小飞侠病，也被称为面肩肱型肌营养不良症（FSHD），是一种罕见的遗传性肌肉疾病。它主要影响脸部、肩部和上臂等部位的肌肉，导致进行性无力和萎缩。FSHD的名称来源于拉丁语和解剖学词汇，分别代表脸、肩和从肩到肘的骨骼部分（即肱骨）。

面肩肱型肌营养不良症的常见症状包括面部肌肉无力、肩部肌肉无力、小腿肌肉无力、臀部肌肉无力和非对称性肌肉无力。患者可能无法正常吹响哨子、通过吸管吸取液体、在睡眠期间完全闭合双眼、完成仰卧起坐和引体向上等动作。他们的背部可能呈现“翼”状，双臂平举困难，走路时足下垂，爬楼梯或从座位上起立需要借助外力，腹部下腹部肌肉突出，脊柱前凸等。

在FSHD患者中，尤其是严重的患者，可能会出现肌肉中的“不适”或“灼痛”的症状，姿势变化引起的严重疼痛，剩余肌肉的疲劳感，呼吸功能不全（可能危及生命），无症状的听力异常，甚至有症状的视网膜血管疾病（Coat's病）等情况。

目前，检测4号染色体上DNA片段的缺失是诊断FSHD最可靠的方法。另一种检查是肌电图（EMG）。

面肩肱型肌营养不良症（FSHD） 临床特点：

1.常染色体显性遗传，多见青少年期起病

2.面部和肩胛带肌肉最先受累

面部肌：面部表情少，肩胛带肌受累：翼状肩胛
口轮匝肌：假性肥大嘴唇增厚而微翘，称“肌病面容” 

三角肌假性肥大

3.病情进展缓慢，躯干和骨盆带肌肉，也有腓肠肌假性肥大，视网膜病变，听力障碍（神经性耳聋），20％需坐轮椅。生命年限接近正常

4.实验室：肌电图为肌源性损害，血清肌酶正常或轻度升高

5.确诊方法：印迹杂交 DNA 分析测定 4 号染色体长臂末端 3.3kb/KpnI 重复片段的多少

进行性肌营养不良主要症状是缓慢进行性加重的，对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍。电生理表现为肌源性损害，神经传导速度检查正常。组织学特征主要是：进行性的肌纤维坏死再生和脂肪及结缔组织增生，肌肉无异常代谢产物堆积。进行性肌营养不良类型较多，常见的有假肥大型肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症等。假肥大型肌营养不良症是X连锁隐性遗传的疾病，它又分为DND和BMD。DND，3-5岁即开始发病，出现骨盆带肌肉无力，走路慢，脚尖着地，易跌跤，上楼困难，蹲下站立困难，行走呈鸭步。90%的患儿有肌肉假性肥大，大多患儿伴有心肌的损害，部分有智能损害，胃肠道障碍（呕吐、腹痛、腹泻），一般12岁左右就不能行走，需坐轮椅，多数患者在20-30岁，因呼吸道感染，心力衰竭死亡。BMD，起病年龄稍迟，一般5-15岁起病，进展缓慢，智力正常，心脏很少受累，存活期长，接近正常生命年限。