式较为复杂。通常情况下,轻型地中海贫血患者并无明显症状。然而,如果夫妇双方均为轻型地中海贫血患者或基因携带者,他们的子女有25%的概率患有重型地中海贫血,50%的概率为轻型地中海贫血,而25%的概率则为正常。

    据数据显示,在广西、广东、海南等南方省区,地中海贫血基因携带者比例高达20%以上。由于婚前检查的缺失,许多年轻人并未意识到这一点,导致地中海贫血的发病率逐年上升。婚前进行基因检测,有助于预防地中海贫血的发生,为家庭的幸福和孩子的健康打下坚实基础。

    预防地中海贫血的措施

    为了预防地中海贫血,我们可以采取以下措施:

    • 婚前进行基因检测,了解自身健康状况。
    • 孕期进行产前筛查,及早发现胎儿地中海贫血风险。
    • 加强健康教育,提高人们对地中海贫血的认识。
    • 鼓励轻型地中海贫血患者进行生育指导。
    • 推广地中海贫血基因检测技术,提高检测覆盖率。

    总结

    地中海贫血的预防和控制需要全社会共同努力。通过婚前基因检测、产前筛查等手段,可以有效降低地中海贫血的发生率,为家庭的幸福和孩子的健康保驾护航。

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