郜建新医生副主任医师
**综合症的临床特征: **综合症患者罹患结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、胆囊胆管癌、上部尿路癌、脑肿瘤、皮肤癌的风险都很高。其中发症频率最高的是结直肠癌和子宫内膜癌。以下为临床特征。 结直肠癌 与发散型结直肠癌比较,**综合征的结直肠癌特征包括: 1. 罹患者发癌时年轻 2. 除结直肠癌外,异时多发其他癌症 3. 右侧(盲肠、升结肠、横结肠)发生结直肠癌的频率高 4. 粘液癌、低分化癌的发生频率高 5. 除了结肠癌,常合并子宫内膜癌、卵巢癌、泌尿系统癌、胃癌等 6. 预后比较好 7. 结直肠癌中MSI阳性较多 子宫内膜癌: *奇综合症的女性发生子宫内膜癌的频率与结直肠癌相当,生涯发癌风险为60~70%。发癌时年纪常在50岁以下,合并发生其他脏器癌(特别是结直肠癌)是其特征。 ◆*****综合症的诊断 **综合症的最终诊断是通过基因检测对MMR的胚系细胞系列进行检查,该系列包括MLH1基因、MSH2基因、MSH6基因、PMS2基因、EPCAM基因等。 某国的结直肠癌诊疗指南推荐,针对疑似**综合症的患者分三步进行确诊(一次筛查、二次筛查、确诊检查)。 第一次筛查:确认患者是否满足*****标准Ⅱ,或者********标准。 第二次筛查:MSI基因检测或者IHC检测(免疫组织化学) 诊 断:针对经第二次检查发现异常的患者,进行MMR基因的生殖细胞系列基因检测。MMR基因存在病变的,确诊为**综合症。