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我被诊断为脂质沉积性肌病,但基因检测结果显示没有突变,肌力为O,呼吸靠呼吸机,排除了格林巴利和运动神经元病,如何进一步诊断和治疗?患者女性46岁
脂质沉积性肌病的诊断需要综合考虑多种因素,包括家族遗传史、基因检测结果、肌肉活检等。即使基因检测结果正常,也不能完全排除该病的可能性。对于目前的症状,格林巴利综合征仍然是一个可能的诊断方向。建议继续进行丙种球蛋白治疗,并密切观察效果。同时,注意日常生活中的护理和康复训练,以提高生活质量。
邹平市中医院 中医神经内科
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