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珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变如何治疗

珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变如何治疗
发表人:数字健康领航者

 

珠蛋白生成障碍性贫血(HbSS),也被称为镰状细胞贫血,是一种常见的遗传性血液疾病。该疾病主要影响非洲裔美国人、拉丁美洲人和地中海人,其发病率高达20%-40%。该疾病的主要特征是红细胞的变形,导致血液循环受阻,引发多种并发症,其中视网膜病变就是其中之一。

 

一、视网膜病变的类型及症状

 

1. 增殖型视网膜病变:此类型病变主要表现为视网膜新生血管的形成,导致出血和渗出,严重时甚至会引起视网膜脱离。

2. 非增殖型视网膜病变:此类型病变主要表现为视网膜缺血,导致视网膜病变和视神经病变。

 

二、治疗方法

 

1. 羟基脲(HU)治疗:羟基脲是一种抗肿瘤药物,可以抑制红细胞内的HbS聚合,从而减轻贫血症状。此外,HU还可以提高HbF的表达,从而改善视网膜病变。

2. 冷冻治疗:冷冻治疗是一种针对视网膜病变的治疗方法,通过冷冻视网膜病变区域,使其坏死脱落,从而改善视力。

3. 激光治疗:激光治疗是另一种针对视网膜病变的治疗方法,通过激光封闭新生血管,防止出血和渗出。

4. 巩膜环扎术:对于严重的视网膜脱离,可能需要行巩膜环扎术,以固定视网膜,防止其脱落。

 

三、日常保养

 

1. 定期复查:HbSS患者应定期进行眼科检查,以便及时发现和治疗视网膜病变。

2. 适当运动:适当的运动可以改善血液循环,减轻贫血症状。

3. 保持良好的饮食习惯:合理的饮食可以提供充足的能量和营养,有助于改善病情。

 

四、医院及科室

 

HbSS患者应到专业的血液科和眼科进行治疗。血液科负责治疗贫血症状,眼科负责治疗视网膜病变。

 

总之,HbSS视网膜病变的治疗需要综合治疗,包括药物治疗、手术治疗和日常保养。患者应积极配合医生的治疗,保持良好的心态,争取早日康复。

 

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

地中海贫血疾病介绍:
地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性血液病。因最早多见于地中海沿岸地区,又称为海洋性贫血;现广泛分布于世界各地,我国南方常见。其病理生理机制为:能够合成血红蛋白的珠蛋白基因存在于人体的遗传基因中,当遗传基因出现缺失或者突变,可造成合成的珠蛋白链不稳定和(或)数量不足,进而导致人体细胞的血红蛋白含量不足,出现贫血症状或者其他的疾病状态。其临床症型复杂多样,地中海贫血实际上是一组疾病,存在多个分型。轻症不一定都需要治疗,一般建议可疑的地中海贫血孕妇进行产前诊断。严重患儿可通过早期进行异基因造血干细胞移植获得治愈。
推荐问诊记录
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  • 那天,阳光透过窗棂洒在我的小屋,我正坐在沙发上,心情忐忑地等待着与医生的线上问诊。我是一位来自河南许昌市的准妈妈,和我的爱人一起,我们都患有地中海贫血。我们都很担心,这种遗传性疾病是否会对我们的宝宝造成影响。

    “你好,医生。”我开口说道。

    “我已经看到了你们两个的结果,谁是aa/sea,谁是HB CS?目前你们都有症状吗?”医生的声音温和而专业。

    “女的是aa/sea,男的是HB CS,我们身体没啥症状,目前已经怀孕两个月了。”我回答道。

    “已经怀孕了?”医生的声音中带着一丝惊讶。

    “是的。”我肯定地回答。

    “HBcs这个一般是没有表现的。”医生解释道。

    “对。”我点了点头。

    “不过aa/sea,这个是可能有表现得。”医生的话语让我更加紧张。

    “你爱人有没有进一步查过,血常规,贫血三项等等?”医生询问道。

    “有查过,我想问下这种情况,医生。”我有些犹豫地开口。

    “嗯。”医生耐心地等待着我的问题。

    “我想问胎儿会不会被影响,或者胎儿的情况,对吗?”我鼓起勇气问道。

    “你爱人是缺失,你是点突变,位置也不一样,重型概率不高,不过中期建议羊穿明确胎儿基因情况,以及孕期超声检查。”医生给出了专业的建议。

    医生的话语让我感到一丝安慰,我知道,无论结果如何,我们都会勇敢面对。

    医生的回复仅为建议;如您对该医生的服务满意,可在问诊记录中发起复诊;如需诊疗,请前往医院就诊。

  • 孕期产检对于保障母婴健康至关重要,但家长们需要了解,尽管现代医学技术发达,可以预防一些先天性异常,但产检仍存在一定的局限性。

    以下是一些常见的产检盲点:

    1. 部分先天畸形无法通过超声检查发现。

    2. 单基因疾病检测只针对特定基因,而许多疾病基因尚未被发现。

    3. 羊水穿刺术只能检测胎儿染色体异常。

    4. 部分功能性障碍,如智力障碍、听力障碍、自闭症、精神分裂症等,无法进行产前诊断。

    5. 部分胎儿畸形需在24周后才能发现,但堕胎的最后期限是24周。

    尽管如此,产前遗传检查仍是确保健康宝宝的最佳方法,包括:

    1. 怀孕初期进行地中海贫血筛查、风疹及梅毒血清检测。

    2. 15-20周进行唐氏症筛查。

    3. 18-24周进行详细超声检查。

    4. 24-28周进行妊娠糖尿病筛查。

    地中海贫血是一种由于基因缺陷导致血红蛋白合成不足的疾病,分为甲型和乙型。大部分台湾孕妇患有轻度地中海贫血,建议补充铁剂和叶酸。若家族中有严重贫血者,建议进行DNA分析或绒毛膜筛检,排除严重地中海贫血的可能。

    德国麻疹是一种通过接种疫苗预防的病毒性疾病。若孕妇在怀孕初期或孕前三个月内有感染症状,应告知医生,以避免病毒传播给胎儿,增加胎儿心脏、眼睛等异常的风险。

    健保制度下,孕妇在怀孕初期和中期会进行梅毒、B型肝炎、德国麻疹等检测。若检测结果异常,医生会积极处理,如梅毒反应超过正常值,需进行盘尼西林治疗。

  • 那天,我拖着疲惫的身体来到了***医院,心里满是焦虑。因为近期身体的不适,我担心自己患上了某种疾病。医生***的热情接待让我感到一丝安慰。

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  • 地中海贫血作为一种常见的遗传性疾病,其治疗难度和预防难度都相对较高。然而,通过孕前和孕期筛查,我们可以提前判断胎儿是否容易患上地中海贫血。虽然地中海贫血难以避免,但通过积极的治疗和预防措施,患者仍然可以过上健康的生活。

    轻型地中海贫血患者通常表现为轻度或中度贫血,容易出现头晕、乏力等症状。此外,患者还可能出现腹部肿胀、肚子疼痛、营养不良等问题。为了更好地应对轻型地中海贫血,以下是一些建议:

    1. **药物治疗**:轻型地中海贫血患者可能需要服用一些药物来纠正贫血,例如铁剂、叶酸等。在医生指导下,合理使用药物可以缓解症状。

    2. **饮食调整**:患者应保持均衡饮食,增加富含铁、叶酸、维生素C等营养素的食物摄入,如瘦肉、绿叶蔬菜、水果等。同时,避免食用过多咖啡因和酒精,以免加重贫血症状。

    3. **定期复查**:患者需要定期进行血常规、肝功能等检查,以便及时了解病情变化,调整治疗方案。

    4. **预防感染**:轻型地中海贫血患者抵抗力较弱,容易感染各种疾病。因此,患者应加强个人卫生,避免接触传染源,如有发热、咳嗽等症状,应及时就医。

    5. **心理支持**:患者应保持积极乐观的心态,勇敢面对疾病。家人和朋友的支持对患者的康复至关重要。

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  • 我在网上预约了一家互联网医院进行在线问诊,因为我怀孕四个月了,最近查出我和丈夫都有地中海贫血的基因,所以我很担心孩子会不会受影响。我进入了在线问诊的平台,一位血液科的医生很快接诊了我。

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    整个在线问诊的过程非常顺利,医生的专业素养和耐心让我对这家互联网医院的服务印象深刻,我觉得自己得到了很好的帮助。

  • 孕期对于孕妇来说是一个特殊的时期,因为“一人吃两人补”,所以孕妇的饮食要格外注意,不仅要满足自身身体的需求,还要兼顾到肚子里的小宝宝。尤其是患有轻度地中海贫血(地贫)的孕妇,她们在孕期需要更多的营养来补充血液,以保障母婴健康。

    那么,轻度地贫孕妇应该如何补血呢?以下是一些有效的补血方法:

    1. 增加富含铁元素的食物摄入:铁是血红蛋白的重要组成部分,对于补血至关重要。轻度地贫孕妇可以适当增加以下食物的摄入:菠菜、红枣、猪肝、鸡血、鸭血等。

    2. 补充维生素C:维生素C可以帮助身体更好地吸收铁元素,因此,轻度地贫孕妇在补血的同时,也要注意摄入富含维生素C的食物,如新鲜水果、蔬菜等。

    3. 保持良好的作息习惯:充足的睡眠有助于身体恢复,从而有助于补血。轻度地贫孕妇要保证充足的睡眠,避免熬夜。

    4. 适当运动:适当的运动可以促进血液循环,有助于补血。轻度地贫孕妇可以选择散步、瑜伽等轻量运动。

    5. 定期检查:轻度地贫孕妇要定期到医院进行产检,监测血红蛋白水平,及时发现并处理贫血问题。

    除了以上方法,轻度地贫孕妇在孕期还需要注意以下几点:

    1. 避免过度劳累:过度劳累会加重贫血症状,因此,轻度地贫孕妇要避免过度劳累,合理安排工作和休息。

    2. 注意个人卫生:孕妇抵抗力较弱,容易感染疾病,因此,轻度地贫孕妇要注意个人卫生,预防疾病。

    3. 保持乐观心态:良好的心态有助于身体恢复,因此,轻度地贫孕妇要保持乐观心态,积极面对孕期。

  • 我在一家互联网医院进行了线上问诊,咨询了关于地中海贫血的日常注意事项。医生非常细心地询问了我的血红蛋白数值,并给出了专业的建议。医生告诉我,轻型地中海贫血对身体没有任何影响,可以正常进行运动,不会影响我的健康。在医生的专业指导下,我对自己的疾病有了更清晰的认识,也更加放心了。

    我对这次线上问诊非常满意,医生的耐心和细心让我感到很温暖。我也会在问诊记录中发起复诊,继续跟进我的健康状况。感谢医生的专业指导和关心,让我对线上问诊有了更多的信心。

  • 那天,我坐在电脑前,心里满是焦虑。因为即将参加公务员考试,而体检中血红蛋白的标准是130以上。我查阅了很多资料,但效果都不理想。在一次偶然的机会,我了解到互联网医院,于是决定尝试线上问诊。

    我选择了全国排名第二的四川大学华西医院的血液科,这里的主治医师在血液内科领域享有盛誉。在医生的指导下,我详细描述了我的病情,包括之前做的血常规和血红蛋白的数值。

    医生非常耐心,他首先告诉我,我的血红蛋白在正常范围内,但是因为公务员的要求,我希望能临时性地提高血红蛋白。医生告诉我,提升血红蛋白可能会引起其他项目的变化,但他建议我可以尝试少喝水、补铁和生血宝的方法。

    我开始按照医生的建议实施,一周后去检查,结果显示血红蛋白有所上升。医生告诉我,这已经是一个很好的效果,但是为了确保效果,我需要继续观察一段时间。

    通过这次线上问诊,我不仅解决了实际问题,还感受到了医生的专业和耐心。虽然只是线上交流,但医生就像一位贴心的朋友,给我带来了很大的帮助。

  • 那个周末,我拖着疲惫的身体走进了京东互联网医院,心情低落。感冒咳嗽让我痛苦不堪,血常规检查结果更是让我心头一紧——贫血。我焦急地向医生倾诉了我的病情,医生温柔地询问我是否有家族病史,我回忆起婚检时医生提到的地贫,不禁有些担忧。

    医生告诉我,地贫是一种基因遗传病,轻型地贫并不会影响正常生活及生长发育,不需要特殊处理。听到这个消息,我心中的石头终于落地。但血红蛋白浓度偏低的问题仍然让我焦虑,我询问医生是否需要补充什么营养。

    医生耐心地解释说,目前不需要特殊处理,可以择期复查血常规。我心中满是感激,对于医生的专业和耐心,我由衷地敬佩。在医生的建议下,我放弃了原本想吃的猪肝,因为担心尿酸高。

    整个问诊过程中,医生始终保持着微笑,用温和的语气与我交流,让我感到非常舒适。医生的回复只是建议,但我觉得已经足够让我安心。临别时,医生提醒我,如有需要,可以随时复诊。

    这次线上问诊的经历让我深刻体会到互联网医院带来的便利。医生的专业素养和耐心让我对医疗服务有了全新的认识。我相信,在未来的日子里,互联网医院将会成为我们生活中不可或缺的一部分。

  • 地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,由于基因突变导致血红蛋白合成受阻,导致患者出现贫血症状。然而,一项新的研究发现,全球近半数的地中海贫血患者出现铁超负荷,这对患者的健康构成了严重威胁。

    铁是人体必需的微量元素,参与血红蛋白的合成。然而,对于地中海贫血患者来说,由于他们需要频繁接受输血治疗,导致体内铁含量过高,从而引发铁超负荷。铁超负荷会导致心脏、肝脏、脾脏等器官受损,严重者甚至可能导致心力衰竭和死亡。

    为了早期诊断和治疗铁超负荷,研究人员开发了T2加权心血管磁共振成像(T2-weighted cardiovascular magnetic resonance imaging, T2-weighted CMR)技术。这项技术可以准确测量心脏中的铁含量,从而帮助医生及时诊断和治疗铁超负荷。

    研究发现,在规律接受输血治疗的地中海贫血患者中,有超过43%的患者存在明显的铁超负荷。这表明,对于地中海贫血患者来说,定期进行T2-weighted CMR检查至关重要。

    除了T2-weighted CMR检查,药物治疗也是治疗铁超负荷的重要手段。常用的药物包括去铁胺、去铁蛋白等。这些药物可以帮助患者排出体内多余的铁,从而减轻器官损伤。

    此外,患者还需要注意日常饮食和生活习惯,避免摄入过多的铁。例如,避免食用富含铁的食物,如肝脏、贝类等。

    总之,铁超负荷是地中海贫血患者常见的并发症,需要引起重视。通过早期诊断和治疗,可以有效预防和治疗铁超负荷,提高患者的生存率和生活质量。

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