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60多名地贫移植儿聚首南方医院

60多名地贫移植儿聚首南方医院
发表人:医疗之窗

近年来,地中海贫血(简称地贫)已成为我国南方地区常见的遗传性疾病之一。据统计,广东省每9人中就有1人携带地贫基因,每年新出生的地贫患者高达几千人,其中重型β-地贫患者病情严重,需要长期输血和除铁治疗,给患者和家庭带来沉重的经济和心理负担。

重型β-地贫的治疗方法主要有两种:输血加除铁和造血干细胞移植。输血加除铁治疗虽然可以缓解症状,但无法根治地贫,且长期治疗费用高昂。相比之下,造血干细胞移植可以彻底治愈地贫,但成功率较低,且治疗费用昂贵。因此,如何提高地贫治疗效果,降低治疗成本,成为当前地贫防治工作的重点。

南方医科大学南方医院作为亚洲最大的地贫移植中心,每年完成地贫移植例数相当于全欧洲的1/3。医院儿童造血干细胞移植中心主任李春富表示,为了提高地贫治疗效果,医院在技术条件不断完善的同时,也在积极探索新的治疗方法,如非血缘脐带血移植、父母半相合移植等。

除了药物治疗和手术治疗,地贫患者的日常护理也十分重要。患者应保持良好的生活习惯,避免感染,定期复查,及时调整治疗方案。此外,做好地贫筛查,预防地贫的发生,也是降低地贫负担的重要措施。

总之,地贫是一种严重的遗传性疾病,需要全社会共同努力,提高地贫防治水平,减轻患者和家庭负担,为患者创造一个美好的未来。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

地中海贫血疾病介绍:
地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性血液病。因最早多见于地中海沿岸地区,又称为海洋性贫血;现广泛分布于世界各地,我国南方常见。其病理生理机制为:能够合成血红蛋白的珠蛋白基因存在于人体的遗传基因中,当遗传基因出现缺失或者突变,可造成合成的珠蛋白链不稳定和(或)数量不足,进而导致人体细胞的血红蛋白含量不足,出现贫血症状或者其他的疾病状态。其临床症型复杂多样,地中海贫血实际上是一组疾病,存在多个分型。轻症不一定都需要治疗,一般建议可疑的地中海贫血孕妇进行产前诊断。严重患儿可通过早期进行异基因造血干细胞移植获得治愈。
推荐问诊记录
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  • 那天,我怀着忐忑的心情,通过互联网医院预约了血液科的***医生进行线上咨询。因为近期女儿的血常规检查结果有些异常,我担心她可能遗传了地中海贫血。

    在咨询中,***医生非常耐心地询问了我的病情描述,并详细查阅了女儿的检查报告。经过一番讨论,***医生告诉我,根据基因检测结果,女儿属于轻型地中海贫血,但还需要结合血常规进行综合评估。

    我听了之后,心中不禁有些担忧,于是再次咨询***医生,轻型地中海贫血会不会变成中型的?***医生安慰我说,一般情况下是不会的。此外,***医生还告诉我,血常规中红细胞计数和血红蛋白是评估贫血程度的重要指标。

    随后,我又向***医生咨询了女儿最近的全血血常规报告。***医生告诉我,女儿的血常规显示轻度贫血,建议我再查个铁蛋白和地贫基因检测,以确定是否合并缺铁性贫血。

    在咨询的过程中,我发现***医生不仅医术精湛,而且非常关心患者。他耐心解答我的每一个问题,让我感到十分安心。最后,***医生提醒我,如果女儿有地中海贫血基因,不建议乱补铁。

    这次线上问诊让我对女儿的病情有了更清晰的认识,也让我对***医生的专业素养和敬业精神深感敬佩。虽然只是线上咨询,但我却感受到了如同面对面就诊的温暖和关怀。

  • 地中海贫血,又称地中海型贫血,是一种遗传性血液疾病。该疾病主要表现为红细胞中的血红蛋白合成异常,导致红细胞形态改变和数量减少,从而引发一系列症状。

    一、地贫儿童的症状

    地贫儿童的症状因病情严重程度而异。轻度地贫患儿可能没有明显症状,仅表现为轻微贫血。而重度地贫患儿则可能出现以下症状:

    • 面色苍白:由于血红蛋白合成不足,导致携氧能力下降,引起面色苍白。
    • 生长发育迟缓:贫血会影响儿童的生长发育,导致身高、体重增长缓慢。
    • 巩膜发黄:由于红细胞破坏过多,释放出胆红素,导致巩膜发黄。
    • 肝脾肿大:贫血会导致骨髓代偿性增生,引起肝脾肿大。
    • 眼距增宽、额骨突出:地贫患儿的面部特征表现为眼距增宽、额骨突出等。

    二、地贫的治疗方法

    地贫目前尚无根治方法,但可以通过以下方法进行治疗:

    • 输血:输血可以纠正贫血,改善症状。
    • 去铁治疗:去除体内多余的铁,预防铁过载。
    • 骨髓移植:对于重型地贫,骨髓移植是唯一可能治愈的方法。
    • 药物治疗:如叶酸、维生素B12等,可以帮助改善症状。

    三、地贫的预防

    地贫是一种遗传性疾病,可以通过以下方法进行预防:

    • 婚前检查:婚前进行遗传咨询和基因检测,了解双方是否携带地贫基因。
    • 产前检查:孕妇进行产前检查,了解胎儿是否患有地贫。
    • 孕前优生优育:避免近亲结婚,降低地贫的发生率。

    四、地贫的护理

    地贫患儿的护理主要包括以下几点:

    • 保证充足的休息:避免过度劳累,保证充足的睡眠。
    • 合理饮食:保证营养均衡,多吃富含铁、叶酸、维生素B12等食物。
    • 定期复查:定期复查血常规、肝功能等指标,监测病情变化。

    五、地贫的预后

    地贫的预后与病情严重程度有关。轻度地贫患儿预后良好,可正常生活和工作。而重度地贫患儿则可能需要长期治疗,甚至需要进行骨髓移植。

  • 地中海贫血,这一听起来陌生却又与人类健康息息相关的疾病,近年来逐渐引起了人们的关注。新生儿地中海贫血,顾名思义,是指新生儿出现的地中海贫血症状。那么,新生儿地中海贫血究竟是怎么回事呢?

    首先,我们需要了解什么是地中海贫血。地中海贫血,又称为地中海型贫血、地中海贫血病,是一种由于遗传基因缺陷导致的血红蛋白合成障碍的遗传性疾病。这种疾病在全球范围内都有发生,尤其是在地中海沿岸地区较为常见,因此得名。

    对于新生儿来说,地中海贫血可能是由遗传基因缺陷引起的。当父母双方或一方携带有地中海贫血的遗传基因时,孩子就有可能患病。地中海贫血分为重型、中型和轻型,重型地中海贫血患儿会出现严重的贫血症状,需要长期治疗甚至造血干细胞移植;而轻型地中海贫血患儿通常没有明显的症状,但需要定期检查和饮食调理。

    那么,如何预防和治疗新生儿地中海贫血呢?首先,孕前检查和产前筛查是预防地中海贫血的重要手段。通过检查,可以及早发现携带地中海贫血基因的父母,从而避免孩子患病。对于已经确诊为地中海贫血的患儿,治疗方式主要包括药物治疗、定期输血和造血干细胞移植等。

    在药物治疗方面,目前常用的药物包括血红素合成促进剂、叶酸等。这些药物可以帮助提高血红蛋白水平,缓解贫血症状。然而,药物治疗并不能根治地中海贫血,只能作为辅助治疗手段。

    对于需要定期输血的患儿,输血可以及时补充血红蛋白,缓解贫血症状。然而,长期输血会导致体内铁质积累,引发铁过载等并发症。因此,对于需要输血的患儿,医生会根据病情制定合理的输血方案。

    造血干细胞移植是目前治疗重型地中海贫血最有效的方法。通过移植正常的造血干细胞,可以替代患者体内的异常造血干细胞,从而恢复正常血红蛋白的合成。然而,造血干细胞移植也存在一定的风险和并发症,需要在专业医生的指导下进行。

    除了药物治疗和输血治疗外,日常保养也是预防和治疗新生儿地中海贫血的重要环节。对于地中海贫血患儿,家长应该注意以下几点:

    1. 均衡饮食:保证患儿摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质,增强体质,提高免疫力。

    2. 定期检查:定期带孩子去医院进行相关检查,及时发现并处理病情变化。

    3. 避免感染:注意个人卫生,避免感染,以免加重病情。

    4. 心理护理:给予孩子足够的关爱和陪伴,帮助他们树立战胜疾病的信心。

    总之,新生儿地中海贫血是一种严重的遗传性疾病,需要引起家长和社会的高度重视。通过早期筛查、科学治疗和日常保养,可以有效预防和治疗新生儿地中海贫血,让孩子健康成长。

  • 近年来,地中海贫血(简称地贫)作为一种常见的遗传性血液病,逐渐引起了公众的关注。地贫主要分为α型和β型,其中β型地贫是最常见的类型。轻型地贫通常症状轻微,甚至可能终身无症状,但中间型和重型地贫则会对患者的健康造成严重影响。

    中间型地贫,又称血红蛋白H病,患者血红蛋白水平通常维持在60-90g/L。虽然一般情况下不需要输血治疗,但在感染、手术或应激状态下,仍需输血以维持生命。此外,由于中间型地贫患者对铁的吸收能力较强,随着年龄增长,部分患者还需要进行除铁治疗,以防止体内铁质过载导致的器官损伤。

    β型重型地贫是最严重的一种地贫类型,患者需要长期输血和除铁治疗。据统计,如果不进行输血治疗,β型重型地贫患者平均寿命不到5岁;只进行输血治疗而不进行除铁治疗,患者平均寿命不到20岁;而同时进行输血和除铁治疗,患者平均寿命可延长至40-50岁。

    目前,我国已将地贫纳入医保,但中间型地贫患者的治疗费用大多未被纳入报销范围。这对许多家庭来说是一个沉重的负担。因此,呼吁相关部门将中间型地贫患者的治疗费用纳入医保,减轻患者的经济负担。

    为了预防和减少地贫患儿的出生,婚前、产前检查至关重要。通过基因检测,可以及时发现携带地贫基因的夫妇,从而采取相应的预防措施,如人工流产等。此外,加强公众健康教育,提高人们对地贫的认识,也是预防地贫的重要途径。

    总之,地贫是一种常见的遗传性血液病,需要引起全社会的高度关注。通过加强预防、提高诊疗水平,我们可以最大限度地减少地贫对人类健康的影响。

  • 地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,患者体内的红细胞无法正常生成,导致贫血症状。阿胶作为一种传统的中药材,具有补血养颜的功效,那么,地中海贫血患者可以吃阿胶吗?

    首先,我们需要了解地中海贫血的病因。地中海贫血是由于遗传基因突变导致的,主要表现为红细胞形态异常和数量减少,从而引起贫血症状。目前,针对地中海贫血的治疗方法主要包括输血、造血干细胞移植等。

    阿胶的主要成分是胶原蛋白,具有补血养颜、滋阴润燥的功效。对于地中海贫血患者来说,适量食用阿胶可以起到一定的辅助治疗作用,但不能完全替代正规治疗。以下是一些关于阿胶食用建议:

    1. 适量食用:阿胶性温,过量食用可能导致体内热气过重,因此建议患者适量食用,每天10克左右为宜。

    2. 空腹食用:空腹食用阿胶可以更好地吸收其中的营养成分。

    3. 配合其他食材:可以将阿胶与红枣、枸杞、蜂蜜等食材搭配食用,以增强其补血养颜的功效。

    4. 注意饮食:地中海贫血患者应保持均衡饮食,多摄入富含铁、蛋白质、维生素等营养物质的食物,如瘦肉、鸡蛋、绿叶蔬菜等。

    5. 遵医嘱:在食用阿胶的同时,患者应遵循医生的指导,进行正规治疗,以免影响病情。

    总之,地中海贫血患者可以适量食用阿胶,但需注意食用方法和剂量,并配合正规治疗。

  • 我正在准备婚检,这是一件很重要的事情,所以我选择了线上问诊。我发现自己和老婆的婚检报告中有一些异常,于是我决定向医生咨询一下。医生助理很快就和我联系上了,她告诉我医生可能会需要一些时间来了解我的病情,但我觉得这样的沟通很顺畅。

    当医生开始问诊的时候,我感到有些紧张,但医生的助手很亲切地和我交流,让我觉得轻松了不少。她告诉我可以持续两天进行问诊,这给了我足够的时间来和医生进行沟通。

    主任的助手问我有什么情况和需求,我描述了一下我的情况,并得到了她的回复。她说会帮我呼叫主任,让我觉得她很负责任。不久,主任就和我联系上了,他告诉我查查地中海贫血基因突变检查,然后告诉我我有地中海贫血基因突变,让我有些担心。

    我向主任展示了以往的常规检查,并咨询了关于我老婆的情况。医生很耐心地回答了我的问题,并建议我老婆也做地中海贫血基因突变检查。我觉得医生很专业,很细心地关注着我的情况。

    最后,医生告诉我问诊已结束,我感到有些遗憾,但我还是觉得这次问诊很有帮助。我觉得自己找对了地方,医生给了我很多专业的建议,让我觉得很安心。

  • 地中海贫血,又称海洋性贫血,是一种遗传性血液病。据统计,我国地中海贫血患者人数众多,其中广州地区患者比例高达10%至20%。由于缺乏有效的根治方法,许多患者面临着巨大的生存压力。

    地中海贫血的病因主要与遗传因素有关,患者体内缺乏一种或多种合成血红蛋白的酶,导致血红蛋白合成受阻,进而引发贫血症状。重型地中海贫血患者需要长期输血和药物治疗,而造血干细胞移植是唯一能够根治该病的手段。

    然而,由于供体缺乏、经济条件限制等原因,许多患者无法接受干细胞移植治疗。广州地区,仅有不到15%的重型地中海贫血患者能够获得干细胞移植的机会。

    为了帮助更多患者,专家呼吁建立大型骨髓库,鼓励更多人捐献骨髓。目前,中华医学会广东骨髓分库尚未正常运转,患者需要远赴北京等地寻找配型,增加了治疗难度和费用。

    除了骨髓移植,地中海贫血患者还可以通过药物治疗和定期输血来缓解症状。药物治疗包括铁剂、叶酸等,可以帮助患者改善贫血状况。定期输血可以补充患者体内的红细胞,缓解贫血症状。

    此外,地中海贫血患者还需要注意日常保养,包括保持良好的作息习惯、避免过度劳累、加强营养摄入等。通过综合治疗和日常保养,患者可以改善生活质量,延长生存时间。

    总之,地中海贫血是一种严重威胁患者健康的疾病。通过加强科普宣传、建立骨髓库、推广干细胞移植技术等措施,可以有效提高患者的治愈率,改善患者的生活质量。

  • 我的线上问诊经历

    那天,我拖着疲惫的身体坐在电脑前,决定尝试一下线上问诊。我点击了某个知名的互联网医院平台,开始了我的就医之旅。

    接诊的医生非常专业,他详细询问了我的病情,包括血常规异常和维生素B12高的情况。我紧张地将这些信息发送过去,心里默默祈祷着能得到一些有用的建议。

    医生很快回复了,他先是询问了我一些额外的问题,比如是否有补充维生素的习惯,是否服用过保健品等。我发现医生非常细心,他不仅关注我的病情,还试图找到可能的原因。

    经过一番询问和分析,医生告诉我,我的血常规指标支持地中海贫血的可能性,但他建议我再做一个基因检测来确定。他还告诉我,即使确诊为地中海贫血,对我的生活质量也没有太大影响,但这个遗传性疾病可能会影响到下一代。

    医生的建议让我松了一口气。虽然我还需要去做基因检测,但我知道,只要听从医生的建议,我就能够安心地生活。

    在这次线上问诊中,我深刻体会到了医生的专业素养和耐心。他不仅为我提供了科学的建议,还安慰了我,让我感到温暖和安心。

    这次线上问诊的经历让我对互联网医院有了新的认识。它不仅方便快捷,而且能够提供专业的医疗服务。我相信,随着互联网医疗的不断发展,更多的人会从中受益。

  • 那天,阳光明媚,我像往常一样坐在电脑前,心中却有些忐忑。自从2013年去过非洲后,身体一直有些不适,脸色苍白,体力也不如以前。这次,我鼓起勇气,通过互联网医院,向一位血液科的医生咨询我的病情。

    医生***非常耐心,他详细询问了我的病史,从我的症状描述中,他很快诊断出我患有地中海贫血。虽然这种遗传性贫血没有根治的方法,但他告诉我,可以通过避免加重溶血来控制病情。

    我还记得,当时我对医生说,我在非洲时,因为注射了当地的药物,结果引发了溶血。医生告诉我,尽量避免感染,不要随意用药,与饮食无关。他还特别提醒我,平时在国内感冒,或者风寒在国内打也没什么,但到了国外就要特别注意。

    医生还告诉我,如果确定是药物不良反应,尽量避免使用该药物。我问他,像我这种情况,想再次出国,需要什么预防,他给了我一些建议。他说,可以询问当地用的什么药,不行就换,或者去化验我的血型,看对什么药物过敏。

    在医生的指导下,我开始了我的治疗。虽然治疗过程有些辛苦,但每当想到医生的悉心照顾,我就有了坚持下去的勇气。

    如今,我的病情得到了很好的控制,我也能像正常人一样生活。这一切,都离不开那位医生***的耐心和关爱。

  • 那天,阳光明媚,我坐在电脑前,心情有些沉重。自从体检结果显示我是中间型地贫患者后,我对自己的健康状况充满了担忧。于是,我决定通过互联网医院寻求专业的医生帮助。

    在京东互联网医院,我找到了一位血液科的专家。一开始,我向他描述了自己的症状,他耐心地询问了我一系列问题,详细了解了我的病情。

    专家告诉我,虽然我现在没有明显症状,但这个病随着年龄的增长,贫血可能会越来越重。听到这个消息,我心里难免有些沉重。医生接着说,一般来说,如果怀孕期间查出这种类型,孩子都不建议留下。虽然这个回答让我感到震惊,但我知道医生是在为我着想。

    我继续询问医生,这个病对我的生活有什么影响。医生告诉我,主要是会出现贫血,可能会需要定期输血。我追问,如果和正常女性生孩子,有多大几率会生出正常的?医生回答,一半可能,但即使遗传也是轻型的,没有我这么重。

    医生的话让我意识到,虽然后代可能不严重,但对我自己以后的生活还是有影响的。他建议我尽量找正常人结婚,避免遗传给下一代。

    我询问医生,这个病还建议结婚吗?会不会拖累家庭?医生告诉我,可以结婚,但还是要尽量找正常人结婚。这让我感到一丝安慰。

    接着,我又询问了医生关于病情发展的具体问题。医生告诉我,大概能活多少岁这个不好说,看我自己情况。他还告诉我,除了输血,没有别的办法可以改善病情。

    在整个咨询过程中,我深深感受到了医生的专业素养和耐心。他不仅解答了我的疑问,还给予了我很多生活上的建议。最后,医生提醒我,他的回复仅为建议,如有需要,请前往医院就诊。

    通过这次线上问诊,我对自己的病情有了更深入的了解,也更加明确了以后的生活方向。虽然这个病让我感到担忧,但我知道,只要我积极配合治疗,保持乐观的心态,一定可以战胜病魔。

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