巨脑回婴儿的诊断与治疗-京东健康

疾病详情

我的孩子被诊断为巨脑回婴儿，经常发作，目前在NCU接受治疗，想了解病情和治疗方案，以及对下一胎的影响。患者男性2个月25天

就诊科室：小儿内科

医生建议

对于巨脑回婴儿，首先需要积极控制癫痫发作，使用丙戊酸钠等抗癫痫药物，并根据具体情况考虑手术治疗。同时，进行基因检测，了解病因和可能的遗传风险。对于下一胎，需要进行详细的遗传咨询和评估。除了药物治疗外，还需要进行康复训练和特殊教育，以帮助孩子尽可能地发挥潜力。家长的关爱和支持也非常重要。

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患者

我的孩子被诊断为巨脑回婴儿，11号发作一次，13号发作7次，送到儿研所急诊。现在每天发作十几次，住在NCU。我们双方没有家族史，孩子在孕期没有受到外力影响和辐射，也没有宫内感染。目前孩子用药丙戊酸钠，医院说没法手术，药物治疗也是试，起不起作用不好说。我们想知道孩子的病情和治疗方案。

医生

巨脑回婴儿是一种罕见的神经系统疾病，主要表现为癫痫发作和智力障碍。从你的描述来看，孩子的病情比较严重，需要积极治疗。目前，丙戊酸钠是常用的抗癫痫药物，可以帮助控制癫痫发作的次数和强度。由于孩子的病情特殊，可能需要更换或添加其他药物。手术治疗在某些情况下可能是有效的，但需要根据具体情况评估。同时，建议进行基因检测，以了解病因和可能的遗传风险。

患者

我们做了基因检测，结果显示有基因突变。我们想知道这对我们下一胎的影响有多大。

医生

基因突变是巨脑回婴儿的主要原因之一。根据检测结果，可以初步判断孩子的病因。对于下一胎，需要进一步的遗传咨询和评估。如果是隐性遗传，双方都携带致病基因的概率较高；如果是显性遗传，可能只有一方携带致病基因。建议在专业遗传咨询机构进行详细的咨询和评估。

患者

我们也想知道，孩子的病情是否会影响他的生长和发育。

医生

巨脑回婴儿可能会影响孩子的生长和发育，特别是智力和运动能力方面。因此，除了药物治疗外，还需要进行康复训练和特殊教育，以帮助孩子尽可能地发挥潜力。同时，家长的关爱和支持也非常重要。

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