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苯丙酮尿症误诊多吗?孩子尿味重,但是肤色黑,像爸,发色也黑,身体发育体标中等,就想请问能排除这个症吗?孩子出生时筛查过,正常

疾病详情

苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起。患者的尿液中会有大量的苯丙酮和其他代谢产物,导致尿液有特殊的气味。该疾病如果不及时治疗,可能会影响儿童的智力和神经系统发育。

医生建议

建议家长带孩子去遗传代谢科进行详细检查,包括血液和尿液的代谢物分析,以便早期发现和治疗。同时,家长也需要了解苯丙酮尿症的相关知识,做好日常的饮食和生活管理,帮助孩子更好地控制病情。

张博医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
图文问诊
张博张博医生主治医师
您好
患者
您好
患者
孩子尿味重,但是肤色黑,像爸,发色也黑,身体发育体标中等,就想请问能排除苯丙酮尿症吗?孩子出生时筛查过,正常(男,2岁4个月)
张博张博医生主治医师
虽然新生儿筛查结果正常,但如果孩子存在尿味重等症状,仍有必要进行进一步检查。
患者
那是否可以通过检查尿液来确定是否患有苯丙酮尿症?
张博张博医生主治医师
单纯的尿液检查不能完全排除苯丙酮尿症,需要进行遗传代谢的详细检查。
患者
好的,谢谢了
张博张博医生主治医师
建议您带孩子去遗传代谢科进行详细检查,希望我的建议能对您有所帮助。
接诊医生
擅长: 儿童贫血,婴幼儿补铁,口水疹,儿童鼻塞,肠胀气,腹泻,咳嗽,发热,儿童生长发育评估,儿童行为发育评估,儿童营养,婴幼儿喂养与营养,早产儿管理与保健,儿童生长发育迟缓

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张博
张博
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