一般足跟血都是在产科进行采集，是在生后的3-7天采集完成，因为采集的血样需要固定的部门收集，统一邮寄到有关筛查的实验室，并且多家医院送检，时间不一，需要统一时间集中检验，因此，结果大约需要半个月到一个月的时间。家长不要过于着急。如果提前出阳性的结果，有关部门会通知到患者本人，需要进行第2次的采集标本重新化验，以便临床早期诊断，早期治疗。如果，一月没有接到通知，就说明孩子的足跟血采集筛查疾病是阴性的。

 

新生儿采足跟血做什么用？

 

     新生儿采足跟血是为了做新生儿遗传代谢病的筛查。一般的城市，主要筛查两类疾病，一类是苯丙酮尿症，一类是先天性甲状腺功能低下。不同的地域可能会有增加筛查的病种，比如有些地区还增加了先天性肾上腺皮质增生症，葡萄糖6磷酸酶缺乏症等的筛查。

 

新生儿采足跟血筛查的对象有哪些？

 

    所有的活产新生儿均需要进行新生儿遗传代谢疾病的筛查，基本的筛查项目，包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下，如果一些高危的新生儿，有特殊的临床表现，有遗传代谢病家族史，可考虑增加筛查的项目，可以应用串联质谱法或者基因筛查，可以查出数十种遗传代谢性疾病。

 

新生儿采足跟血的意义是什么？

 

     通过足根血的筛查，可使一些严重影响孩子生长发育，智力发育发育的一些疾病，能够得到早期的诊断，早期的干预，尽可能的减少后遗症，提高生存质量，减少死亡率。

根据遗传学的学说，目前尚无确切的证据。但是痔疮患者常常有家族史，可能和饮食、排便习惯与环境有关系。

痔疮目前的发病的原因主要存在两种学说。

• 第一种学说：认为痔疮是直肠下段黏膜下和肛管皮下，静脉层瘀血扩张屈曲所形成的静脉团。
• 第二种学说：肛垫下移学说。在肛管粘膜下有一层防撞的由静脉、盆底肌弹性组织和竭力组织组成的肛管血管垫也称为缸垫，平时起这个闭合肛管，节制排便的作用。在正常情况下缸垫的伸缩附着于钢管上，钢管机上。排便时主要收到上下来压力，推算下，排便以后借其自身的收缩作用，这个弹性回收作用减弱以后，缸垫下移，形成这个痔疮。所以痔疮会遗传吗，目前尚无确切的证据。但是临床上经常碰到这个有这个家族史，需要考虑还是这个饮食、排便习惯以及环境因素有关系。

妈妈有痛经，女儿将来会不会也痛经，痛经会不会遗传?下面咱们从引起痛经的原因进行分析下。

咱们先说引起原发性痛经的原因。

• 与月经时子宫内膜前列腺素含量增高有关。
• 前列腺素含量增高会引起子宫平滑肌强直收缩，造成血管痉挛，子宫缺血，缺氧从而引起痛经。
• 血管加压素、内源性缩宫素以及 B-内啡肽等物质增加也会引起原发性痛经。
• 原发性痛经还受精神、神经因素影响，疼痛的主观感受也与个体痛阈有关。

继发性痛经的原因。

• 引起继发性痛经的原发疾病一般是子宫内膜异位症和子宫腺肌症。
• 子宫内膜异位症的病因，目前还不十分清楚，主要学说及发病因素有:

• 异位种植学说，也称为经血逆流学说。
• 该学说认为经期时子宫内膜腺上皮和间质细胞随经血逆流，经输卵管进入盆腔，种植于卵巢和邻近的盆腔腹膜，是引起子宫内膜异位症的原因之一。
• 体腔上皮化生学说。
• 该学说提出体腔上皮分化来的组织在受到持续卵巢激素或者经血及慢性炎症的反复刺激后，能被激活转化为子宫内膜样组织。
• 遗传因素。
• 子宫内膜异位症具有一定的家族聚集性，某些患者的发病可能与遗传有关，有研究发现子宫内膜异位症与谷胱甘肽转移酶、半乳糖转移酶和雌激素受体的基因多态性有关，提示该病存在遗传易感性。

所以痛经是有一定遗传倾向的，母亲有痛经，女儿发生痛经几率会增高。

肥胖会遗传吗？在临床上有很多患者问过我，他们是担心自己的后代出现和他们一样的情况，所以，紧张不安而焦虑，那今天我就来为大家解释一下肥胖症到底会不会遗传？肥胖症会遗传吗？答案是肯定的，肥胖症会遗传！

我们在周围的人群中经常会看到一个现象，如果爸爸妈妈是肥胖的，他们家里的小孩儿 80%也会是个胖子，这就是遗传性的肥胖，虽然目前并没有研究出它的发病机制到底是什么？但有一些学者研究发现，主要是染色体 DNA 基因发生改变而导致的肥胖，不论是孩子遗传了父母哪一方的基因都会可能出现肥胖的情况，也有一种说法是"基因节俭"，在古代的时候，人们的生活水平较差，温饱问题难以解决，过着有上顿没下顿的日子，一旦发现食物就会大吃一顿，而人体为了节约这种能量，会将超过人体需要的那一部分节约起来，化作脂肪储存起来，在没有食物饥饿的时候，脂肪再发挥作用而提供人体所需要的能量，人类也是靠着这一点生存繁衍下来，但是，当今社会却截然不同，现在的食物和营养都非常的丰富而且过剩，这个时候"基因节俭"的这种方法，不但不能够帮助人们，反而把多余的热量变成脂肪储存起来而增加了人体的负担导致疾病的发生。

那既然肥胖症能够遗传，就没有任何办法来改善了吗？答案是否定的，我们知道父母有肥胖症的这种基因，在对于备孕期间，应该把体重控制在正常范围之内，通过一些饮食运动的方法来把体重达标，而对于后代应该从小做起，在婴幼儿时期，儿童期，青春期以及成年期都要有计划的来膳食，这样对于遗传性的肥胖也许会有好处！也许能够减少肥胖带来的其他风险！

首先解释一个误区，传男不传女的遗传病，不代表传给男性一定患病。传给男性一般有50%的概率患病，而传给女性则虽正常不发病，但可能为携带者。

 

什么是遗传病？

 

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

 

 

所以要分情况讨论：

 

母亲携带遗传病基因

生出的男孩，会50%概率患病，而生女孩会变成携带者，将来这个女孩生出的孩子可能会患病。举几个例子：

 

1、血友病，致病基因位于X染色体上，属于典型连锁隐性遗传。所以如果母亲携带致病基因，则会遗传X给儿子，儿子患病。女儿因为接受了父亲的正常X，一般不患病。

 

2、秃顶（雄激素源性脱发），是一种常见的毛发疾患，位于X染色体。本病虽与患者年龄、局部雄激素水平、精神因素、睡眠、皮脂分泌、饮食等因素相关，但普遍观点认为本病是雄激素依赖的基因遗传病。如父亲秃顶，儿子50%概率秃顶。外公秃顶，外孙50%概率秃顶。如果外公和父亲都秃顶，那么……

 

3、红绿色盲，色盲基因只存在于X染色体上，Y染色体上没有。所以母亲有色盲基因，生出的儿子接受了母亲的X和父亲的Y，是有色盲基因的。而如果父亲有色盲基因，则生出的女儿会有，儿子不会有。生出的女儿将来再传给外孙。

 

 

父亲Y染色体携带遗传病基因

这种情况属于Y染色体遗传病，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者。有以下几种疾病：

 

1、无精子症与严重少精子症，这种遗传属于Y染色体AZFc区DAZ基因拷贝缺失有关。

 

2、外耳道多毛症，是学者们公认的Y伴性遗传症状。这种病在印度人中发现的较多。

 

3、还证明蹼趾，箭猪病(一种很罕见的皮肤病）等属于Y染色体遗传。

 

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精神分裂症好发于青壮年，在经过积极治疗后，很多育龄患者都面临结婚的问题。在临床医疗过程中，患者和患者家属都非常关注患者的婚姻问题。

那么，育龄患者能结婚么？

首先，社会心理学因素不良的生活事件、经济状况、病前性格等社会心理学因素，在精神分裂症发病中可能起到了诱发和促进作用。那么，患者能不能结婚？我们需要明确的是结婚会给患者带来什么好的和不好的，综合考虑婚姻给患者生活带来的影响。

其次，精神分裂症的发病机制尚未完全阐明，但是，专家和学者达到共识认为：遗传在精神分裂症发病中起着重要的作用，不是大家说的显性遗传和隐性遗传，而是一个遗传模式复杂、具有多种表现型的疾病，遗传度为 70％-85％。与患者血缘关系越近、亲属中患病的人数越多，则患病的风险度越大。精神分裂症先证者（在家族中最先发现的精神分裂症个体）的一级亲属（一级亲属是一个人的父母、子女以及同父母兄弟姐妹）的平均患病率为：父母 5.6％，同胞 10.1％，子女 12.8％。高于普通人群 0.9％。单卵双生子的同病率约为 50％，至少为双卵双生子的 3 倍，为普通人群的 40-60 倍。如果父母一方患有精神分裂症，孩子长大后得精神分裂症的风险为 10％左右，如果父母双方为精神分裂症，孩子长大后得精神分裂症的风险可能达到 40％左右。

再次，有人问：有人病情不稳定的情况下也能结婚吗？婚姻能维系吗？哈哈，这当然是有的，毕竟婚姻是两个人之间的事情。当然可以！结婚、生育子女是每个公民的权利，没有任何一条法律法规禁止精神分裂症患者结婚及生育！而且已婚、有良好家庭支持的精神分裂症患者预后更好。

随着规范的孕期保健的开展，孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题

什么是“NT”？

“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度，是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。

什么时候检查“NT”？

应该在孕 11—13+6 周检查，不要错过这个时间段啊。

“NT”正常值是多少？

正常值是小于 2.5mm，如果大于 2.5mm，可能会有胎儿染色体异常，胎儿结构异常，也有可能遗传综合征。

“NT”异常宝宝肯定不能要了吗？

临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的，并不少见，所以不能直接放弃，一定要做染色体核型及基因检测，胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。

如果这些未发现异常，应该继续妊娠。

对于偏头痛这类具有反复发作特点的疾病，目前医学上对于它具体的病因和发病机制是尚不明确的，更多的医学研究认为，偏头痛可能的病因与遗传、饮食、内分泌以及精神因素等有关，具体而言，导致偏头痛发病的因素主要与以下 4 点有关：

1、遗传因素

偏头痛是一类具有遗传性的疾病，家族资料研究中，约 60%的患者可问出家族史，部分病人家庭中可有癫痫病人，故认为该病与遗传有关。

2、饮食因素

研究显示，偏头痛的发作与饮食方面有着密切的关联，其中，常见诱发偏头痛的食物主要有以下几类：

• （1）酒精类饮料：酒精对于人体大脑神经中枢具有兴奋作用，是诱发偏头痛的常见因素，尤其是红酒，其中含有酪胺、亚硫酸盐、组胺、黄酮类等成分是偏头痛发作的主要成分。
• （2）含咖啡因食物：如巧克力、浓茶、咖啡以及碳酸饮料等；
• （3）含亚硝酸盐食物：如烟熏食物、泡菜、染色剂以及反伏击等；
• （4）柑橘类水果：包括柑、橘、橙、柚、柠檬等；

 

B型肝炎病毒（HBV）是一种全球性公共卫生问题，影响着超过2.5亿人。根据统计数据，每年因HBV相关疾病而死亡的人数约为82万，这一数字反映出HBV对人类健康的严重威胁。尤其是肝癌，作为HBV感染的主要并发症之一，已成为全球范围内的重要死亡原因。

然而，尽管已有多种HBV治疗药物问世，这些药物仍无法完全消除癌变的风险，且HBV引发癌变的具体机制仍未得到充分揭示。

HBV与肝癌的发病机制

在HBV感染过程中，病毒会在宿主细胞内复制，产生多种病毒蛋白。其中，病毒蛋白HBx被认为在HBV的致病机制中发挥了重要作用。研究表明，HBx通过降解宿主蛋白Smc5/6来促进病毒复制。Smc5/6是宿主细胞中与DNA损伤修复密切相关的重要蛋白质，其功能的损害可能导致DNA损伤的积累，进而增加癌变的风险。

东京大学医学部附属医院的研究小组，包括关场一磨特任临床医师、大塚基之讲师和小池和彦教授等，针对HBx对Smc5/6的影响进行了深入研究。他们提出了一个假设：HBV产生的HBx不仅促进病毒复制，还可能通过降解Smc5/6来抑制宿主的DNA损伤修复能力。

研究方法与发现

研究团队通过使用人类样本、小鼠模型和HBx过表达细胞进行实验，发现当宿主蛋白Smc5/6被HBx降解时，宿主细胞的DNA损伤修复能力显著降低。DNA损伤的积累被广泛认为是癌变的主要促进因素，研究结果显示，在Smc5/6被降解的细胞中，肿瘤形成能力得到了增强。

此外，研究还发现，使用化合物尼塔佐克仑（Nitazoxanide）抑制HBx的功能，可以有效阻止Smc5/6的降解，从而恢复宿主细胞的DNA损伤修复能力。这一发现为HBV相关肝癌的预防提供了新的策略，表明通过抑制Smc5/6的降解，可能能够降低癌变风险。

新的癌变预防概念

本研究不仅揭示了HBV相关肝癌发生机制的一部分，还提出了“通过Smc5/6分解抑制药物来预防癌变”的新概念。这一概念的提出，可能为未来的癌症预防和治疗提供新的思路。研究团队的成果已于9月1日在《肝脏病学杂志》（Journal of Hepatology）在线版上发表，标志着这一领域研究的重要进展。

研究支持与未来方向

本研究得到了日本医疗研究开发机构（AMED）和文部科学省科学研究费补助金等多个机构的支持。AMED的肝炎等克服实用化研究事业中，研究团队围绕HBV cccDNA维持相关宿主因子的全面鉴定和控制展开了深入研究。这些研究不仅有助于理解HBV的生物学特性，也为开发新型治疗策略提供了基础。

未来的研究方向可能会集中在以下几个方面：

1. 深入探讨HBx的功能：进一步研究HBx在HBV感染及肝癌发生中的作用机制，尤其是其对宿主细胞信号通路的影响。

2. 开发新型药物：基于Smc5/6分解抑制的概念，开发新型抗HBV药物，以降低肝癌的发生风险。

3. 临床试验：将实验室研究成果转化为临床应用，通过临床试验验证新药物的有效性和安全性。

4. 公众健康教育：加强对HBV感染和肝癌风险的公众教育，提高人们的防范意识，促进早期筛查和治疗。

结论

B型肝炎病毒的研究不仅是基础医学的挑战，也是公共卫生的重要议题。随着对HBV及其相关癌变机制的深入了解，未来有望开发出更有效的治疗和预防策略，减少HBV感染者的癌变风险，最终改善全球范围内的肝病防治状况。

通过科学研究的不断推进，我们有理由相信，战胜HBV及其引发的肝癌是可以实现的目标。

参考文献：https://www.h.u-tokyo.ac.jp/participants/research/saishinkenkyu/20210901.html

本内容仅供医学知识科普使用，不能替代专业诊疗

文章发布时间：2021年9月 来源：u-tokyo

ChatGPT的基础技术，Transformer提高了精度

东京大学医学部附属医院检验部的讲师佐藤雅哉（消化内科医师）、消化内科的助教中塚拓马、副教授建石良介、东京大学名誉教授小池和彦、教授藤城光弘等研究小组，开发了一种基于射频消融术（RFA：Radiofrequency ablation）后的肝癌预后预测模型，并首次证明了使用Transformer模型的预测模型比传统基于深度学习的模型具有更高的精度。

RFA作为肝癌有效的根治术，已广泛应用于医疗实践。然而，肝癌的复发率较高，且存在预后不良的肝癌，因此治疗仍面临挑战。准确了解RFA治疗后肝癌的预后对于实施个体化的知情同意和制定最优治疗方案至关重要。

2017年，Google Brain研究团队开发的AI模型Transformer，作为ChatGPT（生成预训练Transformer）的基础，已在自然语言处理和计算机视觉领域展现出超越传统深度学习技术的高性能。通过使用Transformer模型，有望更准确地评估RFA后肝癌患者的预后，但迄今为止尚未有使用Transformer模型进行肝癌预后估计的报告。

使用Transformer的机器学习模型进行的预测，除了肝癌之外，还可以应用于医疗的多个领域，未来的其他领域应用也备受期待。本研究成果于2023年9月9日（当地时间）在美国学术期刊《Hepatology International》在线版上发表。

本内容仅供医学知识科普使用，不能替代专业诊疗

文章发布时间：2023年8月 来源： Hepatology International