组织细胞和树突细胞的分化谱系主要包括单核巨噬细胞和树状突细胞两大系统。这些细胞的发育谱系及主要免疫表型可以在图1中找到。多数组织细胞起源于造血干细胞，随后沿不同路径发展为单核细胞、朗格汉斯树突细胞和浆样树突细胞。其中，朗格汉斯树突细胞包括指状突细胞（IDC）和隐蔽细胞等亚型，而滤泡树突细胞（FDC）和滤泡网状内皮细胞（FRC）则源自间充质干细胞。不同细胞起源的疾病也在图1中被标识。

在2008版WHO分类中，组织细胞及树突细胞肿瘤与血液系统常见的淋巴瘤和白血病并列，主要分类见表1。这些肿瘤的病理特点如下：

1. 组织细胞肉瘤：起源于成熟单核巨噬细胞，恶性度极高。免疫组化特征为组织细胞标记（CD68、CD163和lysozyme）阳性，而粒系标记（CD13、CD33和MPO）阴性。主要鉴别诊断是急性单核细胞白血病（M5），后者起源于幼稚单核细胞。

2. 朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）和朗格汉斯细胞肉瘤（LCS）：前者包括嗜酸性肉芽肿、韩-雪科氏病和勒雪氏病等亚型，是一类起源于成熟朗格汉斯细胞的谱系性疾病的总称。后者是与前者相同起源的一种高度恶性肿瘤，主要区别在于均发生于成人。免疫表型同正常朗格汉斯树突细胞：CD1a、s-100和langerin阳性。

3. IDC肉瘤和FDC肉瘤：IDC和FDC分布于淋巴结的副皮质区（T区）和淋巴滤泡（B区），起源于这两种细胞的肿瘤分别称为IDC肉瘤和FDC肉瘤。二者临床上常表现为淋巴结无痛性肿大，组织形态也极为相似——梭形细胞呈旋涡状排列。二者鉴别主要依靠免疫组化：前者表达S-100，而CD1a和langerin阴性可和朗格汉斯细胞肿瘤相鉴别；后者则表达FDC标记：CD21、CD23和CD35，并常表现为惰性病程，生长缓慢。

4. 播散性幼年黄色肉芽肿（JXG）：起源于非朗格汉斯细胞的树突细胞，免疫表型：CD14、CD68阳性，而朗格汉斯细胞标记CD1a和langerin均为阴性。尽管表现为播散性多部位病变，但临床上进展缓慢，多为良性经过，甚至可自限性消退。中位发病年龄10岁，50%患者1岁内发病。成人型称为脂质肉芽肿病（Erdheim-Chester’s disease，ECD），预后差，大多3年内死亡。

除了上述肿瘤性病变外，还存在一些良性组织细胞增生性病变，需要与肿瘤性病变鉴别。其中包括Rosai-Dorfman病和嗜血细胞综合征等。Rosai-Dorfman病的特点是扩张的淋巴窦中出现S-100阳性组织细胞，并可见淋巴细胞或浆细胞位于组织细胞胞浆中，称为“伸入现象”。嗜血细胞综合征临床上分为原发和继发两种，组织学均可见大量组织细胞吞噬红细胞，甚至淋巴细胞和浆细胞。需要注意的是，该病虽不属于恶性肿瘤，但可迅速导致死亡。

在2015年ASH会议上，组织细胞及树突细胞肿瘤相关的进展主要有以下三点：①LCH和ECD等疾病被证实存在BRAF-V600E突变，100%LCH存在MEK和ERK磷酸化，明确了LCH和ECD属肿瘤范畴；②LCH,JXG,和ECD被看做是由MAPK信号通路驱动的MPNs；③临床工作中可应用BRAF抑制剂等靶向药物加化疗作为LCH等疾病的治疗策略。