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婴儿大田原综合症生酮饮食咨询

疾病详情
1个月大婴儿,大田原综合症,咨询生酮饮食适用性。患者女性1个月3天
就诊科室: 中医内科
医生建议
大田原综合症目前无法根治,但可以通过药物治疗控制症状。建议保持良好的生活习惯,定期复查,关注病情变化。生酮饮食可能有一定帮助,但需在医生指导下进行。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生您好,我宝宝1个月大,被诊断为大田原综合症,想了解下生酮饮食是否适用。
医生
您好,大田原综合症是一种基因和染色体疾病,生酮饮食可能有一定帮助,但婴儿期使用需谨慎。
患者
那宝宝可以使用生酮饮食吗?
医生
婴儿期使用生酮饮食较为复杂,建议先咨询专业医生。
患者
那除了母乳,有没有其他适合婴儿的生酮饮食奶粉?
医生
目前市面上没有专门为婴儿设计的生酮饮食奶粉。
患者
大田原综合症能根治吗?
医生
大田原综合症目前无法根治,但可以通过药物控制症状。
患者
那有没有成功的案例呢?
医生
虽然无法根治,但通过合理治疗,有些患者症状可以得到缓解。
患者
那通过药物控制可以维持孩子生命吗?
医生
是的,药物可以帮助控制症状,维持孩子生命。
患者
这个疾病会导致儿童死亡吗?
医生
疾病可能导致多种并发症,严重时可能危及生命。
患者
能简单介绍一下并发症吗?
医生
并发症可能涉及各个系统,具体情况需要根据个体差异来判断。
患者
谢谢医生,祝宝宝健康成长。
医生
不客气,祝宝宝早日康复。
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大田原综合征是一种遗传性眼部疾病,其特征包括眼睑内翻、内斜视、上睑下垂和眼球震颤。由于缺乏根治性治疗方法,患者主要接受对症治疗,如手术矫正眼睑内翻,佩戴三棱镜和进行视力训练以改善其他症状。患者应定期复查,并在日常生活中注意保护眼睛,避免长时间使用电子产品。

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大田原综合征的主要特征包括:

  • 起病年龄在3个月之内,多数早至1个月之内。
  • 主要发作类型为痉挛性发作,可能呈现成串发作或单次痉挛,清醒和睡眠期均可发生。
  • 患儿通常表现出严重的精神运动发育落后或停滞。
  • 神经影像学检查常显示明显的异常,例如先天性脑发育异常、Acardi综合征、脑穿通畸形、Leigh's脑病等。
  • 其他实验室检查结果通常正常,除非存在严重的先天性或围产期脑损伤。

目前认为,大田原综合征的病理生理学改变可能与弥漫性或多灶性脑损伤,特别是灰质病变造成神经元环路的形成和连络异常有关。治疗方法主要包括药物治疗和外科手术,具体取决于患者的个体情况和病因。

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