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BRCA基因的检测

BRCA基因的检测
发表人:医疗数据守护者

乳腺癌和卵巢癌是常见的恶性肿瘤,近年来,随着基因检测技术的不断发展,越来越多的研究表明,BRCA1/2基因突变与这两种癌症的发生密切相关。

1996年,美国Myriad Genetics公司开发出预测乳腺癌和卵巢癌遗传风险的相关检测产品BRACAnalysis,成为最早进行BRCA1/2基因突变检测的基因技术公司。该检测产品能够帮助患者了解自身遗传风险,从而采取相应的预防措施。

目前,国内多家医疗机构提供BRCA1/2基因检测服务。然而,由于缺乏中国人群中BRCA1/2基因突变情况的大规模流行病学调查,目前尚不知道中国人群中BRCA1/2基因的突变情况究竟是怎样的。

复旦大学附属肿瘤医院胡夕春教授以及军事医学科学院附属医院江泽飞教授等专家表示,这些在欧美国家人群中发现的BRCA1/2基因突变热点并不适合国人。因为他们在我国乳腺癌患者中检测到的BRCA1/2基因突变阳性率较低,这说明我国乳腺癌患者的BRCA1/2基因突变与欧美国家存在差异。

为了更好地了解我国乳腺癌患者的BRCA1/2基因突变情况,复旦大学附属肿瘤医院胡夕春教授团队开展了BRCA1/2基因全长测序研究。该研究利用二代测序技术对BRCA1/2基因全长进行测序,全面分析基因突变情况,为临床诊断和预防提供重要依据。

目前,国内只有宜朗健康管理咨询(上海)有限公司旗下的美智安,可以实现对BRCA1和BRCA2基因的全长测序。他们利用当前最先进的二代测序技术(NGS),采用美国最严格的多平台交叉验证,由ILLUMINA和LIFETECH认证的实验室,对BRCA1/2两个基因全长测序,多重检验,并接受美国最权威的Myriad Genetics公司交叉验证,保证检测数据准确率高达99.95%以上。

BRCA1/2基因突变检测对于乳腺癌和卵巢癌的早期筛查、预防以及治疗具有重要意义。对于BRCA1/2基因突变阳性的患者,建议采取预防性手术等措施,以降低癌症发生的风险。

此外,随着精准医疗的发展,BRCA1/2基因检测也将为更多癌症患者提供个性化的治疗方案,提高治疗效果。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

乳癌病疾病介绍:
乳腺肉瘤为一种发生在乳腺的间叶组织特殊的恶性肿瘤,较少见,常起病隐匿,某些分型易误诊,表现为乳腺无痛性肿块,可出现短期内迅速增大。根据病理检查结果,常分可为两种。一种是无上皮成分的乳腺肉瘤,如骨肉瘤、血管肉瘤、纤维肉瘤及脂肪肉瘤等,另一种即为乳腺癌肉瘤,是源于上皮组织的恶性肿瘤--癌与乳腺肉瘤以任意成分、任意比例组成的混合病变,如叶状囊肉瘤。乳腺肉瘤主要指前一种,不能治愈,主要以手术切除为主。
推荐问诊记录
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  • 我还记得那天,我的心情就像被一只无形的手紧紧攥住一样。刚刚在医院做完乳腺B超,医生告诉我有一个小结节,需要进一步检查。作为一个对健康非常关注的人,我当然知道这意味着什么。乳腺癌,一个让人不寒而栗的词语,突然间就出现在我的生活中。

    我开始疯狂地搜索相关信息,希望能找到一些安慰和答案。然而,更多的疑问和恐惧却涌上心头。微创活检会不会引起癌细胞扩散?有没有新型号可以用?这些问题在我脑海中反复出现,无法释怀。

    在网上搜索了很久后,我终于找到了一个可以在线咨询的医生。我向他描述了我的情况,包括我的担忧和疑虑。医生很耐心地解释了乳腺结节微创活检的过程和风险,并告诉我目前并没有证据表明微创活检会导致癌细胞扩散。他还建议我去做活检,早日明确诊断,避免不必要的焦虑和担忧。

    我按照医生的建议去做了活检,结果显示我患有原位癌。虽然这不是最好的消息,但至少我知道了自己的病情,并可以开始接受治疗。医生告诉我,原位癌的治疗主要是手术切除,通常不需要化疗或放疗。同时,他也强调了内分泌治疗的重要性,以预防对侧乳腺癌的复发。

    回顾整个经历,我深深地体会到互联网医院和线上问诊的便利和重要性。通过在线咨询,我不仅得到了专业的医疗建议,还节省了大量的时间和精力。现在,我已经开始接受治疗,并且对未来充满信心。

    乳腺癌的早期发现和治疗指南 乳腺癌的常见症状 乳腺癌的早期症状可能不明显,但随着病情发展,可能会出现以下症状:乳房肿块、皮肤凹陷或皱褶、乳头溢液、乳头或乳晕的改变等。需要注意的是,这些症状也可能是其他乳腺问题的表现,因此如果出现任何不寻常的症状,应及时就医。 推荐科室 乳腺外科或妇科 调理要点 1. 定期进行乳腺自我检查和专业检查,早期发现问题。 2. 如果发现异常,及时就医,进行必要的检查和治疗。 3. 遵循医生的治疗方案,按时服药、接受放疗或化疗等治疗。 4. 保持良好的生活习惯,包括健康饮食、适量运动、避免吸烟和过量饮酒等。 5. 定期进行随访,监测病情变化,及时调整治疗方案。

  • 我从未想过自己会成为乳腺癌的患者。那个晴朗的早晨,我的生活被彻底改变了。医生告诉我需要进行手术,并且可能需要化疗。我的心情如同被投入了无尽的黑暗中,恐惧、焦虑和绝望交织在一起。

    在手术后的几天里,我一直在等待病理报告的结果。每一天都像是一年那么漫长。我无法集中精力工作,甚至连最简单的日常活动也变得困难重重。我的家人和朋友都在尽力安慰我,但我知道他们也同样担心着我的健康。

    终于,病理报告出来了。医生告诉我肿瘤的大小超过了两公分,ki 67百分比大于30%,ER和PR虽然是阳性,但只有百分之一的阳性。这些都意味着我的病情并不乐观。医生建议我进行化疗,并且可能需要靶向治疗。听到这个消息,我感到一阵强烈的恐惧和无助。

    我开始思考生命的意义和价值。为什么我会得这种病?我是否做错了什么?这些问题在我脑海中反复出现,令我无法平静。然而,我也知道我不能放弃。为了我自己和我爱的人,我必须勇敢地面对这个挑战。

    我决定接受医生的建议,开始了漫长而艰难的化疗过程。每一次化疗都让我感到极度疲惫和恶心,但我坚持了下来。同时,我也开始关注自己的饮食和生活习惯,尽量保持积极的心态。这些小小的改变虽然微不足道,但却让我在这个艰难的时期中找到了些许安慰和希望。

    现在,我的化疗已经结束了。虽然我仍然需要定期复查和接受内分泌治疗,但我已经可以重新开始我的生活了。这个经历让我更加珍惜生命中的每一天,也让我明白了健康的重要性。无论何时何地,我都会记得这段经历,并将其作为我前进的动力。

    乳腺癌的治疗与调理指南 常见症状 乳腺癌的早期症状可能不明显,但随着病情发展,可能会出现乳房肿块、皮肤凹陷、乳头溢液、乳房形状或大小的改变等症状。高风险人群包括女性、有家族史的人、早期初潮或晚期绝经的女性等。 推荐科室 乳腺外科或肿瘤科 调理要点 1. 定期进行乳腺自我检查和专业乳腺检查。 2. 如果有家族史,应更频繁地进行检查。 3. 保持健康的生活方式,包括均衡饮食、适量运动和避免吸烟等。 4. 对于高风险人群,可以考虑使用预防性药物或手术来降低患病风险。 5. 如果发现任何异常症状,应立即就医并接受专业的诊断和治疗。

  • 我一直以来都对自己的健康非常重视,定期体检是我的必修课。然而,最近的一次体检却让我陷入了深深的困扰。医生告诉我,我的乳腺有一个可疑的结节,需要进一步检查和治疗。这个消息像晴天霹雳一样打击了我,我感到非常焦虑和无助。

    在接下来的几天里,我开始四处寻找专业的医疗建议。由于疫情的影响,很多医院都实行了线上问诊服务。我也尝试了这种方式,通过京东互联网医院联系了一位资深的乳腺专家。

    这位医生非常耐心地听取了我的情况,并详细解释了可能的诊断结果和治疗方案。他告诉我,乳腺癌的可能性大约在30%到40%,需要进行穿刺活检来确定是否为恶性肿瘤。同时,他还建议我在住院期间使用护骨针来预防骨质疏松。

    虽然这个消息依然让我感到不安,但我也意识到,及早的诊断和治疗是非常重要的。医生还提醒我,超声波检查只能看到结节的存在,不能确定其性质,需要通过其他检查手段来做出最终的判断。

    在医生的指导下,我开始了漫长而艰难的治疗之旅。每天都充满了不确定性和恐惧,但我也学到了如何面对和管理这些情绪。通过与医生的密切合作和自我调节,我逐渐找回了生活的平衡和希望。

    乳腺癌就医指南 乳腺癌就医指南 乳腺癌是一种常见的女性恶性肿瘤,早期症状可能不明显,但随着病情发展,可能会出现乳房肿块、皮肤凹陷、乳头溢液等症状。易感人群包括40岁以上的女性、有家族乳腺癌史的女性等。 推荐科室 乳腺外科 调理要点 1. 定期进行乳腺自我检查和专业检查; 2. 如果发现可疑的结节或肿块,及时就医; 3. 根据医生的建议进行穿刺活检等进一步检查; 4. 在治疗期间,注意营养均衡、保持良好的心态; 5. 在医生的指导下,合理使用药物如普瑞巴林、海曲、芬太尼贴剂、盐酸qing考酮等,预防和缓解相关症状和副作用。

  • 我妻子最近总是抱怨乳房疼痛,于是我陪她去了一家杭州市的医院做了检查。医生告诉我们,她的乳腺里有一个结节,需要进行手术。听到这个消息,我们都很担心,毕竟乳腺结节和乳腺癌的关系让人不寒而栗。我想知道,这种情况下恶性肿瘤的可能性有多大?

    我们决定使用京东互联网医院的线上问诊服务,希望能从专业的医生那里得到更详细的解答。通过视频连线,我们向医生展示了妻子的彩超和钼靶检查结果。医生告诉我们,结节已经很大,手术是必要的,但是恶性肿瘤的可能性并不高,基本上是良性的。我们松了一口气,但仍然有很多疑问。

    在医生的耐心解释下,我们了解到,即使是良性的结节,也需要手术切除。至于恶性肿瘤的可能性,医生说大约有10%。如果真的是恶性肿瘤,切除肿块只是第一步,后续还需要进行化疗、放疗等一系列治疗。听完这些,我们对妻子的病情有了更清晰的认识,也更坚定了进行手术的决心。

    这次线上问诊的经历让我深刻体会到,互联网医院的便利性和专业性。我们不需要排队等候,直接在家里就能得到医生的指导和建议。同时,医生也能通过视频连线和检查结果,给出准确的诊断和治疗方案。这种方式不仅节省了时间和精力,也让我们在面对疾病时更加从容和自信。

    乳腺结节就医指南 乳腺结节 乳腺结节是一种常见的乳腺疾病,多见于30-50岁的女性。其主要症状包括乳房肿块、乳头溢液、乳房疼痛等。易感人群包括有乳腺癌家族史、月经初潮早、绝经晚、未生育或生育晚、长期服用避孕药等女性。 推荐科室 乳腺外科或妇科 调理要点 1. 定期进行乳腺自检和专业检查,早期发现和治疗乳腺结节。 2. 保持良好的生活习惯,避免过度疲劳、情绪波动等因素对乳腺健康的影响。 3. 饮食上应注意摄入足够的维生素和矿物质,少吃高脂肪、高糖分的食物。 4. 如果需要手术治疗,应选择正规医院和有经验的医生进行操作。 5. 在医生的指导下,合理使用药物,如雌激素受体调节剂等,来控制乳腺结节的生长和发展。

  • 我还记得那天,手术后的第一个月,我在家中休息,心情沉重。我的医生告诉我,需要进行腋窝穿刺和21基因检测以确定是否需要化疗。结果出来了,腋窝穿刺显示还有不好的细胞,而21基因检测结果却显示低风险。我感到非常困惑和焦虑,不知道该怎么办。

    我决定寻求专业的在线医疗咨询,通过京东互联网医院联系了一位资深的医生。我们进行了长时间的交流,医生详细解释了我的病情和治疗方案。他告诉我,虽然21基因检测结果显示低风险,但腋窝穿刺的结果不能忽视,必须进行化疗以防止癌细胞扩散。医生还建议我在化疗结束后进行放疗和口服内分泌药物治疗。

    我对医生的建议深感感激,并决定遵循他的治疗方案。虽然化疗过程很艰难,但我坚持了下来,并在医生的指导下逐渐恢复健康。现在回想起来,那段时间的经历让我更加珍惜生命,也让我明白了在线医疗咨询的重要性和便利性。

    乳腺癌就医指南 乳腺癌就医指南 乳腺癌是一种常见的女性恶性肿瘤,早期症状不明显,易被忽视。常见症状包括乳房肿块、皮肤凹陷、乳头溢液等。高风险人群包括有家族史、早期初潮、晚期绝经、未生育或生育晚等女性。 推荐科室 乳腺外科 调理要点 1. 定期进行乳腺自检和专业检查; 2. 如果发现异常,及时就医; 3. 根据医生建议进行手术、化疗、放疗等治疗; 4. 在治疗期间注意饮食和休息,保持良好心态; 5. 在治疗结束后,继续定期复查和随访。

  • 我是李女士的女儿,妈妈在去年被诊断出乳腺癌。经过一段时间的治疗,妈妈的病情有所好转。然而,在最近的一次复查中,主治医生决定将妈妈原先服用的来曲唑片换成依西美坦片。自从换药后,妈妈开始出现关节疼痛、睡眠质量下降和心情低落等不良反应。这些症状让妈妈非常不适,甚至影响了她的日常生活。

    我决定寻求专业医生的帮助,于是通过京东互联网医院进行了在线问诊。医生详细询问了妈妈的病情和用药情况,并给出了一些宝贵的建议。医生表示,依西美坦片和来曲唑片是同一类药物,如果来曲唑片对妈妈有效并且她可以耐受,那么就没有必要换药。医生还指出,妈妈的不良反应可能是由依西美坦片引起的,如果确实无法耐受,可以考虑换回原来的药物。

    在这次在线问诊中,我深刻体会到了互联网医院的便利性和专业性。医生不仅解答了我的疑问,还给出了实用的治疗建议。通过这次经历,我也更加理解了乳腺癌的治疗过程和药物的选择原则。

    乳腺癌内分泌治疗:来曲唑片与依西美坦片的选择与不良反应 乳腺癌治疗:来曲唑片换成依西美坦片后的不良反应和治疗建议 乳腺癌是一种常见的女性恶性肿瘤,主要通过手术、放疗、化疗和内分泌治疗等方式进行治疗。来曲唑片和依西美坦片都是常用的内分泌治疗药物,用于控制雌激素对肿瘤的刺激作用。然而,两者在不良反应上有所不同,需要根据患者的具体情况选择合适的药物。 推荐科室 乳腺外科、肿瘤科 调理要点 在医生的指导下,合理选择和使用内分泌治疗药物,避免不必要的换药。 密切关注药物的不良反应,及时向医生反馈并调整治疗方案。 保持良好的生活习惯,包括健康饮食、适量运动和充足休息,以增强身体抵抗力。 定期进行复查和随访,及时发现和处理可能出现的并发症或复发情况。 积极参与心理疏导和支持,减轻因疾病带来的精神压力和焦虑情绪。

  • 我一直认为自己是一个健康的人,直到那天我在洗澡时无意中摸到了左乳房的一个硬块。起初我并没有太在意,毕竟我还年轻,乳腺癌这种病离我很远。然而,随着时间的推移,这个硬块变得越来越明显,伴随着疼痛和不适。我开始感到恐惧和焦虑,担心自己是否患上了什么严重的疾病。

    在朋友的建议下,我决定去医院做进一步的检查。医生对我进行了详细的体检和B超检查,结果显示我患有乳腺增生。医生告诉我,虽然大多数乳腺增生是良性的,但也有一部分可能会转化为乳腺癌,因此需要密切关注和定期复查。医生建议我进行手术治疗,切除增生的组织,并进行病理检查以确定是否存在恶性细胞。

    听到这个消息,我感到非常震惊和害怕。手术?病理检查?这些词汇让我联想到各种可怕的场景。但是,医生耐心地解释了整个过程,并告诉我这是一种常见的治疗方法,可以有效地控制病情的发展。最终,我决定接受手术治疗,并在手术后进行了病理检查。结果显示,我的乳腺增生是良性的,但医生仍然建议我定期复查,以防止复发。

    这次经历让我深刻地认识到,健康是我们最宝贵的财富。我们应该时刻关注自己的身体状况,定期进行体检和检查,及早发现和治疗潜在的健康问题。同时,我也感谢现代医学的进步和医生的专业知识和技能,使得我能够顺利地度过这段困难的时期。

    乳腺增生就医指南 常见症状 乳腺增生是一种常见的乳腺疾病,主要表现为乳房肿块、乳房胀痛、乳头溢液等症状。多见于30-50岁的女性,尤其是处于更年期的女性。 推荐科室 乳腺外科 调理要点 1. 定期进行乳腺自我检查和专业检查; 2. 保持良好的生活习惯,避免过度疲劳和精神压力; 3. 饮食上要注意均衡,多吃新鲜蔬菜和水果; 4. 如果需要,可以服用一些中药调理,如逍遥丸、乳癖消等; 5. 如果症状严重,应及时就医,接受专业的治疗和手术治疗。

  • 我从来没有想过,作为一名新手妈妈,我会面临这样的问题。我的宝宝一岁四个月大,仍然在母乳喂养。平时她总是吃右边的母乳,左边的基本上不怎么用。然而,今天洗澡时,我无意中挤了一下左边的乳房,结果发现挤出来的母乳竟然带血!我当时就吓坏了,心跳加速,脑海里充满了各种不好的想法。

    我立即上网搜索相关信息,结果发现可能是吸允破了或者乳腺有问题。为了更专业的建议,我决定在京东互联网医院上进行线上问诊。通过与医生的交流,我了解到可能需要做乳腺超声检查以排除乳腺癌的可能性。医生还建议我暂停左侧哺乳,休息几天,观察情况。

    虽然医生的建议让我稍微安心了一些,但我仍然感到非常焦虑和担忧。毕竟,乳腺癌是每个女性都害怕的疾病。然而,通过这次线上问诊,我也意识到,及时寻求专业的医疗帮助是多么重要。互联网医院为我们提供了一个方便、快捷的就医渠道,让我们可以在家中就得到专业的医疗建议和指导。

    乳腺出血的原因和处理方法 常见症状 乳腺出血是乳腺疾病的一种常见症状,可能由多种原因引起,包括乳腺炎、乳腺增生、乳腺癌等。其他常见症状还包括乳房肿块、乳头溢液、乳房疼痛等。 推荐科室 乳腺科 调理要点 1.及时就医,进行专业检查和诊断; 2.避免过度刺激乳房,注意个人卫生; 3.保持良好的心态,避免过度焦虑和压力; 4.合理饮食,多吃富含维生素和矿物质的食物; 5.定期进行乳腺自我检查和专业检查。

  • 我是一名乳腺癌患者,正在接受放疗治疗。最近,我开始感到牙疼,非常难受。由于疫情的原因,我不想频繁去医院,于是决定尝试线上问诊。通过京东互联网医院的平台,我很快联系到了一位专业的医生。

    在与医生的交流中,我详细描述了我的症状和病史。医生非常耐心地听完了我的描述,并询问了我是否对头孢或青霉素类药物过敏。幸运的是,我没有过敏反应。医生告诉我,如果我之前用过阿莫西林类药物,那么我可以继续服用。听到这个消息,我松了一口气,感觉自己又多了一份安全感。

    在这次线上问诊中,我深刻体会到了互联网医院的便利性和高效性。即使在家中,我也能及时获得专业的医疗建议和治疗方案。这种方式不仅节省了我的时间和精力,也减少了我在医院等待的风险。

    乳腺癌放疗期间的口腔护理与牙疼处理指南 常见症状 乳腺癌放疗期间,患者可能会出现牙疼等不适症状,尤其是如果放疗区域接近口腔和牙齿时更为常见。 推荐科室 建议就诊于肿瘤科或放射科医生,进行专业的评估和治疗。 调理要点 1. 在放疗前后,保持良好的口腔卫生,定期刷牙和使用漱口水; 2. 避免食用过硬、过热或过冷的食物,以免刺激口腔和牙齿; 3. 如果出现牙疼等不适症状,可以考虑服用阿莫西林类药物,但需在医生指导下使用; 4. 定期复查和随访,及时调整治疗方案; 5. 保持积极乐观的心态,合理安排生活和工作,增强身体抵抗力。

  • 我从来没有想过,自己会因为乳腺问题而感到如此焦虑和无助。起初只是左侧乳房下面偶尔刺痛,没太在意。直到疼痛频率增加,伴随着灼热感,我才意识到问题的严重性。去医院做了B超,结果显示乳腺结节和增生。医生开了小金片,但吃了之后并没有缓解疼痛。焦虑和恐惧开始笼罩我,担心自己是否患上了乳腺癌。

    在静安区的一家医院,通过互联网医院的线上问诊服务,我找到了一个专业的医生。我们进行了详细的沟通,医生询问了我的家族史、近期的压力和情绪状态等信息。虽然我没有家族史,但医生指出,我的工作压力和情绪紧张可能是导致疼痛的主要原因。医生建议我好好休息,舒缓情绪,并推荐了舒肝颗粒口服。

    我开始按照医生的建议进行调理,逐渐放松心态,减少工作压力。同时,我也注意了自己的饮食和生活习惯,避免过度疲劳和情绪波动。经过一段时间的调理,我的疼痛明显减轻,心情也变得轻松了许多。

    这次经历让我深刻认识到,乳腺问题不仅需要专业的医疗指导,也需要我们自身的调理和关注。通过互联网医院的线上问诊服务,我得到了及时有效的帮助,避免了不必要的恐慌和误解。现在,我已经恢复了正常的生活和工作,感谢医生的帮助和指导。

    乳腺结节和增生就医指南 常见症状 乳腺结节和增生常见症状包括乳房疼痛、肿块、乳头溢液等。易感人群主要是女性,尤其是40岁以上的女性和有乳腺癌家族史的女性。 推荐科室 乳腺外科或妇科 调理要点 1. 定期进行乳腺检查,早发现早治疗;2. 保持良好的心态,避免过度焦虑和紧张;3. 合理安排工作和休息时间,避免过度疲劳;4. 注意饮食健康,多吃新鲜水果和蔬菜;5. 可以口服舒肝颗粒等中成药辅助调理。

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