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因你珍稀，所以珍惜——关于罕见病，你应知晓这些
2019年2月28日，第十二届国际罕见病日如期而至。今年的主题是“连接健康和社会关怀”，旨在唤起公众对罕见病的关注，消除误解，引导社会形成正确的认知。
罕见病，顾名思义，是指发病率极低的疾病。由于罕见病的特殊性，患者往往难以获得优质的医疗服务，甚至面临“无药可救”的困境。
国际罕见病日自2008年起设立，每年在2月的最后一天举行。这一天的设立，旨在提高公众对罕见病的认知，消除误解，引导社会形成正确的认知。
各国对罕见病的定义有所不同。根据中华医学会的定义，罕见病是指发病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。而美国、日本、欧盟、韩国和台湾地区对罕见病的定义也各有差异。
据统计，全球已确认的罕见病近7000种，其中约80%为遗传性疾病。约50%的罕见病在出生时或儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。目前，只有不到5%的罕见病有治疗方法。
以下列举了一些常见的罕见病：
1. 渐冻人（包括肌萎缩侧索硬化症、脊髓性肌萎缩症、肯尼迪病等）
2. 重症肌无力
3. 青少年帕金森病
4. 血友病
5. 多发性硬化病
6. 肺淋巴管肌瘤病
7. 脊髓性小脑共济失调
8. 成骨不全症（又称瓷娃娃）
9. 戈谢病
10. 庞贝氏病
11. 尼曼匹克病
12. 大疱性表皮松解症
13. 卡尔曼氏综合征
14. 肢端肥大症
15. 贝赫切特综合征（又称白塞病）
16. 阵发性睡眠性血红蛋白尿症
17. 甲基丙二酸血症
18. 黏多糖贮积症
19. 苯丙酮尿症
20. 白化症
21. 结节性硬化症
22. 生长激素缺乏症
23. 进行性肌营养不良症
24. Alport综合征
25. 普瑞德威利综合征（俗称“小胖威利症”）
26. 特纳氏综合征
27. 肝豆状核变性
28. 亨廷顿舞蹈症
29. 神经纤维瘤病
30. 朗格汉斯细胞组织细胞增生症
31. 腹膜假性粘液瘤
32. 猫叫综合征
33. 威廉姆斯综合征
34. Albright综合征
35. 马凡综合征
36. 克罗恩病
37. 软骨发育不全病
38. 掌跖角化症
39. 骨膜增生厚皮症
40. 红斑肢痛症
41. 视网膜母细胞瘤
42. 糖原累积症
本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅
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肠道息肉是一种常见的消化系统疾病，其发病率随着年龄的增长而上升。发病原因可能与遗传、高脂肪饮食、肠道炎症和激素水平等因素有关。家族遗传、长期高脂肪饮食、慢性肠道炎症和激素水平过高都是可能导致肠道息肉的因素。对于有家族病史的患者，建议定期进行肠镜检查。治疗上，多数肠道息肉可以通过内镜手术切除，必要时需进行腹腔镜手术。
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焦虑症的发生可能由多种因素引起，包括遗传因素、心理社会因素、认知加工偏向、神经递质失衡以及脑结构异常。遗传因素使得焦虑症具有一定的家族聚集性，心理社会因素如长期处于压力状态和人际关系紧张也会增加患病风险。认知加工偏向可能导致对威胁性刺激的错误评估，而神经递质失衡和脑结构异常也可能引发焦虑感。针对这些病因，可以通过心理咨询、行为疗法、认知行为疗法、抗抑郁药以及神经调节技术等方法进行治疗。患者应及时寻求专业医生的帮助，以获得适当的治疗。
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三岁儿童自闭症可能是由遗传因素、大脑结构异常、神经递质失衡、感染后神经发育障碍以及环境因素暴露等多种原因引起的。遗传因素可能导致多个基因突变累积，影响大脑发育和神经传递途径；大脑结构异常，如前脑功能减少、海马体体积减小，可能引起社交互动和沟通困难；神经递质失衡，如5-羟色胺、多巴胺等，可能导致情绪调节和社交行为异常；感染后神经发育障碍，如风疹、巨球蛋白血症等，可能干扰胎儿或婴幼儿期的大脑发育；环境因素暴露，如宫内窘迫、早产、低出生体重等，也可能影响大脑发育。针对这些原因，建议进行针对性的治疗，包括药物治疗、心理评估和行为监测等。此外，基因检测和代谢筛查有助于排除其他潜在的遗传或代谢原因。
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中度地中海贫血是一种由珠蛋白基因突变引起的遗传性疾病，虽然目前无法根治，但可以通过输血、去铁治疗等方法控制病情。患者需要长期管理，定期监测血液学指标，避免感染和劳累。脾功能亢进等并发症可能影响预后。建议患者增强体质，注意营养均衡，避免食用含高铁食物。
治疗措施包括输血和去铁治疗，患者需定期监测血液学指标，避免感染和劳累。并发症如脾功能亢进可能影响预后。增强体质和营养均衡对治疗有帮助。 -
强迫思维可能由遗传因素、心理因素、脑部病变等原因引起。遗传因素上，强迫思维具有一定的家族聚集性，家族中有患者者，其后代患病概率较高。心理因素方面，长期处于焦虑、紧张、抑郁等情绪中，或经历童年逆境、虐待、孤立等情况，都可能诱发强迫思维。脑部病变，如脑肿瘤、脑外伤等，也可能导致大脑功能障碍，进而诱发强迫思维。此外，前庭性偏头痛也可能是原因之一。针对这些情况，患者可通过转移注意力、休息、锻炼等方法缓解症状，并在医生指导下服用盐酸舍曲林片、盐酸帕罗西汀片等药物治疗。如症状严重，应及时就医。
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抑郁症是一种常见的心理健康问题，它影响着人们的情绪、思维和行为。以下是一些容易患上抑郁症的人群：
1. 具有家族史者：家族中有抑郁症病史的人，其患病风险较高。
2. 经历过重大生活事件者：如亲人去世、失业、婚姻破裂等，这些事件可能触发抑郁症。
3. 存在特定人格特征者：如过度敏感、自我批评等，这些特征可能增加抑郁症的风险。
4. 具有慢性疾病或长期处于应激状态者：如慢性疼痛、慢性疲劳等，这些状况可能导致情绪低落。
抑郁症的发生可能与多种因素有关，包括遗传因素、神经递质失衡、大脑结构异常等。这些因素可能导致大脑功能障碍，进而影响情绪调节和认知过程。
抑郁症患者可能会出现以下症状：
1. 持续的情绪低落
2. 兴趣减退
3. 自价值感下降
4. 睡眠障碍
5. 食欲改变
6. 疲劳迟钝
7. 认知功能下降
抑郁症的诊断通常需要进行临床评估，包括心理量表测试、面谈等。必要时，医生可能会建议进行血常规、生化检查、甲状腺功能测定等，以排除其他潜在的身体原因。
抑郁症的治疗方法主要包括药物治疗和心理行为疗法。常用的药物有选择性5-羟色胺再摄取抑制剂，如舍曲林、氟西汀等。心理行为疗法包括认知行为疗法、人际心理治疗等。
对于抑郁症高风险人群，建议定期进行心理咨询，建立良好的生活习惯，保持均衡饮食并规律运动，这些都有助于预防抑郁症的发生。 -
胃腩的形成原因包括遗传因素、饮食习惯不良、缺乏运动和不良的生活习惯。为了消除胃腩，建议每天至少喝5杯水，睡前不喝茶或咖啡，不吃东西，多吃蔬菜水果，少吃脂肪含量高的肉类和油炸食品，吃早餐，尽量少吃多餐，饭后不立即坐或睡，每周至少健身三次，保持大便通畅。此外，应避免快速减肥，以免反弹。日常生活中，应养成抬头挺胸、正确坐姿、乘车时抓拉杆、站立时保持腰背肩平直等良好习惯，以预防胃腩的形成。
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我还记得那天，我的心情像被一只无形的手紧紧攥住，无法呼吸。20岁的我，血小板竟然高达464，医生说可能是地中海贫血基因携带。这个消息像一颗炸弹，炸毁了我原本平静的生活。我开始频繁地上网搜索相关信息，希望能找到答案，但结果总是模糊不清，令我更加焦虑。
在一个偶然的机会下，我接触到了京东互联网医院。通过线上问诊，我遇到了一个非常专业的医生。他的解释让我豁然开朗，原来我的血小板高可能是由于地中海贫血基因携带引起的。医生建议我进一步检查铁蛋白和地中海贫血基因，以便更准确地诊断。同时，他也告诫我，如果血小板持续升高，可能需要进行骨髓穿刺排除其他疾病的可能性。
在医生的指导下，我开始了长期的复查和调理。虽然过程中有过波折，但我始终坚信，通过科学的方法和正确的态度，我的身体一定会恢复健康。现在回想起来，那段经历虽然痛苦，但也让我成长了许多。它教会了我如何面对未知的恐惧，如何在困难中寻找希望，如何珍惜生命的每一天。
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焦虑症在儿童中并不罕见，特别是在学龄前和学龄期儿童中。这种心理障碍可能与遗传、神经发育异常和家庭环境等多种因素相关。当孩子面临学业压力或其他生活挑战时，他们可能会因为适应不良而出现焦虑情绪，这增加了他们患焦虑症的风险。社会文化因素，如来自父母或学校的压力，也可能影响孩子的焦虑水平。因此，家长需要关注孩子的心理健康，避免过度保护或给予过多压力，并鼓励孩子参与社交活动来增强自信。一旦发现孩子有焦虑的迹象，应立即提供适当的心理支持或寻求专业帮助。
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在我儿子被诊断出罕见的close综合征后，我的世界仿佛崩塌了。这个疾病的名字我从未听说过，甚至连医生都表示这是他们第一次遇见。我们开始了漫长而艰难的求医之路，四处奔波，寻找专家，希望能找到有效的治疗方法。每次去医院，看到其他孩子健康快乐的样子，我的心就像被刀割一样痛。我们尝试了各种治疗方案，但效果都不是很理想。直到有一天，我在网上偶然发现了京东互联网医院，决定尝试一下线上问诊。
我选择了一个皮肤科专家进行咨询，详细描述了我儿子的症状和我们所做的治疗。医生非常耐心地听完了我的描述，并给出了专业的建议。他解释说，close综合征是一种罕见的基因突变疾病，目前还没有特效药，但可以通过一些方法来缓解症状。医生还提醒我们，虽然这种疾病的发病率很低，但我们仍然需要密切关注我儿子的健康状况，及时就医。
在医生的指导下，我们调整了治疗方案，开始使用一些新的药物和疗法。几个月后，我儿子的症状明显改善了，生活质量也得到了提高。我们非常感激京东互联网医院和那位医生，正是他们的帮助，让我们看到了希望的曙光。
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