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四维超声显示胎儿长骨径线小，医生建议做产前诊断，可能是成骨或软骨发育不全，需要检测孩子的基因。请问这是什么原因？患者女性33岁
医生建议
如果四维超声显示胎儿长骨径线小，可能是由于基因突变引起的成骨不全或软骨发育不全。需要通过羊水穿刺或脐血穿刺来检测孩子的基因。即使找不到基因突变的原因，考虑到孩子的未来，通常不建议留下。建议隔两周复查，根据夫妻双方的意愿来决定是否引产。
王学举医生和患者的交流
患者
24周四维检查胫骨腓骨尺骨桡骨长度偏小。引起的主要原因是什么？有没有可能是矮小症！
王学举医生副主任医师
您好
王学举医生副主任医师
你把超声拍照发一下
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
这样可以不
王学举医生副主任医师
可以，看的很清楚，我看了一下，长骨径线很小，确实有问题，得做产前诊断，查染色体 基因芯片，能做外显子测序的话更好，很有可能是成骨或者软骨发育不全
患者
之前做无创DNA是低风险！差染色体基因芯片是做父母的吗？
患者
这种情况孩子出生的表现会是什么样！
患者
如果染色体和基因没问题是不是因为胎儿营养不良引起的
王学举医生副主任医师
无创dna只是筛查，这种往往是骨发育相关基因突变引起的，需要做羊水穿刺或者脐血穿刺查孩子基因
王学举医生副主任医师
营养不**般会影响腹围，比较瘦，但是长骨的径线不受影响
王学举医生副主任医师
出生可能是侏儒或者矮小，骨头脆，容易骨折 老化，有的报道也伴有智力异常
患者
如果真的存在在问题这个是不是不建议留下
王学举医生副主任医师
是的，这个对孩子将来也不好，*痛苦了
患者
孩子基因突变的主要原因有影响吗？
王学举医生副主任医师
基因突变原因*多了，物理 化学 辐射 环境中的影响因素
患者
检查结果有没有可能是因为胎儿位置不同引起的检查不稳定！
患者
羊水穿刺的结果大概多长时间出结果！
王学举医生副主任医师
实话说胎位不稳定检查引起误差的可能性很小，你可以换个大医院再查一下，羊水穿刺出结果得4-5周
患者
羊水穿刺的结果没问题的话，像这样应该怎么处理！
患者
有没有可能是父母基因遗传影响！
王学举医生副主任医师
一般隔2周复查，也是根据夫妻双方的意愿，如果持续短小，大部分也都引产了
患者
到后期检测骨长数值恢复到正常情况会不会对孩子有影响！
患者
羊水穿刺的风险大吗？
王学举医生副主任医师
染色体正常的话，恢复了一般都没事，但是临床上基本上没见过后期恢复的
王学举医生副主任医师
羊水穿刺还可以，风险并不大，千分之三流产感染的风险，对母亲没啥影响
患者
染色体正常的话是不是也不建议留下？
王学举医生副主任医师
风险不确定 一般家属了解之后都不敢冒风险
患者
那做不做羊穿最后都不建议留，那做羊穿的意义就不大了！
王学举医生副主任医师
确实是，每个家长的选择不一样
患者
24周胎儿的基本情况已经确定了
王学举医生副主任医师
嗯，这个四维超声是孕期最**的筛查，可以等两周复查一下，基本上就能判断了
患者
那是不是可以等两周以后直接复查一下看看情况就可以了！如果还是持续短小就可以确定了！羊穿还有必要在做吗
王学举医生副主任医师
有条件做还是做一下，有的时候对下一胎也是有指导价值
患者
羊穿可以确定具体什么原因？是不是还得对父母的基因进行检测！
王学举医生副主任医师
内容因涉及隐私无法展示
患者
如果羊穿没问题，父母就不用检查！是因为其他原因导致胎儿基因突变！
王学举医生副主任医师
是的
患者
1月19号做的四维，想一个星期后去天津妇产科医院，时间上短吗？还是等两个星期再去？
王学举医生副主任医师
可以 不同的医院多看看
患者
做染色体测序是不是就没必要做染色体基因芯片
王学举医生副主任医师
嗯，不同医院叫法不一样，我们都叫染色体核型分析、基因芯片，骨发育不好测外显子测序
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王学举
副主任医师
已认证
北京大学第三医院 产科