关于苯丙酮尿症的咨询与检查建议-京东健康

疾病详情

苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起。患者的尿液中会有大量的苯丙酮和其他代谢产物，导致尿液有特殊的气味。该疾病如果不及时治疗，可能会影响儿童的智力和神经系统发育。

就诊科室：

医生建议

建议家长带孩子去遗传代谢科进行详细检查，包括血液和尿液的代谢物分析，以便早期发现和治疗。同时，家长也需要了解苯丙酮尿症的相关知识，做好日常的饮食和生活管理，帮助孩子更好地控制病情。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

图文问诊

医生

您好

患者

您好

患者

孩子尿味重，但是肤色黑，像爸，发色也黑，身体发育体标中等，就想请问能排除苯丙酮尿症吗？孩子出生时筛查过，正常（男，2岁4个月）

医生

虽然新生儿筛查结果正常，但如果孩子存在尿味重等症状，仍有必要进行进一步检查。

患者

那是否可以通过检查尿液来确定是否患有苯丙酮尿症？

医生

单纯的尿液检查不能完全排除苯丙酮尿症，需要进行遗传代谢的详细检查。

患者

好的，谢谢了

医生

建议您带孩子去遗传代谢科进行详细检查，希望我的建议能对您有所帮助。

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