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皮肤黝黑的先天性肾上腺皮质增生症患儿

皮肤黝黑的先天性肾上腺皮质增生症患儿
发表人:陈良富

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种罕见的内分泌疾病,主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中关键酶的缺陷导致。这种缺陷会导致皮质醇和醛固酮等激素合成不足,同时雄激素分泌过多,进而引发一系列症状。

湖南省儿童医院近日接诊了一名出生仅20余天的男婴,其全身皮肤呈黑色,手掌心和脚掌心为粉色。经诊断,宝宝患有先天性肾上腺皮质增生症,这是该院今年发现的第三例此类病例。

先天性肾上腺皮质增生症是一种隐性遗传病,父母本身可能没有患病,但可能携带致病基因。21-羟化酶缺乏症是CAH中最常见的一种类型,约占典型病例的90%~95%。患者需要终身服药,以补充肾上腺分泌的皮质醇,并通过治疗改善皮肤色泽,保证正常生长发育。

先天性肾上腺皮质增生症的症状包括全身皮肤黝黑、喂养不耐受、电解质紊乱、营养不良等。女孩可能出现生理特征男性化、假两性畸形,而男孩则可能出现性早熟、低血钠或高血钾、电解质紊乱等多种症状。

治疗先天性肾上腺皮质增生症的关键在于早期诊断和及时治疗。湖南省儿童医院新生儿四科副主任彭小明指出,通过药物治疗,患者可以缓解症状,改善生活质量。

除了药物治疗,患者还需要注意日常保养,包括保持良好的饮食习惯、规律作息、避免过度劳累等。同时,患者应定期复查,监测病情变化。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

肾上腺皮质功能亢进疾病介绍:
推荐问诊记录
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  •   一、了解肾上腺皮质功能不全

    肾上腺皮质功能不全是一种罕见但严重的内分泌疾病,主要影响儿童。这种疾病会导致肾上腺无法产生足够的激素,如皮质醇和醛固酮,这些激素对调节血压、电解质平衡、代谢和免疫系统至关重要。

      1. 疾病症状

    肾上腺皮质功能不全的症状可能包括疲劳、体重下降、食欲不振、皮肤和粘膜色素沉着、低血压、脱水、呕吐、腹泻和休克。这些症状可能在感染、手术或创伤等应激情况下恶化。

      2. 诊断方法

    医生通常通过血液检查来诊断肾上腺皮质功能不全,以测量激素水平。其他检查,如尿液检查、影像学检查和ACTH刺激测试,也可能用于确定诊断。

      二、治疗方案

      1. 激素替代治疗

    激素替代治疗是治疗肾上腺皮质功能不全的主要方法。这包括补充皮质醇和醛固酮,以纠正激素水平并缓解症状。通常,氢化可的松是首选的皮质醇替代药物,而氟氢可的松或去氧皮质酮是醛固酮替代药物。

      2. 应激情况下的治疗

    在感染、手术或创伤等应激情况下,可能需要增加激素剂量以防止肾上腺危象。医生会根据患者的具体情况调整治疗方案。

      3. 日常管理

    患有肾上腺皮质功能不全的儿童需要终身接受激素替代治疗,并遵循医生的建议进行日常管理。这包括定期复诊、避免应激情况、保持水分和电解质平衡,以及携带医疗卡以识别紧急情况。

      三、预后

      1. 预后良好

    如果及时诊断和治疗,患有肾上腺皮质功能不全的儿童可以过上正常的生活。然而,这种疾病需要终身管理,以防止并发症和危机。

      2. 预防并发症

    通过遵循医生的建议和进行定期复诊,患有肾上腺皮质功能不全的儿童可以降低并发症的风险,例如感染、脱水、休克和心脏问题。

  • 我在某天晚上感觉到身体不适,特别是肾上腺皮质增生需要长期服用氢化可的松双嘧达膜片的问题让我十分焦虑。于是我决定在互联网医院进行线上问诊,寻求专业医生的帮助。

    开始时医生提醒我关于医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为,为6岁以下儿童开具处方时需要确认患儿有监护人和相关专业医师陪伴的事项。然后医生接诊并告知本次问诊可持续2天。

    我询问医生关于醋酸泼尼松片的用药情况,医生耐心地询问了我的体重后为我开具了处方,并提醒我在用药期间如有不适要及时线下就诊。

    医生的回复仅为建议,如需诊疗,可前往医院就诊。服务结束后,我感到十分满意并决定在问诊记录中发起复诊。

  • 互联网医院:我的足底血检查之旅

    那是一个平凡的下午,我带着宝宝去参加了足底血检查。一切都很顺利,直到我拿到第二次检查结果,显示数值略高于正常范围,医生告诉我,这是CAH异常的临界值。

    我开始感到焦虑,不知道这意味着什么。随后,我在互联网医院上找到了一位小儿保健科的专业医生。她耐心地询问了我的病情,并根据我的情况给出了专业建议。

    医生告诉我,虽然目前的结果并不严重,但为了确保宝宝的健康,我们需要进行第三次检查,并尽快进行确诊。医生还详细解释了确诊检查的内容,包括抽静脉血做的一系列检查。

    在等待确诊检查的日子里,医生一直保持着联系,给予我心理上的支持。她说,不管结果如何,都会给我最专业的建议。这种关怀让我感到温暖,也让我更加信任这位医生。

    终于,确诊检查的时间到了。医生告诉我,只要宝宝没有先天性肾上腺皮质增生症这个疾病,就没有什么问题。听到这个消息,我心中的大石终于落地。

    这次互联网医院的经历让我深刻体会到,无论身处何地,只要有专业的医生和先进的医疗技术,就能得到及时、有效的医疗服务。我感谢这位医生,也感谢互联网医院为我们提供如此便捷的服务。

  • 慢性肾上腺皮质功能减退症,简称肾上腺皮质功能减退,是一种常见的内分泌系统疾病。该疾病的主要症状包括疲劳、乏力、体重减轻、皮肤色素沉着、低血压、消化不良等。如果不及时治疗,可能会导致严重的并发症,甚至危及生命。

    一、病因及症状

    慢性肾上腺皮质功能减退症的病因主要包括肾上腺自身免疫性破坏、肾上腺肿瘤、肾上腺炎、肾上腺出血等。患者常见的症状有:

    • 疲劳、乏力:患者常常感到疲劳不堪,精力不足。
    • 体重减轻:患者食欲不振,体重逐渐下降。
    • 皮肤色素沉着:皮肤颜色变深,呈现棕褐色。
    • 低血压:患者容易出现低血压,甚至晕厥。
    • 消化不良:患者容易出现恶心、呕吐、腹泻等症状。

    二、治疗

    慢性肾上腺皮质功能减退症的治疗主要包括药物治疗和手术治疗。

    1. 药物治疗:常用的药物包括糖皮质激素、盐皮质激素等。糖皮质激素可以补充体内缺乏的皮质醇,改善患者的症状。盐皮质激素可以纠正电解质紊乱,预防低血压的发生。

    2. 手术治疗:对于肾上腺肿瘤或肾上腺炎等病因导致的肾上腺皮质功能减退,可能需要进行手术治疗。

    三、日常保养

    1. 保持良好的生活习惯:规律作息,保证充足的睡眠。

    2. 注意饮食:多吃富含营养的食物,如瘦肉、鸡蛋、牛奶、豆制品等。

    3. 保持心情舒畅:避免过度劳累,保持良好的心态。

    4. 定期复查:定期到医院复查,监测病情变化。

    四、预防

    1. 避免过度劳累:保持良好的生活习惯,避免过度劳累。

    2. 注意饮食卫生:避免食用变质、腐烂的食物。

    3. 避免接触有害物质:避免接触有害物质,如农药、化学品等。

  • 原发性肾上腺皮质功能减退症,又称艾迪生病,是一种由于肾上腺皮质功能不全导致的内分泌疾病。这种疾病的治疗方法主要包括肾上腺危象治疗和激素替代治疗。

    在发生急性肾上腺皮质危象时,患者会出现严重低血压、电解质紊乱等症状,此时应立即进行氢化可的松静脉注射治疗,以迅速纠正血压和电解质紊乱。随后进行适当补液,并在24小时内再次给予氢化可的松治疗。同时,还需要纠正低血容量和电解质紊乱,进行全身支持疗法,并去除诱因。

    对于慢性肾上腺皮质功能减退症患者,激素替代治疗是长期维持正常内分泌功能的关键。通常采用氢化可的松或可的松口服,剂量因人而异,可适当调整。如果患者有明显低血压,可加用盐皮质激素。

    病因治疗也非常重要。医生会积极排查病因,并根据具体病因进行对症治疗。例如,如果病因是自身免疫性肾上腺肾炎,可能需要进行免疫抑制剂治疗。

    除了药物治疗,患者还需要注意日常保养。建议患者定期检查STH、电解质和血压,如有轻微低钠血症,应适当调整饮食,多吃咸的食物,并按时吃早餐,避免空腹低血糖。此外,患者应保证充足的水分摄入,并适当补充钠。

    对于肾上腺皮质功能不全的患者,低血糖、低钠血症和血容量不足是常见的并发症。因此,患者应随身携带类固醇紧急识别卡,并配备糖皮质激素注射器械包,以便在紧急情况下使用。

    艾迪生病患者在选择医院和科室时,应优先选择内分泌科,因为内分泌科医生对这种疾病的诊断和治疗有丰富的经验。

  • 我在京东互联网医院进行了一次线上问诊,向医生咨询了我的内分泌科疾病情况。医生非常细心地询问我的病史和症状,并且耐心地解答了我的问题。在问诊过程中,医生提醒我需要做进一步的检查,包括24小时尿皮质醇和ACTH等项目,以便做出更准确的诊断。医生还对我提出的疑问进行了详细解答,并建议我到医院内分泌科进行进一步的检查和治疗。

    整个问诊过程非常顺利,医生给予了我专业的建议和指导,让我对自己的病情有了更清晰的了解,也让我对医生的医疗水平和责任心充满信心。我对京东互联网医院的服务印象非常好,感觉得到了很好的医疗支持和关怀。

  • 我的互联网医疗之旅

    那天,我拖着疲惫的身体来到了线上诊所,心情沉重。我不是第一次面对这样的困扰,但这次,我决定不再沉默。

    医生***温和的声音在我耳边响起:“您好,请问有什么可以帮助您的?”我简要地描述了我的症状:吃了1个月20天的地塞米松突然停药,现在吃饭后下肢软无力,晚上偶尔脚脖子痛,满月脸,痤疮。

    医生开始询问我的病史,我如实相告。他耐心地倾听,不时地点头,仿佛在思考着什么。最后,他告诉我,我可能是私自吃地塞米松引起的副作用,并建议我继续吃可的松,然后逐步减量。

    听到这个建议,我心中五味杂陈。我知道,私自停药对身体造成了很大的伤害,但我又不知道该如何是好。医生仿佛看出了我的担忧,他安慰我说:“不要担心,可的松是为了缓解你现在肾上腺皮质功能不全的症状,并且比地塞米松有利于功能的恢复。”

    接下来的日子里,我按照医生的建议,逐步减量。虽然过程中有时会感到乏力,但我知道,这是我在恢复的路上。而医生***的鼓励和支持,让我更有信心面对这一切。

    这段经历让我深刻体会到了互联网医疗的便利。无论是在家中还是外出,我都可以随时向医生咨询,得到及时的帮助。更重要的是,医生的专业和耐心让我感受到了温暖和希望。

    如今,我已经逐渐恢复了正常的生活。每当回想起那段日子,我总是感慨万分。感谢医生***,是他让我重新找回了生活的勇气和希望。

  • 甲状腺功能亢进(简称甲亢)是一种常见的内分泌系统疾病,其特征是甲状腺分泌过多的甲状腺激素。这种激素水平的升高会导致身体代谢加快,从而出现一系列症状。甲亢患者常常会出现食欲增加、体重减轻、心悸、气短、出汗、疲倦等症状。然而,你知道吗?甲亢患者还可能伴随着肾上腺皮质激素的减少。

    肾上腺皮质激素是一种重要的激素,它对人体的代谢、免疫和应激反应等方面起着至关重要的作用。当肾上腺皮质激素减少时,人体会出现一系列的代谢紊乱,如食欲下降、体重增加、乏力、免疫力下降等。

    那么,为什么甲亢患者会出现肾上腺皮质激素减少呢?原因主要有以下几点:

    1. 皮质醇降解、代谢异常:当人体遇到严重压力时,如精神影响、伤口、感染等,会导致皮质醇降解、代谢异常,从而引起肾上腺皮质激素减少。

    2. 促肾上腺皮质激素分泌异常:促肾上腺皮质激素是由垂体前叶分泌的一种激素,它能影响肾上腺皮质的发育和功能。一旦促肾上腺皮质激素分泌异常,就会导致肾上腺皮质激素减少。

    3. 肾上腺疾病:肾上腺结核、自身免疫性肾上腺炎症等肾上腺疾病会导致肾上腺皮质激素减少。

    对于甲亢患者来说,了解肾上腺皮质激素减少的原因和症状非常重要。以下是一些预防和治疗建议:

    1. 控制饮食:减少热量摄入,三餐合理分配,多吃蔬菜,少吃淀粉和糖类食物,限制脂肪摄入。

    2. 进行有氧运动:如跑步、游泳、骑自行车、跳绳等,有助于提高免疫力。

    3. 保持良好的心态:避免过度紧张、焦虑,保持乐观的心态。

    4. 定期复查:定期复查甲状腺功能和肾上腺皮质激素水平,以便及时发现和处理问题。

  • 先天性肾上腺皮质增生症,这一听起来较为陌生的疾病,实际上是一种常见的常染色体隐性遗传病。虽然它并不像一些常见病那样广为人知,但了解它的症状、治疗方法以及预防措施,对于患者的健康至关重要。

    该疾病的根本原因是患者体内皮质激素合成过程中所需的酶存在先天缺陷,导致皮质醇合成不足。这进而引发一系列症状,包括:

    1. 男性化表现:女性患者可能出现严重的痤疮、体毛过多、多囊卵巢、月经不调等症状;男性患者则可能表现为性发育异常。

    2. 失盐型症状:由于醛固酮分泌不足,患者可能出现肾脏、结肠和汗腺钠的丢失,导致低钠血症和休克等严重后果。

    3. 非经典型表现:部分患者症状轻微,仅表现为肾上腺类固醇前体物质升高。

    针对先天性肾上腺皮质增生症的治疗,主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗通常采用皮质激素替代疗法,以补充体内缺乏的皮质醇。手术治疗则适用于部分患者,如失盐型患者可能需要进行肾上腺切除术。

    此外,患者还需要注意日常保养,如避免过度劳累、保持良好的生活习惯等。对于有家族史的人群,建议进行基因检测,以早期发现疾病并采取措施。

    总之,了解先天性肾上腺皮质增生症的相关知识,对于提高患者的生存质量具有重要意义。

  • 我是一名中年男性,最近因为身体不适去医院做了全面的检查。结果显示我的胰岛素样生长因子偏高、促甲状腺激素偏低,还有几项指标也都有些偏差。医生告诉我这是由于我之前做的手术引起的,需要继续服用优甲乐片和醋酸泼尼松片来调节。但是,我对这些药物的副作用和长期服用的影响感到非常担忧,于是开始在网上寻找相关的信息和建议。

    在一个在线医疗平台上,我遇到了一位非常专业的医生。他详细地解释了我的检查结果,并告诉我这些偏差是正常的,尤其是在手术后复检时。关于优甲乐片和醋酸泼尼松片的使用,他建议我不要随意减量或停药,必须按照医生的指示来服用,以免引起更严重的问题。他还提供了一些日常生活中的调理建议,例如合理饮食、适当运动和保持良好的心态等。

    通过这次在线咨询,我不仅得到了专业的医疗建议,也学到了如何正确地面对和处理自己的健康问题。现在,我已经放下了心中的疑虑和焦虑,开始积极地调整自己的生活方式,期待着早日康复。

  • 药品使用说明

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