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帕金森病真的能通过基因预测吗?

帕金森病真的能通过基因预测吗?
发表人:康复之路

从基因角度研究疾病是近年来医学界的一种新趋势。日前,国外媒体报道现年38岁的谷歌联合创始人塞吉·布林因携带了帕金森的致病基因,投入巨资资助帕金森病的基因研究。

帕金森病真的能通过基因预测吗?昨天,记者从浙大附属第二医院了解到,早在1996年,我省就已经率先开展了帕金森病系统临床及基因研究,到目前已经能够通过五种基因预测帕金森的发病概率,今年还和美国、法国四家医院联手纠正并完善了其中一个遗传性帕金森病的关键性致病基因的正确序列。

寻找致病基因就像铁路线上找孩子

早在1996年,浙医二院神经科主任兼教研室主任张宝荣教授就开始了帕金森病的基因研究,而且率先在国内建立了帕金森DNA数据库。

在他眼中,这些基因就像孩子一样,以至于在讲到研究原理时,用了充满爱意的拟人化比喻,他把寻找治病基因比作“铁路线上找孩子”。

“致病基因就像孩子一样,散落在各条铁路线上,许多科学家一起努力,一点一点缩小寻找范围,最开始可能只知道孩子在某条铁路线上,这已经是一个非常巨大的突破,接着进一步研究就知道在铁路的某个路段上,这个在基因研究上被称为‘基因定位’,当这个路段的范围越来越小,终于找到这个孩子的具体方位后,这个研究就被称为‘基因克隆’。”张教授说。

已能检测出五种和帕金森病相关的致病基因

张教授说,从帕金森疾病的基因研究上来说,通过全世界科学家的共同努力,目前已经定位了十多种基因,最终被克隆出来的基因有6种,这些都是非常不容易的突破。

不久前,张教授所带领的科研团队代表中国和美国以及法国四家医院联手,共同发现并纠正了遗传性帕金森病的一个关键性基因的正确序列。

Parkin基因是常染色体隐性遗传青少年型帕金森病的重要致病基因,当听说布林投巨资资助研究的时候,张教授笑着说:“可惜不知道他是不是Parkin这个基因缺陷,不过一般像他这么年轻担心帕金森病发作的,应该很可能和这个基因有关,我们目前已经能够通过血液的检测,通过基因查找来预测是否发病。”

据了解,目前张教授带领的团队已经能够检测人体内是否存在五种和帕金森有关的致病基因有突变,如果有这五种基因之一突变,未来发病的可能性会高达80%以上。

目前还不能从基因水平来治愈疾病

在许多人眼中,帕金森病属于老年病,但如果是遗传因素的,发病时间可以提前到40岁甚至更早,这也是为什么布林会这么焦虑的原因。

“其实遗传性帕金森病只占帕金森病中的5%至10%左右,其余90%以上的帕金森患者没有明确的家族史。”张教授说,从理论上来说,如果人的寿命足够长,几乎每个人都有可能患上帕金森病,因为这是一种神经退化的疾病。

“为什么会发生帕金森病的原因很复杂,主要是遗传及环境等多种因素共同作用。目前可以确定的因素是吸毒以及长期的重金属摄入。”张教授说,吸毒是非常明确的,吸毒对脑神经的损伤最终会引起帕金森病。

长期重金属的摄入,比如铬、锰元素等都会对大脑造成损害,其次像除草剂、农药的摄入以及脑外伤也是帕金森的诱发因素,不过关联度没有前两者高。

“环境因素是防不胜防的,目前帕金森病还没有治愈的办法,只能延缓疾病发展、改善症状。”张教授说,虽然基因上的研究有了很大进展,但是还没有达到用基因来治疗疾病。

控制帕金森病的办法就是通过服药来延缓发展,早发现就显得尤为重要。目前浙医二院神经外科还通过安装脑起搏的办法,来控制帕金森病的进程。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

帕金森病疾病介绍:
帕金森病是一种由于脑内黑质多巴胺进行性减少而引发的神经系统病变,患者表现为行动迟缓、静止性震颤(肢体抖动)、肌张力增高(被动弯曲肘部时,感到类似弯曲软铅管的感觉)、姿势平衡障碍(易摔倒)等特征性症状,可伴有各种非运动症状,如嗅觉障碍、便秘、睡眠障碍等。本病好发于中老年人,患病率随着年龄增长而增高,我国65岁以上人群帕金森病的患病率为1700/10万。
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  • 探索互联网医院:如何应对十大难治性疾病

    在当今的数字化时代,互联网医院和线上问诊平台正在改变我们获取医疗服务的方式。这些平台提供了便利、快速和高效的医疗咨询服务,尤其对于那些生活在偏远地区或无法亲自到达医院的人来说。然而,面对十大难治性疾病,互联网医院是否能够提供有效的治疗方案?本文将探讨这一问题,并为读者提供关于如何在网上寻求医疗帮助的实用建议。

    十大难治性疾病

    1. 癌症
    2. 心脏病
    3. 中风
    4. 糖尿病
    5. 阿尔茨海默病
    6. 帕金森病
    7. 自闭症
    8. 多发性硬化症
    9. 肝硬化
    10. 肺纤维化

    互联网医院的优势

    互联网医院可以提供以下几个方面的优势:

    • 方便性:患者可以在家中或任何有网络的地方与医生进行视频或文字交流,避免了长时间等待和繁琐的挂号过程。
    • 专业性:互联网医院通常拥有来自各大顶尖医院的专家团队,能够提供高质量的医疗咨询服务。
    • 隐私保护:在线问诊可以保护患者的隐私,避免了在公共场合讨论敏感健康问题的尴尬。

    应对十大难治性疾病的策略

    虽然互联网医院不能完全替代传统的医疗服务,但它可以作为一个有用的补充,帮助患者更好地管理和控制这些疾病。以下是一些应对策略:

    • 定期在线咨询:与医生保持定期的在线沟通,及时更新病情和调整治疗方案。
    • 远程监测:利用可穿戴设备和移动应用程序监测关键健康指标,如血糖、血压和心率等。
    • 获取正确的信息:通过可靠的在线资源和专业的医疗建议,了解更多关于疾病的知识和最新的治疗方法。

    结论

    互联网医院和线上问诊平台为我们提供了新的医疗服务方式,尤其对于十大难治性疾病的患者来说,它们可以成为一个有价值的资源。然而,患者也需要明确在线问诊的局限性,并在必要时寻求传统的医疗服务。总的来说,互联网医院可以作为传统医疗服务的有益补充,帮助我们更好地管理和控制这些疾病。

  • 那天,我坐在电脑前,心神不宁。腿无力,说话不清楚,这突如其来的症状让我焦虑不已。于是,我决定尝试线上问诊,寻求医生的帮助。

    在京东互联网医院,我联系到了一位经验丰富的神经外科医生。他首先询问了我的症状,然后详细地了解了我的病历。

    医生非常专业,他告诉我,我的症状可能与帕金森病有关,但需要进一步检查才能确定。他耐心地解答了我所有的疑问,并建议我尽快来医院进行详细检查。

    虽然我是外地患者,但医生非常人性化地为我安排了加号,并告诉我每周二上午在门诊楼三楼功能神经外科门诊二诊室等候。这让我感到非常温暖和安心。

    在就诊当天,医生为我做了详细的检查,并告诉我,目前建议先通过药物治疗来控制症状。如果药物治疗无效,可以考虑手术治疗,如安装起搏器。

    整个过程中,医生的态度非常和蔼,他不仅关注我的病情,还关心我的生活。这让我对医生充满了信任和感激。

    如今,我已经按照医生的指导进行治疗,症状有了明显改善。感谢京东互联网医院,让我在家门口就能享受到优质的医疗服务。

  • 那天,我,一个普通的重庆万州居民,因为83岁父亲的健康问题,踏上了与互联网医院的第一次接触之旅。父亲,一个多年帕金森患者,双脚肿大,行走困难,血压偏低,食欲不振,这些问题让我焦虑不已。我通过手机APP预约了京东互联网医院的中医内科专家。

    医生***,在详细了解了父亲的情况后,首先询问了尿常规的情况,并建议我们中医内科治疗。他说,中医认为脾肾两虚,水湿代谢异常可能是病因。接着,他建议我们周一去治未病门诊,周五去中医免疫门诊。

    在询问了父亲的血压和症状后,医生指出血压偏低可能是心衰的迹象,建议我们考虑住院治疗。他说,虽然西药利尿剂可以暂时减轻水肿,但更重要的是查明原因。这让我深感医生的专业和负责。

    我还询问了口中悬痰较多的问题,医生解释说这是痰湿重了,和水肿一样,可以尝试中药治疗。他还详细列出了速尿、螺类脂等药物,让我对治疗有了更清晰的认识。

    这次线上问诊的经历让我深刻体会到了互联网医院带来的便利。医生的专业、耐心和细致让我对父亲的病情有了更深的了解,也让我对未来的治疗有了信心。我相信,在医生的指导下,父亲的病情一定能够得到改善。

  • 那是一个普通的下午,阳光透过窗户洒在温馨的房间里。我,一个帕金森病患者,坐在电脑前,等待着与医生的线上会诊。

    医生***的声音温柔又专业,他耐心地询问了我的症状。我告诉他,虽然症状有所缓解,但腿部的张力还是很高。他提醒我按时吃药,并询问了我药的名字和服用时间。

    我回答道:“药是多巴丝肼,我按照规定的时间服用,分别是早上7点、10点半、下午3点半、晚上7点和晚上7点3/4片。”医生听后,关切地询问我是否需要加药。

    我犹豫了一下,问道:“雷沙吉兰需要加上吗?”医生思考了一会儿,然后说:“先不加药,饭前1小时或者饭后2小时吃药,你再试试。”我按照他的建议调整了用药时间。

    几天后,我再次与医生进行了线上会诊。我兴奋地告诉他,走路起步点脚和摇头有缓解了。医生听了我的描述,露出了欣慰的笑容,他告诉我:“那可以加药了。”

    医生还告诉我,雷沙吉兰和我的多巴丝肼可以同时使用,每天1mg。随后,他为我开具了处方,并告诉我进口的雷沙吉兰比较贵,国产的更便宜一些。我选择了国产的雷沙吉兰。

    虽然现在仍然需要服用药物,但通过与医生的线上会诊,我感受到了医生的专业和关怀。我相信,在他们的帮助下,我的病情会逐渐好转。

  • 2024年9月5日,广州市的一位年轻男子在京东互联网医院上与一位资深的神经内科医生进行了线上问诊。他的母亲在50多岁时被诊断出帕金森病,并且已经服用美多芭(主要成分:左旋多巴)10年。年轻男子担心自己是否会遗传这种疾病,特别是他和妻子计划要孩子时。

    医生详细解释了帕金森病的遗传概率,指出只有大约10%的发病者与遗传有关,而剩余的90%则与环境和其他因素有关。医生还提到,虽然有商业公司提供相关基因检测项目,但这些项目是否包含帕金森病相关基因需要具体咨询公司。医生建议年轻男子不必过于担心,并强调医学在不断进步中。

    在交流中,医生也提供了关于帕金森病的详细信息,包括其临床表现、诊断标准和治疗方法。医生还注意到年轻男子的母亲在服用美多芭后出现了轻微幻觉和自言自语的情况,提醒年轻男子要排除多巴制剂过量的可能性。

    这次线上问诊让年轻男子对帕金森病有了更深入的了解,并减轻了他的担忧。同时,他也对京东互联网医院的服务印象深刻,认为这是一种方便、高效的就医方式。

  • 2024年9月5日,成都市。今天,我在京东互联网医院上接到了一个特殊的病例。患者是一位10年帕金森病的老人,最近便秘问题严重,使用开塞露也无法排便。作为一名医疗行业的专业人士,我知道帕金森病患者常常会面临便秘的问题。这种情况不仅会影响日常生活,还可能导致其他健康问题。于是,我开始了与患者的线上问诊。

    首先,我向患者解释了便秘的原因,并建议他使用乳果糖通便。与开塞露相比,乳果糖的效果更好,而且副作用小。患者表示理解,并询问是否有其他的方法可以缓解便秘。我告诉他,除了药物治疗外,饮食和运动也非常重要。多吃富含纤维素的食物,增加体育锻炼可以促进胃肠蠕动,改善便秘问题。最后,我还推荐了多潘立酮片和莫沙必利片这两种药物,它们可以帮助预防未来再次出现便秘的问题。

    在整个问诊过程中,我始终保持着专业和耐心。患者对我的建议表示满意,并感谢我提供的帮助。通过这次线上问诊,我再次体会到了互联网医院的便利性和重要性。它不仅可以为患者提供及时的医疗服务,还可以帮助医生更好地管理和跟踪患者的健康状况。

  • 我曾经是一位80多岁老人的儿子,目睹着父亲的健康状况逐渐恶化。他的脾气变得越来越暴躁,经常无故发火,甚至在夜间大声喊叫,影响了全家人的生活。起初,我们以为这只是老年人的正常行为,但随着时间的推移,情况变得越来越严重。父亲的帕金森病也日益加剧,导致他无法控制自己的情绪和行为。

    在一位朋友的推荐下,我决定尝试使用互联网医院进行线上问诊。通过京东互联网医院的平台,我联系了一位精神心理科主治医生。医生非常耐心地听取了我的描述,并提出了许多有针对性的问题。通过我们的对话,医生初步判断父亲可能存在情绪障碍和睡眠问题,并建议我们带他去医院的精神科进行进一步的检查和治疗。

    虽然父亲不愿意去医院,但医生给出的药物建议(丙戊酸镁或丙戊酸钠改善情绪,晚上加一点奥氮平)为我们提供了一些缓解的方法。我们也意识到,老年人可能会有脑器质性的问题,需要定期复查脑CT或磁共振。

    这次线上问诊的经历让我深刻认识到,互联网医院不仅可以为我们提供便捷的医疗服务,还可以帮助我们更好地理解和应对老年人的健康问题。希望更多的人能够了解和利用这一资源,改善老年人的生活质量。

    老年人情绪不稳定就医指南 常见症状 老年人情绪不稳定、爱发脾气、晚上大叫骂人、疑心大、记忆力下降等症状可能是情绪障碍和睡眠问题的表现,需要引起重视。 推荐科室 精神科 调理要点 1. 带老人去医院的精神科进行检查和治疗; 2. 使用丙戊酸镁或丙戊酸钠改善情绪; 3. 晚上加一点奥氮平改善睡眠; 4. 定期复查脑CT或磁共振,排除脑器质性问题; 5. 家人需要给予老人足够的理解和支持,避免引发其情绪波动。

  • 我爸70岁,腿脚不便利,之前有中风,现在关键是坐着后站起来很难站,双脚麻,走路也难走,之前有医生判断帕金森,但吃帕金森的药更严重,血压140,脑子也不灵活,有老年痴呆,很容易忘事。这些问题让他日常生活变得异常困难,连基本的自理都成问题。我和家人都很着急,希望能找到一个有效的治疗方法。

    在网上搜索相关信息时,我偶然发现了京东互联网医院的在线问诊服务。抱着试一试的态度,我为我爸预约了一次线上问诊。医生很专业,首先询问了我爸的详细病史和症状,并要求我们提供所有相关的检查报告和药物清单。通过仔细分析这些信息,医生认为我爸的症状可能不仅仅是帕金森,还可能与肾虚型腰椎间盘突出有关。

    医生建议我们进行一些进一步的检查,包括颅脑磁共振检查,以排除其他可能的疾病。同时,医生也给出了一些初步的治疗建议,包括控制血压在140/90以下,继续服用阿司匹林肠溶片和他汀类药物进行二级预防,并可能需要调整或更换现有的药物方案。医生还询问了我爸是否有服用美多芭的情况,以及是否出现起步走时缓慢、越走越快等帕金森特征性症状。

    虽然这次线上问诊并没有给出一个确定的诊断结果,但我感到非常安心和放心。医生专业的态度和详细的解释让我相信,我们正在朝着正确的方向前进。接下来,我会按照医生的建议,带我爸去做进一步的检查,并继续关注他的病情变化。

    肾虚型腰椎间盘突出就医指南 常见症状 肾虚型腰椎间盘突出的常见症状包括腰背部疼痛、下肢麻木、走路困难等。老年人由于身体机能下降,更容易出现这些症状。 推荐科室 骨科或神经科 调理要点 1. 保持良好的坐姿和站姿,避免长时间保持同一姿势; 2. 适当进行腰部和下肢的按摩和理疗; 3. 如果需要,可以服用一些止痛药和消炎药; 4. 在医生的指导下进行适当的体育锻炼,增强腰部和下肢的肌肉力量; 5. 定期复查,及时调整治疗方案。

  • 2024年9月5日下午4点57分,石家庄市的张先生在京东互联网医院上进行了一次线上问诊。张先生是一位糖尿病和帕金森病患者,长期服药后体力不支,消瘦,中气不足。他的主治医生是一位经验丰富的内科医生,两人通过视频会议进行了详细的交流。

    医生首先询问了张先生的血糖控制情况,并要求他提供血糖监测结果。张先生解释说,前一段时间他的血糖控制在6.0到7.0之间,但这个月春节期间吃多了,血糖升高到8.0左右。医生指出,空腹血糖控制不好,偏高,需要重点关注三餐后两小时的血糖情况,并建议张先生监测一天的血糖,包括空腹血糖和三餐后两小时血糖。医生表示,根据血糖监测结果,可以调整降糖药的剂量和种类。

    张先生感谢医生的建议,并表示会尽快回家进行血糖监测。医生也表示理解,并鼓励张先生继续保持良好的生活习惯和药物治疗,希望他的病情能够得到有效控制。

  • 那是一个平凡的周末,我因为帕金森氏病的困扰,决定尝试线上问诊。在京东互联网医院,我预约了一位经验丰富的精神科医生。医生在了解了我的病情和需求后,为我开出了帝益舒必利片和索乐利培酮的处方。

    医生的专业素养和耐心让我印象深刻。他不仅详细询问了我的症状,还耐心解释了每种药物的作用和可能的副作用。在医生的指导下,我顺利地购买了药物,并开始了治疗。

    用药期间,我严格遵守医嘱,虽然一开始会有一些不适,但渐渐地,我的症状有了明显改善。每当遇到任何疑问,我都会及时向医生咨询,他总是耐心解答,让我感到非常安心。

    有一天,我的药物快要用完了,我再次通过线上问诊更新了处方。医生在审核后,很快就批准了我的请求。这次经历让我更加坚信,互联网医疗在方便快捷的同时,也能提供高质量的服务。

    如今,我已经习惯了这种线上问诊的方式。它不仅节省了我的时间,还让我感受到了医生的专业和关怀。我相信,在未来的日子里,互联网医疗将会为更多人带来健康和便利。

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