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先天性肾上腺皮质增生症,又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征,是一种由于肾上腺皮质激素生物合成过程中酶缺陷导致的疾病。该病主要表现为肾上腺分泌的理糖激素、理盐激素不足,而雄性激素过多,导致肾上腺皮质功能减退,并伴有不同程度的生殖器官发育异常。
在临床上,先天性肾上腺皮质增生症的主要表现包括:
该病以女孩多见,男女之比约为1:2。早期发现和治疗对于改善患者预后具有重要意义。
在治疗方面,先天性肾上腺皮质增生症主要采用药物治疗,如使用糖皮质激素、盐皮质激素等药物替代治疗,以纠正激素失衡。此外,还需要进行手术治疗,如切除肾上腺肿瘤等。
为了预防和治疗先天性肾上腺皮质增生症,患者需要定期进行复查,监测激素水平,并根据医生的建议调整治疗方案。
总之,先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的内分泌疾病,患者需要及时就医,接受专业治疗,以改善生活质量。
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先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种常见的内分泌遗传疾病,如果不及时治疗,会对患者的身心健康造成严重影响。
首先,CAH会导致骨骼早熟,使患者身高发育受限,甚至低于同龄人。其次,肾上腺皮质功能不足会导致电解质紊乱,如低钠血症和高钾血症,严重者可能危及生命。此外,CAH还会影响生殖系统,导致性早熟、睾丸发育异常、男孩少精或缺乏精子、女孩月经异常等。
治疗CAH主要包括对症治疗和手术治疗。对症治疗主要包括纠正电解质平衡,使用激素药物等。手术治疗适用于肾上腺增生较大的患者,可通过手术切除部分肾上腺。对于激素分泌异常引起的假两性畸形,建议确诊后及时进行手术矫正。
除了药物治疗和手术治疗外,CAH患者在生活中也需要注意以下几点:
1. 保持均衡饮食,增加蛋白质摄入,如牛奶、豆制品、鸡蛋和瘦肉等。
2. 根据医嘱适当增加盐的摄入量。
3. 适当多喝水,避免水中毒。
4. 保证充足的睡眠和休息,避免过度劳累。
5. 定期复查,监测病情变化。
那天,我拖着疲惫的身体来到了京东互联网医院,内心充满了不安。肾上腺皮质发育不良让我痛苦不堪,而现实中的医生似乎也无法给出一个确切的解决方案。然而,当我点开了线上问诊,一切都变得不同了。
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在用药过程中,我遇到了一些疑问,但医生***总是耐心地为我解答。他告诉我,虽然氢化可的松和泼尼松在药效上是等效的,但氢化可的松的吃法更为方便。他甚至亲自为我计算了剂量,让我更加放心。
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那天,我怀揣着忐忑的心情走进了京东互联网医院,医生***的微笑让我感受到了一丝温暖。我向他说明了我的情况,四维检查显示宝宝头大,右肾疑似双肾盂,我担心不已。医生耐心地听我讲述,然后详细解答了我的疑问。
他告诉我,如果低风险,一般问题不大,无创都是低风险,一般问题不大。他还告诉我,目前这个不影响生育,可以生育。听到这里,我的心情稍微放松了。
我担心宝宝可能存在先天畸形,以后出生后会不会肾脏有问题。医生耐心解释说,这属于先天发育异常,不过一般影响不大,肾功能影响不大,和正常基本差别不大。听到这些,我心中的石头终于落下了。
医生还告诉我,这个宝宝可以要,可以生。他告诉我,一般不需要手术治疗,但如果以后有需要,他会及时告知我。听到这里,我心中的担忧完全消散,对未来的生活充满了信心。
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2024年9月5日,广州市的某一天,一个年轻的夫妇来到了京东互联网医院的线上问诊平台。他们的脸上写满了焦虑和担忧。原来,他们在16周的孕检中发现了胎儿畸形,医生建议引产。然而,在引产后,他们发现胎儿的两腿间有一个尖尖的物体,于是他们开始怀疑这是否意味着他们的孩子是男孩。这个问题让他们寝食难安,决定寻求专业的医学解答。
他们在京东互联网医院的平台上与一位经验丰富的医生进行了在线咨询。医生首先安慰了他们的焦虑,并详细解释了胎儿的性别是由染色体决定的,而不是外部特征。医生还向他们介绍了引产胎儿染色体检查的方法,可以明确胎儿的性别。虽然夫妇已经引产,但医生仍然耐心地回答了他们的问题,并给予了专业的建议和支持。通过这次线上问诊,夫妇不仅解除了心中的疑惑,也感受到了医生的温暖和关怀。