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苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起。患者的尿液中会有大量的苯丙酮和其他代谢产物,导致尿液有特殊的气味。该疾病如果不及时治疗,可能会影响儿童的智力和神经系统发育。
建议家长带孩子去遗传代谢科进行详细检查,包括血液和尿液的代谢物分析,以便早期发现和治疗。同时,家长也需要了解苯丙酮尿症的相关知识,做好日常的饮食和生活管理,帮助孩子更好地控制病情。
威县妇幼保健计划生育服务中心 小儿内科
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