先天性强直性肌营养不良的干细胞移植治疗-京东健康

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孩子有先天性强直性肌营养不良，站不起来，但可以骑自行车，想了解是否可以通过干细胞移植进行治疗？患者男性8岁

就诊科室：中医内科

医生建议

对于先天性强直性肌营养不良，干细胞移植是一种可能的治疗方法，但需要注意的是，效果的评估和预后仍然存在不确定性。建议到大医院进行详细的检查和咨询，了解更多关于这个治疗的信息。同时，保持良好的生活习惯和饮食习惯，适当进行康复训练，都是非常重要的。

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问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

医生

您好，非常高兴为您提供医疗咨询服务。请问孩子的具体情况是什么？

患者

孩子有先天性强直性肌营养不良，站不起来，但可以骑自行车。

医生

这种情况下，干细胞移植是一种可能的治疗方法。然而，效果的评估和预后仍然存在不确定性。

患者

我想了解更多关于这个治疗的信息。哪些大医院可以进行肝细胞治疗？

医生

北京和上海都有大医院可以进行这种治疗。

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孩子患有强直性肌营养不良，右小腿有萎缩，体重42kg，约20岁，无过敏史和疾病史。

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医生建议：强直性肌营养不良需要根据病情选择药物，建议使用非特异性药物进行治疗，注意用药安全，如有不适及时就医。生活上注意营养均衡，加强康复训练。

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医生建议：建议：针对肌强直营养不良的症状，乳清蛋白粉是良好的营养补充。服用时建议遵循医生指导，注意适量饮用。同时，保持均衡饮食和适量运动对病情恢复至关重要。定期检查和调整治疗方案，以达到最佳治疗效果。

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患者询问强直性肌营养不良的药物治疗问题，包括用药频率、用量及是否需要其他药物。

就诊科室：中医内科

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医生建议：强直性肌营养不良患者可使用该药物，无需搭配其他药物。建议患者保持良好的生活习惯，定期复查。

孙丰卿

主治医师

海阳市东村中心卫生院

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文章强直性肌营养不良症需要与什么疾病相鉴别

强直性肌营养不良症需要与以下疾病相鉴别：先天性肌强直肌强直及肌肥大，貌似运动员但力弱无肌萎缩和内分泌改变先天性副肌强直出生后就存在肌强直和无力遇冷后、活动后或叩击时明显常染色体显性遗传致病基因定位在 17q23 高血钾型周期性瘫痪 10 岁前起病迟缓性瘫痪伴肌强直血钾水平升高、心电图 T 波增高神经性肌强直儿童及青少年期隐袭起病，缓慢进展临床特征：持续性肌肉抽动和出汗，腕部和踝部持续或间断性痉挛

许多

主治医师

福建省福州神经精神病防治院

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文章强直性肌营养不良症的临床特点

1.发病年龄及起病形式 30 岁以后隐袭起病，男性多于女性，进展慢，有肌强直和肌萎缩，病情严重程度差异较大，少数无症状 2.肌强直肌肉用力收缩后不能立即正常地松开遇冷加重，影响手部动作、行走和进食叩击时可见肌球，具有重要的诊断价值 3.肌无力和肌萎缩先累及手部和前臂肌肉，再累及头面部肌肉，表现“斧状脸”“鹅颈”呼吸肌常受累，肺通气量下降部分有上睑下垂、眼球活动受限、构音障碍、吞咽困难、足下垂及跨越步态 4.骨骼肌外的表现病变程度与年龄密切相关，包括白内障，内分泌症状，心脏病变，胃肠道症状其他：消瘦，智力低下，听力障碍，多汗，肺活量减少，颅骨内板增生，脑室扩大

许多

主治医师

福建省福州神经精神病防治院

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文章强直性肌营养不良

强直性肌营养不良是一组以肌肉强直、肌萎缩无力并伴发白内障、脱发等表现的肌病，分为强直性肌营养不良 1 型（经典型）、2 型（近端型强直性肌营养不良）、三型、性天性及儿童强直性肌营养不良，最常见的为经典型，以经典型为例，介绍此病。强直性肌营养不良 1 型(DM1 )是成年人最常见的肌营养不良性疾病，以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病。遗传基因位于 19q13．3 区编码 582 个氨基酸残基的强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK )基因 3’非翻译区(3’-UTＲ)CTG 重复数的异常扩增是 DM1 的分子遗传学病因。正常人重复数目为 5-35，患者为 50～2000。 DM1 患者临床表现差别很大，从轻微的秃顶、白内障症状到非常严重的肌肉无力、肌强直和心脏传导阻滞表现，许多重患死于心脏衰竭或呼吸窘迫。DM1 心脏受累可自无症状的心电图异常到心脏猝死。典型的发病年龄为 20～30 多岁，最常出现的症状为远端肌无力，指长屈肌和足部背屈肌受累，导致与手的抓握力量相关的症状和绊倒的发生率升高。另外，患者可能伴有肌强直症状、白内障、性功能障碍、内分泌症状及心律失常、胃肠道平滑肌功能降低、消瘦、智力低下、冷漠、缺乏主动、日间瞌睡、疲劳、多汗等症状，严重影响生活质量。血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶等酶正常或轻度升高。肌电图检查是临床诊断 DM 的重要方法，肌强直放电和肌源性损害是 DM 的主要肌电图特征。肌活检可见Ⅱ型肌纤维肥大，Ⅰ型肌纤维萎缩，伴大量核内移，可见肌浆块和环状纤维，以及肌纤维的坏死和再生。此病一个特点就是遗传早现，也就是说遗传呈现出一代比一代重，一代比一代发病早，为患者家族带来很大困扰和经济负担。目前本病尚无根治措施，应用中医药治疗可以增加力量，减轻肌强直症状，并减轻心脏危害，延长寿命提高生活质量。但是根据临床表现及肌电图、基因检测可以明确诊断，并进行优生优育指导及产前诊断，避免再次生育有病孩子。

田冉

主治医师

河北以岭医院

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