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基因没有突变会是脂质性肌病吗

疾病详情

我被诊断为脂质沉积性肌病,但基因检测结果显示没有突变,肌力为O,呼吸靠呼吸机,排除了格林巴利和运动神经元病,如何进一步诊断和治疗?患者女性46岁

医生建议

脂质沉积性肌病的诊断需要综合考虑多种因素,包括家族遗传史、基因检测结果、肌肉活检等。即使基因检测结果正常,也不能完全排除该病的可能性。对于目前的症状,格林巴利综合征仍然是一个可能的诊断方向。建议继续进行丙种球蛋白治疗,并密切观察效果。同时,注意日常生活中的护理和康复训练,以提高生活质量。

李冉医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我被诊断为脂质沉积性肌病,但基因检测结果显示没有突变。请问这种情况下,是否还可能是该病?
李冉李冉医生主治医师
脂质沉积性肌病不一定全是由基因突变引起的。有时,家族携带致病基因也可能导致该病,甚至在基因检测中无法被发现。
患者
我没有家族遗传史,且已经排除了格林巴利和运动神经元病。请问还有其他可能的诊断?
李冉李冉医生主治医师
虽然你排除了格林巴利和运动神经元病,但仍然需要进一步检查。可以通过肌电图和脑脊液检查来帮助诊断。如果丙种球蛋白治疗有效,可能表明是格林巴利综合征。
患者
我已经做了这些检查,但结果都正常。现在我依然需要呼吸机辅助呼吸,肌肉无力。请问还需要做什么检查?
李冉李冉医生主治医师
考虑到你的症状和检查结果,格林巴利综合征仍未被完全排除。建议继续进行丙种球蛋白治疗并观察效果。同时,注意日常生活中的护理和康复训练。
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李冉
李冉
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邹平市中医院 中医神经内科