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近年来,我国在罕见病领域的关注度和投入逐年增加,但仍有部分罕见病,如地中海贫血,面临着诊断和治疗难题。为了提高公众对地中海贫血的认知,并探讨解决患者诊治难题的途径,2021年6月22日,由上海市罕见病防治基金会主办的重型β-地中海贫血多学科专家研讨会在上海召开。
会议邀请了来自市内外临床医学、药学、流行病学、卫生经济学及法学等领域的专家,共同探讨地中海贫血的诊疗现状、管理办法,以及如何推动相关药物纳入医保等问题。
上海市罕见病防治基金会理事长、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任李定国教授在会上表示,我国罕见病患者的医疗保障正在逐步完善,但仍有一些患者面临着用药难题。他呼吁,随着罕见病事业的发展,应推动更多药物纳入医保,减轻患者的经济负担。
地中海贫血是一种遗传性疾病,分为多种类型,其中β-地中海贫血是指血红蛋白中β链的合成受部分或完全抑制而引发的地贫。重型β-地中海贫血的病情严重,常于3-12月龄开始发病,会导致患儿生长发育迟缓、骨质疏松以及心力衰竭。据《中国地贫蓝皮书报告》统计,我国地贫患者主要集中在两广地区,其他地区对地贫的了解并不充分。
南方春富(儿童)血液病研究院院长李春富在会上介绍了地贫的诊疗现状。他强调,要提高公众对地贫的认知度,让患者及时发现病情、及时诊断及治疗。通过婚前或孕早期地贫筛查,了解自身地贫基因携带情况,可以有效预防重型地贫患儿出生。
目前,造血干细胞移植是治疗重型β-地中海贫血的唯一方法,但配型成功率较低。对于无法进行造血干细胞移植的患者,输血治疗是维持生命的重要手段。但在长期的输血过程中,会导致过多的铁沉积在体内器官,引发严重的并发症。因此,祛铁治疗对于患者来说至关重要。
李春富院长介绍,祛铁治疗可以通过注射或口服排铁药物,将体内多余的铁质排出体外,从而减少铁质在体内器官中的沉积,避免引发并发症。口服祛铁药物地拉罗司是一种具有良好安全性及耐受性的祛铁药物,可以改善患者的心脏功能,提高患者生存质量和远期疗效。
李春富院长呼吁,医保部门应关注患者移植前后的规范治疗流程,保证其治疗费用,让更多患者获益。同时,他也希望社会能够关注、关爱地贫患者,帮助他们树立治疗信心,重拾阳光。
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那天,我怀着忐忑的心情,通过互联网医院预约了一位血液科专家。专家的助理告诉我,专家很忙,但会尽快回复我的问题。我详细描述了我的症状,并上传了之前做的检查报告。
等待回复的期间,我内心十分焦虑。但当我收到专家回复时,我感到非常安心。专家耐心地分析了我的报告,告诉我一切都很正常,没有贫血,也没有地中海贫血的提示。
尽管如此,我仍有些担忧,因为我的哥哥有蚕豆病和地中海贫血。专家告诉我,G-6-PD活性正常,可以排除蚕豆病。至于地中海贫血,我的血红蛋白值虽然略低,但不足以确诊。专家建议我可以查地贫基因,这样就能更清楚地了解我的情况。
我听从了专家的建议,并预约了检查。在检查结果出来后,专家再次确认了我的情况,并告诉我没有必要再次监测。我感到非常放心,也更加信任这位专家。
不久后,我怀孕了,需要再次进行地中海贫血和G-6-PD的检查。我再次通过互联网医院联系了那位专家。专家建议我直接查地贫基因,并告诉我,我老公也应该去做个血常规检查。
在整个过程中,我感受到了专家的耐心和专业。他不仅为我提供了专业的医疗建议,还给予了我很多心理上的支持。我非常感激他,也深深体会到互联网医院带来的便利。
地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,主要影响地中海沿岸、非洲和亚洲人群。由于基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍,使红细胞易被破坏,引发贫血症状。
轻微地中海贫血症状可能不明显,但患者可能出现面色苍白、乏力、头晕、心悸等症状。严重者可能出现肝脾肿大、黄疸、发育迟缓等。
地中海贫血可分为α和β两种类型。α地中海贫血由于α珠蛋白基因缺失引起,可分为α+和α0两种亚型。β地中海贫血由β珠蛋白基因突变引起,可分为β地贫和Cooley贫血。
β地贫是地中海贫血中最严重的一种,患者需要长期输血和去铁治疗。骨髓移植是治疗β地贫的有效方法,但成功率较低。
轻微地中海贫血患者可以通过定期输血、补充铁剂等方式进行治疗。此外,患者应注意休息、避免过度劳累,并定期复查。
地中海贫血患者应定期进行血液检查,以监测病情变化。对于有地中海贫血家族史的人群,建议进行基因检测,以便早期发现和干预。
骨髓穿刺,作为一项常见的医学检查手段,常常让患者感到担忧,尤其是关于疼痛的问题。事实上,骨髓穿刺的疼痛感通常在术后一天到两天内逐渐缓解。
骨髓穿刺是一项重要的检查手段,它可以帮助医生诊断多种疾病,包括白血病、贫血、淋巴系统疾病以及免疫系统疾病等。
1、白血病:白血病是一种血液系统恶性肿瘤,骨髓穿刺是诊断白血病的金标准。通过骨髓穿刺,医生可以获取骨髓细胞,进行形态学、细胞遗传学以及分子生物学等检查,从而确诊白血病。
2、贫血:贫血是一种常见的血液系统疾病,骨髓穿刺可以帮助医生确定贫血的类型,如缺铁性贫血、地中海贫血等,并指导后续的治疗。
3、淋巴系统疾病:淋巴系统疾病包括淋巴瘤、淋巴结肿大等,骨髓穿刺可以帮助医生判断淋巴瘤的分期以及治疗方案。
4、免疫系统疾病:免疫系统疾病包括自身免疫性疾病、免疫缺陷病等,骨髓穿刺可以帮助医生评估免疫系统的功能,指导治疗。
除了以上疾病,骨髓穿刺还可以用于评估骨髓增生情况、检测骨髓中的病原体等。
虽然骨髓穿刺存在一定的风险,如穿刺部位出血、感染等,但只要在专业医生的指导下进行,风险是可以控制的。此外,术后护理也非常重要,患者需要保持穿刺部位的清洁干燥,避免剧烈运动,以预防感染。
总之,骨髓穿刺是一项重要的医学检查手段,它可以帮助医生诊断多种疾病,为患者提供及时有效的治疗方案。
地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,根据病情的严重程度,可以分为轻、中、重三型。轻度地中海贫血患者通常症状不明显,容易被忽视。
轻度地中海贫血的症状主要包括:面色苍白、乏力、头晕、食欲不振、肝脾肿大等。部分患者可能会出现发育迟缓、智力障碍等并发症。
轻度地中海贫血的诊断主要依靠血液检查,包括血常规、血红蛋白电泳等。医生会根据患者的临床表现和检查结果综合判断。
轻度地中海贫血的治疗主要包括以下几种:
1. 生活方式调整:保持良好的作息习惯,避免过度劳累,合理膳食,适当补充铁剂和叶酸等。
2. 定期复查:定期进行血液检查,监测病情变化。
3. 抗感染治疗:如有感染,应及时进行抗感染治疗。
4. 针对并发症的治疗:如有并发症,应进行相应的治疗。
轻度地中海贫血患者应保持积极乐观的心态,定期复查,积极治疗,可以有效控制病情,提高生活质量。
轻度地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,患者体内的红细胞数量减少,导致贫血症状。然而,轻度地中海贫血并不会产生非常明显的症状,通常不需要特别的治疗,但是需要定期接受复查。
轻度地中海贫血的患者在日常生活中需要注意以下几点:
1. 饮食方面:保证充足的营养摄入,尤其是富含铁、叶酸、维生素B12等营养物质的食物,如红肉、绿叶蔬菜、豆类等。
2. 药物治疗:对于部分轻度地中海贫血患者,医生可能会建议服用叶酸或维生素B12等药物,以帮助改善贫血症状。
3. 造血干细胞移植:对于病情较重或需要更有效治疗的患者,造血干细胞移植是一种可行的治疗方案。
4. 避免感染:由于轻度地中海贫血患者的免疫力相对较低,容易感染,因此需要格外注意个人卫生,避免接触病毒和细菌。
5. 心理支持:轻度地中海贫血患者可能会因为病情而感到焦虑、抑郁等情绪,此时需要家人和朋友的关爱和支持。
轻度地中海贫血患者的寿命通常比较久,但需要定期复查,及时了解病情变化,调整治疗方案。
地中海贫血是一种常见的遗传性溶血病,主要由遗传因素引起珠蛋白合成障碍。这种疾病会导致红细胞形态异常,进而引发贫血、乏力、黄疸等症状。根据我国相关数据,地中海贫血的发病率较高,尤其是南方地区。
为了准确诊断地中海贫血,医生通常会采用以下几种检查方法:
1. 血液检查:这是最常用的检查方法,通过观察红细胞的大小、形态和数量,可以初步判断是否存在地中海贫血。2. 骨髓检查:通过采集骨髓样本,观察骨髓细胞的形态和数量,可以进一步确认地中海贫血的诊断。3. 血红蛋白电泳:这是一种检测血红蛋白的方法,通过观察血红蛋白的带电性质,可以判断是否存在异常血红蛋白,从而判断是否患有地中海贫血。4. 基因检测:这是最准确的检查方法,通过检测基因突变,可以确定是否患有地中海贫血以及地中海贫血的类型。
对于地中海贫血患者来说,治疗尤为重要。目前,治疗方法主要包括以下几种:
1. 输血治疗:对于贫血严重的患者,输血可以迅速缓解症状。2. 铁螯合剂治疗:铁螯合剂可以去除体内的多余铁,防止铁过载。3. 骨髓移植:对于某些类型的地中海贫血患者,骨髓移植是一种根治性的治疗方法。
除了积极治疗外,患者还应注意以下日常保养:
1. 保暖:在寒冷天气中,患者应注意保暖,防止感冒。2. 合理作息:保证充足的睡眠,避免过度劳累。3. 适当运动:适当进行户外运动,增强体质。4. 营养均衡:饮食上应注意营养均衡,多吃蔬菜、水果、瘦肉等富含维生素和蛋白质的食物。
总之,地中海贫血是一种需要长期治疗的疾病,患者应积极配合医生进行治疗,并注意日常保养,以改善生活质量。
地中海贫血,又称地中海型贫血,是一种常见的遗传性血液疾病。当地中海贫血检测结果为阳性时,意味着患者的血液中存在地中海贫血基因,这可能导致不同程度的贫血症状。
地中海贫血的严重程度因个体差异而异。一些患者可能仅表现为轻度贫血,对日常生活影响不大;而另一些患者则可能出现重度贫血,伴随黄疸、肝脾肿大等症状,严重影响生活质量。
地中海贫血的病因是遗传基因缺陷导致红细胞中的血红蛋白合成受阻。正常情况下,红细胞中的血红蛋白负责携带氧气,而地中海贫血患者的血红蛋白结构异常,导致红细胞易碎、寿命缩短,从而引发贫血。
针对地中海贫血的治疗方法主要包括药物治疗、输血和造血干细胞移植。药物治疗可以通过补充叶酸、维生素B12等营养物质来缓解症状;输血可以迅速缓解贫血,但需要定期进行,以免产生输血反应;造血干细胞移植是根治地中海贫血的有效方法,但需面临高昂的医疗费用和手术风险。
为了预防和控制地中海贫血,建议孕妇在怀孕期间进行地中海贫血筛查,及时发现并治疗。此外,保持良好的生活习惯、均衡饮食、适量运动也有助于提高患者的生活质量。
总之,地中海贫血阳性并非不可治愈,关键在于早期发现、早期诊断和早期治疗。患者应积极配合医生的治疗方案,并定期复查,以保持身体健康。
那天,我早早地来到了互联网医院,心里有些忐忑。自从怀孕以来,我一直觉得身体有些不适,尤其是最近一周,头晕恶心让我难以忍受。医生***接待了我,他微笑着询问了我的症状,并仔细查看了我的检查报告。
医生告诉我,我目前大约怀孕5-6周,可能存在贫血的情况。他解释说,TSH(促甲状腺激素)偏高,需要考虑使用优甲乐进行治疗。同时,他还建议我检查是否有地中海贫血。
听到这些,我心中有些慌乱。地中海贫血是什么?优甲乐又是什么?医生耐心地为我解释了这些专业术语,让我对病情有了更清晰的认识。
医生还告诉我,头晕恶心是早孕反应的表现,建议我补铁,并开了力蜚能这种补铁药物,让我每天服用一粒。当我询问TSH是什么时,医生用通俗易懂的语言为我解释了它的作用。
然而,当我提到检查报告中只有两项指标不合适时,医生严肃地告诉我,检查报告不能只看箭头,需要综合评估。他建议我去看产检医生,以获得更准确的诊断。
虽然我对检查结果有些困惑,但医生的专业和耐心让我感到安心。我决定听从医生的建议,继续观察病情,并按时进行产检。
轻型地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,其主要症状表现为头晕、乏力、易出汗等。这些症状可能与贫血引起的组织缺氧有关。本文将为您详细介绍轻型地中海贫血的症状、病因、诊断、治疗以及预防措施,帮助您更好地了解这种疾病。
一、轻型地中海贫血的症状
轻型地中海贫血的症状相对较轻,患者可能没有明显的不适感,或者仅出现以下一些症状:
二、轻型地中海贫血的病因
轻型地中海贫血是由于遗传基因突变导致血红蛋白合成障碍,从而引起贫血。该病主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两种类型。
三、轻型地中海贫血的诊断
轻型地中海贫血的诊断主要依靠血液学检查,包括血常规、血红蛋白电泳等。通过检查可以确定患者的血红蛋白水平、红细胞形态等,从而确诊轻型地中海贫血。
四、轻型地中海贫血的治疗
轻型地中海贫血的治疗主要包括以下几种方法:
五、轻型地中海贫血的预防
轻型地中海贫血目前尚无根治方法,但可以通过以下措施预防或减轻病情:
轻型地中海贫血虽然症状较轻,但仍需引起重视。通过了解疾病相关知识,积极预防和治疗,可以有效改善患者的生活质量。
您好,医生。
医生:您好,请问有什么可以帮助您的吗?
患者:这是一个月前的体检报告,医生。
医生:好的,您能详细描述一下吗?
患者:这是一个月前的,已经是第二次测了。
医生:之前在学校体检血小板470让我回来再测一下,回来降到了420左右。
医生:你是哪里人?
患者:广东。
医生:要查一下地中海贫血相关的项目。
医生:排除地贫基因携带者的可能。
医生:可以先去做“血红蛋白电泳”。
医生:血红蛋白电泳有异常的话就做相应的地贫基因检测。
患者:我现在这个情况会有什么特别严重的问题吗?
患者:我看都是轻度升高。
医生:对,没有严重问题。
医生:就是应该排查一下地中海贫血的可能。
患者:哦哦好的,没有严重问题就行。
患者:医生的回复仅为建议;如您对该医生的服务满意,可在问诊记录中发起复诊;如需诊疗,请前往医院就诊。