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我国出生缺陷高发 预防是关键

我国出生缺陷高发 预防是关键
发表人:医学奇迹见证者

近年来,我国出生缺陷的发生率逐年攀升,已成为一个严峻的公共卫生问题。据统计,每年约有90万新生儿患有出生缺陷,其中约25万为临床明显可见的出生缺陷。这一数据不仅给家庭带来了沉重的负担,也对社会造成了巨大的压力。

那么,究竟是什么原因导致我国出生缺陷高发呢?首先,遗传因素是导致出生缺陷的重要原因之一。随着新婚姻法的实施,婚前检查的取消使得许多潜在遗传病的携带者无法被及时发现,从而导致出生缺陷的发生率上升。其次,环境因素也不容忽视。环境污染、不良生活习惯、营养不均衡等都会增加出生缺陷的风险。

为了降低出生缺陷的发生率,我国政府和社会各界都高度重视预防工作。婚前检查、孕前保健、产前筛查等预防措施的实施,为降低出生缺陷的发生率提供了有力保障。以下是一些常见的预防措施:

1. 婚前检查:通过婚前检查,可以及时发现潜在遗传病的携带者,避免遗传病在后代中的传递。

2. 孕前保健:女性在怀孕前应注重身体健康,调整饮食结构,补充叶酸等营养素,为孕育健康宝宝打下良好基础。

3. 产前筛查:通过产前筛查,可以及时发现宫内胎儿是否存在出生缺陷,以便采取相应措施。

4. 产前诊断:对于产前筛查发现异常的胎儿,应进行产前诊断,以确定是否需要终止妊娠。

5. 产后新生儿疾病筛查:对新生儿进行疾病筛查,可以及早发现疾病,及时治疗。

除了以上预防措施外,孕妇还应注重孕期保健,避免接触有害物质,保持良好的生活习惯,以确保胎儿的健康发育。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

地中海贫血疾病介绍:
地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性血液病。因最早多见于地中海沿岸地区,又称为海洋性贫血;现广泛分布于世界各地,我国南方常见。其病理生理机制为:能够合成血红蛋白的珠蛋白基因存在于人体的遗传基因中,当遗传基因出现缺失或者突变,可造成合成的珠蛋白链不稳定和(或)数量不足,进而导致人体细胞的血红蛋白含量不足,出现贫血症状或者其他的疾病状态。其临床症型复杂多样,地中海贫血实际上是一组疾病,存在多个分型。轻症不一定都需要治疗,一般建议可疑的地中海贫血孕妇进行产前诊断。严重患儿可通过早期进行异基因造血干细胞移植获得治愈。
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  • 地中海贫血,又称为珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性疾病,主要影响血红蛋白的合成。在地中海贫血患者中,部分患者可能只携带地中海贫血的致病基因,而不表现出明显的临床症状,这种情况被称为“隐性地贫”。

    隐性地贫患者通常没有明显的贫血症状,生活和工作基本不受影响。然而,如果携带地中海贫血基因的双方结婚并生育,他们的孩子有可能会患上重型地中海贫血,这是一种严重的血液疾病,需要长期的治疗和护理。

    重型地中海贫血的症状包括严重的贫血、皮肤和眼睛黄染、肝脾肿大等。为了预防重型地中海贫血,建议所有计划结婚的年轻人进行地中海贫血基因检测,并在怀孕期间进行产前诊断。

    目前,地中海贫血的治疗主要包括输血、铁剂治疗、脾切除术等。对于重型地中海贫血患者,干细胞移植是根治该病的唯一方法。

    除了治疗,地中海贫血患者还需要注意日常保养,包括保持良好的生活习惯、合理膳食、适度运动等,以减轻病情,提高生活质量。

    在地中海贫血的防治工作中,医院和医生发挥着至关重要的作用。医院应提供专业的诊断和治疗方案,医生则应向患者普及地中海贫血的防治知识,帮助他们更好地了解和管理自己的病情。

  • 今天是个晴朗的午后,我坐在泸州的家中,心情有些忐忑,因为我的地贫基因检测报告即将揭晓。之前,我在京东互联网医院上预约了一位血液科的专家进行线上问诊。

    医生***在详细了解了我的情况后,建议我进行地贫基因检测。在等待结果的日子里,我时常焦虑,生怕自己真的患有地中海贫血。终于,报告出来了,医生***详细地为我解释了报告内容。

    医生***告诉我,虽然我的血红蛋白基本正常,但红细胞呈小细胞低色素状态,可能是缺铁或地中海贫血的症状。他建议我先等待基因检测结果,如果一切正常,可以查一下铁蛋白。听到这里,我心中的石头终于落下了,因为基因检测结果显示一切正常。

    在与医生的沟通中,我感受到了他的专业和耐心。他不仅详细解答了我的疑问,还为我提供了合理的建议。我非常感谢医生***,他的专业素养让我对治疗充满信心。

    通过这次线上问诊,我深刻体会到了互联网医院的优势。它让我足不出户就能享受到优质的医疗服务,节省了时间和精力。同时,我也认识到,在线上问诊时,与医生保持良好的沟通至关重要。

    总之,这次线上问诊让我收获颇丰。我相信,在未来的日子里,我还会继续利用互联网医院,为自己的健康保驾护航。

  • 近年来,我国医疗卫生事业取得了长足的进步,尤其在2011年,全国卫生工作会议上发布的《2011卫生工作成绩:数字背后的点滴进步》中,我们可以看到各地政府在卫生改革和公众健康方面所做出的努力和取得的成果。

    从人均期望寿命的提高,到出生缺陷率的降低,再到医患纠纷的调解,这些数字背后,是政府、医疗机构和广大医务人员共同努力的结果。

    北京市推出健康北京建设规划,旨在提高居民健康水平,实现人均期望寿命增长1岁。天津市制定了区域卫生规划,构建了城乡医疗卫生服务新体系。广西壮族自治区通过深化医改,成功降低了出生缺陷率,其中重症地中海贫血患儿减少1491人。福建省医患纠纷调解成功率高达83%,有效化解了医患矛盾。湖北省累计排查出2494起突发公共卫生事件风险,有效降低了事件发生的概率。重庆市新增乡镇卫生院和社区卫生服务机构人员编制1.3万个,提高了基层医疗服务能力。

    此外,河南省二级以上医疗机构为群众让利药费21亿元,江西省实施“光明·微笑”工程,免费为白内障和唇腭裂患者进行手术治疗。山东省通过规范医疗收费行为,严格控制医疗费用,为群众节约支出12.92亿元。安徽省实施重大疾病保障待遇,为农民提供更高水平的医疗保障。

    这些成绩的取得,离不开政府的大力支持,离不开医疗机构和医务人员的辛勤付出,更离不开广大人民群众的积极参与。相信在未来的日子里,我国医疗卫生事业将取得更加辉煌的成就。

  • 我在京东互联网医院接诊了一个患者,她询问了关于地中海贫血对怀孕的影响。她提供了一些检测数据,我根据这些数据对她的疑虑进行了解释和分析。

    在与患者的沟通中,我耐心倾听她的疑虑,并详细解释了地中海贫血对怀孕的可能影响。最终,我给她提供了专业建议,并消除了她的担忧。

    另外,患者还咨询了一些关于血小板指数和贫血的问题,我也给予了详细的解答和建议。

    通过本次问诊,我不仅为患者解决了疑虑,还为她提供了专业的医疗建议,让她对自己的健康问题有了更清晰的认识。

  • 那天,我坐在电脑前,心中有些忐忑,这是我第一次尝试线上问诊。屏幕那头,是***医生,一位在互联网医院工作的资深医生。我向他详细描述了自己的病情,他耐心地听,不时地点头,让我感到很安心。

    我患有地中海贫血,医生详细解释了我的病情属于中间型。他说,虽然这是一种遗传病,但出生时我的贫血症状并不明显,随着年龄的增长,症状可能会逐渐加重。我问他,这会对我的生活产生影响吗?他告诉我,通常情况下,轻至中度贫血会导致疲乏,如果症状不明显,一般不影响日常生活。

    当我询问是否需要输血时,医生说,根据我的血常规报告,目前的血红蛋白水平尚可,不需要输血。但他也提醒我,虽然现在症状不明显,但需要定期体检,包括血常规、铁蛋白等指标的检查,以及每年的腹部彩超。

    在询问遗传风险时,医生告诉我,我的对象没有地中海贫血,因此遗传给后代的几率是1/2。他安慰我说,只要后代的基因接收到的是正常基因,就不会影响生活。

    整个咨询过程中,***医生的专业素养和耐心让我印象深刻。他不仅解答了我的疑问,还给了我很多实用的建议。我深感线上问诊的便捷和高效,也为自己找到了一位值得信赖的医生。

  • 地中海贫血,一种常见的遗传性血液疾病,其发病原因一直是人们关注的焦点。本文将为您详细解析地中海贫血的成因、症状、治疗方法以及日常保养等方面,帮助您更好地了解这一疾病。

    首先,地中海贫血的发病原因主要是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。具体来说,β地中海贫血的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。

    在临床上,重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的hba合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为hbf(a2γ2),使hbf明显增加。由于hbf的氧亲合力高,致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中,形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬,在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血,但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性,从而导致红细胞的寿命缩短。

    针对地中海贫血的治疗方法主要包括药物治疗、输血治疗、骨髓移植等。药物治疗主要是通过补充铁剂、叶酸等来缓解贫血症状;输血治疗则是通过定期输血来纠正贫血;骨髓移植则是治疗地中海贫血最有效的方法,但手术风险较大。

    在日常保养方面,地中海贫血患者需要注意以下几点:

    1. 饮食方面:保持均衡饮食,多吃富含铁质、叶酸、维生素C的食物,如瘦肉、豆制品、绿叶蔬菜等。

    2. 休息方面:保证充足的睡眠,避免过度劳累。

    3. 运动方面:适量运动,增强体质。

    4. 定期复查:定期到医院进行复查,监测病情变化。

    总之,地中海贫血是一种严重的遗传性血液疾病,需要引起我们的重视。通过了解其成因、症状、治疗方法以及日常保养等方面,我们才能更好地预防和治疗这一疾病。

  • 地中海贫血,作为一种常见的遗传性血液疾病,给患者的生活带来了诸多不便。本文将为您详细解析地中海贫血的症状、危害以及预防和治疗措施。

    一、地中海贫血的症状

    1. 面色苍白:这是地中海贫血最明显的症状之一,由于血红蛋白合成不足,导致血液携氧能力下降,从而出现面色苍白的情况。

    2. 乏力:由于贫血,患者会出现乏力、疲倦等症状,严重时甚至影响日常生活。

    3. 发育不良:地中海贫血会影响患者的生长发育,导致身材矮小、骨骼发育不良等问题。

    4. 疼痛:部分患者会出现关节疼痛、骨痛等症状。

    5. 呼吸困难:严重贫血可能导致患者出现呼吸困难、心悸等症状。

    二、地中海贫血的危害

    1. 对身体的影响:地中海贫血会导致患者出现贫血、乏力、发育不良等症状,严重影响生活质量。

    2. 对生育的影响:地中海贫血患者生育后代的风险较高,可能会将疾病遗传给下一代。

    三、地中海贫血的预防与治疗

    1. 预防:地中海贫血的预防主要从以下几个方面入手:

       a. 婚前检查:建议地中海贫血患者进行婚前检查,了解双方携带的基因型,降低生育患病后代的风险。

       b. 产前基因诊断:对于地中海贫血患者,建议进行产前基因诊断,及时发现胎儿是否患病。

       c. 避免近亲结婚:近亲结婚会增加遗传病的发生率,建议地中海贫血患者避免近亲结婚。

    2. 治疗:目前,地中海贫血的治疗方法主要包括:

       a. 输血治疗:对于贫血严重患者,需要定期输血以维持血红蛋白水平。

       b. 铁剂治疗:补充铁剂可以帮助提高血红蛋白水平。

       c. 骨髓移植:对于部分患者,骨髓移植是根治地中海贫血的有效方法。

    四、地中海贫血的日常保养

    1. 保持良好的生活习惯:地中海贫血患者要注意休息,避免过度劳累。

    2. 注意饮食:地中海贫血患者要多吃含铁、叶酸等营养丰富的食物,如瘦肉、绿叶蔬菜、豆制品等。

    3. 定期复查:地中海贫血患者要定期复查血常规等指标,及时了解病情变化。

    总之,地中海贫血是一种严重的遗传性血液疾病,患者需要引起重视。通过了解地中海贫血的症状、危害以及预防和治疗措施,可以帮助患者更好地应对疾病。

  • 那天,我怀着忐忑的心情,通过互联网医院向一位普通的内科医生咨询我的情况。医生的热情和耐心让我感到很温暖。我告诉他,我已经孕14周了,最近检查出低风险地中海贫血,心里有些担忧。

    医生询问了我的一些症状和之前做的检查,如B超和NT。当我提到血红蛋白A偏高,A2偏低时,他告诉我这可能是由于缺铁性贫血或地中海贫血等原因导致的。他建议我进行贫血三项以及地中海贫血基因的检测,以明确诊断。

    在等待结果的时候,医生一直保持着联系,询问我的感受,并给我一些建议。他告诉我,虽然目前检查不全,但低风险地中海贫血并不会对宝宝造成很大的影响。他还提醒我注意饮食,保持营养均衡,不要熬夜,并建议我不要给自己太大压力。

    最终,检测结果出来了,医生告诉我,18-三体和21-三体综合征都是低风险的,而贫血三项和地中海贫血基因检测也显示一切正常。医生告诉我,虽然目前的检查结果很好,但最好还是明确诊断后再考虑是否要宝宝。

    在整个过程中,我感受到了医生的专业和细心,他不仅为我提供了专业的医疗建议,还给予了我很多心理上的支持。我觉得,互联网医院的出现,让我们患者可以更方便地获得优质的医疗服务,真的很感谢。

  • 地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,主要影响患者的红细胞生成和功能。这种疾病会导致贫血、生长发育迟缓等症状,严重时甚至危及生命。那么,患者应该如何进行治疗呢?本文将为大家详细介绍地中海贫血的药物治疗和日常保养方法。

    首先,地中海贫血的治疗需要根据患者的病情严重程度进行个体化方案制定。以下是一些常见的治疗方法:

    1. 一般治疗:患者需要注意休息,保持良好的饮食习惯,多摄入富含铁、叶酸、维生素B12等营养素的食物。同时,要积极预防感染,避免病情加重。

    2. 红细胞输注:对于重型地中海贫血患者,输血是治疗的重要手段。输血可以改善患者的贫血症状,促进生长发育。但需要注意的是,输血会增加体内铁负荷,因此需要同时使用铁螯合剂进行预防。

    3. 铁螯合剂:常用的铁螯合剂有去铁胺、去铁布、去铁敏等。这些药物可以促进体内铁的排出,预防铁超负荷。使用铁螯合剂时,患者需要按照医生的建议进行规范用药。

    4. 干细胞移植:对于部分重型地中海贫血患者,干细胞移植是一种根治方法。通过移植健康的造血干细胞,可以重建患者的正常造血功能。

    除了药物治疗,地中海贫血患者还需要注意日常保养。以下是一些日常保养建议:

    1. 保持良好的心态:患者要学会调整心态,积极面对疾病。保持乐观的心态有助于提高治疗效果。

    2. 注意饮食:患者应保持均衡的饮食,多摄入富含营养的食物,如瘦肉、豆制品、绿叶蔬菜等。

    3. 适量运动:患者可以适当进行运动,如散步、慢跑等,以提高身体素质。

    4. 定期复查:患者需要定期到医院进行复查,监测病情变化。

  • 地中海贫血,又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。其特点是珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成,进而改变血红蛋白的组成成分,引起慢性进行性溶血性贫血。

    地中海贫血主要分为β地中海贫血和α地中海贫血两大类。

    β地中海贫血根据病情轻重分为重型、轻型和中型。重型β地中海贫血,又称Cooley贫血,表现为慢性进行性贫血、肝脾大、发育不良等症状,严重时可导致心力衰竭。轻型β地中海贫血患者可能无症状或仅有轻度贫血,脾脏不大。中型β地中海贫血症状介于轻型和重型之间。

    α地中海贫血也分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型α地中海贫血患者无症状。轻型α地中海贫血患者可能无症状或仅有轻度贫血。中间型α地中海贫血患者临床表现差异较大,大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽等症状。重型α地中海贫血,又称Hb Bart's胎儿水肿综合征,表现为重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水等症状。

    地中海贫血的治疗主要包括药物治疗、输血治疗和造血干细胞移植等。药物治疗主要包括促红细胞生成素、输血治疗等。输血治疗可以缓解贫血症状,但长期输血可能导致铁过载。造血干细胞移植是根治地中海贫血的有效方法。

    地中海贫血的预防主要在于遗传咨询和产前筛查。地中海贫血高发地区的人群,建议进行遗传咨询和产前筛查,避免生育地中海贫血患儿。

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